醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程課件

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,1,遺傳性疾病的病例分析過程,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,2,實(shí)驗(yàn)?zāi)康?了解遺傳性疾病的整個(gè)臨床接診,遺傳咨詢及診斷流程, 培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的能力,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,3,實(shí)驗(yàn)內(nèi)容,一對(duì)廣東籍夫婦帶一個(gè)3-4歲左右的重度貧血小孩前來兒科就診,父母想知道所患何病?及將來能否再生育一個(gè)健康的小孩?請(qǐng)根據(jù)所學(xué)beta地貧的相關(guān)知識(shí),利用40分鐘時(shí)間討論并完成以下4個(gè)問題 1.針對(duì)先證者需詢問的一般資料,病史,家族史和查看及檢查的體征有哪些? 2.有必要開具的申請(qǐng)單有哪些? 3. beta地貧分子診斷流程? 4.此對(duì)夫婦欲再生一

2、胎健康的孩子,你在遺傳咨詢中應(yīng)講些什么? 5.當(dāng)面對(duì)一對(duì)只有初中文化的夫婦時(shí)，如何用通俗的話表述BETA地貧的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是1/4（提示詞：精子，卵子，二倍體。,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,4,實(shí)驗(yàn)報(bào)告,回答問題,寫出答案,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,5,問題1,1、一般資料：性別、年齡、身高、籍貫（祖籍）、民族、智力情況、居住環(huán)境及有無特殊情況 2、病史：什么時(shí)候發(fā)現(xiàn)異常癥狀或在醫(yī)院診斷為貧血？是否輸過血？具體輸血時(shí)間？此次就診前最近一次輸血時(shí)間？已輸血次數(shù)、頻率，有無其他并發(fā)癥？ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有無類似患者，盡可能問清親屬情況并繪系譜圖。 4、體征：是否有面

3、色蒼白、地貧面容？身體骨骼發(fā)育情況，觸診肝脾是否腫大,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,6,問題2,抽血單、血清鐵檢查（排除缺鐵性貧血） 血液血常規(guī)檢查 血紅蛋白電泳 肝脾B超申請(qǐng)單 地貧基因診斷申請(qǐng)單,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,7,問題3,抽外周血 提取基因組DNA PCR擴(kuò)增bete珠蛋白基因 瓊脂糖凝膠電泳（鑒定PCR擴(kuò)增是否成功） 反向點(diǎn)雜交（RDB）檢測常見bete地貧基因突變 審核 發(fā)基因診斷報(bào)告單,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,8,問題4-1,1、告知先證者所患的?。褐匦蚥ete地貧 2、遺傳方式：常染色體隱性遺傳病 3、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：一對(duì)bete地貧攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)夫婦所懷胎兒有1/4的風(fēng)險(xiǎn)生重型患兒；有1/2的概率生攜帶者；有1/4的機(jī)會(huì)生完全健康的小孩 4、如何預(yù)防重型患兒出生：在父母致病突變已知情況下，再次妊娠的第1620周抽羊水來進(jìn)行胎兒的bete地貧產(chǎn)前基因診斷,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳性疾病的病例分析過程,9,問題4-2,5、知情同意書的簽署：抽羊水的手術(shù)同意書及產(chǎn)前基因診斷同意書 6、告之各種檢測費(fèi)