實驗十六數(shù)量性狀的遺傳學(xué)分析：人類指紋分析.ppt

1、數(shù)量性狀的遺傳分析：人類指紋的分析,實驗原理,前言： Galton,Sir Francis（18221911），英國人類學(xué)家、優(yōu)生學(xué)的創(chuàng)始人、氣象學(xué)家，Charls Darwin的表弟。1890年前后，通過大量的研究，認(rèn)為沒有兩個人的指紋是相同的，從而提出用指紋作為鑒定人的一種工具，并初步建立了用指紋鑒定人的方法。他用數(shù)學(xué)的方法分析人類的一些表型及行為的遺傳變異的實踐，也為后來數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展提供了良好的方法。,背景資料,在人類的手指、掌面、足趾、腳掌等器官的皮膚表面，分布著許多纖細(xì)的紋線。這些紋線可分兩種：凸起的嵴紋和兩條嵴紋之間凹陷的溝紋。由不同的嵴紋和溝紋形成了各種皮膚紋理，總稱皮紋。皮

2、紋具有一定的特征，可以分類識別。在手指端部的皮膚紋理稱為指紋（finger print）。每個人都有一套特定的指紋，且這套指紋終生不變。人類的皮紋屬于多基因遺傳，具有個體的特異性，在胚胎的第14到19周皮紋開始出現(xiàn)，第19周左右已經(jīng)形成，并保持終生不變。因而早在1890年Calton就提出用指紋作為識別一個人的標(biāo)識。至今人們還利用指紋確認(rèn)犯罪嫌疑人、死者、失蹤兒童或進出某些重要部門的成員等。 最常用的皮紋無疑是指紋。指紋性狀的遺傳特性十分突出，被用作個體身份調(diào)查取證的重要線索，以致現(xiàn)代分子遺傳學(xué)利用DNA分子標(biāo)記多態(tài)性進行個體差異分析時，也借用名詞，產(chǎn)生了“DNA指紋”（DNA fingerp

3、rint）的術(shù)語。大量研究表明，某些遺傳病，特別是一些染色體病和先天畸形常伴有特殊的皮紋異常，所以皮紋檢查可以作為某些遺傳病診斷的輔助指標(biāo)。,實驗原理,人們常去辨認(rèn)手指上有幾個“簸箕”或幾個“斗”，就體現(xiàn)了指紋的不同類型。長期的分析發(fā)現(xiàn)，指紋有三種基本類型弓形紋（arch）、箕形紋（loop）和渦形紋（whorl，或稱螺紋、斗形紋）。弓形紋包括弧形弓和帳形弓，箕形紋包括尺箕和橈箕，斗形紋包括環(huán)形斗和囊形斗。其中在箕形紋和渦形紋中都有3組紋線經(jīng)過的一個共同的匯合點，稱為三叉點（triradius），根據(jù)三叉點可以獲得一個重要的指紋參數(shù)嵴紋數(shù)（ridge count）。一個手指的嵴紋數(shù)就是三叉點與

4、指紋中心的連線上的嵴紋數(shù)。十指嵴紋數(shù)相加，就得到總指嵴數(shù)（total finger ridge count，TFRC）。,實驗原理,我們知道，像果蠅的紅白眼色，碗豆的植株高矮這樣的性狀是由一到兩對基因控制的，不同的性狀之間界限分明，這種性狀為質(zhì)量性狀，質(zhì)量性狀受環(huán)境的影響不大。但是像人的身高、體重；農(nóng)作物的株高、穗長這樣的性狀，個體表型的變異之間就沒有明確的界限，這種性狀為數(shù)量性狀。數(shù)量性狀是由多基因控制的，每一基因的遺傳傳遞方式同樣符合孟德爾定律，只是控制這些性狀的基因數(shù)量多，而單個基因的作用較小，受環(huán)境的影響較大，各個基因的效應(yīng)不容易區(qū)分。數(shù)量性狀的遺傳研究是很重要的。因為動植物以及人類的

5、很多性狀，如畜禽的產(chǎn)蛋、產(chǎn)肉、產(chǎn)奶量，農(nóng)作物產(chǎn)量與品質(zhì)，人類某些遺傳?。ㄈ绯Ｒ姷母哐獕?、冠心病、風(fēng)濕病等）、智力及某些行為等，都是數(shù)量性狀。,實驗原理,總指嵴數(shù)是一種遺傳性狀，其基因是加性的。親屬間總指嵴數(shù)的相關(guān)性分析發(fā)現(xiàn)，同卵雙生子與異卵雙生子間的總指嵴數(shù)相關(guān)性系數(shù)分別是0.950.07（理論相關(guān)性1.00）和0.490.08（理論相關(guān)性0.50）。這個結(jié)果為同卵雙生兒和異卵雙生兒的區(qū)分提供了一種依據(jù)；父母與子女見得總指嵴數(shù)相關(guān)系數(shù)是0.480.03（理論相關(guān)0.50）。目前認(rèn)為，總指嵴數(shù)這個性狀是由多基因控制的性狀，其相關(guān)的基因以及遺傳方式正在研究中。,實驗原理,人類的性狀受遺傳背景和環(huán)境

6、因素雙重影響，形成和成熟于生理生化過程之中，因此不難理解，遺傳或生理因素的異常，可能會造成嵴紋發(fā)育的異常，即指紋參數(shù)就會非同尋常。長期以來，這個推論已經(jīng)被大量的異常遺傳性狀或遺傳疾病所證實。 例如：在Down氏綜合癥患者的手指短粗，10個指頭中正箕紋的比例均增加，在食指和小指上出現(xiàn)反箕（橈箕）的比例明顯地較正常人高，許多患者小指盡一條褶紋。皮紋性狀的分析是非常重要的，不僅指紋可被用作診斷某些先天畸形或遺傳性疾病的輔助工具，掌、趾、足等處的皮紋，同樣在遺傳分析或臨床診斷中能夠派上用場。,常見染色體病患者的皮膚紋理特征,實驗?zāi)康?了解數(shù)量性狀的遺傳分析方法； 通過獲取并分析自己的指紋，計算總指嵴數(shù)

7、，分析全班同學(xué)總指嵴數(shù)的分布情況。,實驗步驟,洗干凈雙手，擦干。用鉛筆在白紙商涂黑34cm見方的一小塊。將要取指紋的手指在涂黑的區(qū)域中涂抹，將整個指尖涂黑。揭一條寬度與手指第一指節(jié)長度相當(dāng)?shù)耐该髂z代，從指尖的一側(cè)裹至另一側(cè)，輕壓，再揭下來，上面即附著你的指紋。將這條透明膠代貼在表11“我的指紋”一欄中相應(yīng)的位置上。 重復(fù)第一個步驟，直至獲得十個手指的指紋。 參照“結(jié)果辨析及統(tǒng)計分析”中的有關(guān)內(nèi)容，在放大鏡下檢查、分析你的指紋類型。并統(tǒng)計分析同班同學(xué)的指嵴數(shù)的情況。,結(jié)果辨析及統(tǒng)計分析,1.指紋類型 （1）弓形紋； （2）箕形紋； （3）斗形紋； （4）混合形紋。,結(jié)果辨析及統(tǒng)計分析,2.總指嵴數(shù)統(tǒng)計 皮紋中凡有3組不同走向的嵴紋匯聚的區(qū)域稱為三叉點（tritadius）。用鉛筆從指紋中心點到距中心點最遠的一個三叉點指尖劃一條連線，連線所經(jīng)過的紋嵴數(shù)目（連線起止點處的嵴線數(shù)不計算在內(nèi)）稱紋嵴數(shù)（ridge count）。弓形紋沒有圓心和三叉點，紋嵴數(shù)為零。斗形紋有兩個甚至更多的三差點，則取數(shù)值較大的一個作為其紋嵴數(shù)。雙箕斗嵴線計數(shù)時，分別將兩圓心與各自的軸作連線。將10個手指的嵴紋數(shù)相加，總和稱為總指嵴數(shù)（total ridge co