β珠蛋白合成障礙性貧血課件

1、珠蛋白合成障礙性貧血1 -珠蛋白合成障礙性貧血珠蛋白合成障礙性貧血 李 俊 胡紅丹 宋 敏 劉博亞 李 然 葉 靜 易 秦 李章平 08級(jí)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)（2）班 珠蛋白合成障礙性貧血2 病因與發(fā)病機(jī)制 臨床特征 實(shí)驗(yàn)室檢查 診斷 鑒別診斷 -珠蛋白合成障礙性貧血珠蛋白合成障礙性貧血 概述 珠蛋白合成障礙性貧血3 概述概述 1、 -珠蛋白合成障礙性貧血（簡(jiǎn)稱-地 貧）是由于珠蛋白基因突變而導(dǎo)致的 珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成所引起 的溶血性貧血。 2、臨床上表現(xiàn)為程度輕重不一的小細(xì)胞低 色素性貧血。 3、我國(guó)南方較多，北方少見。 返回 珠蛋白合成障礙性貧血4 病因與發(fā)病機(jī)制 1、血紅蛋白結(jié)構(gòu) Hb

2、亞基組成新生兒成人 HbA2225%97% HbF2G2a 2A275%1% HbA220.35)， HbF含量正常或輕度增 高。 珠蛋白合成障礙性貧血12 實(shí)驗(yàn)室檢查 中間型中間型 血象和骨髓象的改變與重型相同。 紅細(xì)胞滲透脆性降低。 血紅蛋白電泳顯示HbA2增高程度不定，HbF含量正常 或增高。 靜止型靜止型 成熟紅細(xì)胞形態(tài)輕度改變。 紅細(xì)胞滲透脆性降低或正常。 血紅蛋白電泳顯示HbA2含量偏高， HbF含量正?；?輕度增高。 珠蛋白合成障礙性貧血13 實(shí)驗(yàn)室檢查 血象骨髓象RBC滲透性Hb電泳 重型小低貧紅系增生 明顯活躍 HbF 中間 型 小低貧紅系增生 明顯活躍 HbA2 HbF 輕

3、型RBC形 態(tài)改變 HbA2 HbF 靜止 型 RBC形 態(tài)改變 HbA2 HbF 返回 珠蛋白合成障礙性貧血14 診斷 診斷要點(diǎn) 1、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無(wú)貧血)， 溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、 眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。 2、常有家族史。 3、實(shí)驗(yàn)室檢查 (1) 血常規(guī) 呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞 大小不均，可見異形，靶形紅細(xì)胞(可有0-66)， 網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。 (2) 紅細(xì)胞滲透脆性降低。 (3) 血紅蛋白分析 。 (4) 基因診斷。 珠蛋白合成障礙性貧血15 診斷 診斷標(biāo)準(zhǔn) 重型的診斷標(biāo)準(zhǔn)為： 1、典型的臨床特征。 2、Hb10%，網(wǎng)織紅

4、細(xì)胞5%10%， 外周血見有核紅細(xì)胞；骨髓紅系明顯增生； HbF30%90%。 3、雙親均為雜合子+或0-地貧；或一方為雜合 子+，另一方為雜合子0-地貧。 珠蛋白合成障礙性貧血16 診斷 中間型診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1、臨床癥狀和體征較輕。 2、血紅蛋白60100g/L，MCV明顯降 低，成熟紅細(xì)胞大小不等和異形，可見 有核紅細(xì)胞；網(wǎng)織紅細(xì)胞3%10%； HbF3.5%。 3、雙親為+或0-地貧或其他地貧雜 合子。 珠蛋白合成障礙性貧血17 診斷 輕型診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1、臨床癥狀輕。 2、血紅蛋白100g/L，成熟紅細(xì)胞輕 度變形，MCV79fl，MCH3.5%，HbF5%。 3、雙親一方為雜合子+或0-

5、地貧。 珠蛋白合成障礙性貧血18 診斷 靜止型診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1、臨床無(wú)癥狀。 2、血紅蛋白正常，成熟紅細(xì)胞無(wú)改變， MCV79fl，MCH27pg，網(wǎng)織紅細(xì)胞 1%2%，紅細(xì)胞滲透脆性降低； HbA23.5%，HbF5%。 3、雙親一方為雜合子+-地貧。 珠蛋白合成障礙性貧血19 臨床 血液學(xué)檢查 雙親基因型 Hb (g/L) MCV MCH RBC形態(tài)網(wǎng)織(%) HbA2 HbF 重 型 36個(gè)月出現(xiàn) 貧血，呈- 地貧面容，癥 狀重。 10% 510HbF0.30.90 和0 + 和0 + 和+ 中 間 型 25歲出現(xiàn)貧 血，呈-地 貧面容，癥狀 較輕。 6010 0 MCV大小不等 和異形。

6、 310HbF0.035+ 和0 + 和+ 輕 型 輕度貧血。100MCV97fl MCH0.035 HbF0.05 和+ 和0 靜 止 型 無(wú)癥狀。正常MCV97fl MCH27pg 正常。12HbA20.035 HbF0.05 和+ 返回 珠蛋白合成障礙性貧血20 鑒別診斷 1、 -地中海貧血與缺鐵性貧血的鑒別 輕型-地貧的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變 與缺鐵性貧血有相似之處，同屬小細(xì)胞性貧血， 故易被誤診。 缺鐵性貧血無(wú)家族史，常有缺鐵誘因。紅細(xì)胞 中心淺染區(qū)擴(kuò)大呈環(huán)形；血清鐵蛋白(SF)、血清鐵 (SI)、運(yùn)鐵蛋白飽和度(TS)、骨髓儲(chǔ)鐵均降低；血 紅蛋白電泳正常。 -地貧常有家族史，為遺傳性。紅細(xì)胞變形 呈靶形；而血清鐵蛋白(SF)、血清鐵(SI)、運(yùn)鐵蛋 白飽和度(TS)、骨髓儲(chǔ)鐵均增高；血紅蛋白電泳出 現(xiàn)異常區(qū)帶。 珠蛋白合成障礙性貧血21 鑒別診斷 2、 -地中海貧血與鐵粒幼細(xì)胞貧血的鑒別 鐵粒幼細(xì)胞貧血患者可出現(xiàn)黃疸和肝、脾腫 大，同樣也會(huì)出現(xiàn)鐵沉著，不易與-地中海貧血 患者區(qū)分。 鐵