二單基因遺傳病之AR、XD、XR

1、二單基因遺傳病之AR、XD、XR 第三節(jié)第三節(jié) 單基因遺傳病單基因遺傳病 的遺傳方式的遺傳方式 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 二、常染色體隱性遺傳病（二、常染色體隱性遺傳?。ˋR） 1 、概念：概念： 指位于常染色體（指位于常染色體（122號(hào)）的隱號(hào)）的隱 性致病基因所引起的疾病。性致病基因所引起的疾病。 攜帶者：表型正常的雜合子。攜帶者：表型正常的雜合子。 據(jù)據(jù)McKusick(1994)統(tǒng)計(jì)，人類統(tǒng)計(jì)，人類 常染色體隱性遺傳病已有常染色體隱性遺傳病已有1730種，種， 常見(jiàn)的有：白化病、先天性聾啞、常見(jiàn)的有：白化病、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥、半乳糖苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥、半

2、乳糖 血癥、肝豆核變性、鐮形紅細(xì)胞貧血癥、肝豆核變性、鐮形紅細(xì)胞貧 血、高度近視等。其中白化病是因血、高度近視等。其中白化病是因 病人體內(nèi)缺乏酪氨酸酶這種物質(zhì)，病人體內(nèi)缺乏酪氨酸酶這種物質(zhì)， 以致酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素，導(dǎo)以致酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素，導(dǎo) 致病人的虹膜、皮膚、毛發(fā)等因缺致病人的虹膜、皮膚、毛發(fā)等因缺 乏色素而呈白色或黃色，眼睛畏光乏色素而呈白色或黃色，眼睛畏光 而睜不開(kāi)。而睜不開(kāi)。 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 二、常染色體隱性遺傳?。ǘ?、常染色體隱性遺傳?。ˋR） 2、系譜特點(diǎn)：系譜特點(diǎn)： （1）患者雙親均無(wú)病，但是雜合子，為）患者雙親均無(wú)病，但是雜合子，為 疾病的攜帶者。

3、疾病的攜帶者。 （2）患者約占同胞的）患者約占同胞的1/4，男女患病的機(jī)，男女患病的機(jī) 率均等。率均等。 （3）在系譜中看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象，）在系譜中看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象， 往往是散發(fā)的，有時(shí)在一個(gè)家系中只能看到往往是散發(fā)的，有時(shí)在一個(gè)家系中只能看到 先證者一個(gè)病人。先證者一個(gè)病人。 （4）近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的）近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的 發(fā)病率比非近親婚配時(shí)高發(fā)病率比非近親婚配時(shí)高 ， 這是因?yàn)樗麄儊?lái)這是因?yàn)樗麄儊?lái) 自共同的祖先，往往具有共同的基因。自共同的祖先，往往具有共同的基因。 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 近親婚配的危害主要是子女中患病風(fēng)險(xiǎn)比近親婚配的危害主要是子

4、女中患病風(fēng)險(xiǎn)比 非近親婚配高。非近親婚配高。 因?yàn)楦改负妥优g以及同胞之間，任何因?yàn)楦改负妥优g以及同胞之間，任何 一個(gè)基因相同的可能性是一個(gè)基因相同的可能性是1 / 2 ，為一級(jí)親屬，為一級(jí)親屬 ， 親緣系數(shù)為親緣系數(shù)為0.5；一個(gè)人和他的叔、伯、姑、舅、；一個(gè)人和他的叔、伯、姑、舅、 姨、祖父母和外祖父母之間，基因相同的可能姨、祖父母和外祖父母之間，基因相同的可能 性是性是1/4，為二級(jí)親屬，親緣系數(shù)為，為二級(jí)親屬，親緣系數(shù)為0.25；表兄；表兄 妹或堂兄妹之間基因相同的可能性是妹或堂兄妹之間基因相同的可能性是1 / 8 ，為，為 三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為0.125。

5、二、常染色體隱性遺傳?。ǘ⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ˋR） 3、近親婚配的危害、近親婚配的危害 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 三、三、X連鎖隱性遺傳?。ㄟB鎖隱性遺傳?。╔R） 1 、概念：概念： 指位于指位于X染色體上的隱性致病基染色體上的隱性致病基 因所引起的疾病。因所引起的疾病。 2、例子：例子： 甲型血友病甲型血友病 紅綠色盲紅綠色盲 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 三、三、X連鎖隱性遺傳?。ㄟB鎖隱性遺傳?。╔R） 3、系譜特點(diǎn)：系譜特點(diǎn)： （1）人群中男性病人遠(yuǎn)多于女性病人，）人群中男性病人遠(yuǎn)多于女性病人， 系譜中往往只有男性病人；系譜中往往只有男性病人； （2）雙親沒(méi)有病時(shí)，子代中

6、女兒不會(huì)）雙親沒(méi)有病時(shí)，子代中女兒不會(huì) 發(fā)病，兒子則可能發(fā)病，若兒子發(fā)病，其發(fā)病，兒子則可能發(fā)病，若兒子發(fā)病，其 致病基因是由母親（母親為攜帶者）傳來(lái)致病基因是由母親（母親為攜帶者）傳來(lái) 的；的； （3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孫等可能也患此病，姨表兄弟、外甥、外孫等可能也患此病， 其他親屬則不可能患本病。其他親屬則不可能患本病。 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 四、四、X連鎖顯性遺傳?。ㄟB鎖顯性遺傳?。╔D） 1 、概念：概念： 指位于指位于X染色體上的顯性致病基染色體上的顯性致病基 因所引起的疾病。因所引起的疾病。 2、例子：例子

7、： 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 四、四、X連鎖顯性遺傳?。ㄟB鎖顯性遺傳?。╔D） 3、系譜特點(diǎn)：系譜特點(diǎn)： （1）人群中女性患者多于男性患者，前者的）人群中女性患者多于男性患者，前者的 病情可能較輕；病情可能較輕； （2）患者的雙親中必有一人患有同樣的疾病，）患者的雙親中必有一人患有同樣的疾病， 如果雙親都沒(méi)有此病，則子代中一般不會(huì)發(fā)??；如果雙親都沒(méi)有此病，則子代中一般不會(huì)發(fā)??； （3）男性患者的后代中，女兒都患病，兒子）男性患者的后代中，女兒都患病，兒子 都正常；都正常； （4）女性患者的后代中，子、女各有）女性患者的后代中，子、女各有1/2患患 病的風(fēng)

8、險(xiǎn)；病的風(fēng)險(xiǎn)； （5）系譜中可見(jiàn)到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。）系譜中可見(jiàn)到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 五、五、Y連鎖遺傳連鎖遺傳 例：外耳道多毛癥例：外耳道多毛癥 性反轉(zhuǎn)性反轉(zhuǎn) 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 第四節(jié)第四節(jié) 單基因病傳遞的兩種規(guī)律單基因病傳遞的兩種規(guī)律 一、兩種單基因病的自由組合一、兩種單基因病的自由組合 二、兩種單基因病的連鎖和互換二、兩種單基因病的連鎖和互換 二單基因遺傳病之AR、XD、XR 第五節(jié)第五節(jié) 單基因病的若干問(wèn)題單基因病的若干問(wèn)題 一、遺傳異質(zhì)性一、遺傳異質(zhì)性 二、基因多效性二、基因多效性 三、遺傳印記三、遺傳印記 四、限性遺傳四、限性遺傳 五、

9、從性遺傳五、從性遺傳 六、擬表型六、擬表型 習(xí)題習(xí)題1： 先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病，先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病， 兩個(gè)兩個(gè)aa的人結(jié)合，生下的孩子肯定是的人結(jié)合，生下的孩子肯定是aa （先天性聾啞的人），但在現(xiàn)實(shí)生活中先天性聾啞的人），但在現(xiàn)實(shí)生活中 我們卻看到兩個(gè)先天性聾啞的人結(jié)合，我們卻看到兩個(gè)先天性聾啞的人結(jié)合， 可生下健康活潑的孩子，這是為什么？可生下健康活潑的孩子，這是為什么？ 請(qǐng)解釋。請(qǐng)解釋。 習(xí)題習(xí)題2： 一位適齡女青年，她父親是血一位適齡女青年，她父親是血 友病患者，她詢問(wèn)如何選擇對(duì)象，如友病患者，她詢問(wèn)如何選擇對(duì)象，如 何才能避免生血友病的孩子。請(qǐng)你回何才能避免生血

10、友病的孩子。請(qǐng)你回 答。答。 AAAaaa A: 顯性正?；蝻@性正?；騛: 隱性致病基因隱性致病基因 正常人正常人 正常人正常人 （攜帶者）（攜帶者） 病人病人 AaAa A aa AAaa(患者患者) A AaAa 白化病系譜白化病系譜 1 1 1 2 2 23 3 546 546 12 XAXAXAXaXaXa XA: 顯性正常基因顯性正?；騒a: 隱性致病基因隱性致病基因 正常人正常人 正常人正常人 （攜帶者）（攜帶者） 病人病人 XAY XaY XA: 顯性正?；蝻@性正?；騒a: 隱性致病基因隱性致病基因 正常人正常人 病人病人 半合子：男性只有一條半合子：男性只有一條X染色

11、體，所以他只能染色體，所以他只能 有一個(gè)相應(yīng)的基因，稱為半合子。有一個(gè)相應(yīng)的基因，稱為半合子。 甲型血友病系譜甲型血友病系譜 1 1 1 2 2 23 3 546 54678 7 XR男性發(fā)病率若為男性發(fā)病率若為1/100， 則女性的發(fā)病率為則女性的發(fā)病率為1/1001/100=1/10000 紅綠色盲系譜紅綠色盲系譜 1 1 1 2 2 23 3 546 54678 7 9 10 XAXAXAXaXaXa XA: 顯性致病基因顯性致病基因Xa: 隱性正?；螂[性正?；?病人病人病人病人正常人正常人 XAY XaY XA: 顯性致病基因顯性致病基因Xa: 隱性正?；螂[性正?；?病人病人正常人正常人 抗維生素抗維生素D佝僂病的系譜佝僂病的系譜 1 1 1 2 2 23 3 546 54678 7 9 8 白蛇白蛇 近親婚配中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算：近親婚配中