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1、精品甲基丙二酸血癥這是一個多月的毛頭,面容上看不出有什么特殊,在外院治療新生兒黃疸時,偶 爾發(fā)現(xiàn)血小板少,大多持續(xù)在 4050x10#9/l之間,追問病史呢,除了吃奶嗆 奶,別的沒什么異常表現(xiàn)。這次也主要是因為吃奶嗆奶后突然氣急/口唇發(fā)紫來看診的。查體時有些發(fā)熱39度,心率/血壓/血氧都正常,甲床有些蒼白,雙肺聽診有哮 鳴音,肝肋下 3cm ,脾肋下1cm。門診血常規(guī):crp1 wbc 6.6 x10#9/l gr占 17.1% ly 占 73.9% rbc 2.16 x10#9/l hgb 70g/l plt 74 x10#9/l。擬診為二系減少原因待查/貧血/吸入性肺炎住院后,就開始緊鑼密
2、鼓的做各種檢 查,查了血氣/肝腎功/心肌酶/血培養(yǎng)/痰培養(yǎng)/外周血涂片/網(wǎng)紅/胸片/心電圖,做 了骨穿(因為想明確會不會是itp, mods ,噬血細胞綜合征之類)。肝腎功及電解質(zhì)中除了 alb稍低29.4g/l外,其余均正常,ck 217 ck-mb 59升高的并不太多,血氣分析示陰離子間隙正常的代酸表現(xiàn):ph 7.28, hco3- 16mmol/l , sbe-9.4。骨穿示粒系增生明顯,巨核細胞減少,網(wǎng)紅升高 3.3%。因為 外周血涂片示:淋巴細胞80%,然后加查了 cmv/ebv/hsv 等病毒抗體(結(jié)果均 陰性)以及細胞免疫與體液免疫系列(igg , cd3,cd4,cd8輕度降低
3、,cd19高)。 痰培養(yǎng):肺炎克雷伯桿菌。血液科會診之后說不考慮血液病,更像是因為重癥肺炎所致的貧血與血小板低。治療呢,也就是以抗感染,糾正酸堿平衡紊亂為主。后來的一周內(nèi),這個孩子肺部感染控制好轉(zhuǎn),血小板也莫名其妙的升到了正常范 圍,但紅細胞卻直線下降,血紅蛋白低到了 58g/l ,而相關(guān)的血管內(nèi)溶血或血管 外溶血證據(jù)均為陰性。入院10天后,自己升到正常范圍的血小板又開始慢慢下降,一直至降到20x10#9/l,再也沒有恢復正常過。期間復查過骨穿,結(jié)果同上, 沒什么大的異常。復查過肝腎功/血氣分析,除了 alb 25.9稍低,也沒什么異常。 不過值得引起人警惕的是血氣分析,雖然經(jīng)過多次糾酸治療后
4、,還是處在代酸狀 態(tài)。轉(zhuǎn)眼入院半月,那天孩子突然出現(xiàn)腹瀉,以為是院內(nèi)感染,只好對癥治療,糾正水電解質(zhì)紊亂。入院20天,小孩子開始水月中,再復查肝腎功,alb低到了 14.4 g/l,除了尿里有點微量蛋白丟失,我們真的想不到,這孩子的白蛋白都去哪兒 了。到了這時候,感覺好像進了一個死胡同,這個孩子肯定存在問題,可是到底 存在什么問題,我們無從查起。簡單總結(jié)一下,這個孩子存在的問題,主要有 3個:1.血小板/血紅蛋白低,低 到了危險值,骨髓造血無明顯障礙,無血液丟失 /破壞,無明顯感染,為什么會 這么低,原因不明。2.難以糾正的低蛋白血癥,全身水月中(天天補白蛋白,alb一直維持在18.6左右)3
5、.亂瀉,水電解質(zhì)紊亂,難以糾正的代謝性酸中毒。后來,因為經(jīng)濟原因,那家人家決定放棄治療,臨走之前上級醫(yī)師囑咐那家人家 查了個串聯(lián)質(zhì)譜,以排除遺傳代謝病。此舉證明上級英明。一周后,結(jié)果回報,確診是遺傳代謝病:甲基丙二酸血癥。這種毛病我連聽都沒 聽過。但是下載相關(guān)資料,一一對照之后,發(fā)現(xiàn)用這個病解釋那個毛頭治療過程 中所出現(xiàn)的詭異癥狀,倒也勉強說的通(具體見附注)。今日記下這個毛病,想 提醒剛?cè)腴T的小小醫(yī)生們,在遇到無法用一元論解釋的怪毛病時, 別忘了還可能 是遺傳代謝病。就像以前我寫的那個肉堿轉(zhuǎn)移障礙的心肌病,只要你能想得到, 就能多救一條命。-可編輯-精品附注:甲基丙二酸是異亮氨酸、綴氨酸、甲
6、硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶 a的代謝產(chǎn)物,正常情況下在甲基丙二酰 輔酶a變位酶及或其輔酶鉆胺素的作用下轉(zhuǎn)化生成琥珀酸,參與三竣酸循環(huán)。 所以當甲基丙二酰輔酶 a變位酶缺陷或或粘胺素代謝障礙時,甲基丙二酸、丙 酸、甲基枸檬酸等代謝物會異常蓄積,從而引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟 器損傷。神經(jīng)損傷:尤其是腦損傷,大多位于雙側(cè)蒼白球,可表現(xiàn)為 驚厥,運動功能障 礙,以及舞蹈手足徐動癥等。智力障礙 生長發(fā)育障礙:大多患兒體格發(fā)育落 后,可見小頭畸形。肝腎損傷:部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸 中毒、間質(zhì)性 腎炎、慢性腎衰。血液系統(tǒng)異常:多見巨幼細胞性貧血、粒細胞及血小板減少, 嚴重時出現(xiàn)骨髓抑制。免疫功能低下:少數(shù)患兒易合并皮膚念珠菌感染,常見口角、眼角、會陰部餓裂和紅斑等。其他:患兒可并發(fā)肥厚性心肌病或血管損害(尤其合并同型半胱氨酸血癥患兒),急 慢性胰腺炎以及骨質(zhì)疏松。一般實驗室檢查可見代謝性酸中毒、乳酸增加、電解質(zhì)紊亂,白細胞、血紅蛋白 及血小板減少,血糖降低、血氨升高、尿
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