醫(yī)學(xué)婦產(chǎn)科筆記婦產(chǎn)科重點(diǎn)——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷_第1頁
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遺傳咨詢：遺傳咨詢： 從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員 解答咨詢者提出的遺傳性疾病問題解答咨詢者提出的遺傳性疾病問題 病因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、病因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、 復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等 對(duì)婚姻問題提出建議和指導(dǎo)對(duì)婚姻問題提出建議和指導(dǎo) 建議是否可以結(jié)婚、生育，建議是否可以結(jié)婚、生育， 是否要避孕、絕育、產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查等是否要避孕、絕育、產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查等 采用簡(jiǎn)便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對(duì)發(fā)病率高、采用簡(jiǎn)便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對(duì)發(fā)病率高、 病情嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天畸形進(jìn)行產(chǎn)前篩查，病情嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天畸形進(jìn)行產(chǎn)前篩查， 檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群。檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群。 篩查可疑篩查可疑 者需進(jìn)一步確診。者需進(jìn)一步確診。 胎兒頸項(xiàng)透明層（NT） 遺傳咨詢：遺傳咨詢： 從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員 解答咨詢者提出的遺傳性疾病問題解答咨詢者提出的遺傳性疾病問題 病因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、病因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、 復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等 對(duì)婚姻問題提出建議和指導(dǎo)對(duì)婚姻問題提出建議和指導(dǎo) 建議是否可以結(jié)婚、生育，建議是否可以結(jié)婚、生育， 是否要避孕、絕

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