人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生學(xué)習(xí)課件

1、 各種遺傳病 顯性致病基因引起 隱性致病基因引起 常顯 軟骨發(fā)育 不全， 多指。 并指， 性顯 伴X 伴Y 顯性致病基因引起 隱性致病基因引起 形勢(shì) 對(duì)策 形勢(shì): 對(duì)策: 例一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電 氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。 他們才華出眾，身體健康，下一代的孕 育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了 一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是 “紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。 遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍?癡呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉?妻為倆姨表兄妹 實(shí)例 例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá) 爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸

2、告反對(duì)，感情 勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后， 他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病， 3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué) 上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根， 也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人寫(xiě)的摩爾根傳一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事 業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒 都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的 男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān) 系的民族之間的婚姻，才

3、能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的 人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如 何也不要近親結(jié)婚?！?例三、 中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。 全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所 有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低 能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有 智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群 體中的8%.建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫(xiě)帳目 的會(huì)計(jì)。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非 近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患 病率是后者的145倍。 在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在20 歲

4、以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。 進(jìn)行遺傳咨詢 假如你是遺傳學(xué) 顧問(wèn)，有一對(duì)夫婦向 你咨詢，如資料中案 例2所述，你該如何幫 助他們？ 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一 29歲，男方以25一35為佳；要懷孕 月份，通常為每年2、3月或7、8月 為佳 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 多基因遺傳病 唇裂、無(wú)腦 兒、青少年 型糖尿病等 21三體綜合征 21三體綜合征 癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢， 常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上 斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣 癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。 常染色體異常遺傳病 貓叫綜合征 并指 白化病 染色體異常遺傳病 貓叫綜合癥

5、 癥狀：兩 眼距離較遠(yuǎn)， 耳位低下，生 長(zhǎng)發(fā)育緩慢， 存在著嚴(yán)重的 智力障礙。患 兒哭聲輕，音 調(diào)高，很像貓 叫。 常染色體異常遺傳病 性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥） 是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病 率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了 一條X染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀 表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育， 因而沒(méi)有生育能力。 性染色體遺傳病 例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá) 爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情 勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后， 他們共生育6子4女。但他們的子

6、女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病， 3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué) 上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根， 也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人寫(xiě)的摩爾根傳一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事 業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒 都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的 男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān) 系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的 人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如 何也不要近親結(jié)婚?！?并指 性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥） 是女性中最常見(jiàn)的一種性