臨床基因組學(xué)檢驗(yàn)：人類染色體的國際命名體制及識(shí)別技術(shù)

1、人類染色體的人類染色體的國際國際命名命名 體制及體制及識(shí)別技術(shù)識(shí)別技術(shù) 【掌握】1.染色體命名原則 2.染色體如何分組，各組包含哪些染色體 3.常用符號(hào)縮寫 【了解】其余內(nèi)容 大綱 歷史簡介 染色體命名的基本原則 非顯帶染色體的識(shí)別 G顯帶染色體的識(shí)別 歷史簡介 1.蔣有興于1955年12月22日在瑞典隆德大學(xué)萊文的實(shí)驗(yàn)室 發(fā)現(xiàn)人類二倍體細(xì)胞的染色體數(shù)目不是已統(tǒng)治了32年之久的 48，而是46。他根據(jù)這一驚人觀察結(jié)果寫成的論文“人類 的染色體數(shù)”迅速地被發(fā)表在1956年1月26日出版的遺 傳雜志上，從而開創(chuàng)了人類細(xì)胞遺傳學(xué)的歷史。 2. 1960年，在美國丹佛(Denver)市召開了第一屆國際

2、細(xì)胞 遺傳學(xué)會(huì)議，討論并確立了世界通用的細(xì)胞內(nèi)染色體組成的 描述體系Denver體制。 3. 1963年的倫敦會(huì)議。此次會(huì)議上一個(gè)最重要的成果是正 式批準(zhǔn)將人類染色體分為七組，依次用字母A至G標(biāo)明的分 類方法。 4.1968年染色體顯帶技術(shù)發(fā)明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事發(fā)表了第一張用二氫鹽酸喹吖因染 色的植物染色體顯帶照片，這是細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域第二個(gè)重大 的突破。隨后科研工作者們迅速把這些研究擴(kuò)展到人類染色 體上，并且于1970年發(fā)表了第一張顯帶的人類染色體核型 圖。 5.1971年巴黎會(huì)議。50名細(xì)胞遺傳學(xué)家集中在一起，一致 通過了關(guān)于人類染色體鑒定的通用體制。19

3、71年的巴黎會(huì) 議和1972年的愛丁堡標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)會(huì)議后，發(fā)表了巴黎會(huì)議 (1971)的會(huì)議報(bào)告。在人類細(xì)胞遺傳學(xué)的年鑒中，這個(gè)會(huì)議 報(bào)告具有非常重要的意義。它不僅提出怎樣命名單個(gè)染色體 ，而且還提出了怎樣命名染色體的區(qū)和帶。 6.1976年墨西哥會(huì)議。選舉了一個(gè)有關(guān)人類細(xì)胞遺傳學(xué)命 名國際標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)。該委員會(huì)于1977年在Stockholm召開 會(huì)議，發(fā)布了“人類細(xì)胞遺傳學(xué)的國際命名體制”，簡寫為 ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、倫敦、芝加哥和巴黎會(huì)議 的全部主要決議內(nèi)容。 7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013

4、 ISCN2016 染色體命名的基本原則 常用縮寫 del缺失deletion der衍生染色體derivative chromosome dic雙著絲粒染色體dicentric dup重復(fù)duplication i等臂染色體isochromosome ins插入insertion inv倒位inversion mar標(biāo)記染色體marker chromosome mos嵌合體mosaic p染色體短臂short arm of chromosome q染色體長臂long arm of chromosome r環(huán)狀染色體ring chromosome rob羅伯遜易位Robertsonian tr

5、anslocation s隨體satellite t易位translocation ter末端terminal,end of chromosome 正常正常缺失缺失重復(fù)重復(fù) 倒位倒位 正常正常正常正常易位易位 易易位位 46, XX （正常女性） 46, XY （ 正常男性） （一）在正常核型的描述過程中，首先要記錄包括性 染色體在內(nèi)的全部染色體數(shù)目，接著是一個(gè)逗號(hào)（ ，），隨后是性染色體的組成（X/Y）。 （二）在描述異常核型時(shí): 1.數(shù)目異常 a.性染色體數(shù)目異常：直接寫出核型中包含的所有性染色體 例如 正常女性核型 46，XX 特納綜合征核型 45，X 超雌綜合征核型 47，XXX 正常

6、男性核型 46，XY 克氏綜合征核型 47，XXY 超雄綜合征核型 47，XYY b.常染色體(122號(hào)染色體)數(shù)目異常: 增加用“+”，減少用 “-”。 45,XX,-13 47,XX,+18 48,XX,+14,+21 2.結(jié)構(gòu)異常： a.首先寫出性染色體結(jié)構(gòu)異常，之后按常染色體編號(hào)順序?qū)?出常染色體結(jié)構(gòu)異常。在所有結(jié)構(gòu)異常后面隨即列出位點(diǎn)，即 長/短臂的某區(qū)某帶。 46,X,i(X)(q10),del(18)(p11),inv(9)(p11q13) （未按染色體序號(hào)列出）（未按染色體序號(hào)列出） 46,X,i(X)(q10),inv(9)(p11q13),del(18)(p11) 46,X

7、,i(X)(q10),del(18)(p11),inv(9)(p11q13) 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) b.當(dāng)編號(hào)相同的常染色體發(fā)生兩種或更多結(jié)構(gòu)異常時(shí)，按照 異常種類的英文縮寫首字母順序列出異常。 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13) 46,XY,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2) c.當(dāng)編號(hào)相同的常染色體同時(shí)發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常時(shí)，先列出 數(shù)目異常。 47,XY,+9,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2) 3.嵌合體核型。嵌合體：一個(gè)機(jī)

8、體身上有兩種或兩種以上染色 體組成不同的細(xì)胞系同時(shí)存在。 a.多種克隆均為異常時(shí)，按克隆數(shù)目由大到小列出,各克隆之間 用/分隔。 例如45,X50/47,XXX30/46,X,i(X)(q10)10 b.如果兩個(gè)細(xì)胞系克隆數(shù)量相等，其中一個(gè)是數(shù)目異常，另一 個(gè)是結(jié)構(gòu)異常，則先描述數(shù)量異常的克隆。 例如： 45,X30/46,i(X)(q10)30 c.異?？寺∠扔谡？寺?例如： 45,X10/46,XX50 非顯帶染色體的識(shí)別 相對(duì)長度：每條染色體長度/（22條常染色體長度+X染色體 長度）*100% 著絲粒指數(shù)：短臂長度/該染色體總長度*100% 臂率：長臂長度/短臂長度 識(shí)別染色體的三個(gè)

9、參數(shù) A組：13號(hào) B組：4、5號(hào) C組：612號(hào) D組：1315號(hào) E組：1618號(hào) F組：19、20號(hào) G組：21、22號(hào) 依據(jù)三個(gè)參數(shù)，將常染色體分為7組 A-G組非顯帶染色體核型 G顯帶染色體的識(shí)別 A組：1禿2蛇3蝶飄 B組：4像鞭炮5黑腰 C組：6號(hào)似小白臉 7上8下9兩條 10號(hào)三深帶好 11低來12高 D組：13/4/5一個(gè)樣 著色深帶一二一 E組：16深帶連著點(diǎn) 17深帶跑得遠(yuǎn) 18人小肚子大 F組：19中間一點(diǎn)腰 20頭重腳底輕 G組：21像葫蘆瓢 22頭上一點(diǎn)黑 性染色體：Y黑腳，X一擔(dān)挑 G顯帶染色體識(shí)別口訣 短臂：靠近著絲粒位置有2條深帶，其中第二 條顏色和寬帶最深（

10、p31）。末端3-4個(gè)染色 較淺的深帶。 長臂：次縊痕和著絲粒深染，長臂中央有一最 明顯的深帶（q31），長臂靠近末端也有一明 顯深帶（q43），在兩個(gè)深帶中間有一條深帶 （q41）。長臂中央最明顯的深帶（q31）上 方有1-2個(gè)染色較淺的深帶。 1號(hào)染色體 短臂：短臂4條深帶，均勻分布 長臂：長臂4-6條深帶，顯帶好的玻片能看到6-7條深 帶，近著絲粒端的深帶染色較淺，為長臂的1區(qū)；長 臂中段2個(gè)深帶及末端的3個(gè)深帶染色較深，分別為長 臂的2區(qū)、3區(qū)。 2號(hào)染色體 短臂和長臂中段都有明亮寬闊的淺帶。 短臂：近著絲粒端有2條深帶，靠近著絲粒的那條顏色 較深，短臂中間有一明亮寬闊的淺帶（p21）

11、，短臂 末端為深帶封頂（p26）近末端有1-2條深帶。 長臂：近著絲粒端有1條深帶，長臂中間有一明亮寬闊 的淺帶（q21）但寬度相對(duì)較短臂（p21）的窄，此帶 為2區(qū)的第一條帶；中遠(yuǎn)端有3條深帶其中遠(yuǎn)側(cè)2條靠 得比較近，末端有一條較窄深帶（q28）。 3號(hào)染色體 短臂：短臂2條深帶，其中一條較窄的非常靠 近著絲粒（p13），另一條較寬在短臂中央（ p15） 長臂：長臂在300帶水平下可見4條深帶且分布 均勻；在400帶水平，中段（q26-28）和遠(yuǎn)端 （q32-34）的深帶會(huì)各分為2個(gè)深帶。 4號(hào)染色體 短臂：短臂3條深帶，緊靠近著絲粒的那條（ p12）顏色較淺，另一條較寬較深的在短臂中央 （

12、p14），遠(yuǎn)端還有一條染色較淺的深帶（ p15.2） 長臂：靠近著絲粒的位置有一較淺的深帶（q12 ）中間夾著一淺帶（q11.2），長臂中間有3條 染色很深的深帶，構(gòu)成5號(hào)的“黑腰”。末端有 一條深帶（q34）。 5號(hào)染色體 短臂：3條深帶，靠近著絲粒有一條，遠(yuǎn)端2條 ，其中間有一條明亮寬闊的淺帶（p21） ”白臉“。 長臂：6條深帶、以中間2條顏色最深和最寬， 中段是一淺帶（q21）把長臂分成2個(gè)區(qū)，也把 6條深帶分成3條較窄的靠上、3條靠下 。 6號(hào)染色體 短臂：3條深帶，中間的一條顏色較淺，近末端的 深帶染色最深最寬（p21），形如“瓶蓋”，是2 區(qū)的開始，在瓶蓋遠(yuǎn)端是一淺帶（p22）。

13、 長臂：長臂3條深帶，靠近著絲粒的第一條深帶（ q21）顏色最深最寬，第二條深帶（q31）次之 ，第三條深帶再次之。 7號(hào)染色體 短臂：2條深帶分別在近端和遠(yuǎn)端，中間為一明顯的淺帶（ p21）形如6號(hào)的“白臉”把短臂分成2個(gè)區(qū)。 長臂：3條深帶，遠(yuǎn)端的一條最深最寬（q23），是8號(hào)的 特征。 8號(hào)染色體 短臂：有2條深帶，位于中段和遠(yuǎn)端。中段的深帶 和著絲粒之間有明顯的淺帶。 長臂：次縊痕下有明顯寬闊的淺帶， 有2條明顯 的深帶分別位于中段（q21）和中下段（q31 33），2個(gè)深帶之間有明顯的淺帶（q22）。 9號(hào)染色體 短臂：有2條深帶，位于中段和遠(yuǎn)端，與9號(hào)很相 似。 長臂：長臂3條深帶

14、明顯的深帶均勻分布 10號(hào)染色體 短臂：短臂中間偏下有2條深帶 長臂：緊靠著絲粒的地方有一條深帶（q12） ，其下有一條明亮寬闊的淺帶（q13），長臂 中間有2條深帶常融合成一條，深帶之間的淺帶 是長臂2區(qū)的開始（q21），長臂末端有一條染 色較淺的深帶（q24）。 11號(hào)染色體 短臂：短臂中間有1條深帶 長臂：緊靠著絲粒的地方有一條深帶（q12）， 其下有一條明亮的淺帶（q13），和11號(hào)相比， 此淺帶相對(duì)較窄。長臂中間有3條深帶，其中中 間的一條最寬最深，是2區(qū)的開始（q21），長臂 末端有一條染色較淺的深帶（q24.2）。 12號(hào)染色體 13短臂：著絲粒染色深，短臂可見隨體，隨體柄等多態(tài)

15、性結(jié)構(gòu) 13長臂：4條深帶，第1、4深帶染色較淺較窄，2、3深帶染色深且寬。 14短臂：同13 14長臂：長臂中上段有3條深帶、其中以中間一條染色最深最寬（q21）近末 端各有一條寬闊的深帶（q31）。 15短臂：同13 15長臂：長臂中間有一條明顯的深帶（q21）其上下各有一條深帶，上端的深 帶染色較深。近末端有一條深帶（q25）。 13、14、15號(hào)染色體 16短臂：短臂有2條深帶，分布均勻。 16長臂：次縊痕區(qū)深染，長臂中間有2條深帶。 17短臂：中間有1條深帶，末端是淺帶，短臂只有一個(gè)區(qū)。 17長臂：近著絲粒端有一條深帶，中段有一條明亮寬闊的淺帶（q21），遠(yuǎn)端有2 條深帶。 18短臂

16、：短臂以淺帶為主，末端是一條染色較淺的深帶。 18長臂：近端和遠(yuǎn)端各有一條深帶，2條深帶之間有明顯的淺帶（q21）。 16、17、18號(hào)染色體 19短臂：次縊痕區(qū)深染，短臂中間一條染色較淺的深帶（p13.2）。 19長臂：次縊痕區(qū)深染，長臂中間一條染色較淺的深帶（q13.2），末端 也是一條染色較淺的深帶。 20短臂：短臂中間偏上一條明顯的深帶（p12）。 20長臂：長臂中段2條深帶，以靠近末端的一條比較明顯（q13.2）。 19、20號(hào)染色體 21短臂：著絲粒染色深，短臂可見隨體、隨體柄等多態(tài)性結(jié)構(gòu) 21長臂：緊靠著絲粒處一條明顯的深帶（q21），感覺和著絲粒緊緊相連 。末端為淺帶。 22短臂：同21 22長臂：中段一條深帶（q12），較21號(hào)長臂深帶的位置要低和窄，染色 也相對(duì)淺色，與著絲粒直接有一條明顯的淺帶