新生兒遺傳代謝性疾病篩查

1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查講師：宛南鑫一、新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒 健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查。提供早期診斷和 治療的母嬰保健技術(shù)。二、全國新生兒疾病篩查病種包括：1、苯丙酮尿癥（PKU）； 2、先天性甲狀腺功能減低癥 （CH）; 3、6磷酸葡萄糖胱氫酶缺乏癥（G6PD）； 4、新生 兒聽力障礙。三、新生兒遺傳代謝病的篩查程序包括血片的采集、送 檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、陽性病全確診治療。聽力篩查程序：包括初篩、復(fù)篩、陽性病全確診治療。四、新生兒疾病篩查的意義對社會：是一項(xiàng)減少嬰幼兒死亡和兒童殘疾、提高人口 素質(zhì)的公共衛(wèi)生舉措。對新生兒群體：是一項(xiàng)專項(xiàng)的保健技術(shù)服務(wù)。對家庭：

2、是一項(xiàng)家庭成員專項(xiàng)健康評價。對新生兒個體：是一次非常必要的專項(xiàng)體檢。對提高人口素質(zhì)、家庭幸福、社會和諧、經(jīng)濟(jì)社會的持 續(xù)發(fā)展都有著及其重要的意義。五、新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術(shù)1、采血目的：（1）篩查苯內(nèi)酮尿癥（PKU）；（2）篩查甲狀腺機(jī)能減癥（CH）；（3）篩查6磷酸葡萄糖缺乏癥 （G6PD ）。2、發(fā)病機(jī)制:（1）蛋白質(zhì)分解苯丙氨酸羥化酶作用苯乙酸血液損傷腦組織去甲腎上腺素（2 ）先天性甲狀腺機(jī)能低下是：甲狀腺功能低下或功能 不全致使甲狀腺素分泌較少所致。（3）6磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所致。3、血片采集的重要性血片采集是新生兒遺傳代謝性疾病篩查技術(shù)流程中早重 要的環(huán)節(jié)，血片的質(zhì)量直接

3、影響到實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，血片采 集得不合格，就會出現(xiàn)假陰性或漏檢或者假陰性，帶來不必 要的重復(fù)采血，同時帶給監(jiān)護(hù)人很大的精神負(fù)擔(dān)。因?yàn)椴裳?不合格而造成延誤檢測結(jié)果，影響及時治療。4、合格的血樣標(biāo)本應(yīng)該是：（1）血斑值大于或等于 8mm。（2）血滴自然滲透、濾紙正反面、血斑一致。（3）無污染、無損壞。5、米血時所需材料（1）標(biāo)本卡（采血卡）；（2）載血濾紙（S903號標(biāo)本濾紙）；（3）信息記錄卡：記錄新生兒篩查所需的基本信息；（4）75%酒精和消毒干棉球。（5 ）無滑石粉手套；（6）采血針，長度為超過 3mm ；（7）其它：熱毛巾、 放置架、密封袋。6、 采血流程：（1）告知；（2）簽字；（3）

4、填寫信息；（4）采血7、采血步驟：（1）采血人員清洗雙手，并戴無滑石粉的手套；（2）按摩或熱敷新生兒足跟；（3）75%酒精消毒皮膚，待酒精完全揮發(fā)；（4）用一次性采血針穿刺足跟內(nèi)或外側(cè)，刺入深度小于3mm ；（5 ）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；（6 ）濾紙片接觸血滴，切勿接觸小兒皮膚，使用血液自 然滲透至濾紙背面；（7）至少采集三個直徑 7 8mm 的血斑；（8 ）懸空平置，空氣中自然晾干2 4小時呈褐色；（9）血樣標(biāo)本登記造冊；（10 ）檢查合格后，放置密封袋中存放于2 8 C冰箱；（11 ）血片采集后48小時交血片運(yùn)送部門送至中心實(shí)驗(yàn) 室。六、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)（1）用同一的（C93濾紙）；（

5、2） 一人一針；（3）必須出生后72小時7天之內(nèi)并充分哺乳6 8次以 上。（4）特殊情況：（如：早產(chǎn)、低體重或提前出院轉(zhuǎn)院或 轉(zhuǎn)科）不能及時采血的，就由接產(chǎn)機(jī)構(gòu)填寫延遲采血通知單， 送交新生兒父母簽字，請轉(zhuǎn)院機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)采血。最遲采血時間 不宜超過出生后20天。七、血片標(biāo)本采血中常見的問題：（1 ）血斑過少過??；（2）血液未浸透正反面濾紙；（3 ）過度橋壓血液被稀釋；（4）重復(fù)滴血；（5） 血片污染，酒精或其它液體；（6）血片受損：日照、 揮發(fā)性氣體重染；（7）血片未干或在室溫下放置過久；（8）血片放置高溫環(huán)境或烘烤，蛋白質(zhì)變性凝固破壞。（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及 時。七、采