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1、2121三體三體綜合征綜合征 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 21三體綜合征 概念概念：又叫做唐氏綜合征是說(shuō)患者的21號(hào)染色 體比正常人多出一條，是最常見(jiàn)的染色體非整 倍體疾病。 產(chǎn)前診斷： 母體血清標(biāo)志物篩查 B超監(jiān)測(cè) 胎兒細(xì)胞染色體核型分析 原理：甲胎蛋白（AFP）和白 蛋白是胎兒血液的正常蛋白 成分，主要由胎兒肝臟合成， 傳遞至母體中。21三體綜合 征胎兒由于肝臟發(fā)育不全， 故AFP合成減少，母體血清 AFP降低。 另有研究表明，懷有唐氏綜 合征胎兒的孕婦血清中，游 離型人絨毛促性腺激素 （free -HCG）水平高出正常 2倍以上 母體血清標(biāo)志物篩查 B 超 監(jiān) 測(cè) 原理：頸背透明物（NT）為妊娠早

2、期，胎兒 頸背皮下組織蓄積的一些半透明液狀物。妊娠 1013周時(shí)，NT厚度小于3mm，而唐氏綜合征 胎兒NT厚度多超過(guò)此范圍 胎兒細(xì) 胞染色 體核型 分析 絨毛取樣法 羊膜穿刺術(shù) 臍帶穿刺術(shù) 先用B超進(jìn)行胎盤(pán)和 胎兒定位，再用取樣 器經(jīng)宮頸口吸取絨毛 1030mg。取出的絨 毛先用Hanks液漂洗， 再經(jīng)短期溫育后，可 進(jìn)行染色體分析、酶 學(xué)檢測(cè)或DNA分析， 從而對(duì)多種遺傳病進(jìn) 行診斷。 絨毛取樣法 在正式抽取羊水之前，先幫孕 婦做超音波檢查，決定胎兒大 小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎 兒數(shù)目。 以20或22號(hào)脊椎穿刺針在超音 波的引導(dǎo)下，逐步刺入之前選 定好的羊膜腔內(nèi)。 確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內(nèi)， 開(kāi)始以負(fù)壓將羊水抽出，前面 2毫升的羊水必須丟棄(怕引起 母源細(xì)胞污染)。 大約抽出20毫升的羊水，將穿 刺針的內(nèi)管置回，回抽整支穿 刺針。 羊膜穿刺術(shù) 通過(guò)B超進(jìn)行胎盤(pán)和胎兒定位后，從孕婦腹壁進(jìn)針， 采集胎盤(pán)根部的臍帶血。取血樣時(shí)間最好在妊娠 1820周。 臍帶穿刺術(shù) 產(chǎn)前診斷方法比較 母體血清標(biāo)志物篩查：檢查結(jié)果陽(yáng)性，只 能說(shuō)明胎兒患21三體綜合征的幾率升高， 若需明確，則應(yīng)進(jìn)一步檢查。 B超監(jiān)測(cè)：只是21三體綜合征的篩查手段。 核型分析：是產(chǎn)前21三體綜合征對(duì)的確診 方法。 母體血

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