葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏蠶豆病

1、 遺傳咨詢遺傳咨詢 蠶蠶 豆豆 病病 案例案例3 v患兒患兒(先證者先證者)，男，男，3歲，廣東人，因進食大量新鮮歲，廣東人，因進食大量新鮮 的蠶豆的蠶豆12h后，出現面色蒼白，畏寒、發(fā)熱、頭暈、后，出現面色蒼白，畏寒、發(fā)熱、頭暈、 頭痛、厭食、惡心、嘔吐腹痛，鞏膜輕度黃染，尿頭痛、厭食、惡心、嘔吐腹痛，鞏膜輕度黃染，尿 色如濃紅茶或甚至如醬油。入院后，全身衰竭，脈色如濃紅茶或甚至如醬油。入院后，全身衰竭，脈 搏微弱而速，血壓下降，神智遲鈍或煩躁不安，少搏微弱而速，血壓下降，神智遲鈍或煩躁不安，少 尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭。表現尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭。表現 突發(fā)性

2、急性溶血性貧血。家族史突發(fā)性急性溶血性貧血。家族史:家族中曾出現類家族中曾出現類 似病人。似病人。 實驗室檢查：患者的紅細胞缺乏實驗室檢查：患者的紅細胞缺乏葡糖六磷酸脫氫酶葡糖六磷酸脫氫酶 (G6PD) G6PD基因定位于基因定位于Xq28.G6PD缺乏缺乏 癥為癥為X 連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子發(fā)病，連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子發(fā)病， 女性雜合子具有不同的表現度。女性雜合子具有不同的表現度。 基因定位基因定位 X染色體染色體 紅細胞內的糖代謝以紅細胞內的糖代謝以無氧代謝無氧代謝為為 主，但也有少量主，但也有少量 的是通過的是通過磷酸戊糖磷酸戊糖旁路。旁路。 生化機理生化機理 G6PD是

3、磷酸戊糖旁路代謝途徑中的第一個是磷酸戊糖旁路代謝途徑中的第一個 酶。也是酶。也是第一個限速酶（關鍵酶）。第一個限速酶（關鍵酶）。 它催化葡糖它催化葡糖-6-磷酸生成磷酸生成6磷酸葡萄糖酸內磷酸葡萄糖酸內 脂，同時生成脂，同時生成NADPH。 NADPH作為供氫體。參與體內的多種代謝作為供氫體。參與體內的多種代謝 反應，其中之一是維持谷光甘肽的反應，其中之一是維持谷光甘肽的還原狀態(tài)還原狀態(tài)。 患患G6PD缺陷癥者絕大多數平時沒有貧血和臨床癥狀，缺陷癥者絕大多數平時沒有貧血和臨床癥狀， 在一定條件下，如應用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時，在一定條件下，如應用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時， 可以發(fā)生明

4、顯的可以發(fā)生明顯的溶血性貧血溶血性貧血。 癥狀體征癥狀體征 溶血性貧血溶血性貧血 G6PD缺乏癥的分布式世界性的。幾乎沒有一個民族缺乏癥的分布式世界性的。幾乎沒有一個民族 不存在這種缺陷，估計全世界有不存在這種缺陷，估計全世界有4億人受累，但各地億人受累，但各地 區(qū)各民族病率差別較大。區(qū)各民族病率差別較大。 流行病學調查流行病學調查 臨床診斷臨床診斷 一、高鐵血紅蛋白還原實驗一、高鐵血紅蛋白還原實驗 二、氰化物二、氰化物-抗壞血酸鹽實驗抗壞血酸鹽實驗 三、熒光斑點實驗三、熒光斑點實驗 四、染料還原實驗四、染料還原實驗 五、五、G6PD活性測定活性測定 六、胞海因小體計數六、胞海因小體計數 預防

5、及治療預防及治療 v(1)輸血輸血：本病為急性溶血，且貧血嚴重，輸血或：本病為急性溶血，且貧血嚴重，輸血或 輸濃集紅細胞是最有效的治療措施。嚴重者可反輸濃集紅細胞是最有效的治療措施。嚴重者可反 復輸血。復輸血。 v(2)腎上腺皮質激素腎上腺皮質激素：主要是免疫抑制作用，應爭：主要是免疫抑制作用，應爭 取早期、大量、短程用藥。取早期、大量、短程用藥。 v(3)糾正酸中毒糾正酸中毒：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸 中毒，嚴重者單純輸血無效，應積極糾正。這是中毒，嚴重者單純輸血無效，應積極糾正。這是 搶救危重患者的關鍵措施。搶救危重患者的關鍵措施。 預防及治療預防及治療

6、v(4)補液補液：應多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維：應多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維 持有效血循環(huán)，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。持有效血循環(huán)，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。 但應防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時，但應防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時， 應注意維持水、電解質平衡。應注意維持水、電解質平衡。 v(5)對癥處理對癥處理：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、 缺氧和心率加快可出現心力衰竭等，故應積極處理缺氧和心率加快可出現心力衰竭等，故應積極處理 并發(fā)癥。避免使用對腎臟有損害作用的藥物。并發(fā)癥。避免使用對腎臟有損害作用的藥

7、物。 THANK YOU 制作人：制作人：07法醫(yī)（法醫(yī)（3）班）班 周笑顏、陶夏、李雅婷、何月、孟周笑顏、陶夏、李雅婷、何月、孟 彩云、秦璞彩云、秦璞 NADPH用于維持谷胱甘肽的還原狀態(tài)：谷胱甘肽用于維持谷胱甘肽的還原狀態(tài)：谷胱甘肽(GSH)是一是一 個三肽，個三肽，2分子分子GSH可以脫氫氧化成為可以脫氫氧化成為氧化型谷胱甘肽氧化型谷胱甘肽 (GSSG)，后者可在谷胱甘肽還原酶的作用下被，后者可在谷胱甘肽還原酶的作用下被NADPH重新重新 還原成為還原成為還原型谷胱甘肽還原型谷胱甘肽 2G-SHG-S-S-G AAH2 NADP NADPH+H NADPH的作用 返回 還原性還原性GSH的作用的作用 v 在紅細胞中還原性GSH具有重要作用。 它可以保護紅細胞膜蛋白的完整性紅細胞膜蛋白的完整性。如紅細 胞缺乏G6PD，不能經磷酸戊糖途徑得到充 分的NADPH，則難使GSH處于還原狀態(tài)，此 時紅細胞容易破裂。紅細胞容易破