顱腦先天性疾病影像診斷

1、顱腦先天性疾病影像診斷 hupo 顱腦先天性畸形約半數發(fā)現于出生時和 新生兒期，其余在嬰幼和兒童期間，是小兒 顱腦疾病的重要組成部分，也是胎兒及嬰幼 兒死亡重要原因。 神經系統(tǒng)發(fā)育開始于妊娠第三周，在妊 娠一個月內胚胎受到損害，均可導致顱腦畸 形，有的畸形也可發(fā)生妊娠后期，胚胎時期 神經系統(tǒng)發(fā)育異常引起顱腦畸形原因多種多 樣。 概述概述 一一 憩室形成異常憩室形成異常 透明隔異常：含透明隔間腔，囊腫，缺如及膈透明隔異常：含透明隔間腔，囊腫，缺如及膈-視發(fā)育不良視發(fā)育不良。 透明隔位于中線的潛在間隙，是由兩層三角形薄膜形成， 將額角分開。 透明隔腔 （第五腦室）：因其無室管膜，故不屬腦室系 統(tǒng)，

2、在嬰幼兒期開始退化。 影像征象：腦脊液密度間隙，雙層各有薄膜，將額角分開， 寬度mm。 透明隔囊腫：透明隔腔內液體增多，呈囊狀擴大， 較大囊腫可引起腦積水。 影像征象:囊腫呈圓形或橢圓形，橫經3mm，腦脊液 密度或信號，壓迫額角分離外移，脈絡脈叢外移，腦 室輕度擴大。 透明隔缺如：分先天性腦積水，也可繼發(fā) 于腦積水。 影象征象：雙側腦室間無透明隔，雙側額角失去正常的“V” 形改變（橫斷位）；上方變扁，交角變鈍，呈“方盒狀” (冠狀位)。 膈-視發(fā)育不良:包括透明隔缺如，原發(fā)性視神經發(fā)育不 良及垂體功能不全。 影像征象：視神經5mm，透明隔缺如，額角變鈍，前上方 變扁，鞍上池擴大。 胼胝體體后部

3、缺如 胼胝體發(fā)育異常 胼胝體是神經系統(tǒng)最大纖維束，越過中線，把大腦半球連接起來， 若纖維不能越過中線，胼胝體就不能形成。好發(fā)壓部，其次嘴部或 體部，膝部少見。 病因和病理：在胚胎8-20周受到各種原因損害，均可引起胼胝體發(fā) 育異常，胼胝體異常的部位和范圍與病變發(fā)生的時間和形成次序密 切相關。 臨床表現：胼胝體發(fā)育不全的臨床表現各不相同。單純部分胼胝體 發(fā)言不全常常表現癲癇和智力障礙。完全缺如者可有視覺障礙、交 叉觸覺障礙等大腦半球分離征象。臨床癥狀較多較重（合并其他畸 形）除了出現癲癇外，還會出現周期性低體溫和嬰兒痙孿。 二 神經管閉合畸形 影像征像影像征像： CT通過發(fā)育不良導致腦室形態(tài)學改

4、變間接 判斷胼胝體發(fā)育情況。 MRI是觀察胼胝體的最佳方法。矢狀位呈 曲線狀，嘴、膝、體、壓部清晰可辨，壓 部呈球莖狀。正常胼胝體與腦組織前后徑 （C/B）。信號同腦白質。 胼胝體嘴部缺如：大腦縱裂池增寬， 與第三腦室前壁相連。 影像征像影像征像 胼胝體體部缺如：雙側側腦室擴大，體部分開、平行，體部脈絡 脈叢夾角變小。 胼胝體壓部缺如：雙側側腦室三角區(qū)不成比例擴大。 胼胝體體部及壓部缺如 胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形胼胝體發(fā)育不良伴腦小畸形 胼胝體缺如伴脂肪瘤胼胝體缺如伴脂肪瘤 l腦膨出 顱內結構通過顱骨和硬膜中缺損處向顱外擴張。 腦膜腦膨出：含腦膜，腦脊液和腦組織。 腦膜膨出：含硬膜和腦脊液。

5、大多數腦膨出由于是出生時顱外皮下腫塊而發(fā)現，少 數腦膨出（如顱底鼻咽部）至兒童期，甚至于到成年 期才發(fā)現。 影象征象：影象征象： 顱骨中線可見骨質缺損，邊緣硬化，腦膜、腦脊液和若 干腦組織通過顱缺損處向外膨出。需明確CT檢查目的 是辨別是否伴有其它畸形以及硬腦膜，靜脈竇（上矢狀 竇及直竇）是否進入腦膜中去，同時必須進行增強掃描。 枕部巨大腦膜腦膨出枕部巨大腦膜腦膨出 前囟腦脊膜膨出前囟腦脊膜膨出 lChiari畸形 后顱腦發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸，或/和延髓下部甚至四腦室， 經枕大孔突入頸椎管的一種先天發(fā)育異常。是引起脊髓空洞最常見原 因。 型：常見，扁桃體疝入椎管內，小腦扁桃體下端疝出枕

6、骨大孔平 面以下5mm才能確定診斷；第四腦室與延髓位置正常；常合并脊 髓空洞癥和輕、中度腦積水；罕見合并脊膜膨出。 型：常見，較型復雜，小腦扁桃體與后顱窩內容物包括腦干， 四腦室，小腦蚓部均下疝至枕骨大孔下。大多伴有脊髓空洞癥和 腦積水。 型：最嚴重的一型，在型基礎上伴有枕部或頸部腦或脊髓膨 出，常合并腦積水、頸椎裂。 型：此型罕見，存在嚴重的小腦發(fā)育不良或者缺如，腦干發(fā)育小， 后顱窩擴大，充滿腦脊液，但延髓和小腦并不疝入頸椎管內。 影象學表現影象學表現： MRI:是檢查此病最好方法，矢狀位T1WI較好顯示，脊髓空洞癥發(fā)生 率20%25%。小腦扁桃體向足側延伸，通過枕骨大孔到C1水平 （60%

7、），C2(25%),C3(25%),常伴腦積水。 MRI能清晰顯示扁桃體下移及其程度，所以是診斷此病最好選擇。 小腦扁桃體、延髓、四腦室同時疝入頸椎管內，腦干延長， 脊髓空洞癥 l四腦室中、側孔先天性閉塞 又稱 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四 腦室擴張和梗阻性腦積水。 影像表現：后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上 蚓移位； 小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水 三三 神經元移行異常神經元移行異常 在胚胎第8周神經元開始從生發(fā)層沿緣層中呈放射狀排列的膠質纖 維向外移行，形成大腦皮質，放射狀排列的纖維起到了引

8、導神經 元移行作用，任何阻止神經元移行的因素均可引起異常。 l無腦回畸形和巨腦回畸形 病理：無腦回畸形發(fā)生在妊賑8-14周期間，通常先移行神經元形成 深部皮質，而淺表的皮質是后來移行的神經元所形成。如果后者 不能穿越先期移行的神經元，就形成無腦回或巨腦回畸形。 臨床表現：平滑腦預后不良，嚴重智力障礙，癲癇，肌張力低和顱 面畸形分1-3型。 1型：無腦回合并小頭畸形。 2型：平滑腦合并腦積水頭大畸形。 3型：孤立性無腦回畸形,有腦小畸形。 無腦回畸形影像征象： CT表現即腦白質區(qū)域減少，腦皮質明顯增厚，正常時灰白質呈 指狀交叉征象消失，皮質內無腦溝、腦回形成（光滑腦）。雙側 外側裂發(fā)育不良，表現

9、為垂直于大腦半球的切跡,，發(fā)育異常引 起腦室擴大，而大腦呈“”字型或沙鐘樣表現。 MRI顯示腦表面光滑，無腦回、溝，皮質增厚，白質變薄，可見 伴腦積水、灰質移位、胼胝體發(fā)育異常、Dandy-Walker畸形等 其它顱內畸形。 巨腦回畸形影像征象 巨腦回畸形是指病變較輕時，有少量淺腦溝存在，且腦溝間距增大，腦溝間形 成寬而扁平腦回，多位于大腦半球前部，而后半部仍為無腦回征象。 l多小腦回畸形 多小腦回畸形是指腦回紆曲增多,多伴有灰質增厚，胚 胎-月時神經元移行達到皮質，此時致病因素引起 新皮質內細胞分布紊亂，不均勻導致本病。常合并腦裂 畸形，巨腦畸形及Chairi 2型畸形。 病理和臨床：病理改

10、變?yōu)槟X回紆曲增多伴皮質增厚，表 面光滑，皮質深部皺折顯著。受累部位多局限，常累及 島葉。臨床表現無特異性，病變廣泛者可引起癲癇發(fā)作 和智力障礙。 影像征象影像征象：本病影像學特征為病變處皮質較正常 輕度增厚，腦溝變淺，皮質內外表面光滑或不規(guī)則， 腦回扁而寬，皮髓質交界區(qū)界限清晰，皮質深部皺 則顯著，相鄰白質內常伴神經膠質增生。 鑒別診斷：多小腦回畸形應與無腦回和 巨腦回相鑒別。前者范圍小于后者，增厚皮 質厚度不均，范圍廣時，皮質紆曲，呈結節(jié) 狀或波浪狀隆起；后者侵犯廣，且對稱，增 厚皮質較均勻，幕上雙側大腦半球均受侵犯。 l腦裂畸形 本病因神經元移行早期階段發(fā)生基質形成障礙或成神經細胞未移行，

11、導致部 分腦組織完全不發(fā)育，形成貫穿于一側大腦的腦裂。 病理和臨床： 典型病理表現為大腦皮質沿裂隙折入，深部室管膜與表面軟腦 膜相融合形成軟腦膜室管膜縫，可單側或雙側發(fā)生。根據裂隙形態(tài)分為開放 型和融合型。開放型（分離型）是指內折皮質分離，裂隙間形成腔隙與腦室 相溝通。融合型（閉合型）指裂隙兩側皮質靠近，裂隙呈閉合狀態(tài)。病理特 征為裂隙表面寸以移位灰質，裂隙起自腦室室管膜，貫穿腦白質后到達軟腦 膜，兩者相連，裂隙內由腦脊液充填。裂隙多位于額頂葉中央前回及中央后 回附近。 影像征象：開放型腦裂畸形單側或大腦半球寬大裂隙，呈 腦脊液密度或信號，邊界完整清晰，其兩側緣為弧形雙拋物線或 雙凸透鏡樣，最

12、窄處兩端亦未融合，寬度從幾毫米到幾厘米不等， 其內對稱分布帶狀移位灰質。MRI是診斷本病最佳影像學方法，表 現為腦實質內異常裂隙從腦表面延伸至室管膜下方，外端連接皮 質，連接處可形成凹陷，內段到腦室外側壁，連接處可形成三角 憩室。在凹陷和憩室間可見帶狀移位灰質，裂隙兩側灰質信號， 與正?；屹|結構相連續(xù)腦裂畸形常位于中央前回和中央后回附 近。開放型腦裂畸形間形成腔隙，大小不一，似“雙凹透鏡”狀， 本病可合并灰質移位，透明隔缺如，胼胝體缺如及多小腦回畸形。 右側額葉閉唇型腦裂畸形 右側額顳葉開唇型腦裂畸形 MRI征象 左側腦裂畸形伴胼胝體發(fā)育不良 雙側開唇腦裂畸形合并透 明隔缺如及巨腦回畸形 鑒別

13、診斷：開放型腦裂畸形應與腦穿通 畸形囊腫鑒別，最關鍵點是開放型腦裂畸形 的裂隙兩側是灰質結構，且與大腦皮質相延 續(xù)。腦穿通畸形囊腫壁為締結組織，形態(tài)多 不規(guī)則。 閉合型腦裂畸形需與灰質移位鑒別，MRI多 平面成像可較好顯示裂隙的形態(tài)，對應裂隙 側腦室壁呈幕狀突起。 l腦穿通畸型 腦穿通畸形屬于兒童常見腦畸形，在早產兒,難產兒中發(fā)病率 最高，分為先天性腦穿通畸形和后天性腦穿通畸形兩類，先天性 腦穿通性畸形與胚胎期的發(fā)育異常，母體孕期營養(yǎng)和遺傳因素有 關；后天性腦穿通畸形多為顱腦外傷，產傷，各種血管性或感染 性病變，顱腦手術后所致。 臨床表現：取決于囊腫大小和部位，常表現為癲癇發(fā)作，頭圍增大， 肢

14、體癱瘓，顱骨畸形，腦癱和腦積水等。 影像征象：CT檢查顯示病變腦實質內邊界清晰，水 樣密度囊腔，與相鄰腦室和蛛網膜下腔溝通，并側 腦組織缺失或發(fā)育不良，可伴患側腦室增大。MRI 可多方位顯示腦室內空腔的形態(tài)。其中心為液化壞 死，呈腦脊液信號，鄰近腦實質信號無異常。 左額葉腦穿通畸形 左枕葉腦穿通畸形 鑒別診斷：本病應與巨大蛛網膜和開放型腦裂畸形相鑒別。巨 大蛛網膜囊腫多位于腦溝，腦裂與腦池周圍，不與腦室相通，有 明顯占位效應，相鄰腦實質有受壓改變，腦穿通畸形囊腫占位效 應常不明顯，病灶相鄰腦實質破壞，一般不難鑒別。開放性腦裂 畸形與本病主要鑒別點為腦裂畸形的裂隙周圍襯以移位灰質，腦 穿通畸形囊

15、腫壁為結締組織，憑此可加以鑒別。 l灰質移位 灰質移位是指神經元在異常部位聚集，是神經元在放射狀移行 過程中終止。移位的灰質結節(jié)在室管膜下到皮質下均可發(fā)生，可 孤立存在，也可與其他畸形并存。 病理和臨床：根據異位灰質分布形態(tài)和位置分為型：型為結節(jié)型， 異位灰質呈結節(jié)狀分布于腦室旁，并突入腦室內。型為板層型，異位 灰質不規(guī)則地分布于白質內。型為帶狀型，異位灰質呈帶狀分布于白 質內，或皮質內，也稱“雙層皮質”。 灰質異位可由多種原因引起，包括遺傳因素，血管因素，環(huán)境因素有包 括中毒，輻射，胎兒酒精綜合征等。 影像征象：CT表現為室管膜下或腦白質內灰質密度團塊狀影， 大小不等，密度與灰質相同，無占位

16、或周圍腦組織水腫，可伴腦 裂畸形，透明隔缺如，胼胝體發(fā)育不良，發(fā)育畸形。增強檢查見 灰質與正?；屹|同時強化。 MRI顯示側腦室旁或白質內小結節(jié)影，T1WI及T2WI中均與腦灰質 信號相同，單發(fā)或多發(fā)，可局灶性或彌漫性分布，累及單側或雙 側大腦半球，大小1-3mm不等，可與突向側腦室。異位灰質周圍 無水腫，無占位效應，增強無強化，因MRI組織分辨率較高，容易 區(qū)分灰白質，特別在T1WI中異位灰質顯示更明顯，故MRI是診斷 本病首選影像學檢查方法。 帶狀灰質異位MRI征象 鑒別診斷：孤立性灰質異位應與顱內占位鑒別?；屹|異位發(fā) 生于腦室邊緣及白質區(qū)域內，呈結節(jié)影， 無占位效應，且增強前 后CT值或信

17、號強度與腦皮質一致，病變周圍無水腫，一般影像學 檢查即可明確診斷?；屹|異位須與結節(jié)性硬化相鑒別，結節(jié)性硬化 癥室管膜下結節(jié)常伴有鈣化，少數結節(jié)呈等密度MRI顯示等密度結 節(jié)與大腦皮質信號不完全一致，呈短信號是重要鑒別點。室管 膜下種植常有原發(fā)腫瘤病史，種植灶明顯強化伴水腫可資鑒別。 一組遺傳性斑痣性錯構瘤病；特征是多發(fā)神經纖 維瘤和皮膚棕色素斑。 四四 神經皮膚綜合征神經皮膚綜合征 NF-1型 NF-2型 CNS病變 顱內神經腫瘤 膠質瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經纖維瘤 脊神經多發(fā)神經鞘瘤 其它 髓內室管膜瘤、星形細胞瘤 CT和和MRI： 腦神經腫瘤常見的是聽神經瘤，其次為三叉神腦神經腫瘤常見的是聽神經瘤，其次為三叉神 經和頸靜脈孔神經纖維瘤。經和頸靜脈孔神經纖維瘤。 腦膜瘤多起于大腦鐮，其次為巖嵴與鞍結節(jié)。腦膜瘤多起于大腦鐮，其次為巖嵴與鞍結節(jié)。 偶并發(fā)膠質瘤。偶并發(fā)膠質瘤。 眶內腫瘤可為視神經纖維瘤、腦膜瘤或膠質瘤。眶內腫瘤可為視神經纖維瘤、腦膜瘤或膠質瘤。 脊髓腫瘤可以是馬尾神經纖維瘤、脊膜瘤和室脊髓腫瘤可以是馬尾神經纖維瘤、脊膜瘤和室 管膜瘤。管膜瘤。 病因：常染色體顯性遺傳，外顯率高 臨床：皮脂腺瘤、癲癇、智力低下；可并發(fā)纖維瘤，先天性視網膜腫瘤， 腎錯構瘤。