人類(lèi)遺傳病共63張課件

1、人類(lèi)遺傳病共63張人類(lèi)遺傳病共63張1 1人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型()() 2. 2. 人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()() 3 3人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義()() 4 4實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病一、遺傳病的概念和常見(jiàn)類(lèi)型一、遺傳病的概念和常見(jiàn)類(lèi)型1 1概念：由于概念：由于_改變而引起的人類(lèi)遺傳病。改變而引起的人類(lèi)遺傳病。2 2常見(jiàn)類(lèi)型常見(jiàn)類(lèi)型(1)(1)單基因遺傳病單基因遺傳病概念：由概念：由_控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì) 一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 人類(lèi)遺

2、傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病類(lèi)型及病例：類(lèi)型及病例：類(lèi)型類(lèi)型病例病例顯性顯性遺傳遺傳病病常染色體遺傳常染色體遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 _抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病隱性隱性遺傳遺傳病病 常染色體遺傳常染色體遺傳白化病、白化病、_、_、鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥伴伴X X染色體遺傳染色體遺傳_、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良不良伴伴X X染色體遺傳染色體遺傳 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 先天性聾啞先天性聾啞 紅綠色盲紅綠色盲 人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病(2)(2)多基因遺傳病多基因遺傳病概念：由概念

3、：由_控制的人類(lèi)遺傳病?？刂频娜祟?lèi)遺傳病。特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較_。病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和_。(3)(3)染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病概念：由概念：由_引起的遺傳病。引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。導(dǎo)思：導(dǎo)思：你知道你知道2121三體綜合征這種遺傳病是如何形成的嗎？三體綜合征這種遺傳病是如何形成的嗎？( (請(qǐng)翻閱教材必修請(qǐng)翻閱教材必修2 P91“2 P91“染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病”) )兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 高高 染色體異常染色體異

4、常 2121三體綜合征三體綜合征 人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 1主要手段主要手段(1)(1)遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解_，對(duì)是否，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷?；加心撤N遺傳病作出診斷。分析分析_。 推算出后代的推算出后代的_。向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如_、進(jìn)行進(jìn)行_等。等。家庭病史家庭病史 遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 終止妊娠終止妊娠 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺

5、傳病(2)(2)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷含義：指在胎兒含義：指在胎兒_，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段進(jìn)行，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段進(jìn)行檢測(cè)，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。檢測(cè)，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。手段：手段：_、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_。2 2意義：在一定程度上有效地預(yù)防意義：在一定程度上有效地預(yù)防_。出生前出生前 羊水檢查羊水檢查 基因診斷基因診斷 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病三、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義三、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義1 1目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的全部目的：測(cè)定人類(lèi)基因組

6、的全部_，解讀其中，解讀其中包含的包含的_。2 2意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的_及其及其相互關(guān)系，有利于相互關(guān)系，有利于_人類(lèi)疾病。人類(lèi)疾病。 DNADNA序列序列 遺傳信息遺傳信息 組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能 診治和預(yù)防診治和預(yù)防人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張判斷正誤，對(duì)的打判斷正誤，對(duì)的打“”“”，錯(cuò)的打，錯(cuò)的打“”。1 120122012江蘇卷江蘇卷 人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部基因序列。個(gè)染色體組中全部基因序列。( () ) 解析解析 人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)基

7、因人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)基因組中全部的組中全部的DNADNA序列，包括序列，包括2222條常染色體和條常染色體和X X、Y Y兩條性染兩條性染色體，共色體，共2424條染色體上的條染色體上的DNADNA序列。序列。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張2 220112011廣東卷廣東卷 母親患病、父親正常的男性患者與正母親患病、父親正常的男性患者與正常女性結(jié)婚后，建議其生女孩。常女性結(jié)婚后，建議其生女孩。( () ) 解析解析 母親患病、父親正常，兒子患病，此病既可母親患病、父親正常，兒子患病，此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X

8、 X染色體的隱性遺傳還染色體的隱性遺傳還可能為常染色體顯性遺傳和伴可能為常染色體顯性遺傳和伴X X染色體顯性遺傳，假設(shè)該染色體顯性遺傳，假設(shè)該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同，即使病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同，即使生女孩也不能避免患病。生女孩也不能避免患病。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張3 320102010上海卷上海卷 采取產(chǎn)前診斷，可估計(jì)遺傳病的再發(fā)采取產(chǎn)前診斷，可估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施。風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施。( () ) 解析解析 產(chǎn)前診斷的目的是確定胎兒是否患有某種遺產(chǎn)前診斷的目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾

9、病，而估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)傳病或先天性疾病，而估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施的手段是遺傳咨詢(xún)。防措施的手段是遺傳咨詢(xún)。 4 420102010四川卷四川卷 調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)選擇有遺傳病史的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)。應(yīng)選擇有遺傳病史的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)。( () ) 解析解析 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在人群中進(jìn)行調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在人群中進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查群體要足夠大，并通過(guò)公式調(diào)查，調(diào)查群體要足夠大，并通過(guò)公式“發(fā)病率患病人發(fā)病率患病人數(shù)數(shù)/ /被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)”進(jìn)行計(jì)算。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，進(jìn)行計(jì)算。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)

10、，應(yīng)選擇有遺傳病史的家族進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)。應(yīng)選擇有遺傳病史的家族進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張5 5多基因遺傳病是指由多個(gè)基因控制的遺傳病。多基因遺傳病是指由多個(gè)基因控制的遺傳病。( () ) 解析解析 多基因遺傳病是由兩對(duì)以上基因控制的遺傳多基因遺傳病是由兩對(duì)以上基因控制的遺傳病。病。 6 6人類(lèi)遺傳病都是先天性疾病。人類(lèi)遺傳病都是先天性疾病。( () ) 解析解析 先天性疾病是指生來(lái)就有的疾病，可能是遺先天性疾病是指生來(lái)就有的疾病，可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能是在胎兒發(fā)育過(guò)程中受到某種影傳物質(zhì)改變引起，也可能是在胎兒發(fā)育過(guò)程中受到某種影響，異常發(fā)育而引

11、起。遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是響，異常發(fā)育而引起。遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表后天發(fā)生，如有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)?，F(xiàn)出來(lái)。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 考點(diǎn)一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)考點(diǎn)一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病遺傳病類(lèi)型遺傳病類(lèi)型家族發(fā)病情況家族發(fā)病情況男女患病比率男女患病比率單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯性顯性 代代相傳，含致病基因即代代相傳，含致病基因即患病患病相等相等隱性隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等相等伴伴

12、X X染染色色體體顯性顯性 代代相傳，男患者母親和代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女兒一定患病 女患者多于男女患者多于男患者患者隱性隱性 隔代遺傳，女患者父親和隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病兒子一定患病 男患者多于女男患者多于女患者患者伴伴Y Y遺傳遺傳 父?jìng)髯樱觽鲗O父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性患者只有男性人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病多基因多基因遺傳病遺傳病家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響 群體發(fā)病率高群體發(fā)病率高相等相等染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)引起流產(chǎn)相等相等人類(lèi)遺傳病

13、共63張拓展拓展：只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳定律，多基因只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病都不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。遺傳病和染色體異常遺傳病都不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，不是一個(gè)基因控制單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，不是一個(gè)基因控制。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如AaAa不是白不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。染色體異常遺傳病。多基因遺傳病是指由兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病是指由兩

14、對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。各對(duì)基因之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)。各對(duì)基因之間沒(méi)有顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對(duì)基因的作用有累積效應(yīng)。基因的作用有累積效應(yīng)。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張例例1 1圖圖72217221中曲線表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階中曲線表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法不正確的是段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法不正確的是( () )A A在人類(lèi)的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基在人類(lèi)的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因因B B單基因遺傳病均為先天性疾病單基因遺傳病均為先天性疾病第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病

15、圖圖72217221人類(lèi)遺傳病共63張C C多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D D染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn)，所以其發(fā)病率在出生染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn)，所以其發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期后明顯低于胎兒期第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案BB 解析解析 本題考查三大人類(lèi)遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)。染色體異本題考查三大人類(lèi)遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)。染色體異常遺傳病患者體細(xì)胞中不含有致病基因，常遺傳病患者體細(xì)胞中不含有致病基因，A A項(xiàng)正確；圖中項(xiàng)正確；圖中可見(jiàn)一部分單基因遺傳病患者出生時(shí)即表現(xiàn)，而大部分在可見(jiàn)一部分單基因遺

16、傳病患者出生時(shí)即表現(xiàn)，而大部分在出生后才表現(xiàn)，甚至有的在成年后才表現(xiàn)，出生后才表現(xiàn)，甚至有的在成年后才表現(xiàn)，B B項(xiàng)錯(cuò)誤；圖項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中多基因遺傳病成年人的發(fā)病率明顯增加，中多基因遺傳病成年人的發(fā)病率明顯增加，C C項(xiàng)正確；染項(xiàng)正確；染色體異常遺傳病的發(fā)病率出生后明顯低于胎兒期，原因是色體異常遺傳病的發(fā)病率出生后明顯低于胎兒期，原因是染色體異常遺傳病往往造成極其嚴(yán)重的后果，多導(dǎo)致流產(chǎn)染色體異常遺傳病往往造成極其嚴(yán)重的后果，多導(dǎo)致流產(chǎn)，D D項(xiàng)正確。項(xiàng)正確。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 點(diǎn)評(píng)點(diǎn)評(píng) 辨析先天性疾病、家族性疾病和遺傳病辨析先天性疾病、家族性疾病和遺傳病先天性

17、疾病是出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病，可能由遺先天性疾病是出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病，可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能是發(fā)育過(guò)程中受到環(huán)境的影響，傳物質(zhì)改變引起，也可能是發(fā)育過(guò)程中受到環(huán)境的影響，而遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變。家族性疾病是一個(gè)家族中多個(gè)成而遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變。家族性疾病是一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也員都表現(xiàn)為同一種疾病，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能是環(huán)境因素引起的，而遺傳物質(zhì)沒(méi)有變。遺傳病是可能是環(huán)境因素引起的，而遺傳物質(zhì)沒(méi)有變。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，能在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的，能在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病，有些遺傳病在出生

18、時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，有些要生長(zhǎng)發(fā)育到一，有些遺傳病在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，有些要生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)。所以先天性疾病不都是遺傳病，遺傳定階段才表現(xiàn)出來(lái)。所以先天性疾病不都是遺傳病，遺傳病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遺傳病，遺病也不都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病也不一定表現(xiàn)出家族性，如隱性遺傳病。三者關(guān)系如傳病也不一定表現(xiàn)出家族性，如隱性遺傳病。三者關(guān)系如下圖表示：下圖表示：第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張變變式題式題20122012萊州三檢萊州三檢 科研工作者對(duì)某種常見(jiàn)病進(jìn)科研工作者對(duì)某種常見(jiàn)

19、病進(jìn)行調(diào)查，得到如下結(jié)果：同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的行調(diào)查，得到如下結(jié)果：同一地區(qū)發(fā)病率因環(huán)境因素的巨大變化而出現(xiàn)明顯變化同卵雙胞胎的發(fā)病情況高度巨大變化而出現(xiàn)明顯變化同卵雙胞胎的發(fā)病情況高度一致在某些種族中發(fā)病率高不表現(xiàn)明顯的孟德?tīng)栆恢略谀承┓N族中發(fā)病率高不表現(xiàn)明顯的孟德?tīng)栠z傳方式發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象遷徙人群與原住地遺傳方式發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象遷徙人群與原住地人群的發(fā)病率存在差別。由此推斷該病最可能是人群的發(fā)病率存在差別。由此推斷該病最可能是( () )A. A. 只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病只由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病B B只由環(huán)境因素引起的一種常見(jiàn)病只由環(huán)境因素引起的一種常見(jiàn)病C C單基因和

20、環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病單基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病D D多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病多基因和環(huán)境共同導(dǎo)致的遺傳病第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案DD 解析解析 多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；在群體中發(fā)多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；在群體中發(fā)病率較高；具有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病的遺傳一般病率較高；具有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病的遺傳一般不遵循遺傳定律，且由可判斷該病與環(huán)境因素關(guān)系密切不遵循遺傳定律，且由可判斷該病與環(huán)境因素關(guān)系密切，所以根據(jù)該常見(jiàn)病的調(diào)查結(jié)果，最可能是多基因和環(huán)境，所以根據(jù)該常見(jiàn)病的調(diào)查結(jié)果，最可能是多基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。共同作用的結(jié)果

21、。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 考點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類(lèi)基因組計(jì)劃考點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類(lèi)基因組計(jì)劃1 1遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防(1)(1)遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)( (主要手段主要手段) )通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析遺傳病的傳遞方式、類(lèi)型，推測(cè)后通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以分析遺傳病的傳遞方式、類(lèi)型，推測(cè)后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，對(duì)咨詢(xún)者提出防治對(duì)策、方法和建議，代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，對(duì)咨詢(xún)者提出防治對(duì)策、方法和建議，如選擇生育男孩或女孩，以避免生育患有遺傳病的后代。如選擇生育男孩或女孩，以避免生育患有遺傳病的后代。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張(2)(2

22、)產(chǎn)前診斷幾種主要手段的比較產(chǎn)前診斷幾種主要手段的比較羊水檢查：由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，通過(guò)培養(yǎng)羊水檢查：由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，通過(guò)培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，可發(fā)現(xiàn)胎兒是否胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，可發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300300種種染色體異常情況，如染色體異常情況，如2121三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。絨毛取樣：用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法，可分析胎兒絨毛取樣：用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法，可分析胎兒的染色體異常情況。的染色體異常情況?；蛟\斷

23、：基因診斷是指利用基因診斷：基因診斷是指利用DNADNA分子探針進(jìn)行分子探針進(jìn)行DNADNA分子分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。是在雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。是在DNADNA分分子水平上的檢查，可對(duì)基因異常引起的遺傳病進(jìn)行診斷。子水平上的檢查，可對(duì)基因異常引起的遺傳病進(jìn)行診斷。(3)(3)優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張拓展拓展：人類(lèi)遺傳病預(yù)防方法的比較人類(lèi)遺傳病預(yù)防方法的比較單基因遺傳?。哼z傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷單基因遺傳病：遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷( (基因診斷基因診斷) )、B

24、 B超超性別檢測(cè)性別檢測(cè)( (伴性遺傳病伴性遺傳病) )。多基因遺傳?。哼z傳咨詢(xún)、基因診斷。多基因遺傳?。哼z傳咨詢(xún)、基因診斷。染色體異常遺傳?。寒a(chǎn)前診斷染色體異常遺傳?。寒a(chǎn)前診斷( (染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)) )。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張2 2人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(1)(1)檢測(cè)對(duì)象：全部的堿基檢測(cè)對(duì)象：全部的堿基( (對(duì)對(duì)) )序列，包括基因片段中的序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。(2)(2)染色體組與基因組的比較染色體組與基因組的比較染色體組：是指細(xì)胞中，在形態(tài)和功能上各不

25、相同，但染色體組：是指細(xì)胞中，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的一組非同源染色體，如圖一組非同源染色體，如圖72227222中乙。其特點(diǎn)是：一個(gè)染中乙。其特點(diǎn)是：一個(gè)染色體組不含同源染色體，所含染色體形態(tài)、大小和功能各色體組不含同源染色體，所含染色體形態(tài)、大小和功能各不相同，含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。不相同，含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張基因組：如圖基因組：如圖72227222中丙。對(duì)于有性染色體的二倍體生中丙。對(duì)于有性染

26、色體的二倍體生物來(lái)說(shuō)，其基因組為常染色體物來(lái)說(shuō)，其基因組為常染色體/2/2X XY Y；對(duì)于雌雄同體；對(duì)于雌雄同體( (無(wú)性染色體無(wú)性染色體) )的生物來(lái)說(shuō)，其基因組與染色體組相同。的生物來(lái)說(shuō)，其基因組與染色體組相同。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病圖圖72227222人類(lèi)遺傳病共63張例例2 2有一對(duì)夫婦，其中一人為有一對(duì)夫婦，其中一人為X X染色體上的隱性基因決定染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B B超超檢查得知她懷的是雙胞胎，圖檢查得知她懷的是雙胞胎，圖72237223為該雙胞胎的發(fā)育過(guò)為該雙胞胎的發(fā)育

27、過(guò)程。下列說(shuō)法正確的是程。下列說(shuō)法正確的是( () )第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病圖圖72237223人類(lèi)遺傳病共63張A A胎兒的性別決定發(fā)生在過(guò)程胎兒的性別決定發(fā)生在過(guò)程X X，甲為男孩，乙可能為女，甲為男孩，乙可能為女孩孩B B若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，則不需要對(duì)胎兒進(jìn)行若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，則不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)基因檢測(cè)C C若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，則需要對(duì)胎兒進(jìn)行基若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，則需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)因檢測(cè)D D若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，甲、乙均表現(xiàn)正常若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，甲、乙均表現(xiàn)正常第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病

28、共63張 答案答案DD 解析解析 胎兒性別決定于受精過(guò)程，甲和乙是由同一個(gè)受胎兒性別決定于受精過(guò)程，甲和乙是由同一個(gè)受精卵發(fā)育來(lái)的，性別應(yīng)該相同，故精卵發(fā)育來(lái)的，性別應(yīng)該相同，故A A項(xiàng)錯(cuò)誤。若丈夫?yàn)榛柬?xiàng)錯(cuò)誤。若丈夫?yàn)榛颊?，妻子可能為攜帶者，故需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，者，妻子可能為攜帶者，故需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，B B項(xiàng)錯(cuò)誤。若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，一定為攜帶者，項(xiàng)錯(cuò)誤。若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，一定為攜帶者，表現(xiàn)型一定正常，故不需要進(jìn)行基因檢測(cè)，表現(xiàn)型一定正常，故不需要進(jìn)行基因檢測(cè)，C C項(xiàng)錯(cuò)誤，項(xiàng)錯(cuò)誤，D D項(xiàng)項(xiàng)正確。正確。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張

29、點(diǎn)評(píng)點(diǎn)評(píng) 遺傳病遺傳方式判定方法遺傳病遺傳方式判定方法(1)(1)遺傳方式判定順序：先確定是否為伴遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y Y遺傳遺傳( (是否患者是否患者全為男性，且父患子必患全為男性，且父患子必患)確定是否為母系遺傳確定是否為母系遺傳確定確定顯、隱性顯、隱性確定是常染色體遺傳還是伴確定是常染色體遺傳還是伴X X遺傳。遺傳。(2)(2)在已確定是隱性遺傳的系譜中在已確定是隱性遺傳的系譜中若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X X染色體染色體隱性遺傳。若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常隱性遺傳。若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色

30、體隱性遺傳。染色體隱性遺傳。(3)(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中在已確定是顯性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X X染色體染色體顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常顯性遺傳。若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。染色體顯性遺傳。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張(4)(4)如果系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小上判斷如果系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小上判斷：若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。若患者無(wú)性別差異，男

31、女患病率相當(dāng)，則該病很傳病。若患者無(wú)性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。若患者有明顯的可能是常染色體上基因控制的遺傳病。若患者有明顯的性別差異，男女患者概率相差很大，則該病極有可能是伴性別差異，男女患者概率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。性遺傳。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張變變式題式題1 1玉米玉米(2(2n n20)20)的基因組和果蠅的染色體組的研的基因組和果蠅的染色體組的研究對(duì)象各包括哪些染色體究對(duì)象各包括哪些染色體( () )1010條染色體條染色體9 9條常染色體條常染色體X X染色體或染色體或9 9條常染色體條常染色體Y

32、 Y染色體染色體9 9條常染色體條常染色體X X、Y Y染色體染色體3 3條常染色條常染色體體X X染色體或染色體或3 3條常染色體條常染色體Y Y染色體染色體3 3條常染色體條常染色體X X、Y Y染色體染色體 A A B B C C D D第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案CC 解析解析 玉米是雌雄同株的二倍體植物，染色體無(wú)性染色玉米是雌雄同株的二倍體植物，染色體無(wú)性染色體和常染色體之分，故玉米體和常染色體之分，故玉米(2(2n n20)20)的基因組即為體細(xì)胞的基因組即為體細(xì)胞染色體數(shù)目的一半；果蠅是二倍體動(dòng)物，含染色體數(shù)目的一半；果蠅是二倍體動(dòng)物，含6 6

33、條常染色體條常染色體和兩條性染色體，故一個(gè)染色體組為和兩條性染色體，故一個(gè)染色體組為3 3條常染色體條常染色體X X染色染色體或體或3 3條常染色體條常染色體Y Y染色體。染色體。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張變變式題式題2 220132013淮北月考淮北月考 某致病基因某致病基因a a和正?；蚝驼；駻 A中中的某一特定序列經(jīng)的某一特定序列經(jīng)EcoEcoRR酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段( (如圖甲，如圖甲，bpbp表示堿基對(duì)表示堿基對(duì)) )，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖乙為，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖乙為某家庭該病的遺傳系譜圖，已知某家庭該病的

34、遺傳系譜圖，已知1 1的基因診斷中只出的基因診斷中只出現(xiàn)現(xiàn)102 bp102 bp和和44 bp44 bp兩個(gè)片段。下列敘述錯(cuò)誤的是兩個(gè)片段。下列敘述錯(cuò)誤的是( () )第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病圖圖72247224人類(lèi)遺傳病共63張A A該病為伴該病為伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病B Ba a基因特定序列中基因特定序列中EcoEcoRR酶切位點(diǎn)消失了酶切位點(diǎn)消失了C C2 2的基因診斷中出現(xiàn)的基因診斷中出現(xiàn)146 bp146 bp、102 bp102 bp和和44 bp44 bp三個(gè)三個(gè)片段的概率為片段的概率為1/41/4D D3 3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)的丈夫表現(xiàn)

35、型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)102 bp102 bp和和44 bp44 bp片段的概率為片段的概率為3/43/4第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案CC 解析解析 根據(jù)酶切后的根據(jù)酶切后的DNADNA片段長(zhǎng)度可判斷個(gè)體的基因型，片段長(zhǎng)度可判斷個(gè)體的基因型，已知已知1 1的基因診斷中只出現(xiàn)的基因診斷中只出現(xiàn)102 bp102 bp和和44 bp44 bp兩個(gè)片段，兩個(gè)片段，說(shuō)明說(shuō)明1 1的基因型為的基因型為AAAA或或X XA AY Y，若該病為常染色體遺傳病，若該病為常染色體遺傳病，則，則1 1不可能有病，故該病只能是伴不可能有病，故該病只能是伴X X隱性遺傳病，

36、隱性遺傳病，A A項(xiàng)敘述正確；若項(xiàng)敘述正確；若a a基因特定序列中有基因特定序列中有EcoEcoRR酶切位點(diǎn)，則酶切位點(diǎn)，則經(jīng)過(guò)酶切后就不是一個(gè)經(jīng)過(guò)酶切后就不是一個(gè)DNADNA片段，片段，B B項(xiàng)敘述正確；項(xiàng)敘述正確；2 2的的基因型是基因型是1/2X1/2XA AX XA A、1/2X1/2XA AX Xa a，基因診斷中出現(xiàn)，基因診斷中出現(xiàn)146 bp146 bp、102 102 bpbp和和44 bp44 bp三個(gè)片段的概率為三個(gè)片段的概率為1/21/2，C C項(xiàng)敘述錯(cuò)誤；項(xiàng)敘述錯(cuò)誤；3 3的的基因型是基因型是1/2X1/2XA AX XA A、1/2X1/2XA AX Xa a，丈夫表

37、現(xiàn)型正常，丈夫表現(xiàn)型正常(X(XA AY)Y)，兒子，兒子為為X XA AY Y的概率為的概率為3/43/4，為，為X Xa aY Y的概率為的概率為1/41/4，D D項(xiàng)敘述正確。項(xiàng)敘述正確。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張實(shí)驗(yàn)調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)調(diào)查人群中的遺傳病1 1實(shí)驗(yàn)原理實(shí)驗(yàn)原理(1)(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。情況。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張2 2實(shí)驗(yàn)流程實(shí)驗(yàn)流程第

38、第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張3 3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張4. 4. 注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)(1)(1)遺傳病類(lèi)型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率遺傳病類(lèi)型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠

39、大。某種遺傳病的發(fā)病率查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率( (某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)/ /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)) )100%100%。(3)(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。繪制遺傳系譜圖。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張例例3 3人類(lèi)遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受人類(lèi)遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某些遺傳病進(jìn)行關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某些遺傳病進(jìn)行調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題

40、。調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題。(1)(1)調(diào)查最好選擇調(diào)查最好選擇_(_(單基因遺傳病或單基因遺傳病或多基因遺傳病多基因遺傳病) )。(2)(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對(duì)象。作為調(diào)查對(duì)象。(3)(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。格，記錄調(diào)查結(jié)果。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張(4)(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 5003 50

41、0人，其中男性人，其中男性1 9001 900人，女性人，女性1 6001 600人，男性紅綠色盲人，男性紅綠色盲6060人，女性人，女性1010人，人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%1.57%。請(qǐng)你對(duì)此。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)。結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)。_。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案(1)(1)單基因遺傳病單基因遺傳病(2)(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族患有該遺傳病的多個(gè)家族( (系系) )隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)(3)表格如下表格如下(4)(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人該基因頻

42、率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)數(shù)第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病雙親性狀雙親性狀調(diào)查的調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)家庭個(gè)數(shù)子女子女總數(shù)總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常 母患病父正常母患病父正常 父患病母正常父患病母正常 雙親都患病雙親都患病 總計(jì)總計(jì)人類(lèi)遺傳病共63張 解析解析 (1) (1)進(jìn)行人類(lèi)遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病進(jìn)行人類(lèi)遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)(2)調(diào)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)

43、調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。傳病的遺傳方式。(3)(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，因?yàn)榧t綠色盲為伴式，因?yàn)榧t綠色盲為伴X X染色體隱性遺傳病，所以調(diào)查時(shí)染色體隱性遺傳病，所以調(diào)查時(shí)要注意調(diào)查人的性別，世代關(guān)系。對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分要注意調(diào)查人的性別，世代關(guān)系。對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。正常和色盲患者，也要有攜帶者。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張?zhí)骄浚禾骄浚赫{(diào)查調(diào)查2121三體綜合征患者的發(fā)病率時(shí)，能不能在我們?nèi)w綜合征患者的

44、發(fā)病率時(shí)，能不能在我們學(xué)校中進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)？學(xué)校中進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)？ 不能。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，不能。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，學(xué)校是一個(gè)特殊的群體，不能做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。學(xué)校是一個(gè)特殊的群體，不能做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張變式題變式題20132013望江月考望江月考 某同學(xué)要調(diào)查某種遺傳病的某同學(xué)要調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列選項(xiàng)中不可取的是發(fā)病率和遺傳方式，下列選項(xiàng)中不可取的是( () )A A在人群中隨機(jī)調(diào)查某種罕見(jiàn)遺傳病的遺傳方式在人群中隨機(jī)調(diào)查某種罕見(jiàn)遺傳病的遺傳方式B B避免調(diào)

45、查多基因遺傳病的遺傳方式避免調(diào)查多基因遺傳病的遺傳方式C C在患者家系中進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查在患者家系中進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查D D分組調(diào)查并匯總，以保證調(diào)查的群體足夠大分組調(diào)查并匯總，以保證調(diào)查的群體足夠大第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案AA 解析解析 罕見(jiàn)遺傳病的發(fā)病率比較低，不適合進(jìn)行調(diào)查，罕見(jiàn)遺傳病的發(fā)病率比較低，不適合進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查往往選擇發(fā)病率比較高的單基因遺傳病而不選擇多基調(diào)查往往選擇發(fā)病率比較高的單基因遺傳病而不選擇多基因遺傳?。徽{(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；因遺傳?。徽{(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；為了使調(diào)查結(jié)果更接近于真實(shí)值，應(yīng)保

46、證調(diào)查的群體足夠?yàn)榱耸拐{(diào)查結(jié)果更接近于真實(shí)值，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大。大。 第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)課題和方法的確定調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)課題和方法的確定1 1實(shí)驗(yàn)課題的確定：生物學(xué)實(shí)驗(yàn)課題就是實(shí)驗(yàn)所要研究實(shí)驗(yàn)課題的確定：生物學(xué)實(shí)驗(yàn)課題就是實(shí)驗(yàn)所要研究的問(wèn)題，包括研究對(duì)象和研究類(lèi)型；對(duì)照或?qū)Ρ葘?shí)驗(yàn)還包的問(wèn)題，包括研究對(duì)象和研究類(lèi)型；對(duì)照或?qū)Ρ葘?shí)驗(yàn)還包含自變量。含自變量。(1)(1)研究類(lèi)型常有一些關(guān)鍵詞來(lái)體現(xiàn)，探究性實(shí)驗(yàn)課題通研究類(lèi)型常有一些關(guān)鍵詞來(lái)體現(xiàn)，探究性實(shí)驗(yàn)課題通常在句首或句尾加上常在句首或句尾加上“探究探究”一詞，其模式為一詞，其模式為“探究探究”或或“

47、關(guān)于關(guān)于的探究的探究”；驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)課題通常在句首加上；驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)課題通常在句首加上“驗(yàn)證驗(yàn)證”或或“證明證明”或或“觀察觀察”一詞。一詞。(2)(2)調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)通常在句首加上調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)通常在句首加上“調(diào)查調(diào)查”或或“研究研究”一詞。一詞。在關(guān)鍵詞其后的內(nèi)容就是實(shí)驗(yàn)的目的，即該實(shí)驗(yàn)需弄清的在關(guān)鍵詞其后的內(nèi)容就是實(shí)驗(yàn)的目的，即該實(shí)驗(yàn)需弄清的生物學(xué)事實(shí)，需解決的問(wèn)題。這是實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的出發(fā)點(diǎn)，一生物學(xué)事實(shí)，需解決的問(wèn)題。這是實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的出發(fā)點(diǎn)，一般包括知識(shí)目的和能力目的。般包括知識(shí)目的和能力目的。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張2 2實(shí)驗(yàn)方法的確定：根據(jù)實(shí)驗(yàn)的目的和作出的假設(shè)，確實(shí)驗(yàn)

48、方法的確定：根據(jù)實(shí)驗(yàn)的目的和作出的假設(shè)，確定實(shí)驗(yàn)采用哪些研究方法能獲得明顯的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。定實(shí)驗(yàn)采用哪些研究方法能獲得明顯的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。(1)(1)調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)常采用的方法：詢(xún)問(wèn)法、問(wèn)卷調(diào)查法、取調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)常采用的方法：詢(xún)問(wèn)法、問(wèn)卷調(diào)查法、取樣調(diào)查法、野外觀察法、社會(huì)調(diào)查法和實(shí)驗(yàn)法等。樣調(diào)查法、野外觀察法、社會(huì)調(diào)查法和實(shí)驗(yàn)法等。(2)(2)調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的一般步驟：確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的一般步驟：確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求求確定調(diào)查方法確定調(diào)查方法選取調(diào)查對(duì)象選取調(diào)查對(duì)象確定調(diào)查范圍確定調(diào)查范圍制訂制訂調(diào)查記錄表格調(diào)查記錄表格實(shí)施調(diào)查研究實(shí)施調(diào)查研究( (避免隨意性，獲得足夠的避免隨意性，獲

49、得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù))進(jìn)行結(jié)果分析進(jìn)行結(jié)果分析( (匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論出結(jié)論)撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告。撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張所以在確定實(shí)驗(yàn)方法時(shí)根據(jù)實(shí)驗(yàn)的目的和實(shí)際操作情況，所以在確定實(shí)驗(yàn)方法時(shí)根據(jù)實(shí)驗(yàn)的目的和實(shí)際操作情況，選擇合適的方法。如調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲的發(fā)病率用詢(xún)問(wèn)法選擇合適的方法。如調(diào)查人類(lèi)紅綠色盲的發(fā)病率用詢(xún)問(wèn)法和問(wèn)卷調(diào)查法；調(diào)查土壤中小動(dòng)物類(lèi)群的豐富度用取樣器和問(wèn)卷調(diào)查法；調(diào)查土壤中小動(dòng)物類(lèi)群的豐富度用取樣器取樣法。取樣法。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張例例4 4某鎮(zhèn)被大山隔為多

50、個(gè)相對(duì)集中的村落，因經(jīng)濟(jì)、文某鎮(zhèn)被大山隔為多個(gè)相對(duì)集中的村落，因經(jīng)濟(jì)、文化、交通等因素的影響，加上傳統(tǒng)的婚俗，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺化、交通等因素的影響，加上傳統(tǒng)的婚俗，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高。為此，該鎮(zhèn)中學(xué)準(zhǔn)備組織學(xué)生對(duì)本地傳病發(fā)病率較高。為此，該鎮(zhèn)中學(xué)準(zhǔn)備組織學(xué)生對(duì)本地5 5個(gè)自然村進(jìn)行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們改變傳統(tǒng)個(gè)自然村進(jìn)行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們改變傳統(tǒng)的婚俗習(xí)慣，以降低遺傳病發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。的婚俗習(xí)慣，以降低遺傳病發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。(1)(1)請(qǐng)根據(jù)本次活動(dòng)的目的，確定一個(gè)調(diào)查課題，并簡(jiǎn)述請(qǐng)根據(jù)本次活動(dòng)的目的，確定一個(gè)調(diào)查課題，并簡(jiǎn)述選題理由。選題理由。研究課題名

51、稱(chēng)：研究課題名稱(chēng)：_。選題理由：選題理由：_。(2)(2)簡(jiǎn)要擬定出你的調(diào)查方案：簡(jiǎn)要擬定出你的調(diào)查方案：調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象( (或內(nèi)容或內(nèi)容) )：_。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張調(diào)查方法調(diào)查方法( (獲取數(shù)據(jù)、信息的方法獲取數(shù)據(jù)、信息的方法) )：_。調(diào)查結(jié)果呈現(xiàn)方式：調(diào)查結(jié)果呈現(xiàn)方式：_。(3)(3)在實(shí)驗(yàn)結(jié)果的分析中，為了能證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)在實(shí)驗(yàn)結(jié)果的分析中，為了能證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)發(fā)病率高與傳統(tǒng)婚俗中近親結(jié)婚有關(guān)，應(yīng)特別注意從哪鎮(zhèn)發(fā)病率高與傳統(tǒng)婚俗中近親結(jié)婚有關(guān)，應(yīng)特別注意從哪些方面分析調(diào)查結(jié)果，并預(yù)期能夠支持這一觀點(diǎn)的可能結(jié)些方面分析調(diào)查結(jié)果，并預(yù)期

52、能夠支持這一觀點(diǎn)的可能結(jié)果。果。_。(4)(4)調(diào)查中，對(duì)與患病個(gè)體的交往你有何建議？調(diào)查中，對(duì)與患病個(gè)體的交往你有何建議？_。(5)(5)課題最終的成果形式是課題最終的成果形式是_。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案(1)(1)近親婚配與白化病近親婚配與白化病( (或調(diào)查人群中患者較多的或調(diào)查人群中患者較多的遺傳病遺傳病) )本地區(qū)該種遺傳病在本地區(qū)該種遺傳病在5 5個(gè)自然村中較多，且發(fā)個(gè)自然村中較多，且發(fā)病率呈明顯上升趨勢(shì)病率呈明顯上升趨勢(shì)(2)(2)5 5個(gè)自然村中全體村民個(gè)自然村中全體村民( (或或5 5個(gè)自然村中有該種遺傳病個(gè)自然村中有該種遺傳病的家庭的

53、家庭) )逐戶(hù)調(diào)查繪制遺傳系譜圖逐戶(hù)調(diào)查繪制遺傳系譜圖(3)(3)統(tǒng)計(jì)該種遺傳病在統(tǒng)計(jì)該種遺傳病在5 5個(gè)自然村人群中的發(fā)病率明顯高于個(gè)自然村人群中的發(fā)病率明顯高于正常人群正常人群( (如全國(guó)如全國(guó)) )的發(fā)病率，統(tǒng)計(jì)的發(fā)病率，統(tǒng)計(jì)5 5個(gè)自然村中近親婚配個(gè)自然村中近親婚配后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代的發(fā)病率后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代的發(fā)病率(4)(4)應(yīng)主動(dòng)向被調(diào)查者說(shuō)明調(diào)查目的，并對(duì)個(gè)人信息作出應(yīng)主動(dòng)向被調(diào)查者說(shuō)明調(diào)查目的，并對(duì)個(gè)人信息作出保密保證等保密保證等(5)(5)調(diào)查報(bào)告調(diào)查報(bào)告第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 解析解析 由于該地區(qū)存在著傳統(tǒng)婚俗、遺

54、傳病發(fā)病率逐漸由于該地區(qū)存在著傳統(tǒng)婚俗、遺傳病發(fā)病率逐漸上升現(xiàn)象，所以要對(duì)該地區(qū)進(jìn)行調(diào)查，其課題應(yīng)該與某遺上升現(xiàn)象，所以要對(duì)該地區(qū)進(jìn)行調(diào)查，其課題應(yīng)該與某遺傳病有關(guān)。調(diào)查對(duì)象就是這傳病有關(guān)。調(diào)查對(duì)象就是這5 5個(gè)自然村的村民，至于是逐個(gè)自然村的村民，至于是逐戶(hù)調(diào)查還是抽查患有該遺傳病的家系，就要看該地區(qū)的人戶(hù)調(diào)查還是抽查患有該遺傳病的家系，就要看該地區(qū)的人口數(shù)量。為了便于分析遺傳病的類(lèi)型，對(duì)調(diào)查對(duì)象家系可口數(shù)量。為了便于分析遺傳病的類(lèi)型，對(duì)調(diào)查對(duì)象家系可繪制出遺傳系譜圖。為保證調(diào)查結(jié)論與調(diào)查課題對(duì)應(yīng)，尤繪制出遺傳系譜圖。為保證調(diào)查結(jié)論與調(diào)查課題對(duì)應(yīng)，尤其要分析近親婚配與該遺傳病發(fā)病率的關(guān)系。最

55、后形成文其要分析近親婚配與該遺傳病發(fā)病率的關(guān)系。最后形成文字，寫(xiě)出書(shū)面調(diào)查報(bào)告。字，寫(xiě)出書(shū)面調(diào)查報(bào)告。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 備選理由備選理由 高考中有關(guān)人類(lèi)遺傳病的考查常常與遺傳系高考中有關(guān)人類(lèi)遺傳病的考查常常與遺傳系譜圖相結(jié)合，命制綜合性題目，由于在第五單元已經(jīng)涉及譜圖相結(jié)合，命制綜合性題目，由于在第五單元已經(jīng)涉及該遺傳系譜圖的分析，所以在正文中沒(méi)有提及，但需引起該遺傳系譜圖的分析，所以在正文中沒(méi)有提及，但需引起重視，通過(guò)此題提高學(xué)生對(duì)此類(lèi)題的解題能力。重視，通過(guò)此題提高學(xué)生對(duì)此類(lèi)題的解題能力。1 1遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩遺傳工作者在

56、進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請(qǐng)回答下列問(wèn)題種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請(qǐng)回答下列問(wèn)題( (所有概率用分?jǐn)?shù)表示所有概率用分?jǐn)?shù)表示) )：第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張(1)(1)甲病的遺傳方式是甲病的遺傳方式是_。(2)(2)乙病的遺傳方式不可能是乙病的遺傳方式不可能是_。(3)(3)如果如果4 4、6 6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：雙胞胎雙胞胎(1 1與與2)2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是_。雙胞胎中

57、男孩雙胞胎中男孩(1)1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是率是_，女孩，女孩(2)2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是的概率是_。第第2222講講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病共63張 答案答案 (1) (1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳(2)(2)伴伴X X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳(3)(3)1/1 2961/1 2961/361/360 0 解析解析 (1) (1)據(jù)圖分析，不患甲病的據(jù)圖分析，不患甲病的 1 1和和 2 2生下患生下患病的病的2(2(女孩女孩) )，可推斷甲病的遺傳方式是常染色體隱，可推斷甲病的遺傳方式是常染色體

58、隱性遺傳。性遺傳。(2)(2)據(jù)圖分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表現(xiàn)據(jù)圖分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表現(xiàn)正常的女孩，可推斷乙病的遺傳方式不可能是伴正常的女孩，可推斷乙病的遺傳方式不可能是伴X X染色體染色體顯性遺傳。顯性遺傳。 (3)(3)據(jù)上述分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺據(jù)上述分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，因?yàn)閭?，因?yàn)? 4、6 6不攜帶致病基因，且乙病男性患者不攜帶致病基因，且乙病男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴患病，故乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y