神經(jīng)系統(tǒng)黑色素瘤

1、 郭鵬病例分析病例分析n患者XXX，女，13歲n主訴：發(fā)作性意識(shí)障礙、抽搐4年臨床特點(diǎn)n1 1、青少年女性，發(fā)作性病程。、青少年女性，發(fā)作性病程。n2 2、主要表現(xiàn)為：、主要表現(xiàn)為： 反復(fù)癲癇發(fā)作：發(fā)作性意識(shí)喪失，面容驚恐，雙手握拳、雙上肢屈曲用力抖動(dòng)，未摔倒，持續(xù)約3-4秒鐘自行緩解，發(fā)作頻率1-2次/周，癥狀相似，發(fā)作前無明顯誘因。3-4月后無明顯誘因發(fā)作形式發(fā)生改變，表現(xiàn)為突然站起，面容驚恐，雙手握拳，雙上肢屈曲用力抖動(dòng)，頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)大于90度，繼而摔倒在地，嚴(yán)重時(shí)繼發(fā)全身抽搐，持續(xù)約1分鐘停止，蘇醒后不能回憶發(fā)病過程；有時(shí)表現(xiàn)為發(fā)作性動(dòng)作停止，面部無表情，發(fā)作后胡言亂語，每周發(fā)作1-

2、2次，多于疲勞、光刺激及吃早餐時(shí)發(fā)作。 面部皮脂腺瘤：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、表面光亮丘疹，左側(cè)小腿外側(cè)、腰骶部局部皮膚色素脫失斑 。 智能減退：計(jì)算力低于同齡兒。 3 3、抗癲癇治療有效、抗癲癇治療有效 ：曾口服德巴金、開浦蘭、奧卡西平、拉莫三嗪。既往史及個(gè)人史n孕期先兆流產(chǎn)，保胎治療，足月剖宮產(chǎn)，生長發(fā)育正常?；純?歲時(shí)出現(xiàn)易興奮、多動(dòng)、注意力不能集中，易有惡作劇，學(xué)習(xí)能力低于同齡兒。n查體一般檢查：鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色、表面光亮丘疹，左側(cè)小腿外側(cè)、腰 骶部局部皮膚色素脫失斑。心肺腹未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)： 意識(shí)檢查：神清 高級(jí)皮質(zhì)功能檢查：計(jì)算力低于同齡兒； 顱神經(jīng)：（-） 運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)：

3、（-） 感覺檢查：（-） 反射檢查：（-） 腦膜刺激征檢查：（-） 自主神經(jīng)檢查：（-） 化驗(yàn)及輔助檢查n心磷脂抗體( 陰性(-) 4.573 RU/ml)n腫瘤標(biāo)記物：基本正常n血沉(2 mm/60min)n蛋白電泳：球蛋白(18.8 %)n乙肝五項(xiàng)：基本正常n糖化血紅蛋白(5 %)n凝血象：纖維蛋白原(1.88 g/L)凝血酶時(shí)間(21.5 sec)n補(bǔ)體C3(1.06 g/L)補(bǔ)體C4(0.149 g/L)n便常規(guī)潛血：基本正常n抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體譜( 陰性 )n甲狀腺功能：基本正常n生化全項(xiàng)：乳酸脫氫酶(121.6 U/L)堿性磷酸酶(132.6 U/L)總膽紅素(4.4 umol/

4、L)膽堿脂酶(12009 U/L)n免疫全套：基本正常化驗(yàn)及輔助檢查n腦電圖（2012-3-14外院）：雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復(fù)合波、棘慢復(fù)合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動(dòng)。n腹部超聲（2015-3-13外院）：雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤聲影，左腎鈣化灶，雙側(cè)輸尿管、膀胱、子宮、雙側(cè)附件區(qū)未見明顯異常。n頭顱CT（2015-9-18本院）：右側(cè)側(cè)腦室鈣化點(diǎn)。n頭顱PET-CT(2015-9-18本院)：雙側(cè)頂葉、雙側(cè)額葉前部、雙側(cè)顳葉、左側(cè)海馬多發(fā)代謝明顯減低區(qū)，部分與腦MR所示部位一致。右側(cè)腦室壁鈣化灶。符合結(jié)節(jié)性硬化表現(xiàn)。n胸

5、片：雙肺、心、膈未見明顯異常。頭顱MRI（2015-9-17外院）：左側(cè)額葉皮層下，右側(cè)枕葉皮層，可見長T2、長T1信號(hào)。定位診斷n左側(cè)額葉、雙側(cè)大腦皮層：左側(cè)額葉、雙側(cè)大腦皮層： 患者發(fā)作性意識(shí)障礙，發(fā)作時(shí)頭眼向右側(cè)偏斜，四肢抽搐以右側(cè)為著，考慮左側(cè)皮質(zhì)側(cè)視中樞刺激性病變，進(jìn)而引起雙眼向病灶對(duì)側(cè)（即右側(cè)）共同偏視。 結(jié)合腦電圖雙側(cè)額、顳、中央、頂區(qū)見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復(fù)合波、棘慢復(fù)合波，以左側(cè)額區(qū)著；全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動(dòng)。定位于左側(cè)額葉及雙側(cè)大腦皮層。定性診斷n復(fù)雜部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強(qiáng)直復(fù)雜部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面

6、強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、陣攣發(fā)作、 結(jié)節(jié)性硬化可能。結(jié)節(jié)性硬化可能。n患者存在短暫性、發(fā)作性、重復(fù)性、刻板性等癲癇共性特點(diǎn)，且抗癲癇治療有效。 1、發(fā)作性意識(shí)障礙，頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)，雙側(cè)肢體抽搐、右側(cè)明顯，1分鐘緩解，考慮復(fù)雜部分性發(fā)作。 2、發(fā)作初期就有意識(shí)喪失，伴典型的強(qiáng)直期、陣攣期、發(fā)作后期，考慮復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。 3、患兒幼年發(fā)病，智力發(fā)育障礙，面部可見蝶形分布于鼻部兩側(cè)皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脫失，腹部超聲雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤，頭顱核磁示額葉枕葉異常信號(hào)?？紤]結(jié)節(jié)性硬化可能。鑒別診斷鑒別診斷n神經(jīng)皮膚綜合征：神經(jīng)皮膚綜合征： 神經(jīng)纖維瘤?。簩儆诔Ｈ旧w顯性遺傳病，常累及起源于外胚層

7、的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降、記憶力障礙、癲癇發(fā)作、肢體無力、麻木等。 1、皮膚癥狀：皮損呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素沉著。 2、神經(jīng)癥狀：皮膚或皮下腫瘤，大小不等、形狀各異；周圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤；顱內(nèi)腫瘤；椎管內(nèi)腫瘤。 3、眼部癥狀：虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。 4、其他：骨發(fā)育異常、腦血管損害，偶有腹肌萎縮等。 診斷標(biāo)準(zhǔn)n主要指標(biāo)（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；（3）色素減退斑（3）；（4）鯊革樣皮疹（結(jié)締組織痣）；（5）多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)；（6）皮質(zhì)結(jié)節(jié)；（7）室管膜下結(jié)節(jié)；（8）室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤；（9）單個(gè)或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）腎血管平滑肌瘤。次要指征（1）多發(fā)性、隨機(jī)分布的牙釉質(zhì)凹陷；（2）錯(cuò)構(gòu)瘤性直腸息肉（組織學(xué)證實(shí)）；（3）骨囊腫（放射學(xué)證實(shí)）；（4）腦白質(zhì)放射狀移行束（放射學(xué)證實(shí)）；（5）牙齦纖維瘤；（6）非腎性錯(cuò)構(gòu)瘤（組織學(xué)證實(shí)）；（7）視網(wǎng)膜色素缺失斑；（8）Confetti皮損(