腎椎體正常及異常聲像課件

1、腎椎體正常及異常聲像1 腎椎體正常及病理腎椎體正常及病理 的重點(diǎn)超聲圖像的重點(diǎn)超聲圖像 Renal Pyramids: Focused Sonography of Normal and Pathologic Processes Alan Daneman Toronto Radiographics 2010.9-10 Vol 30 Num 5 腎椎體正常及異常聲像2 腎臟正常解剖及超聲 常規(guī)超聲： 腎實(shí)質(zhì)（皮質(zhì)、髓質(zhì)） 腎盂腎盞 脈管系統(tǒng) 腎椎體正常及異常聲像3 兒童腎臟解剖及超聲 本文高頻超聲：新生兒、嬰幼兒及年長(zhǎng)兒腎椎 體回聲改變及病理聯(lián)系 常規(guī)超聲-定位、與鄰近關(guān)系 高頻線(xiàn)陣探頭、放大超聲

2、圖像-腎實(shí)質(zhì)細(xì)微 結(jié)構(gòu) 新生兒、嬰兒圖像更詳盡（探頭到腎臟距離近） 腎椎體正常及異常聲像4 新生兒腎臟正常特點(diǎn) 胚胎期分葉腎 腎竇脂肪少，腎竇中央產(chǎn)生回聲少 腎皮質(zhì)相對(duì)肝臟高回聲，早產(chǎn)兒更高 腎髓質(zhì)低回聲 集合系統(tǒng)無(wú)回聲 皮髓質(zhì)可見(jiàn)條狀紋理 皮質(zhì)薄，腎椎體相對(duì)大 超聲可很好地鑒別皮髓質(zhì) 腎椎體正常及異常聲像5 F 1 正常新生兒腎臟 腎椎體正常及異常聲像6 F2 幼小嬰兒正常腎椎體 腎椎體正常及異常聲像7 F2 幼小嬰兒正常腎椎體 腎椎體正常及異常聲像8 表一表一 兒童腎椎體回聲改變的原因兒童腎椎體回聲改變的原因 一一過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒）過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒） 梗阻（新生兒、嬰兒

3、）梗阻（新生兒、嬰兒） 局部缺血（新生兒）局部缺血（新生兒） 感染感染 多囊性腎疾病多囊性腎疾病 代謝性原因代謝性原因 腎鈣質(zhì)沉著癥腎鈣質(zhì)沉著癥 尿酸鹽沉積尿酸鹽沉積 糖原貯積病糖原貯積病 鐮狀紅細(xì)胞病鐮狀紅細(xì)胞病 特發(fā)或多方面原因特發(fā)或多方面原因 腎椎體正常及異常聲像9 新生兒、嬰兒腎椎體暫時(shí)性的高回聲 b產(chǎn)后生理改變產(chǎn)后生理改變 bUS:US: w腎椎體及乳頭頂端高回聲，延伸至部分腎椎體，隨其延伸腎椎體及乳頭頂端高回聲，延伸至部分腎椎體，隨其延伸 回聲漸減低。回聲漸減低。GRFGRF增加時(shí)消退。增加時(shí)消退。 w椎體基底部少見(jiàn)，為低回聲椎體基底部少見(jiàn)，為低回聲 w多個(gè)椎體受累多個(gè)椎體受累 b

4、病理：腎衰、血鈉過(guò)多性脫水病理：腎衰、血鈉過(guò)多性脫水 證明少尿的原因不是潛在性的、原發(fā)性腎疾病。證明少尿的原因不是潛在性的、原發(fā)性腎疾病。 為一過(guò)性，隨再水化及排尿量增加，恢復(fù)至正常。為一過(guò)性，隨再水化及排尿量增加，恢復(fù)至正常。 b原因：原因： w腎小管或椎體間隙腎小管或椎體間隙Tamm-HorsfallTamm-Horsfall蛋白沉積蛋白沉積 w尿酸鹽結(jié)晶沉積可能尿酸鹽結(jié)晶沉積可能 腎椎體正常及異常聲像10 F3 新生兒腎椎體 生理性回聲增高 腎椎體正常及異常聲像11 梗阻 集合系統(tǒng)嚴(yán)重梗阻、膀胱輸尿管反流 US: w發(fā)育不良的腎實(shí)質(zhì)回聲增加 w無(wú)皮髓質(zhì)對(duì)比 w發(fā)育不良的腎實(shí)質(zhì)囊腫 腎椎體

5、正常及異常聲像12 梗阻 腎椎體回聲異常 w腎椎體組織的帶狀高回聲，圍繞周?chē)鷶U(kuò)張的腎盞 衰減（集合系統(tǒng)擴(kuò)張，聲界面增加） w鄰近椎體腎盞中充滿(mǎn)液體的管狀結(jié)構(gòu)(程度取決 于集合系統(tǒng)擴(kuò)張程度) 腎椎體正常及異常聲像13 F4 梗阻性腎積水致腎椎體高回聲帶 腎椎體正常及異常聲像14 F4 梗阻性腎積水致腎椎體高回聲帶 腎椎體正常及異常聲像15 F5 新生兒陰道積液 腎積水 腎椎體正常及異常聲像16 缺血缺血 常見(jiàn)于常見(jiàn)于ICUICU低氧及缺血患兒低氧及缺血患兒 原因原因: :急性腎小管壞死、皮髓質(zhì)壞死、腎靜脈血栓形成急性腎小管壞死、皮髓質(zhì)壞死、腎靜脈血栓形成 USUS表現(xiàn)表現(xiàn): : w急性腎小管壞死

6、皮質(zhì)回聲相對(duì)高、正常椎體相對(duì)較急性腎小管壞死皮質(zhì)回聲相對(duì)高、正常椎體相對(duì)較 大、大、 低回聲低回聲 w皮髓質(zhì)壞死椎體輕微、彌漫、非均質(zhì)的回聲增加皮髓質(zhì)壞死椎體輕微、彌漫、非均質(zhì)的回聲增加 w腎靜脈血栓形成腎靜脈血栓形成 n急性期，腎臟體積增大、回聲不均勻、皮髓質(zhì)區(qū)別急性期，腎臟體積增大、回聲不均勻、皮髓質(zhì)區(qū)別 消失消失 n椎體回聲很低椎體回聲很低 n腎靜脈主干、腎內(nèi)分支（沿椎體邊緣小葉間的分支腎靜脈主干、腎內(nèi)分支（沿椎體邊緣小葉間的分支 內(nèi)）可見(jiàn)血栓。內(nèi)）可見(jiàn)血栓。 血栓鈣化沿椎體邊緣的帶狀的高回聲血栓鈣化沿椎體邊緣的帶狀的高回聲 腎椎體正常及異常聲像17 F6 圍產(chǎn)期新生兒 腎髓質(zhì)缺血 腎椎

7、體正常及異常聲像18 F7 腎移植患兒 急性腎小管壞死 腎椎體正常及異常聲像19 F8 腎靜脈血栓 腎椎體正常及異常聲像20 感染感染 泌尿道感染最常見(jiàn)原因白色念珠菌感染泌尿道感染最常見(jiàn)原因白色念珠菌感染 常見(jiàn)常見(jiàn)： 免疫功能低下早產(chǎn)幼兒、新生兒免疫功能低下早產(chǎn)幼兒、新生兒ICUICU、留置導(dǎo)管、免疫耗竭、留置導(dǎo)管、免疫耗竭、 先天性尿路畸形、高營(yíng)養(yǎng)、延長(zhǎng)使用抗菌素先天性尿路畸形、高營(yíng)養(yǎng)、延長(zhǎng)使用抗菌素 病理：腎皮質(zhì)腎直小管、腎乳頭受累脫落，形成真菌球病理：腎皮質(zhì)腎直小管、腎乳頭受累脫落，形成真菌球 累及集合系統(tǒng)累及集合系統(tǒng) USUS表現(xiàn)表現(xiàn): : w實(shí)質(zhì)受累腎乳頭區(qū)高回聲實(shí)質(zhì)受累腎乳頭區(qū)高回

8、聲 VS VS 腎鈣質(zhì)沉著癥腎鈣質(zhì)沉著癥 念珠菌血、尿培養(yǎng)念珠菌血、尿培養(yǎng) 集合系統(tǒng)真菌球集合系統(tǒng)內(nèi)無(wú)聲影的高回聲灶集合系統(tǒng)真菌球集合系統(tǒng)內(nèi)無(wú)聲影的高回聲灶 腎椎體正常及異常聲像21 F9 新生兒 念珠菌泌尿道感染 腎椎體正常及異常聲像22 多囊性腎疾病 ARPADARPAD 貝威二氏綜合征貝威二氏綜合征 腎椎體正常及異常聲像23 多囊性腎疾病 US: 輕度管道擴(kuò)張椎體回聲增高肉眼可見(jiàn)的小 囊腫 晶體沉積形成的高回聲 腎椎體正常及異常聲像24 ADPKD ARPADADPKD ARPAD比較比較 成人型成人型ADPKDADPKD 嬰兒型嬰兒型ARPADARPAD 發(fā)生率發(fā)生率1/1000-1/

9、15001/1000-1/15001/4000-1/60001/4000-1/6000 遺傳類(lèi)型遺傳類(lèi)型顯性顯性隱形隱形 發(fā)病年齡發(fā)病年齡40-5040-50歲歲嬰兒期（圍產(chǎn)）嬰兒期（圍產(chǎn)） 超聲特點(diǎn)超聲特點(diǎn) 腎大小腎大小增大，早期不明顯增大，早期不明顯增大增大 表面形態(tài)表面形態(tài)不平，可輪廓不清不平，可輪廓不清輪廓清楚輪廓清楚 腎內(nèi)回聲腎內(nèi)回聲無(wú)數(shù)圓形囊腫大小不無(wú)數(shù)圓形囊腫大小不 一，彼此孤立一，彼此孤立 腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，3-5HZ3-5HZ探頭探頭 顯示不出微小囊腫顯示不出微小囊腫 腎竇回聲腎竇回聲早期可見(jiàn)受壓征象，晚期早期可見(jiàn)受壓征象，晚期 腎竇顯示不清腎竇顯示不清 皮髓質(zhì)

10、分界不清皮髓質(zhì)分界不清 伴隨癥伴隨癥30-60%30-60%有多囊腎有多囊腎 可伴有肝囊腫和肝臟門(mén)靜脈可伴有肝囊腫和肝臟門(mén)靜脈 周?chē)w維化周?chē)w維化- -門(mén)靜脈高壓門(mén)靜脈高壓 合并癥合并癥腎性高血壓，腎功能不全腎性高血壓，腎功能不全腎功能不全腎功能不全 腎椎體正常及異常聲像25 F10 新生兒 ARPKD 腎椎體正常及異常聲像26 腎椎體正常及異常聲像27 F11 ARPKD 腎椎體正常及異常聲像28 臍疝臍疝- -巨人癥綜合癥巨人癥綜合癥 Beckwith-Wiedemann syndromeBeckwith-Wiedemann syndrome 貝威二氏綜合征即貝威二氏綜合征即臍疝、巨舌、

11、巨體綜合征臍疝、巨舌、巨體綜合征 主要特征主要特征 臍部其他異常臍部其他異常 ：臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等：臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等 其他畸形其他畸形 ：內(nèi)臟肥大，：內(nèi)臟肥大，巨腎、巨輸尿管巨腎、巨輸尿管，心臟畸形、，心臟畸形、 膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、額眉部血管膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、額眉部血管 痣等。痣等。 與腫瘤的關(guān)系：與腫瘤的關(guān)系： 易罹患腫瘤傾向。如易罹患腫瘤傾向。如WilmWilm 瘤、腎母瘤、腎母 細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。 少見(jiàn)的先天畸形，病因不明，可能為常染色體單基因少見(jiàn)的先天畸形，病因不明，可能為常染色體單

12、基因 遺傳性疾病，也可能系多基因遺傳遺傳性疾病，也可能系多基因遺傳 腎椎體正常及異常聲像29 F13 臍疝-巨舌-巨人綜合癥 腎椎體正常及異常聲像30 表一表一 兒童腎椎體回聲改變的原因兒童腎椎體回聲改變的原因 一一過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒）過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒） 梗阻（新生兒、嬰兒）梗阻（新生兒、嬰兒） 局部缺血（新生兒）局部缺血（新生兒） 感染感染 多囊性腎疾病多囊性腎疾病 代謝性原因代謝性原因 腎鈣質(zhì)沉著癥腎鈣質(zhì)沉著癥 尿酸鹽沉積尿酸鹽沉積 糖原貯積病糖原貯積病 鐮狀紅細(xì)胞病鐮狀紅細(xì)胞病 特發(fā)或多方面原因特發(fā)或多方面原因 腎椎體正常及異常聲像31 兒童腎髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著癥常見(jiàn)原因 b

13、正常血鈣和高鈣尿正常血鈣和高鈣尿 遠(yuǎn)端腎小管酸中毒遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 呋塞米呋塞米 特發(fā)性高鈣尿特發(fā)性高鈣尿 巴特綜合癥巴特綜合癥 低鎂血癥低鎂血癥 促腎上腺皮質(zhì)激素治療促腎上腺皮質(zhì)激素治療 胱氨酸貯積癥胱氨酸貯積癥 糖原貯積病糖原貯積病1 1型型 酪氨酸血癥酪氨酸血癥 臍疝臍疝- -巨舌巨舌- -巨人綜合癥巨人綜合癥 甲減甲減 b高鈣血癥和高鈣尿癥高鈣血癥和高鈣尿癥 甲亢甲亢 低磷酸酶癥低磷酸酶癥 結(jié)節(jié)病結(jié)節(jié)病 VDVD中毒中毒 主動(dòng)脈瓣狹窄綜合癥主動(dòng)脈瓣狹窄綜合癥WSWS 新生兒皮下脂肪壞死新生兒皮下脂肪壞死 特發(fā)性嬰兒高鈣血癥特發(fā)性嬰兒高鈣血癥 b正常血鈣和正常尿鈣正常血鈣和正常尿鈣 乙酰

14、唑胺乙酰唑胺 高草酸尿高草酸尿 代謝性原因腎鈣質(zhì)沉著癥 腎椎體正常及異常聲像32 腎鈣質(zhì)沉著癥 1979.Rbruwer Anderson-Carr-Randall progression描 述腎石形成的腎鈣質(zhì)沉著 新生兒 原因： 利尿劑呋塞米，高尿鈣因素，但時(shí)間、劑量與嚴(yán)重 程度無(wú)關(guān) 尿排泄物中草酸鈣、尿酸增高；尿檸檬酸鹽減少； 地塞米松；靜脈營(yíng)養(yǎng)；長(zhǎng)期機(jī)械通氣； 酸堿內(nèi)環(huán)境輕度受損、礦質(zhì)供給紊亂、腎功能受損 腎椎體正常及異常聲像33 腎鈣質(zhì)沉著癥 病理： 主要發(fā)生于腎乳頭和沿著臨近腎乳頭邊緣的腎盞穹隆 隨病程進(jìn)展，鈣質(zhì)侵入腎盞，形成早期腎結(jié)石 1986.Pariquin 、Robitail

15、le 對(duì)應(yīng)超聲表現(xiàn): n椎體周?chē)吧俨糠肿刁w中心帶狀高回聲 n外周更高回聲伴椎體中心回聲輕度增高 n椎體回聲顯著增高 n沿穹隆邊緣，椎體頂端散在回聲增高灶 腎椎體正常及異常聲像34 腎鈣質(zhì)沉著癥 高頻超聲：高頻超聲： b 早期，椎體最外周部分為低回聲早期，椎體最外周部分為低回聲 b 帶狀高回聲為多個(gè)斑點(diǎn)狀高回聲灶聚集而成帶狀高回聲為多個(gè)斑點(diǎn)狀高回聲灶聚集而成 （腎小管內(nèi)鈣質(zhì)的結(jié)晶沉積）（腎小管內(nèi)鈣質(zhì)的結(jié)晶沉積） b 早期椎體不均勻、不對(duì)稱(chēng)受累早期椎體不均勻、不對(duì)稱(chēng)受累4 4型型 隨訪消退隨訪消退 （早產(chǎn)兒，多見(jiàn)于乳頭、椎體頂端乳頭和腎盞交界區(qū)域）（早產(chǎn)兒，多見(jiàn)于乳頭、椎體頂端乳頭和腎盞交界區(qū)域

16、） b 最終整個(gè)椎體，聲影罕見(jiàn)最終整個(gè)椎體，聲影罕見(jiàn) （鈣質(zhì)分布于椎體內(nèi)部）（鈣質(zhì)分布于椎體內(nèi)部） b 椎體彌漫受累，但不引起腎功能異常椎體彌漫受累，但不引起腎功能異常 b 伴腎囊腫的髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著伴腎囊腫的髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著 腎椎體正常及異常聲像35 腎鈣質(zhì)沉著癥 高頻超聲伴腎囊腫的髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著 繼發(fā)于慢性低鉀血癥、腎鈣質(zhì)沉著造成的腎單位梗阻 如：遠(yuǎn)端腎小管酸中毒、鹽皮質(zhì)激素過(guò)多綜合癥、 Bartter綜合癥 3例隨訪，囊腫數(shù)量、形狀大小增加，最終累及腎皮質(zhì) 腎椎體正常及異常聲像36 F14 伴高鈣血癥的小兒腎髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著癥 腎椎體正常及異常聲像37 F15 腎髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著癥 腎椎體正常及異常聲像3

17、8 F15 腎髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著癥 腎椎體正常及異常聲像39 F16 腎椎體鈣質(zhì)沉著- 條狀鈣化 腎椎體正常及異常聲像40 F17 高鈣血癥 腎鈣質(zhì)沉著癥 腎椎體正常及異常聲像41 F18 早產(chǎn)新生兒 腎鈣質(zhì)沉著 腎椎體正常及異常聲像42 胱氨酸貯積癥 女童患怪病身體可能將變成石頭女童患怪病身體可能將變成石頭 2009.11.132009.11.13，據(jù)英國(guó)媒體報(bào)道，據(jù)英國(guó)媒體報(bào)道， 20092009年剛滿(mǎn)年剛滿(mǎn)5 5歲的莉莉歲的莉莉薩克利夫出薩克利夫出 生后就患有一種罕見(jiàn)的生后就患有一種罕見(jiàn)的“胱氨酸貯胱氨酸貯 積癥積癥”，她的，她的腎臟腎臟無(wú)法清潔自己的無(wú)法清潔自己的 血液，一種被稱(chēng)做血液，一種

18、被稱(chēng)做胱氨酸胱氨酸的白色化的白色化 學(xué)晶體在她的體內(nèi)不斷聚集。如果學(xué)晶體在她的體內(nèi)不斷聚集。如果 體內(nèi)的胱氨酸體內(nèi)的胱氨酸晶體晶體達(dá)到一定數(shù)量，達(dá)到一定數(shù)量， 她的身體將會(huì)逐漸變成堅(jiān)硬的她的身體將會(huì)逐漸變成堅(jiān)硬的“石石 頭頭”。 莉莉現(xiàn)已經(jīng)莉莉現(xiàn)已經(jīng)5 5歲，但身高歲，但身高8686厘米，看厘米，看 似兩歲孩子似兩歲孩子 可愛(ài)的英國(guó)可愛(ài)的英國(guó)5 5歲女童歲女童莉莉莉莉 腎椎體正常及異常聲像43 胱氨酸貯積癥 本病是胱氨酸通過(guò)溶酶體膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷的疾病, 常隱性 遺傳性疾病。通常胱氨酸沉積于腎臟、眼、肝、淋巴 結(jié)及外周血白細(xì)胞等處 臨床以范科尼綜合征、視力損害為主要表現(xiàn) 腎型分嬰兒型及遲發(fā)型。 腎椎

19、體正常及異常聲像44 胱氨酸貯積癥 嬰兒型嬰兒型： n生后6 8個(gè)月后腎臟損害多尿、多飲、脫水熱。 n1歲生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、佝僂病、酸中毒及糖尿、腎小管性 蛋白尿、氨基酸尿、磷酸尿等范科尼綜合征表現(xiàn)或腎病 綜合征, 出現(xiàn)嚴(yán)重浮腫, 大量蛋白尿或腎結(jié)石、腎性尿 崩癥。 n9歲腎功能不全。 n畏光多在34歲時(shí)出現(xiàn), 逐年加重, 伴有視力減退, 嚴(yán) 重者視網(wǎng)膜脫落及青光眼 遲發(fā)型：遲發(fā)型： 起病年齡約為12歲, 胱氨酸結(jié)晶沉著于角膜、結(jié)膜等處, 伴有進(jìn)行性腎功能損害, 逐漸進(jìn)入終末期腎衰。腎病型 病人亦有肝臟腫大, 甲狀腺功能減退, 齒齦組織增生個(gè) 別有性發(fā)育落后。 腎椎體正常及異常聲像45 威廉綜合癥

20、（Williams Syndrome） WS以心血管病變(主動(dòng)脈瓣上狹窄、肺動(dòng)脈狹窄)、嬰 兒期高鈣血癥、身高矮小、發(fā)育障礙等為主要特征的 先天異常綜合征。 典型的臉部外觀“精靈面容”鼻梁扁平，鼻孔前傾，嘴巴大， 嘴唇厚，眶周豐滿(mǎn)，內(nèi)眥皮重疊，顴骨區(qū)域平坦，下鄂小，面頰突出 腎動(dòng)脈狹窄 腎椎體正常及異常聲像46 巴特綜合癥 又稱(chēng)先天性醛固酮增多癥、腎小球旁器增生癥 臨床特征為嚴(yán)重的高醛固酮血癥所致的低血鉀 性堿中毒，腎素活性中等或明顯增加，但是血 壓正常，腎活檢顯示腎小球旁細(xì)胞增生。 兒童型最常見(jiàn)癥狀為生長(zhǎng)延緩、肌乏力、消瘦、 多尿、抽搐、煩渴 B超示小鈣化灶。 腎椎體正常及異常聲像47 巴特

21、綜合癥 診斷要點(diǎn) 1.低鉀血癥(1.52.5mmol/L)。 2.高尿鉀(20mmol/L)。 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3-30mmol/L) 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對(duì)外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯20mmol/L)。 9.血壓正常。 腎椎體正常及異常聲像48 表一表一 兒童腎椎體回聲改變的原因兒童腎椎體回聲改變的原因 一一過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒）過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒） 梗阻（新生兒、嬰兒）梗阻（新生兒、嬰兒） 局部缺血（新生兒）局部缺血（新生兒） 感染感染 多囊性腎疾病多囊性腎疾病 代謝性原因代謝性原因 腎鈣質(zhì)沉著癥腎鈣質(zhì)沉著癥

22、尿酸鹽沉積尿酸鹽沉積 糖原貯積病糖原貯積病 鐮狀紅細(xì)胞病鐮狀紅細(xì)胞病 特發(fā)或多方面原因特發(fā)或多方面原因 腎椎體正常及異常聲像49 代謝性原因尿酸結(jié)晶沉積 尿酸鹽晶體沉積椎體回聲增高： b 成人痛風(fēng)患者 b 治療高尿酸癥的別嘌呤（產(chǎn)生黃嘌呤沉積于腎臟） b自毀容貌癥兒童 腎椎體正常及異常聲像50 尿酸結(jié)晶沉積-自毀容貌癥 Lesch-Nyhan syndrome 稱(chēng)自毀容貌癥，由于次黃嘌呤- 鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的遺傳缺陷引起的。缺乏該酶使 得嘌呤代謝異常，降解為尿酸，過(guò)量尿酸導(dǎo)致。 X染色體隱形連鎖遺傳缺陷 男性 表現(xiàn)為尿酸增高及神經(jīng)異常。如腦發(fā)育不全、智力 低下、攻擊和破壞性行為。1歲后可出

23、現(xiàn)手足徐動(dòng)，繼而 發(fā)展為肌肉強(qiáng)迫性痙攣，四肢麻木，發(fā)生自殘行為，常 咬傷自己的嘴唇、手和足趾，故稱(chēng)自毀容貌癥。 腎椎體正常及異常聲像51 F19 自毀容貌癥 腎椎體正常及異常聲像52 表一表一 兒童腎椎體回聲改變的原因兒童腎椎體回聲改變的原因 一一過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒）過(guò)性的高回聲（新生兒、嬰兒） 梗阻（新生兒、嬰兒）梗阻（新生兒、嬰兒） 局部缺血（新生兒）局部缺血（新生兒） 感染感染 多囊性腎疾病多囊性腎疾病 代謝性原因代謝性原因 腎鈣質(zhì)沉著癥腎鈣質(zhì)沉著癥 尿酸鹽沉積尿酸鹽沉積 糖原貯積病糖原貯積病 鐮狀紅細(xì)胞病鐮狀紅細(xì)胞病 特發(fā)或多方面原因特發(fā)或多方面原因 腎椎體正常及異常聲像53

24、代謝性原因-糖原積累病 糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病， 屬常染色體隱性遺傳。 1型最常見(jiàn) 。 缺乏酶致肝、腎及腸粘膜糖原過(guò)度蓄積。 腎臟病變包括： 腎臟肥大、高腎血流量 臨近或遠(yuǎn)端腎小管機(jī)能異常 局灶節(jié)段性腎小球硬化、淀粉樣變 范可尼樣綜合癥、腎結(jié)石、高尿酸尿 腎臟US:兩側(cè)增大、皮髓質(zhì)回聲增加 活檢：沉積發(fā)生于腎小管上皮細(xì)胞 腎椎體正常及異常聲像54 糖原積累病 腎臟病變之范可尼樣綜合癥 范可尼綜合征范可尼綜合征(FS)(FS)系多種原因造成的系多種原因造成的腎臟近曲小管多腎臟近曲小管多 發(fā)性重吸收障礙發(fā)性重吸收障礙的臨床綜征合的臨床綜征合 繼發(fā)于多種疾病和藥物中毒，如糖原累積病、地中海貧血、原發(fā)性腎病 綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、腎小管酸中毒等。 診斷 1近端腎小管性酸中毒。 2佝僂病和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩（磷、葡萄糖、氨基酸丟失） 3煩渴、多飲、多尿、脫水（葡萄糖、氨基酸等溶質(zhì)性利尿 以及腎小管濃縮功能下降）。 4全氨基酸尿，血漿氨基酸濃度正常；尿糖陽(yáng)性，血糖正常 5電解質(zhì)紊亂：低鉀高氯低血鈣、低磷低血鈉。