[自考]自考婦產(chǎn)護(hù)理學(xué)二專業(yè)考點(diǎn)要點(diǎn)復(fù)習(xí)資料

1、第一章遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷第一節(jié)遺傳咨詢【1.1】遺傳咨詢的意義答：遺傳咨詢可以及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測，商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量，取得優(yōu)生效果?！?.2】遺傳咨詢的步驟答：l明確診斷咨詢者若為患病者，首先應(yīng)通過對其家庭調(diào)查及系譜分析確定是否為遺傳性疾病。(1)正確認(rèn)識遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的關(guān)系。遺傳性疾病是指由于個(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病。遺傳性疾病一般都具有垂直傳遞和終生性的特征。先天性疾病(先天缺陷)是指個(gè)體出生后即表現(xiàn)

2、出來的疾病，同時(shí)存在形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則稱為先天畸形。如先天性白內(nèi)障是先天性疾病而不是遺傳性疾病。家族性疾病是指一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同疾病，即出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象的疾病。(2)根據(jù)收集病人的詳細(xì)病史資料，了解夫婦雙方三代直系血親。直系血親是指具有直接血緣關(guān)系的親屬，包括生育自己和自己所生育的上下各代親屬。如父母與子女，祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女等。在血統(tǒng)上和自己同出于一源的除直系血親的其他親屬則屬于旁系血親，如同父異母的兄弟姐妹等。(3)根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)檢查協(xié)助明確診斷。近親結(jié)婚者應(yīng)進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷，對其遺傳性疾病的影響做出正確的估計(jì)。2確定遺傳方式，

3、預(yù)測子代再現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)可以根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式等做出估計(jì)。根據(jù)遺傳方式，人類遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類；按照風(fēng)險(xiǎn)程度可分為一般、輕度和高度風(fēng)險(xiǎn)率。(1)單基因遺傳病預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率一般推算法： 常染色體顯性遺傳?。耗信芾蹤C(jī)會相同，雙親中有一病人，子代中發(fā)病概率為50；若雙親均為病人，則子代中發(fā)病概率至少為75；病人子代中健康者，其后代一般不發(fā)病。常染色體隱性遺傳?。耗信l(fā)病機(jī)會均等，雙方患同樣遺傳病，子代100發(fā)病；一方患病，另一方為攜帶者，子代預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率為50；一方患病，另一方正常，子代不發(fā)病而均為致病基因的攜帶者；雙方均為攜帶者，子女患病的機(jī)會為25。x連鎖顯

4、性遺傳?。耗行圆∪似渑宰哟渴芾?，但不會傳給男性子代，女性病人其子代男女預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率均為50。x連鎖隱性遺傳?。耗行圆∪俗哟?，女性均為攜帶者而男性正常；女性攜帶者而配偶正常，男性子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50，女性不發(fā)病，但50為攜帶者。(2)多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算：多基因遺傳病的易患性受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響，40左右的先天畸形是多基因和環(huán)境因素共同作用引起的。家族中患者越多、病情越重，其子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率與該病的群體發(fā)病率、遺傳度、親緣關(guān)系、親屬中已發(fā)患者數(shù)及病變嚴(yán)重程度有關(guān)。(3)染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算：染色體病大部分由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變所致，偶有由夫妻一方染色體平衡易

5、位攜帶者引起者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來判斷?！?.3】遺傳咨詢中護(hù)士的角色答：(1)遺傳咨詢是產(chǎn)前咨詢的主要組成部分。遺傳咨詢員的組成包括遺傳學(xué)家、有經(jīng)驗(yàn)的婦產(chǎn)科醫(yī)生、生化及細(xì)胞遺傳基礎(chǔ)的工作者。護(hù)士是第一個(gè)接觸咨詢者及患者的人，有機(jī)會收集詳盡的有關(guān)資料，能夠?yàn)樽稍儐T提供一份全面、有參考價(jià)值的資料。內(nèi)容包括患者的臨床表現(xiàn)，家庭發(fā)病情況，有關(guān)影響懷孕、胎兒、生長、發(fā)育及家庭對疾病的了解程度。在接觸患者的過程中，護(hù)士必須明確轉(zhuǎn)診的適應(yīng)證，適時(shí)轉(zhuǎn)介患者，指導(dǎo)接受必要的產(chǎn)前診斷，盡可能為患者及家庭提供預(yù)防意見及具體幫助，承擔(dān)起家庭保健顧問的義務(wù)。(2)護(hù)士必須對咨詢者持同情和關(guān)懷的

6、態(tài)度，為避免加重患者或家屬的精神創(chuàng)傷及喪失信任感，交談中應(yīng)避免使用刺激性的語言和輕率的態(tài)度。爭取得到患者的信賴和合作，讓其感到護(hù)士與患者及其家庭站在同一立場，避免患者將家庭中有關(guān)遺傳性缺陷保密起來，以保證深入地了解家譜情況，使遺傳學(xué)指導(dǎo)取得預(yù)期的效果。(3)護(hù)士應(yīng)進(jìn)行關(guān)于婚姻、生育、產(chǎn)前診斷、終止妊娠、絕育等的指導(dǎo)，并說明理由，為患者提供有關(guān)信息，幫助家庭作出合理的決定，但決定應(yīng)由患者本人及家屬選擇，護(hù)士不可強(qiáng)制替代。 【1.4】遺傳咨詢的范疇答：遺傳咨詢包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。(1)婚前咨詢涉及的問題是婚前醫(yī)學(xué)檢查后，發(fā)現(xiàn)男女一方或雙方以及家屬中有遺傳性疾病能否結(jié)婚、能否生育等

7、具體問題。婚前醫(yī)學(xué)檢查是防止遺傳性疾病延續(xù)的第一次監(jiān)督?；榍搬t(yī)學(xué)檢查通過詢問病史、家系調(diào)查、家譜分析及全面的體格檢查對遺傳缺陷者絕大多數(shù)可以確診，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，推測出影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)率，提出對結(jié)婚、生育的具體指導(dǎo)意見，從而減少甚至避免遺傳病兒的出生。發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時(shí)，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能結(jié)婚4類情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。規(guī)定帶有強(qiáng)制性，應(yīng)認(rèn)真執(zhí)行。(2)產(chǎn)前咨詢主要的內(nèi)容包括：夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，預(yù)測下一代患病的可能性及概率；曾生育過患兒，再生育是患兒可能性及概率；妊娠期尤其是妊娠前3個(gè)月接觸過放射線、化學(xué)物質(zhì)或服用過藥物，對胎兒致

8、畸的可能性。(3)一般遺傳咨詢的內(nèi)容包括：夫妻一方家族有遺傳病史，預(yù)測對本人及其子女的影響；生育過畸形兒是否為遺傳性疾病，影響下一代的可能性；女方不孕或習(xí)慣性流產(chǎn)，提供生育指導(dǎo)；夫妻一方患遺傳病，詢問治療方法及效果；夫妻一方接受放射線、化學(xué)物質(zhì)，能否影響下一代等。 【1.5】遺傳咨詢的注意事項(xiàng)答：(1)對咨詢者必須做到“親切、暢言、守密”，取得咨詢者及其家屬的信任與合作，使其詳盡地提供一切的病癥和家系資料，使診斷和再發(fā)危險(xiǎn)率的估計(jì)能更加接近實(shí)際。(2)說話要有分寸，實(shí)事求是，避免使用刺激性語言，切勿損傷其自尊，應(yīng)鼓勵(lì)患者樹立信心，積極防治遺傳性疾病。(3)按照遺傳病類型和遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

9、，應(yīng)科學(xué)地說明婚育與優(yōu)生優(yōu)育的道理，告知患者這種估計(jì)只能預(yù)測下一代的發(fā)病概率。(4)建立個(gè)案記錄和咨詢登記，便于查找，利于再次咨詢時(shí)參考。第二節(jié)遺傳篩查【1.6】遺傳篩查的手段. 答：遺傳篩查手段包括羊膜腔穿刺行羊水檢查、絨毛活檢、羊膜腔胎兒造影、胎兒鏡檢查、b型超聲檢查、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測、胎兒心動(dòng)圖、磁共振成像等。(1)羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段?？稍\斷遺傳性疾病和確定胎兒性別。檢查宜選擇在妊娠l620周進(jìn)行，此時(shí)羊水容易抽取，且不易傷及胎兒。(2)絨毛活檢的診斷結(jié)果比檢測羊水獲得結(jié)果提前約2個(gè)月。若發(fā)現(xiàn)染色體異?；驍y帶致病基因的性別，可及早行人工流產(chǎn)終止妊娠。(3)羊膜腔胎兒造

10、影，將40碘化油(脂溶性造影劑)20ml和76泛影葡胺(水溶性造影劑)4060ml同時(shí)注入羊膜腔內(nèi)，行x線攝片，能診斷胎兒體表畸形和胎兒消化管畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、內(nèi)翻足、胎兒水腫、聯(lián)體胎兒等體表異常和胎兒消化管閉鎖部位。此法能彌補(bǔ)b型超聲檢查的不足。(4)胎兒鏡檢查。 (5)b型超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒畸形必不可少的手段，作為產(chǎn)前診斷項(xiàng)目，應(yīng)在妊娠16周以后，因此時(shí)胎兒各主要臟器已能清晰顯現(xiàn)。能觀察到胎兒體表及臟器有無畸形，觀察胎兒顱骨是否完整。b超的另一重大用途，是在其引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺抽取羊水，采集絨毛，行臍靜脈穿刺抽取胎血和胎兒鏡檢查等操作，更能做到安全、準(zhǔn)確。(6)經(jīng)皮臍

11、靜脈穿刺取胎血檢測，在妊娠l820周進(jìn)行經(jīng)皮臍靜脈穿刺抽取純胎兒血液可以確定胎兒血型，可以診斷地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、血友病、半乳糖血癥等數(shù)十種疾病。臍靜脈血還可以作為胎兒基因工程檢測的標(biāo)本。(7)胎兒心動(dòng)圖是近年開展的一項(xiàng)新的診斷方法。測定時(shí)間在妊娠1820周。對高危胎兒先天性心臟畸形的宮內(nèi)診斷，或因孕婦或胎兒患病所致的心臟并發(fā)癥行宮內(nèi)診斷已成為可能。(8)磁共振成像能從任何方向截面顯示解剖病變，診斷效果較優(yōu)。第三節(jié)產(chǎn)前診斷【1.7】產(chǎn)前診斷的對象答：1(1)35歲以上的高齡孕婦。(2)生育過染色體異常兒的孕婦。(3)夫婦一方有染色體平衡易位者，其子代發(fā)生染色體畸變的概率增大。(4)生育過

12、無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者，其子代再發(fā)生概率增高。(5)性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，其男胎有l(wèi)2發(fā)病，女胎有l(wèi)2攜帶者，應(yīng)做胎兒性別預(yù)測。 (6)夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。(7)在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦。(8)有遺傳性疾病家族史或近親婚配的孕婦。(9)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。(10)本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦?！?.8】產(chǎn)前診斷的常用方法答：(1)觀察胎兒外形，利用b型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。 (2)染色體核型分析，利用羊水、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)檢測染色

13、體病。(3)基因檢測，利用dna分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)(pcr)技術(shù)檢測dna。(4)檢測基因產(chǎn)物，利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等?！?.9】產(chǎn)前診斷的疾病種類答：(1)染色體病，染色體病胎兒有時(shí)死于宮內(nèi)，發(fā)生多次反復(fù)流產(chǎn)。包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)的異常。較常見的是常染色體數(shù)目異常，表現(xiàn)為某對常染色體多一條額外的染色體，稱三體。較多的有21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。常染色體結(jié)構(gòu)異常以缺失、重復(fù)、倒位、易位較常見。性染色體數(shù)目異常，常見有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45，xo)，這種新生兒表現(xiàn)

14、有智力低下、發(fā)育障礙、多發(fā)性畸形等。 (2)性連鎖遺傳病，以x連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等。(3)遺傳性代謝缺陷病，常見的有黑蒙性白癡病和黏多糖增多癥等。除苯丙酮尿癥在早期用飲食控制法、肝豆?fàn)詈俗冃运幬镏委熗?，其他至今尚無有效治療方法，故開展遺傳性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷是非常重要的預(yù)防措施。(4)非染色體性先天畸形，特點(diǎn)是有明顯的結(jié)構(gòu)改變，主要為神經(jīng)管缺陷。檢測孕婦血清及羊水甲胎蛋白可協(xié)助診斷。無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷通常通過b型超聲檢查即可確診。第一章遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷第一節(jié)遺傳咨詢【1.1】遺傳咨詢的意義答：遺傳咨詢可以及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后

15、代的發(fā)生危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測，商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量，取得優(yōu)生效果?！?.2】遺傳咨詢的步驟答：l明確診斷咨詢者若為患病者，首先應(yīng)通過對其家庭調(diào)查及系譜分析確定是否為遺傳性疾病。(1)正確認(rèn)識遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的關(guān)系。遺傳性疾病是指由于個(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病。遺傳性疾病一般都具有垂直傳遞和終生性的特征。先天性疾病(先天缺陷)是指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病，同時(shí)存在形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則稱為先天畸形。如先天性白內(nèi)障是先天性疾病而不是遺傳性疾病。家族性疾病是指一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同

16、疾病，即出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象的疾病。 (2)根據(jù)收集病人的詳細(xì)病史資料，了解夫婦雙方三代直系血親。直系血親是指具有直接血緣關(guān)系的親屬，包括生育自己和自己所生育的上下各代親屬。如父母與子女，祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女等。在血統(tǒng)上和自己同出于一源的除直系血親的其他親屬則屬于旁系血親，如同父異母的兄弟姐妹等。(3)根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)檢查協(xié)助明確診斷。近親結(jié)婚者應(yīng)進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷，對其遺傳性疾病的影響做出正確的估計(jì)。2確定遺傳方式，預(yù)測子代再現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)可以根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式等做出估計(jì)。根據(jù)遺傳方式，人類遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三

17、類；按照風(fēng)險(xiǎn)程度可分為一般、輕度和高度風(fēng)險(xiǎn)率。(1)單基因遺傳病預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率一般推算法： 常染色體顯性遺傳病：男女受累機(jī)會相同，雙親中有一病人，子代中發(fā)病概率為50；若雙親均為病人，則子代中發(fā)病概率至少為75；病人子代中健康者，其后代一般不發(fā)病。常染色體隱性遺傳?。耗信l(fā)病機(jī)會均等，雙方患同樣遺傳病，子代100發(fā)?。灰环交疾?，另一方為攜帶者，子代預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率為50；一方患病，另一方正常，子代不發(fā)病而均為致病基因的攜帶者；雙方均為攜帶者，子女患病的機(jī)會為25。x連鎖顯性遺傳?。耗行圆∪似渑宰哟渴芾郏粫鹘o男性子代，女性病人其子代男女預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率均為50。 x連鎖隱性遺傳?。耗行圆∪俗哟?，女

18、性均為攜帶者而男性正常；女性攜帶者而配偶正常，男性子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50，女性不發(fā)病，但50為攜帶者。(2)多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算：多基因遺傳病的易患性受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響，40左右的先天畸形是多基因和環(huán)境因素共同作用引起的。家族中患者越多、病情越重，其子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率與該病的群體發(fā)病率、遺傳度、親緣關(guān)系、親屬中已發(fā)患者數(shù)及病變嚴(yán)重程度有關(guān)。(3)染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算：染色體病大部分由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變所致，偶有由夫妻一方染色體平衡易位攜帶者引起者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來判斷。【1.3】遺傳咨詢中護(hù)士的角色答：(1)遺傳咨詢是產(chǎn)前咨詢的主要組成

19、部分。遺傳咨詢員的組成包括遺傳學(xué)家、有經(jīng)驗(yàn)的婦產(chǎn)科醫(yī)生、生化及細(xì)胞遺傳基礎(chǔ)的工作者。護(hù)士是第一個(gè)接觸咨詢者及患者的人，有機(jī)會收集詳盡的有關(guān)資料，能夠?yàn)樽稍儐T提供一份全面、有參考價(jià)值的資料。內(nèi)容包括患者的臨床表現(xiàn)，家庭發(fā)病情況，有關(guān)影響懷孕、胎兒、生長、發(fā)育及家庭對疾病的了解程度。在接觸患者的過程中，護(hù)士必須明確轉(zhuǎn)診的適應(yīng)證，適時(shí)轉(zhuǎn)介患者，指導(dǎo)接受必要的產(chǎn)前診斷，盡可能為患者及家庭提供預(yù)防意見及具體幫助，承擔(dān)起家庭保健顧問的義務(wù)。(2)護(hù)士必須對咨詢者持同情和關(guān)懷的態(tài)度，為避免加重患者或家屬的精神創(chuàng)傷及喪失信任感，交談中應(yīng)避免使用刺激性的語言和輕率的態(tài)度。爭取得到患者的信賴和合作，讓其感到護(hù)士與

20、患者及其家庭站在同一立場，避免患者將家庭中有關(guān)遺傳性缺陷保密起來，以保證深入地了解家譜情況，使遺傳學(xué)指導(dǎo)取得預(yù)期的效果。(3)護(hù)士應(yīng)進(jìn)行關(guān)于婚姻、生育、產(chǎn)前診斷、終止妊娠、絕育等的指導(dǎo)，并說明理由，為患者提供有關(guān)信息，幫助家庭作出合理的決定，但決定應(yīng)由患者本人及家屬選擇，護(hù)士不可強(qiáng)制替代。 【1.4】遺傳咨詢的范疇答：遺傳咨詢包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。(1)婚前咨詢涉及的問題是婚前醫(yī)學(xué)檢查后，發(fā)現(xiàn)男女一方或雙方以及家屬中有遺傳性疾病能否結(jié)婚、能否生育等具體問題。婚前醫(yī)學(xué)檢查是防止遺傳性疾病延續(xù)的第一次監(jiān)督?；榍搬t(yī)學(xué)檢查通過詢問病史、家系調(diào)查、家譜分析及全面的體格檢查對遺傳缺陷者絕大

21、多數(shù)可以確診，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，推測出影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)率，提出對結(jié)婚、生育的具體指導(dǎo)意見，從而減少甚至避免遺傳病兒的出生。發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時(shí)，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能結(jié)婚4類情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。規(guī)定帶有強(qiáng)制性，應(yīng)認(rèn)真執(zhí)行。(2)產(chǎn)前咨詢主要的內(nèi)容包括：夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，預(yù)測下一代患病的可能性及概率；曾生育過患兒，再生育是患兒可能性及概率；妊娠期尤其是妊娠前3個(gè)月接觸過放射線、化學(xué)物質(zhì)或服用過藥物，對胎兒致畸的可能性。(3)一般遺傳咨詢的內(nèi)容包括：夫妻一方家族有遺傳病史，預(yù)測對本人及其子女的影響；生育過畸形兒是否為遺傳性疾病，影響下一代

22、的可能性；女方不孕或習(xí)慣性流產(chǎn)，提供生育指導(dǎo)；夫妻一方患遺傳病，詢問治療方法及效果；夫妻一方接受放射線、化學(xué)物質(zhì)，能否影響下一代等。 【1.5】遺傳咨詢的注意事項(xiàng)答：(1)對咨詢者必須做到“親切、暢言、守密”，取得咨詢者及其家屬的信任與合作，使其詳盡地提供一切的病癥和家系資料，使診斷和再發(fā)危險(xiǎn)率的估計(jì)能更加接近實(shí)際。(2)說話要有分寸，實(shí)事求是，避免使用刺激性語言，切勿損傷其自尊，應(yīng)鼓勵(lì)患者樹立信心，積極防治遺傳性疾病。(3)按照遺傳病類型和遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，應(yīng)科學(xué)地說明婚育與優(yōu)生優(yōu)育的道理，告知患者這種估計(jì)只能預(yù)測下一代的發(fā)病概率。(4)建立個(gè)案記錄和咨詢登記，便于查找，利于再次咨詢時(shí)

23、參考。第二節(jié)遺傳篩查【1.6】遺傳篩查的手段. 答：遺傳篩查手段包括羊膜腔穿刺行羊水檢查、絨毛活檢、羊膜腔胎兒造影、胎兒鏡檢查、b型超聲檢查、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測、胎兒心動(dòng)圖、磁共振成像等。(1)羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段?？稍\斷遺傳性疾病和確定胎兒性別。檢查宜選擇在妊娠l620周進(jìn)行，此時(shí)羊水容易抽取，且不易傷及胎兒。(2)絨毛活檢的診斷結(jié)果比檢測羊水獲得結(jié)果提前約2個(gè)月。若發(fā)現(xiàn)染色體異?；驍y帶致病基因的性別，可及早行人工流產(chǎn)終止妊娠。(3)羊膜腔胎兒造影，將40碘化油(脂溶性造影劑)20ml和76泛影葡胺(水溶性造影劑)4060ml同時(shí)注入羊膜腔內(nèi)，行x線攝片，能診斷胎兒體表畸形和

24、胎兒消化管畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、內(nèi)翻足、胎兒水腫、聯(lián)體胎兒等體表異常和胎兒消化管閉鎖部位。此法能彌補(bǔ)b型超聲檢查的不足。(4)胎兒鏡檢查。 (5)b型超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒畸形必不可少的手段，作為產(chǎn)前診斷項(xiàng)目，應(yīng)在妊娠16周以后，因此時(shí)胎兒各主要臟器已能清晰顯現(xiàn)。能觀察到胎兒體表及臟器有無畸形，觀察胎兒顱骨是否完整。b超的另一重大用途，是在其引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺抽取羊水，采集絨毛，行臍靜脈穿刺抽取胎血和胎兒鏡檢查等操作，更能做到安全、準(zhǔn)確。(6)經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測，在妊娠l820周進(jìn)行經(jīng)皮臍靜脈穿刺抽取純胎兒血液可以確定胎兒血型，可以診斷地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、血友病、半乳

25、糖血癥等數(shù)十種疾病。臍靜脈血還可以作為胎兒基因工程檢測的標(biāo)本。(7)胎兒心動(dòng)圖是近年開展的一項(xiàng)新的診斷方法。測定時(shí)間在妊娠1820周。對高危胎兒先天性心臟畸形的宮內(nèi)診斷，或因孕婦或胎兒患病所致的心臟并發(fā)癥行宮內(nèi)診斷已成為可能。(8)磁共振成像能從任何方向截面顯示解剖病變，診斷效果較優(yōu)。第三節(jié)產(chǎn)前診斷【1.7】產(chǎn)前診斷的對象答：1(1)35歲以上的高齡孕婦。(2)生育過染色體異常兒的孕婦。(3)夫婦一方有染色體平衡易位者，其子代發(fā)生染色體畸變的概率增大。(4)生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者，其子代再發(fā)生概率增高。(5)性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，其男胎有l(wèi)2發(fā)病，女胎

26、有l(wèi)2攜帶者，應(yīng)做胎兒性別預(yù)測。 (6)夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。(7)在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦。(8)有遺傳性疾病家族史或近親婚配的孕婦。(9)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。(10)本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。【1.8】產(chǎn)前診斷的常用方法答：(1)觀察胎兒外形，利用b型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。 (2)染色體核型分析，利用羊水、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)檢測染色體病。(3)基因檢測，利用dna分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)(pcr)技術(shù)檢測dna。(4)檢測基因產(chǎn)物，利用羊水、羊水細(xì)胞

27、、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等?！?.9】產(chǎn)前診斷的疾病種類答：(1)染色體病，染色體病胎兒有時(shí)死于宮內(nèi)，發(fā)生多次反復(fù)流產(chǎn)。包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)的異常。較常見的是常染色體數(shù)目異常，表現(xiàn)為某對常染色體多一條額外的染色體，稱三體。較多的有21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。常染色體結(jié)構(gòu)異常以缺失、重復(fù)、倒位、易位較常見。性染色體數(shù)目異常，常見有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45，xo)，這種新生兒表現(xiàn)有智力低下、發(fā)育障礙、多發(fā)性畸形等。 (2)性連鎖遺傳病，以x連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等。(3)遺傳性代謝缺陷病，常見

28、的有黑蒙性白癡病和黏多糖增多癥等。除苯丙酮尿癥在早期用飲食控制法、肝豆?fàn)詈俗冃运幬镏委熗?，其他至今尚無有效治療方法，故開展遺傳性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷是非常重要的預(yù)防措施。(4)非染色體性先天畸形，特點(diǎn)是有明顯的結(jié)構(gòu)改變，主要為神經(jīng)管缺陷。檢測孕婦血清及羊水甲胎蛋白可協(xié)助診斷。無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷通常通過b型超聲檢查即可確診。第一章遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷第一節(jié)遺傳咨詢【1.1】遺傳咨詢的意義答：遺傳咨詢可以及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測，商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量，取得優(yōu)生

29、效果?！?.2】遺傳咨詢的步驟答：l明確診斷咨詢者若為患病者，首先應(yīng)通過對其家庭調(diào)查及系譜分析確定是否為遺傳性疾病。(1)正確認(rèn)識遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的關(guān)系。遺傳性疾病是指由于個(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病。遺傳性疾病一般都具有垂直傳遞和終生性的特征。先天性疾病(先天缺陷)是指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病，同時(shí)存在形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則稱為先天畸形。如先天性白內(nèi)障是先天性疾病而不是遺傳性疾病。家族性疾病是指一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同疾病，即出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象的疾病。 (2)根據(jù)收集病人的詳細(xì)病史資料，了解夫婦雙方三代直系血親。直系血親是指具有直接血緣關(guān)系的親屬，包

30、括生育自己和自己所生育的上下各代親屬。如父母與子女，祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女等。在血統(tǒng)上和自己同出于一源的除直系血親的其他親屬則屬于旁系血親，如同父異母的兄弟姐妹等。(3)根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)檢查協(xié)助明確診斷。近親結(jié)婚者應(yīng)進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷，對其遺傳性疾病的影響做出正確的估計(jì)。2確定遺傳方式，預(yù)測子代再現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)可以根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式等做出估計(jì)。根據(jù)遺傳方式，人類遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類；按照風(fēng)險(xiǎn)程度可分為一般、輕度和高度風(fēng)險(xiǎn)率。(1)單基因遺傳病預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率一般推算法： 常染色體顯性遺傳?。耗信芾蹤C(jī)會相同，雙親中

31、有一病人，子代中發(fā)病概率為50；若雙親均為病人，則子代中發(fā)病概率至少為75；病人子代中健康者，其后代一般不發(fā)病。常染色體隱性遺傳?。耗信l(fā)病機(jī)會均等，雙方患同樣遺傳病，子代100發(fā)??；一方患病，另一方為攜帶者，子代預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率為50；一方患病，另一方正常，子代不發(fā)病而均為致病基因的攜帶者；雙方均為攜帶者，子女患病的機(jī)會為25。x連鎖顯性遺傳?。耗行圆∪似渑宰哟渴芾?，但不會傳給男性子代，女性病人其子代男女預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)率均為50。 x連鎖隱性遺傳病：男性病人子代中，女性均為攜帶者而男性正常；女性攜帶者而配偶正常，男性子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50，女性不發(fā)病，但50為攜帶者。(2)多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算

32、：多基因遺傳病的易患性受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響，40左右的先天畸形是多基因和環(huán)境因素共同作用引起的。家族中患者越多、病情越重，其子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率與該病的群體發(fā)病率、遺傳度、親緣關(guān)系、親屬中已發(fā)患者數(shù)及病變嚴(yán)重程度有關(guān)。(3)染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算：染色體病大部分由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變所致，偶有由夫妻一方染色體平衡易位攜帶者引起者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來判斷?！?.3】遺傳咨詢中護(hù)士的角色答：(1)遺傳咨詢是產(chǎn)前咨詢的主要組成部分。遺傳咨詢員的組成包括遺傳學(xué)家、有經(jīng)驗(yàn)的婦產(chǎn)科醫(yī)生、生化及細(xì)胞遺傳基礎(chǔ)的工作者。護(hù)士是第一個(gè)接觸咨詢者及患者的人，有機(jī)會收集詳盡

33、的有關(guān)資料，能夠?yàn)樽稍儐T提供一份全面、有參考價(jià)值的資料。內(nèi)容包括患者的臨床表現(xiàn)，家庭發(fā)病情況，有關(guān)影響懷孕、胎兒、生長、發(fā)育及家庭對疾病的了解程度。在接觸患者的過程中，護(hù)士必須明確轉(zhuǎn)診的適應(yīng)證，適時(shí)轉(zhuǎn)介患者，指導(dǎo)接受必要的產(chǎn)前診斷，盡可能為患者及家庭提供預(yù)防意見及具體幫助，承擔(dān)起家庭保健顧問的義務(wù)。(2)護(hù)士必須對咨詢者持同情和關(guān)懷的態(tài)度，為避免加重患者或家屬的精神創(chuàng)傷及喪失信任感，交談中應(yīng)避免使用刺激性的語言和輕率的態(tài)度。爭取得到患者的信賴和合作，讓其感到護(hù)士與患者及其家庭站在同一立場，避免患者將家庭中有關(guān)遺傳性缺陷保密起來，以保證深入地了解家譜情況，使遺傳學(xué)指導(dǎo)取得預(yù)期的效果。(3)護(hù)士應(yīng)

34、進(jìn)行關(guān)于婚姻、生育、產(chǎn)前診斷、終止妊娠、絕育等的指導(dǎo)，并說明理由，為患者提供有關(guān)信息，幫助家庭作出合理的決定，但決定應(yīng)由患者本人及家屬選擇，護(hù)士不可強(qiáng)制替代。 【1.4】遺傳咨詢的范疇答：遺傳咨詢包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。(1)婚前咨詢涉及的問題是婚前醫(yī)學(xué)檢查后，發(fā)現(xiàn)男女一方或雙方以及家屬中有遺傳性疾病能否結(jié)婚、能否生育等具體問題?；榍搬t(yī)學(xué)檢查是防止遺傳性疾病延續(xù)的第一次監(jiān)督?；榍搬t(yī)學(xué)檢查通過詢問病史、家系調(diào)查、家譜分析及全面的體格檢查對遺傳缺陷者絕大多數(shù)可以確診，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，推測出影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)率，提出對結(jié)婚、生育的具體指導(dǎo)意見，從而減少甚至避免遺傳病兒的出生。發(fā)現(xiàn)影

35、響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時(shí)，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育、不能結(jié)婚4類情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。規(guī)定帶有強(qiáng)制性，應(yīng)認(rèn)真執(zhí)行。(2)產(chǎn)前咨詢主要的內(nèi)容包括：夫妻一方或家屬曾有遺傳病兒或先天畸形兒，預(yù)測下一代患病的可能性及概率；曾生育過患兒，再生育是患兒可能性及概率；妊娠期尤其是妊娠前3個(gè)月接觸過放射線、化學(xué)物質(zhì)或服用過藥物，對胎兒致畸的可能性。(3)一般遺傳咨詢的內(nèi)容包括：夫妻一方家族有遺傳病史，預(yù)測對本人及其子女的影響；生育過畸形兒是否為遺傳性疾病，影響下一代的可能性；女方不孕或習(xí)慣性流產(chǎn)，提供生育指導(dǎo)；夫妻一方患遺傳病，詢問治療方法及效果；夫妻一方接受放射線、化學(xué)物質(zhì)，能否影響下一代等。

36、 【1.5】遺傳咨詢的注意事項(xiàng)答：(1)對咨詢者必須做到“親切、暢言、守密”，取得咨詢者及其家屬的信任與合作，使其詳盡地提供一切的病癥和家系資料，使診斷和再發(fā)危險(xiǎn)率的估計(jì)能更加接近實(shí)際。(2)說話要有分寸，實(shí)事求是，避免使用刺激性語言，切勿損傷其自尊，應(yīng)鼓勵(lì)患者樹立信心，積極防治遺傳性疾病。(3)按照遺傳病類型和遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，應(yīng)科學(xué)地說明婚育與優(yōu)生優(yōu)育的道理，告知患者這種估計(jì)只能預(yù)測下一代的發(fā)病概率。(4)建立個(gè)案記錄和咨詢登記，便于查找，利于再次咨詢時(shí)參考。第二節(jié)遺傳篩查【1.6】遺傳篩查的手段. 答：遺傳篩查手段包括羊膜腔穿刺行羊水檢查、絨毛活檢、羊膜腔胎兒造影、胎兒鏡檢查、b型

37、超聲檢查、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測、胎兒心動(dòng)圖、磁共振成像等。(1)羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段?？稍\斷遺傳性疾病和確定胎兒性別。檢查宜選擇在妊娠l620周進(jìn)行，此時(shí)羊水容易抽取，且不易傷及胎兒。(2)絨毛活檢的診斷結(jié)果比檢測羊水獲得結(jié)果提前約2個(gè)月。若發(fā)現(xiàn)染色體異?；驍y帶致病基因的性別，可及早行人工流產(chǎn)終止妊娠。(3)羊膜腔胎兒造影，將40碘化油(脂溶性造影劑)20ml和76泛影葡胺(水溶性造影劑)4060ml同時(shí)注入羊膜腔內(nèi)，行x線攝片，能診斷胎兒體表畸形和胎兒消化管畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、內(nèi)翻足、胎兒水腫、聯(lián)體胎兒等體表異常和胎兒消化管閉鎖部位。此法能彌補(bǔ)b型超聲檢查的不足。(4)胎兒鏡檢查。 (5)b型超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒畸形必不可少的手段，作為產(chǎn)前診斷項(xiàng)目，應(yīng)在妊娠16周以后，因此時(shí)胎