乳腺纖維腺瘤惡變1例

1、乳腺纖維腺瘤惡變1例摘要：探討-腎上腺素受體基因（-AR）多態(tài)性在深圳市學(xué)齡前兒童的分布及其意義。方法：用基因多態(tài)性分析方法對(duì)206名兒童-AR基因型進(jìn)行調(diào)查分析，并測(cè)量其身高、體重，計(jì)算體質(zhì)量指數(shù)（BMI）。結(jié)果：Tr/ Arg基因型的分布以女童肥胖者為多，不同基因型對(duì)體重、BMI無明顯影響。結(jié)論：深圳市學(xué)齡前兒童中有-AR基因多態(tài)性分布，Tr64Arg突變與體脂分布的關(guān)系尚需在肥胖者中作進(jìn)一步研究。關(guān)鍵詞：受體；腎上腺素；多態(tài)性 肥胖癥（obesity）又名肥胖病。肥胖癥是一些社會(huì)性慢性疾病。機(jī)體內(nèi)熱量的攝入量高于消耗，造成體內(nèi)脂肪堆積過多，導(dǎo)致體重超標(biāo)、體態(tài)臃腫，實(shí)際測(cè)量體重超過標(biāo)準(zhǔn)體重

2、>20%，且脂肪百分比>30%者稱為肥胖。單純性肥胖是各種肥胖最常見的一種，約占肥胖人群的95%左右。單純性肥胖又分為體質(zhì)性肥胖和過食性肥胖兩種。繼發(fā)性肥胖是于疾病引起的肥胖。續(xù)發(fā)性肥胖是由內(nèi)分泌混亂或代謝障礙引起的一類疾病。應(yīng)強(qiáng)調(diào)減肥者一定要配合適量體育運(yùn)動(dòng)，減重期應(yīng)照常工作及勞動(dòng)，不要休息。肥胖是機(jī)體能量攝入大于消耗的一種慢性能量平衡失調(diào)狀態(tài)，隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展和生活水平的提高，我國(guó)兒童超重和肥胖問題越來越嚴(yán)峻，直接影響到兒童的身心健康1。為了解肥胖及相關(guān)慢性病發(fā)生的危險(xiǎn)因素，從遺傳的角度探討深圳地區(qū)-AR基因多態(tài)性的分布情況。現(xiàn)報(bào)告如下。1 資料和方法1.1 一般資

3、料：隨機(jī)選擇深圳市3所幼兒園，采用整群抽取的方法，隨機(jī)調(diào)查206名兒童情況，其中男童109名，女童97名，年齡36歲。1.2 方法1.2.1 體表測(cè)量指標(biāo)：由專業(yè)人員進(jìn)行體重、身高、皮褶厚度(肱二頭肌、肩胛下角)，計(jì)算體質(zhì)量指數(shù)(BMI)=體重(kg)身高(m)，根據(jù)WHO標(biāo)準(zhǔn)分類為正常兒童與肥胖兒童。兒童肥胖診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)國(guó)際肥胖工作組推薦的兒童肥胖診斷標(biāo)準(zhǔn)的BMI年齡圖2。1.2.2 -AR多態(tài)性檢測(cè)：常規(guī)酚氯仿抽提外周血基因組DNA，以190 ng DNA為模板，在總反應(yīng)體積50 ul進(jìn)行PCR擴(kuò)增，引物設(shè)計(jì)參照文獻(xiàn)3序列，上游引物為5-CGCCCAATACCGCCAACAC-3，下游引物

4、為5-CCACCAGGAGTCCCATCACC-3，PCR 反應(yīng)條件96 預(yù)變性10 min；94 變性40 s；復(fù)性60 ，40 s；延伸71 ，1 min，循環(huán)30次，最后一個(gè)循環(huán)72 延伸5 min。PCR產(chǎn)物經(jīng)2%瓊脂糖凝脈電泳，紫外線透射燈下檢測(cè)210 b處出現(xiàn)熒光帶為特異性PCR產(chǎn)物。在PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物中加入限制性內(nèi)切酶BstNI，61 酶切3 h，酶切產(chǎn)物用3% 瓊脂糖凝胺電泳,紫外燈下觀察結(jié)果。13 統(tǒng)計(jì)分析：采用SPSS 110統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，基因型及等位基因頻率采用直接計(jì)數(shù)法，組間差異采用t檢驗(yàn)和方差分析，計(jì)數(shù)資料比較采用X2檢驗(yàn)。 2 結(jié)果2.1 不同基因型在正常、

5、超重、肥胖兒童中的分布Tr64Arg基因型在正常體重、超重、肥胖者中均有分布，女生肥胖者中，具有Tr64Arg基因型人數(shù)的比例明顯高于正常體重者，對(duì)照組及單純肥胖組的Tr64Arg突變頻率分別為16.0 、23.07 ，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<005)。而男生中差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。見表1表1 不同基因型在正常、超重、肥胖兒童中的分布2.2 不同基因型兒童的身高、體重、體質(zhì)量指數(shù)的比較，不同-AR基因型對(duì)兒童體脂、身高、體質(zhì)量指數(shù)無顯著影響，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。見表2。表2 不同基因型兒童的身高、體重及BMI比較3 討論肥胖已成為現(xiàn)代社會(huì)中最常見的營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病，肥胖不僅是導(dǎo)致心腦血管疾

6、病的高危因素，而且增加糖尿病、高脂血癥、脂肪肝等疾病的發(fā)病率，國(guó)外不少研究報(bào)道，-AR基因Tr64Arg突變與肥胖有關(guān)【3】，該突變可能影響其與G蛋白的耦合，從而降低其促進(jìn)脂肪水解和產(chǎn)熱功能。但不同人群中，該基因突變表達(dá)受環(huán)境、性別等因素的影響，且有種族差異。本次顯示肥胖學(xué)齡前女童多存在Tr64Arg突變。說明Tr64Arg突變可能對(duì)女童的影響較大。研究顯示，在學(xué)齡前階段，不同基因型對(duì)體重、BMI無明顯影響。肥胖受多基因控制，基因型與表現(xiàn)型間不一一對(duì)應(yīng)。此外肥胖易感基因與其他調(diào)節(jié)內(nèi)分泌和代謝的基因常相互影響，使得肥胖癥狀的產(chǎn)生有時(shí)需一定時(shí)間。參考文獻(xiàn)：1 徐 勇,譚 琪.我國(guó)兒童青少年肥胖的現(xiàn)狀及發(fā)展趨勢(shì)研究J.中國(guó)衛(wèi)生事業(yè)管理,2003,3:166.2 丁宗一.兒童單純肥胖癥診斷方法學(xué)J.中華兒科雜志,1999,97(4):246.3 Walston J,Silver K,Bogardus C,et al.Time of onset of non insulin dependent di