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1、1Prader-Willi綜合征綜合征(PWS)2疾病簡介疾病簡介PWS是Prader-Willi綜合征(PWS)是一種與基因組印跡相關(guān)的遺傳性疾病,是由于父源父源染色體15q11-q13基因缺失所致。PWS國外報道發(fā)病率約為1/22,0001/10,000 。3臨床特征臨床特征4v新生兒期和嬰兒期新生兒期和嬰兒期 肌張力減退,吮吸困難;肌張力減退,吮吸困難;v兒童期兒童期 食欲過盛,肥胖,身材矮小,性腺機能減退,食欲過盛,肥胖,身材矮小,性腺機能減退,發(fā)育延遲伴智力輕中度低下。發(fā)育延遲伴智力輕中度低下。典型臨床特征典型臨床特征56肥胖所導(dǎo)致的代謝紊亂綜合征:糖尿病,高血壓,肥胖所導(dǎo)致的代謝紊

2、亂綜合征:糖尿病,高血壓,冠心病等;冠心病等;智力發(fā)育障礙,學(xué)習(xí)困難,生活自理能力差;智力發(fā)育障礙,學(xué)習(xí)困難,生活自理能力差;體格發(fā)育遲緩,身材矮小;體格發(fā)育遲緩,身材矮?。粺o生育能力。無生育能力。PWSPWS的預(yù)后:的預(yù)后:7低能量飲食;低能量飲食;合理運動,能有效地減輕體重,還可以使肌肉量增加;合理運動,能有效地減輕體重,還可以使肌肉量增加;行為指導(dǎo):對患者進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測和改變其周圍環(huán)境以行為指導(dǎo):對患者進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測和改變其周圍環(huán)境以防止其偷食等行為幫助患者控制體重;防止其偷食等行為幫助患者控制體重;父母參與對其的治療及教育。父母參與對其的治療及教育。治療原則:治療原則:8所以,所以,PWS患者的早期分子遺傳學(xué)診患者的早期分子遺傳學(xué)診斷,對針對患者的治療計劃安排、減斷,對針對患者的治療計劃安排、減輕體重,進(jìn)而改善患者生活質(zhì)量,有輕體重,進(jìn)而改善患者生活質(zhì)量,有著非常重要的指導(dǎo)意義。著非常重要的指導(dǎo)意義。9目前,我中心采用最新的分子遺目前,我中心采用最新的分子遺傳學(xué)檢測手段,

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