聽力障礙病因

1、Guolin Tan兒童聽力障礙的病因?qū)W診斷兒童聽力障礙的病因?qū)W診斷Etiology of Hearing Impact in Child中南大學湘雅三醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 蔣明副教授、碩士導師1耳應(yīng)用解剖圖耳應(yīng)用解剖圖背景背景 20082008年全國第二次殘疾人普查，單純聽力殘疾年全國第二次殘疾人普查，單純聽力殘疾20042004萬，占各類殘疾的第二位（萬，占各類殘疾的第二位（24.16%24.16%），其），其中中0-60-6歲以下的聽力殘疾兒童歲以下的聽力殘疾兒童13.613.6萬人，并且每萬人，并且每年還以年還以2 2萬人增加，多為重度殘疾。萬人增加，多為重度殘疾。 聽力損傷如果得不到

2、早期診斷及相應(yīng)的康復治聽力損傷如果得不到早期診斷及相應(yīng)的康復治療，輕者導致語言和言語障礙，社會適應(yīng)能力療，輕者導致語言和言語障礙，社會適應(yīng)能力低下，注意力缺陷和學習困難等心理問題，重低下，注意力缺陷和學習困難等心理問題，重者將導致聾啞。者將導致聾啞。 背景背景發(fā)病率發(fā)病率 先天聽力損失先天聽力損失/ /聽力障礙的發(fā)病率為聽力障礙的發(fā)病率為1 13 3 ,其其中遺傳性聾約占中遺傳性聾約占50%50%。 有聽力損失高危因素的可達有聽力損失高危因素的可達1.5 1.5 15.3 15.3。 包括輕至中度的包括輕至中度的, ,雙側(cè)性或單側(cè)性聽力喪失雙側(cè)性或單側(cè)性聽力喪失. . 在兒童期在兒童期, ,另

3、有另有2 2 3 3 有后天性的中度到重有后天性的中度到重度的進行性或永久性聽力喪失度的進行性或永久性聽力喪失, ,背景背景 聽力障礙或者聽力喪失可發(fā)生在任何年齡聽力障礙或者聽力喪失可發(fā)生在任何年齡. . 引起的原因較多引起的原因較多 尤其是引起嬰幼兒聽力下降的原因更為復雜，不易尤其是引起嬰幼兒聽力下降的原因更為復雜，不易及時發(fā)現(xiàn)、且診斷相對較難。及時發(fā)現(xiàn)、且診斷相對較難。 背景背景聽力障礙分度聽力障礙分度1.1. 輕度輕度(mild, 26-40dB)2.2. 中度中度(moderate, 41-55dB)3.3. 中重度中重度(moderate-severe, 56-70dB)4.4. 重

4、度重度(severe, 71-90dB)5.5. 極重度極重度(profound, 90dB)背景背景 聽力障礙頻率段：聽力障礙頻率段： 低頻低頻(500HZ)(2000HZ)(2000HZ) 根據(jù)發(fā)病時間分：根據(jù)發(fā)病時間分： 語前聾語前聾（prelingual）和語后聾和語后聾(postlingual)背景背景 根據(jù)耳聾的性質(zhì)，分為傳導性聾、感音神經(jīng)性根據(jù)耳聾的性質(zhì)，分為傳導性聾、感音神經(jīng)性聾以及混合性耳聾聾以及混合性耳聾 小兒耳聾包括先天性和后天性兩大類小兒耳聾包括先天性和后天性兩大類 先天性耳聾包括遺傳性和非遺傳性（獲得性）先天性耳聾包括遺傳性和非遺傳性（獲得性），以感音神經(jīng)性耳聾多見，

5、后天性聾中則傳導，以感音神經(jīng)性耳聾多見，后天性聾中則傳導與感音神經(jīng)性耳聾均有。與感音神經(jīng)性耳聾均有。聽力障礙的影響聽力障礙的影響 聽力障礙可導致兒童接受語言和語言表達障礙，聽力障礙可導致兒童接受語言和語言表達障礙，甚至終身損害甚至終身損害. . 語言障礙的嚴重程度有幾個因素決定：語言障礙的嚴重程度有幾個因素決定： 1 1 發(fā)生聽力喪失的年齡；發(fā)生聽力喪失的年齡； 2 2 程度、受損的頻率程度、受損的頻率 3 3 持續(xù)時間持續(xù)時間 4 4 是否智力發(fā)育落后是否智力發(fā)育落后聽力障礙的影響聽力障礙的影響 有感有感音音神經(jīng)性聽力神經(jīng)性聽力下降下降的兒童的兒童, ,傳導性聽力下降可傳導性聽力下降可嚴重降

6、低其對說話的鑒別能力嚴重降低其對說話的鑒別能力. . 聽力喪失對有感覺聽力喪失對有感覺, ,語言和認知缺陷兒童的影響語言和認知缺陷兒童的影響, ,比其他健全兒童的影響更嚴重比其他健全兒童的影響更嚴重. .因此，對兒童聽力障礙的早期診斷及干預十分重要因此，對兒童聽力障礙的早期診斷及干預十分重要Guolin Tan兒童聽力障礙的病因兒童聽力障礙的病因（傳導性耳聾）（傳導性耳聾）Etiology of Conductive Hearing Loss外耳道疾病外耳道疾病先天性外耳道畸形，閉鎖或狹窄。單側(cè)多見；先天性外耳道畸形，閉鎖或狹窄。單側(cè)多見；先天性畸形可導致重度的傳導性聽力障礙，而先天性畸形可導

7、致重度的傳導性聽力障礙，而且常伴有感音性聽力下降且常伴有感音性聽力下降( (如如Treacher CollinsTreacher Collins綜合征綜合征) )。診斷較容易：除病史外，常規(guī)做如下：診斷較容易：除病史外，常規(guī)做如下： 體格檢查，易發(fā)現(xiàn)聽覺障礙和耳道閉鎖；體格檢查，易發(fā)現(xiàn)聽覺障礙和耳道閉鎖； 聽力學檢查，發(fā)現(xiàn)客觀聽覺損害程度；聽力學檢查，發(fā)現(xiàn)客觀聽覺損害程度； 影像學檢查，判斷各解剖結(jié)構(gòu)的異?；蛉笔?。影像學檢查，判斷各解剖結(jié)構(gòu)的異?；蛉笔?。外耳道疾病外耳道疾病外耳道閉鎖外耳道閉鎖外耳道疾病外耳道疾病外耳道閉鎖的外耳道閉鎖的CTCT圖片圖片外耳道疾病外耳道疾病外耳道疾病外耳道疾病

8、耳廓畸形，導致接受聲音能力輕度下降；耳廓畸形，導致接受聲音能力輕度下降； 外耳道周圍疾病，如下頜關(guān)節(jié)化膿性感染，咽外耳道周圍疾病，如下頜關(guān)節(jié)化膿性感染，咽旁間隙感染，硬腭旁間隙感染，硬腭- -耳道瘺管；耳道瘺管； 外耳道腫瘤；外耳道腫瘤； 外耳道異物或耵聹。外耳道異物或耵聹。 這些疾病的診斷主要依這些疾病的診斷主要依 據(jù)病史，輔助檢查據(jù)病史，輔助檢查中耳疾病中耳疾病聽骨鏈聽骨鏈 先天性聽骨鏈缺損或固定。先天性聽骨鏈缺損或固定。 中耳炎癥導致聽骨鏈的損中耳炎癥導致聽骨鏈的損害。害。 耳硬化癥導致聽骨鏈固定，耳硬化癥導致聽骨鏈固定，兒童少見。兒童少見。 聽力學及影像學檢查對診聽力學及影像學檢查對診

9、斷有重要價值。斷有重要價值。中耳疾病中耳疾病 后天性耳聾中，中耳疾患如化膿性中耳炎與分后天性耳聾中，中耳疾患如化膿性中耳炎與分泌性中耳炎引起的傳導性聾是小兒聽力障礙的泌性中耳炎引起的傳導性聾是小兒聽力障礙的常見原因，特別是學齡前或?qū)W齡期兒童。常見原因，特別是學齡前或?qū)W齡期兒童。中耳疾病中耳疾病分泌性中耳炎分泌性中耳炎（secretive otitis media)：兒童常見，導致兒童輕度兒童常見，導致兒童輕度- -中度聽力障礙，長中度聽力障礙，長期不治療者，可導致期不治療者，可導致粘連性中耳炎粘連性中耳炎，甚至，甚至膽脂膽脂瘤，瘤，引起中重度聽力障礙。引起中重度聽力障礙。中耳疾病中耳疾病分泌性

10、中耳炎分泌性中耳炎（secretive otitis media)：其發(fā)病機制包括以下內(nèi)容：其發(fā)病機制包括以下內(nèi)容：1.1. 感染學說，中耳或周圍相關(guān)疾病感染學說，中耳或周圍相關(guān)疾病，如鼻竇炎。，如鼻竇炎。2.2. 機械阻塞學說，如腺樣體肥大、腭裂患者機械阻塞學說，如腺樣體肥大、腭裂患者3.3. 免疫學說：免疫學說：變態(tài)反應(yīng)變態(tài)反應(yīng)、機體免疫功能低下、機體免疫功能低下中耳疾病中耳疾病分泌性中耳炎分泌性中耳炎（secretive otitis media)：診斷主要依據(jù)病史；耳鏡檢查；聽力學檢查，診斷主要依據(jù)病史；耳鏡檢查；聽力學檢查，30dB30dB以上耳聲發(fā)射難以誘出；鼻咽檢查以上耳聲發(fā)射難

11、以誘出；鼻咽檢查純音測聽純音測聽鼓室壓圖鼓室壓圖中耳疾病中耳疾病急性中耳炎急性中耳炎(Acute Otitis Media):兒童常見，輕者中耳充血、滲出，導致兒童輕兒童常見，輕者中耳充血、滲出，導致兒童輕度聽力障礙，治療不當可以引起化膿性感染，度聽力障礙，治療不當可以引起化膿性感染，鼓膜穿孔，聽力損害加重，如果沒有及時治愈，鼓膜穿孔，聽力損害加重，如果沒有及時治愈，可轉(zhuǎn)變?yōu)槁灾卸住？赊D(zhuǎn)變?yōu)槁灾卸?。中耳疾病中耳疾病急性中耳炎急性中耳?Acute Otitis Media):其主要原因包括：其主要原因包括：1.1. 上呼吸道感染是最常見原因，病毒或者細菌感上呼吸道感染是最常見原因，病毒

12、或者細菌感染，隨咽鼓管進入中耳腔；也有血行感染的。染，隨咽鼓管進入中耳腔；也有血行感染的。2.2. 腭裂等先天性疾病患者腭裂等先天性疾病患者3.3. 與機體免疫功能低下有關(guān)與機體免疫功能低下有關(guān)4.4. 環(huán)境因素，空氣質(zhì)量，吸煙環(huán)境等環(huán)境因素，空氣質(zhì)量，吸煙環(huán)境等中耳疾病中耳疾病急性中耳炎急性中耳炎(Acute Otitis Media):診斷主要依據(jù)上呼吸道感染的癥狀診斷主要依據(jù)上呼吸道感染的癥狀耳部癥狀耳部癥狀耳鏡檢查耳鏡檢查其他輔助檢查其他輔助檢查中耳疾病中耳疾病慢性中耳炎慢性中耳炎(Chronic Otitis Media):主要由于急性中耳炎未及時治療所致，有三種主要由于急性中耳炎未

13、及時治療所致，有三種類型：類型：單純型，鼓膜穿孔，輕中度聽力損害單純型，鼓膜穿孔，輕中度聽力損害骨瘍型，有鼓膜、中耳骨質(zhì)的損害，中度。骨瘍型，有鼓膜、中耳骨質(zhì)的損害，中度。膽脂瘤型，破壞較重膽脂瘤型，破壞較重中耳疾病中耳疾病慢性中耳炎慢性中耳炎(Chronic Otitis Media):診斷主要依據(jù)診斷主要依據(jù) 病史：如急性中耳炎，耳流膿等病史。病史：如急性中耳炎，耳流膿等病史。 耳鏡檢查：耳鏡檢查： 影像學檢查：影像學檢查： 聽力學檢查：聽力學檢查：中耳疾病中耳疾病中耳周圍疾病中耳周圍疾病頸靜脈球體瘤，壓迫中耳頸靜脈球體瘤，壓迫中耳側(cè)顱底腫瘤壓迫咽鼓管側(cè)顱底腫瘤壓迫咽鼓管側(cè)顱底感染性疾病側(cè)

14、顱底感染性疾病Guolin Tan感覺神經(jīng)性耳聾的病因感覺神經(jīng)性耳聾的病因（Etiology of Sensineural Hearing Loss)感覺神經(jīng)性聽力障礙的概念感覺神經(jīng)性聽力障礙的概念 當感覺性當感覺性( (聽毛細胞聽毛細胞) )和神經(jīng)性和神經(jīng)性( (脊髓神經(jīng)節(jié)細胞脊髓神經(jīng)節(jié)細胞) )的喪失發(fā)生在產(chǎn)前的喪失發(fā)生在產(chǎn)前, ,則名為則名為先天性感覺神經(jīng)性聽先天性感覺神經(jīng)性聽力障礙力障礙；如果聽力喪失發(fā)生在生后第；如果聽力喪失發(fā)生在生后第1 1或第或第2 2年年, ,則名為則名為兒童早發(fā)性進展性感覺神經(jīng)性聽力障礙兒童早發(fā)性進展性感覺神經(jīng)性聽力障礙. . 先天性感覺神經(jīng)性聽力喪失可由于外

15、因和內(nèi)因先天性感覺神經(jīng)性聽力喪失可由于外因和內(nèi)因所導致所導致 先天性聽力障礙發(fā)生的原因：先天性聽力障礙發(fā)生的原因：l 50% 50% 遺傳性遺傳性l 50%50%非遺傳性，包括環(huán)境因素，感染，特發(fā)性非遺傳性，包括環(huán)境因素，感染，特發(fā)性等等先天性聽力障礙發(fā)生的原因：先天性聽力障礙發(fā)生的原因：環(huán)境因素環(huán)境因素 50% 50%先天性感覺神經(jīng)耳聾是非遺傳性的，與懷先天性感覺神經(jīng)耳聾是非遺傳性的，與懷孕期間的各種環(huán)境因素有關(guān)：孕期間的各種環(huán)境因素有關(guān)：1.1. 出生前的聽覺聲損傷：如噪音，爆震出生前的聽覺聲損傷：如噪音，爆震2.2. 懷孕時、特別是懷孕早期的細菌或病毒感染：懷孕時、特別是懷孕早期的細菌或

16、病毒感染： Cytomegalo virusCytomegalo virus，Herpes Simplex Herpes Simplex InfectionInfection，H. InfluenzaeH. Influenzae，先天風疹，先天先天風疹，先天梅毒，先天弓形體病等。梅毒，先天弓形體病等。環(huán)境因素環(huán)境因素3.3. 懷孕期間的高膽紅素血癥懷孕期間的高膽紅素血癥4.4. 懷孕期間的耳毒性藥物，如氨基甙類抗生素、懷孕期間的耳毒性藥物，如氨基甙類抗生素、化療藥物、利尿劑等，可引起內(nèi)耳毛細胞的損化療藥物、利尿劑等，可引起內(nèi)耳毛細胞的損害，導致先天性耳聾，害，導致先天性耳聾，5.5. 懷孕期間

17、飲酒、抗癲癇藥物的應(yīng)用等懷孕期間飲酒、抗癲癇藥物的應(yīng)用等6.6. 有碘缺乏病的先天性耳聾發(fā)病率相對較高。有碘缺乏病的先天性耳聾發(fā)病率相對較高。7.7. 圍產(chǎn)期的窒息（圍產(chǎn)期的窒息（asphyxiaasphyxia）或低氧血癥）或低氧血癥遺傳因素遺傳因素大約大約50%50%的先天性耳聾、或者出生后緩慢發(fā)展的先天性耳聾、或者出生后緩慢發(fā)展成耳聾的與遺傳因素有關(guān)成耳聾的與遺傳因素有關(guān)1.1. 70%70%是非綜合癥是非綜合癥 常染色體隱性常染色體隱性75-85%75-85% 常染色體顯性常染色體顯性15-24%15-24% X X連鎖，連鎖，1-2%1-2% 線粒體基因線粒體基因1%400400種種

18、遺傳因素遺傳因素遺傳性耳聾有關(guān)的基因目前發(fā)現(xiàn)已有遺傳性耳聾有關(guān)的基因目前發(fā)現(xiàn)已有100100多個，多個，最主要的是最主要的是GJB2GJB2，編碼，編碼connexin26connexin26蛋白，蛋白，50-50-70%70%的非綜合癥性遺傳性聾于該基因有關(guān)。常的非綜合癥性遺傳性聾于該基因有關(guān)。常見突變位點見突變位點35delG,167delT,235delC.35delG,167delT,235delC.其他的重要基因包括其他的重要基因包括SLC26A4,GJB6SLC26A4,GJB6，MYO15MYO15等等一些線粒體一些線粒體DNADNA突變位點于遺傳聾有關(guān)突變位點于遺傳聾有關(guān)遺傳因

19、素遺傳因素遺傳因素遺傳因素MondiniMondini畸形：前庭導水管擴大伴有耳蝸頂回畸形：前庭導水管擴大伴有耳蝸頂回擴大，使耳蝸變成擴大，使耳蝸變成1 1回半，而非回半，而非2 2回半。常伴有回半。常伴有SCL26A4SCL26A4基因變化基因變化遺傳因素遺傳因素遺傳因素遺傳因素在家族性的藥物損傷性耳聾中，對氨基糖甙在家族性的藥物損傷性耳聾中，對氨基糖甙類抗生素的高度敏感性通常表現(xiàn)為類抗生素的高度敏感性通常表現(xiàn)為母系遺傳母系遺傳，提示，提示線粒體基因組突變線粒體基因組突變可能是這種遺傳易可能是這種遺傳易感性的分子基礎(chǔ)感性的分子基礎(chǔ) 。線粒體基因組線粒體基因組A1555G突變突變和和C1494

20、T突變突變是是引起氨基糖甙類抗生素耳毒性聾的原因之一引起氨基糖甙類抗生素耳毒性聾的原因之一?！耙会樦旅@一針致聾”現(xiàn)象現(xiàn)象遺傳因素遺傳因素1.1.UsherUsher綜合癥，聽力障礙伴視網(wǎng)膜炎，綜合癥，聽力障礙伴視網(wǎng)膜炎，2020歲內(nèi)歲內(nèi)緩慢引起聽力喪失。緩慢引起聽力喪失。2.2.PendredPendred綜合癥，聽力障礙，前庭障礙綜合癥，聽力障礙，前庭障礙, ,甲狀甲狀腺腫腺腫3.3.JLNJLN綜合癥，聽力障礙，綜合癥，聽力障礙，QTQT間期延長，可導致間期延長，可導致sudden death. sudden death. 4.4.其他還有其他還有Waardenburg S, Branch

21、io-Oto-Waardenburg S, Branchio-Oto-Renal S, Stickler S.Renal S, Stickler S.等。等。語后感覺神經(jīng)神經(jīng)性聾語后感覺神經(jīng)神經(jīng)性聾 耳毒性藥物，最主要的致聾因素。耳毒性藥物，最主要的致聾因素。 感染性，主要是病毒感染，如腮腺炎病毒、皰感染性，主要是病毒感染，如腮腺炎病毒、皰疹病毒等導致單耳或者雙耳重度感音性神經(jīng)性疹病毒等導致單耳或者雙耳重度感音性神經(jīng)性耳聾。耳聾。 外傷性聲損傷：爆震性耳聾，噪音外傷性聲損傷：爆震性耳聾，噪音 不明原因的突發(fā)性耳聾。不明原因的突發(fā)性耳聾。 頭部外傷、腦膜炎等頭部外傷、腦膜炎等 大前庭水管綜合征（

22、大前庭水管綜合征（ LVAS）語后感覺神經(jīng)神經(jīng)性聾語后感覺神經(jīng)神經(jīng)性聾 前庭水管擴大前庭水管擴大( (直徑大于直徑大于1.5mm)1.5mm)，稱之為大前庭，稱之為大前庭水管綜合征（水管綜合征（LVASLVAS）。）。 雖屬先天性畸形，但出生時聽力正常，聽力損失雖屬先天性畸形，但出生時聽力正常，聽力損失發(fā)生于出生后的幾年內(nèi)，大多（發(fā)生于出生后的幾年內(nèi)，大多（80%80%）為雙側(cè)）為雙側(cè)患病，進行性、波動性耳聾?；疾?，進行性、波動性耳聾。Guolin Tan聽力障礙的病因?qū)W診斷要點聽力障礙的病因?qū)W診斷要點Diagnosis of Hearing Loss概要概要 聽力障礙的病因?qū)W診斷十分困難，臨

23、床上許多聽力障礙的病因?qū)W診斷十分困難，臨床上許多先天性耳聾患者無法找到病因。先天性耳聾患者無法找到病因。 傳導性聾的患者病因相對肯定傳導性聾的患者病因相對肯定 感音神經(jīng)性耳聾的病因復雜，感音神經(jīng)性耳聾的病因復雜，本科室大多數(shù)實本科室大多數(shù)實施人工耳蝸植入的極重度耳聾患兒都難找到明施人工耳蝸植入的極重度耳聾患兒都難找到明確病因，確病因，只是推斷可能與懷孕期間的感染、或只是推斷可能與懷孕期間的感染、或耳毒性藥物有關(guān)。耳毒性藥物有關(guān)。詳細病史詳細病史 嬰兒出生后對聲音的反應(yīng)嬰兒出生后對聲音的反應(yīng) 成長過程的語言發(fā)育情況成長過程的語言發(fā)育情況 懷孕期間的藥物史、感染情況、周圍環(huán)境情況懷孕期間的藥物史、

24、感染情況、周圍環(huán)境情況等等 母親是否有其他耳聾相關(guān)疾病母親是否有其他耳聾相關(guān)疾病 家族史家族史體格檢查體格檢查 觀察其對聲音的反應(yīng)觀察其對聲音的反應(yīng) 用耳鏡檢查外耳、鼓膜等情況。用耳鏡檢查外耳、鼓膜等情況。聽力學檢查聽力學檢查 聽力學檢查：由于嬰幼兒主觀聽閾檢查很困難，聽力學檢查：由于嬰幼兒主觀聽閾檢查很困難，所以多數(shù)選擇客觀聽力學檢查進行判斷。所以多數(shù)選擇客觀聽力學檢查進行判斷。 常用的有鼓室壓圖；聲反射；耳聲發(fā)射常用的有鼓室壓圖；聲反射；耳聲發(fā)射（OAEOAE）；聽覺皮層誘發(fā)電位（）；聽覺皮層誘發(fā)電位（ABRABR）；多頻穩(wěn)）；多頻穩(wěn)態(tài)聽覺誘發(fā)電位；稍大的兒童有行為測聽。態(tài)聽覺誘發(fā)電位；稍大的兒童有行為測聽。遺傳學檢查遺傳學