基因突變及其他變異人類遺傳病-文檔資料

1、1第五章第五章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病2一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型由于由于遺傳物質(zhì)的改變遺傳物質(zhì)的改變而引起的而引起的人類疾病。人類疾病。人類遺傳?。喝祟愡z傳?。?受受一對一對等位基因控制，等位基因控制，（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病常染色體常染色體性染色體性染色體4并指并指常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全5常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病6苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P P, ,

2、正正常酶無法合成常酶無法合成 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的意義上的不食不食“人間煙火人間煙火”，能吃的，能吃的食物僅有西紅柿。目前，食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸低苯丙氨酸飲食療法飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。一的方法。西紅柿女孩西紅柿女孩常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病7抗維生素D佝僂病 伴伴X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病8進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良 此癥的病理改變此癥的病理改變?yōu)椋簽椋杭±w維受損變性肌纖維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運動已出走，但肢體運動已出現(xiàn)障礙，現(xiàn)障礙，行

3、走時易摔行走時易摔倒，呈倒，呈“鴨步鴨步”狀狀，到后期肌纖維萎縮，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，肪侵潤呈假性肥大，患兒多于患兒多于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。伴伴X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病9伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病10受受兩對以上的兩對以上的等位基因控制等位基因控制（二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年青少年型糖尿病型糖尿病、唇裂、唇裂( (兔唇兔唇) ) 等等1、易受環(huán)境影響、易受環(huán)境影響特點：特點：2、表現(xiàn)出、表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象

4、3、群體中發(fā)病率、群體中發(fā)病率高高唇裂唇裂11已發(fā)現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)100100多種多種（三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病由由染色體異常染色體異常引起，引起，常染色體：常染色體：性染色體：性染色體： 21三體綜合征三體綜合征12請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳

5、?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常病（7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病131、大多數(shù)先天性疾病是、大多數(shù)先天性疾病是遺傳病遺傳?。ㄋ模┫忍煨约膊?、家族性疾病和遺傳?。ㄋ模┫忍煨约膊?、家族性疾病和遺傳病2、許多遺傳病常見、許多遺傳病常見家族聚集現(xiàn)象家族聚集現(xiàn)象14二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防形勢形勢: :15二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防16二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防1 1、我國婚姻法規(guī)定我國婚姻法規(guī)定 ： 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁

6、止結(jié)婚禁止結(jié)婚17 生物進化論的創(chuàng)始人，生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理英國科學家查理.達爾文達爾文與他與他舅父的女兒舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，?，斀Y(jié)婚， 他們共生育他們共生育6子子4女。但女。但有有3個早死，另個早死，另3個一直患病個一直患病，智能低下，終生未婚。智能低下，終生未婚。18 但是他們的但是他們的兩個女兒兩個女兒都都是是“莫名其妙的莫名其妙的癡呆癡呆”，從，從而過早地離開了人間。他們而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。殘疾。 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學學說的美國著名遺傳學家說的美國著名遺傳學家摩爾摩爾根根，他與，他與表妹瑪麗表妹瑪麗結(jié)

7、婚后結(jié)婚后19據(jù)調(diào)查統(tǒng)計，據(jù)調(diào)查統(tǒng)計，先天性愚型兒發(fā)病率先天性愚型兒發(fā)病率在在25252929歲的產(chǎn)婦中為歲的產(chǎn)婦中為1/50001/5000，在在30303434歲約為歲約為 1/9001/900，在在35353939歲約為歲約為 1/2501/250，而在而在4545歲以上可高達歲以上可高達1/401/40。 20 20歲以下的婦女所生的子女中，歲以下的婦女所生的子女中，各種先天各種先天性疾病的發(fā)病率性疾病的發(fā)病率，要比，要比24243434歲婦女所生子女歲婦女所生子女的發(fā)病率高出的發(fā)病率高出5050。二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防2 2、最適于生育的年齡：最適于生育的年齡：

8、女女24242929歲；男歲；男2525一一3535歲歲20二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防3 3、XHYXhXh血友病孩子血友病孩子XhYXHXh正常孩子正常孩子 有一對新婚夫婦，有一對新婚夫婦，女方是血友病患者女方是血友病患者，如果，如果你是醫(yī)生，當他們就如何優(yōu)生向你進行遺傳咨你是醫(yī)生，當他們就如何優(yōu)生向你進行遺傳咨詢時，你對他們提出怎樣的建議？詢時，你對他們提出怎樣的建議？21二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防4 4、22三、人類基因組計劃與人體健康三、人類基因組計劃與人體健康 簡簡 稱：稱： 啟動時間：啟動時間： 完成時間：完成時間： 目目 的的: : 參參 加加 國：國： 結(jié)結(jié) 果：果：HGPHGP (Human Genome Project) (Human Genome Project)19901990年年20032003年年測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部DNADNA序列序列（2222條常染色體條常染色體+X+Y+X+Y），解讀其中包含的，解讀其中包含的遺傳信息，遺傳信息，繪制