中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2016年1月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題

1、 謀學(xué)網(wǎng)一、單選題（共 20 道試題，共 20 分。）V 1. 苯丙酮尿癥患者體內(nèi)下列哪種物質(zhì)增高 A. 酪氨酸 B. 5-羥色胺 C. -氨基丁酸 D. 黑色素 E. 苯丙氨酸 滿分：1 分2. ph染色體的形成機(jī)理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. t（9；22）（q11;q34） 滿分：1 分 3. 某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股應(yīng)為 A. 5-TTGCAATGCAGG-3 B. 5-GGACGTAACGTT-3

2、 C. 5-AACGTTACGTCC-3 D. 5-AACGUUACGUCC-3 E. 5-UUCGAAUCGACC-3 滿分：1 分 4. 核酸中核苷酸之間的連接方式是 A. 5，3磷酸二酯鍵 B. 3，5磷酸二酯鍵 C. 氫鍵 D. 糖苷鍵 E. 肽鍵 滿分：1 分 5. 在我國(guó)首次進(jìn)行基因治療的遺傳病是 A. ADA缺乏癥 B. 甲型血友病 C. 乙型血友病 D. 苯丙酮尿癥 E. 囊性纖維化 滿分：1 分 6. 一珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因型是/-，其雙親的基因型是 A. /和/- B. -/-和/- C. /-和-/- D. /-和-/- E. -/-和-/- 滿分：1 分 7.

3、 下列關(guān)于多基因家族的說法，哪一個(gè)是正確的 A. 屬于高度重復(fù)序列 B. 屬于中度重復(fù)序列中的短分散元件 C. 一般由一個(gè)祖先基因重復(fù)變異而形成 D. 屬于中度重復(fù)序列中的短分散元件 E. 以上說法都不對(duì) 滿分：1 分 8. Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體 A. 18號(hào) B. 15號(hào) C. 22號(hào) D. 13號(hào) E. 14號(hào) 滿分：1 分 9. Hardy-Weinberg平衡定律的影響因素不包括 A. 非隨機(jī)婚配 B. 突變 C. 選擇 D. 大群體 E. 基因流 滿分：1 分 10. 缺口平移法標(biāo)記探針時(shí)，用于在DNA單鏈上打開缺口的酶是 A. DNA酶 B. DNA

4、酶I C. DNA聚合酶I D. RNA聚合酶 E. 逆轉(zhuǎn)錄酶 滿分：1 分 11. 線粒體疾病的遺傳特征是 A. 母系遺傳 B. 近親婚配的子女發(fā)病率增高 C. 交叉遺傳 D. 發(fā)病率有明顯的性別差異 E. 女患者的子女約1/2發(fā)病 滿分：1 分 12. 對(duì)于X連鎖基因，堂兄妹婚配的近婚系數(shù)為 A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 3/16 E. 0 滿分：1 分 13. 14q+染色體的形成機(jī)理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. del（22）（

5、q11） 滿分：1 分 14. PCR反應(yīng)體系中所必需的物質(zhì)是 A. Taq酶 B. dNTP C. DNA模板 D. Mg離子 E. 以上都是 滿分：1 分 15. 關(guān)于熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的敘述，錯(cuò)誤的是 A. 標(biāo)本可以長(zhǎng)期保存而不失活 B. 不需特殊的安全防護(hù)措施 C. 檢測(cè)速度快 D. 適于定位克隆研究 E. 靈敏度高 滿分：1 分 16. 脆性X染色體的脆性部位位于 A. Xq243 B. Xq253 C. Xq261 D. Xq273 E. Xq293 滿分：1 分 17. 成人期紅細(xì)胞中主要血紅蛋白HbA的分子組成是 A. 22 B. 22 C. 22 D. 22 E.

6、22 滿分：1 分 18. Hb Bart's胎兒水腫綜合征的基因型是 A. / B. / C. / D. / E. / 滿分：1 分 19. 核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為 A. X染色質(zhì)1,Y染色質(zhì)1 B. X染色質(zhì)2,Y染色質(zhì)1 C. X染色質(zhì)3,Y染色質(zhì)1 D. X染色質(zhì)1,Y染色質(zhì)0 E. X染色質(zhì)2,Y染色質(zhì)0 滿分：1 分 20. 關(guān)于基因運(yùn)載體的條件敘述不正確的是 A. 分子量小，便于與較小的DNA片段結(jié)合 B. 能進(jìn)入宿主細(xì)胞并在其中增殖 C. 有多種限制酶切點(diǎn)，各種限制酶最好只有單一切點(diǎn) D. 被切割載體DNA插入外源DNA后不影響其復(fù)制能力 E

7、. 具有可選擇的標(biāo)記基因以利于在受體中選出 滿分：1 分 二、名詞解釋（共 10 道試題，共 20 分。） V 1. 載體 滿分：2 分 2. 遺傳印記（genetic imprinting）； 滿分：2 分 3. 細(xì)胞周期 滿分：2 分 4. 共顯性（codominance）； 滿分：2 分 5. 完全顯性（complete dominant）； 滿分：2 分 6. 臨床遺傳學(xué)（Clinical genetics） 滿分：2 分 7. 同源染色體 滿分：2 分 8. 多基因遺傳 滿分：2 分 9. 近親婚配 滿分：2 分 10. 基因型（genotype）； 滿分：2 分 三、判斷題（共 1

8、0 道試題，共 10 分。） V 1. 啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、轉(zhuǎn)錄因子都屬于基因轉(zhuǎn)錄的順式作用元件。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 2. 在易患性閾值模型中，正態(tài)分布曲線下的面積代表總?cè)巳海谆夹猿^閾值的那部分曲線下面積代表患病率。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 3. 應(yīng)用RFLP遺傳標(biāo)記進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)必須檢測(cè)先征者及其相關(guān)家系成員的RFLP，再通過連鎖分析作出診斷。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 4. 融合基因是地中海貧血發(fā)病的分子基礎(chǔ)之一。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 5. 減數(shù)分裂中，體現(xiàn)了分離律（后期I）、自由組合律（后期I）和互換（粗線期）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

9、 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 6. 對(duì)于X連鎖基因來(lái)說，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 7. 在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為易感性。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 8. 組成人類染色質(zhì)的組蛋白共有5種，分別稱為H1、H2、H3、 H4和H5，它們?cè)谶M(jìn)化中高度保守。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 9. PCR可選擇性地?cái)U(kuò)增特定的靶DNA序列中的某一序列。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 10. 對(duì)結(jié)直腸癌的研究證實(shí)了癌發(fā)生發(fā)展是一個(gè)涉及多個(gè)基因的多階段過程,不涉及環(huán)境因

10、素。 A. 錯(cuò)誤 B. 正確 滿分：1 分 四、簡(jiǎn)答題（共 4 道試題，共 40 分。） V 1. 簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義? 滿分：10 分 2. 腫瘤抑制基因及其發(fā)現(xiàn)途徑？ 滿分：10 分 3. 敘述癌基因的概念、分類及激活機(jī)制？ 滿分：10 分 4. 闡述Knudson二次打擊學(xué)說？ 滿分：10 分 五、主觀填空題（共 6 道試題，共 10 分。） V 1. 非整倍體產(chǎn)生的原因主要有 、 。 試題滿分：2 分第 1 空、 滿分：1 分 第 2 空、 滿分：1 分 2. 四倍體形成的原因?yàn)?、 。 試題滿分：2 分第 1 空、 滿分：1 分 第 2 空、 滿分：1 分 3. 一條16號(hào)染色體含有 個(gè)基因，一條11號(hào)染色體含有 個(gè)基因。 試題滿分：2 分第 1 空、 滿分：1 分 第 2 空、 滿分：1 分 4. 是指一對(duì)等位基因座位上在群體中有兩個(gè)以上的等位基因，但每個(gè)個(gè)體只有