地中海貧血.PPT

1、.1預防地中海貧血預防地中海貧血.2 什么是地中海貧血？什么是地中海貧血？ 地中海貧血的人群分布狀況如何？地中海貧血的人群分布狀況如何？l 地中海貧血的地中海貧血的臨床癥狀臨床癥狀怎樣？怎樣？l 地中海貧血的診斷地中海貧血的診斷l(xiāng) 地中海貧血的治療地中海貧血的治療l 地中海貧血的地中海貧血的護理護理l 地中海貧血的地中海貧血的預防預防講課內(nèi)容講課內(nèi)容.3地中海貧血發(fā)病原因地中海貧血發(fā)病原因地中海貧血地中海貧血（thalassemiathalassemia）為一組為一組遺傳性遺傳性慢性進行性溶血慢性進行性溶血性貧血性疾病，是由于珠蛋白基因性貧血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失缺失或或突變突變導致某種

2、珠蛋導致某種珠蛋白肽鏈合成障礙。白肽鏈合成障礙。組成組成珠蛋白珠蛋白的肽鏈有的肽鏈有4 4種，即種，即、鏈，分別由其相鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使造成合成障礙，致使造成、合成失去平衡而導致的合成失去平衡而導致的溶血性貧血。通常將地中海貧血分為溶血性貧血。通常將地中海貧血分為、和和等等4 4種種類型，類型，其中以其中以和和地中海貧血較為常見地中海貧血較為常見?；虍惓；虍惓е聦е骆満铣烧系K鏈合成障礙- - 地中海貧血地中海貧血基因異?；虍惓е聦е骆満铣烧系K鏈合成障礙- - 地中海貧血地

3、中海貧血.4中國南方地中海貧血人群攜帶率中國南方地中海貧血人群攜帶率Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print. .5 5204060801001200血紅蛋白病是最常見的出生缺陷之一血紅蛋白病是最常見的出生缺陷之一.6地中海貧血在全球的流行區(qū)圖示地中海貧血在全球的流行區(qū)圖示赤道兩側(cè)的濕潤地帶為高發(fā)區(qū)赤道兩側(cè)的濕潤地帶為高發(fā)區(qū).7中國高發(fā)省份地貧攜帶情況.8地貧是地貧是“兩廣兩廣”地區(qū)嚴重致死地區(qū)嚴重致死、致殘性遺傳性血致殘性遺傳性血液病液病.9地中海貧

4、血病臨床表現(xiàn)地中海貧血病臨床表現(xiàn)- a地貧地貧靜止型靜止型 患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常?；颊邿o癥狀，紅細胞形態(tài)正常。輕型輕型 患者無癥狀。患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。中間型中間型 又稱血紅蛋白又稱血紅蛋白H H?。ú。℉BHHBH?。┎。?此型臨床表現(xiàn)差異較大，此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間貧血輕重不一。出現(xiàn)貧血的時間貧血輕重不一。 大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)貧血、貧乏無力，肝脾大，輕貧血、貧乏無力，

5、肝脾大，輕 度黃疸，度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型地貧的特殊面容。地貧的特殊面容。 重型重型 又稱又稱Hb BartsHb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒水腫綜合征。胎兒常于胎兒常于30403040周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。脆?？蓪е聡乐禺a(chǎn)科并發(fā)癥?？蓪е聡乐禺a(chǎn)科并發(fā)癥。.10地中海貧血病臨床表現(xiàn)地中海貧血病臨床表現(xiàn)-地貧地貧輕型輕型： 患者無癥狀或輕度貧血，患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度

6、大脾不大或輕度大。病程經(jīng)。病程經(jīng)過良好，過良好，能存活至老年能存活至老年，本病，本病易被忽略易被忽略，多在重要，多在重要型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。中間型中間型：患者無癥狀或輕度貧血，患者無癥狀或輕度貧血，多于多于幼童期幼童期出現(xiàn)癥狀，其出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。病程經(jīng)。病程經(jīng)過良好，過良好，能存活至老年，本病易被忽略能存活至老年，本病易被忽略，多在重要，多在重要型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。.11重重 型型l

7、又稱又稱CooleyCooley貧血。貧血。l患兒出生時無癥狀，至患兒出生時無癥狀，至3 31212個月個月開始發(fā)病，呈開始發(fā)病，呈慢性進行慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導致由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬骨骼變大、髓腔增寬。l1 1歲后歲后顱骨顱骨改變明顯，表示為改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純夯純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因常并發(fā)支氣管炎或肺炎。因過多的鐵過多的鐵

8、沉沉著于心肌和臟器如著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害臟器損害的相應癥狀，的相應癥狀，其中其中最嚴重的是最嚴重的是心力衰竭心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導致患兒死亡的重要原因之一結(jié)果，是導致患兒死亡的重要原因之一。l本病必須輸血維持生命，如不治療多于本病必須輸血維持生命，如不治療多于5 5歲前死亡歲前死亡.12、重型重型 地貧地貧面容面容.13重型重型 地貧地貧:胎兒水腫綜合征胎兒水腫綜合征 珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失(16p13.3(16p13.3) 宮內(nèi)死胎或出生前后死亡宮內(nèi)死胎或出生前后死亡 可導

9、致嚴重產(chǎn)科并發(fā)癥可導致嚴重產(chǎn)科并發(fā)癥重型重型 地貧地貧 珠蛋白基因點突變珠蛋白基因點突變(11p15.3(11p15.3 ) 多于未成年前因嚴重貧血而夭折多于未成年前因嚴重貧血而夭折 輸血和去鐵治療可維持輸血和去鐵治療可維持, ,代價昂貴代價昂貴地貧純合子：致死性出生缺陷地貧純合子：致死性出生缺陷.14地中海貧血的診斷地中海貧血的診斷血液學檢查（血常規(guī)）血液學檢查（血常規(guī)）血紅蛋白電泳血紅蛋白電泳地貧基因檢查地貧基因檢查.15地中海貧血的治療地中海貧血的治療一般性治療一般性治療輕型者一般不需治療輕型者一般不需治療可適當補充葉酸，可適當補充葉酸，VitCVitC等等忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血忌

10、用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血）避免用氧化性藥物避免用氧化性藥物.16地中海貧血的治療地中海貧血的治療常規(guī)治療常規(guī)治療 輸血輸血 最常用的血液制劑為濃縮紅細胞或洗滌紅細胞。 Hb 應保持在100-120g/L 重型地貧患者必須依賴長期規(guī)則的輸血才能 維持生命。除鐵除鐵 去鐵胺 、奧貝安可 .17唯一根治方法造血干細胞移植唯一根治方法造血干細胞移植造血干細胞來源造血干細胞來源骨髓，臍血，外周血干細胞骨髓，臍血，外周血干細胞造血干細胞來源與病人的關(guān)系造血干細胞來源與病人的關(guān)系親緣供者親緣供者同胞手足，父母同胞手足，父母非親緣供者非親緣供者骨髓庫骨髓庫造血干細胞移植費用造血干細胞移植費用2020萬萬50

11、50萬不等萬不等.18地中海貧血病人的護理地中海貧血病人的護理1.1.病情觀察病情觀察 評估患兒貧血的程度，了解患兒評估患兒貧血的程度，了解患兒血紅蛋白數(shù)值血紅蛋白數(shù)值。觀察患兒面色，有無。觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長發(fā)育遲緩，疲乏無力及活動后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。 2.2.活動與休息活動與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血輕型患兒如僅有輕度貧血可適當減少活動可適當減少活動；重型患兒一般伴有重度；重型患兒一般伴有重度貧血應絕對臥

12、床休息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。貧血應絕對臥床休息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 2.2.活動與休息活動與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當減少活動；重型患兒一般伴有重度貧血應絕對臥床休輕型患兒如僅有輕度貧血可適當減少活動；重型患兒一般伴有重度貧血應絕對臥床休息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 3.3.飲食護理飲食護理 避免進食一切可能引起溶血的食物或藥物避免進食一切可能引起溶血的食物或藥物( (抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等類、青蒿素、蠶豆等等) ) ，多飲水，勤排尿，促進溶血后所

13、產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。，多飲水，勤排尿，促進溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。4.4.預防感染預防感染 注意患兒個人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，注意患兒個人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風；勤漱口、早晚刷牙，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通經(jīng)常開窗通風；勤漱口、早晚刷牙，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢暢5.5.輸血的護理輸血的護理 輸血是治療本病的主要方法之一輸血是治療本病的主要方法之一.19預防措施預防措施加大宣傳力度，讓準父母們意識到地貧的危害性。加大宣傳力度，讓準父母們意識到地貧的危害性。全民教育，有效篩查策略，嚴格產(chǎn)前

14、檢查全民教育，有效篩查策略，嚴格產(chǎn)前檢查要更多的人參與進行宣傳教育要更多的人參與進行宣傳教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地貧出生率已趨于零地貧出生率已趨于零產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親患小細胞低色素性貧血母親患小細胞低色素性貧血，立即要，立即要求求父親父親也做也做血常規(guī)血常規(guī)檢查。檢查。 如果如果父母雙方均患小細胞低色素性貧血父母雙方均患小細胞低色素性貧血，立即做，立即做地地貧基因貧基因檢查。檢查。如果父母如果父母雙方雙方被證實為被證實為地貧病理基因攜帶者地貧病理基因攜帶者，在，在妊妊娠第娠第16162020周周時做時做羊水檢查羊水檢查地貧基因地貧基因，如果為，如果為純合純合子子（即帶兩個地貧基因），立即（即帶兩個地貧基因），立即中止妊娠。中止妊娠。地中海貧血地中海貧血.20產(chǎn)前檢查時機產(chǎn)前檢查時機產(chǎn)前診斷宜在孕產(chǎn)前診斷宜在孕 24 24 周以前周以前進行。進行。.21地貧是如何遺傳的？地貧是如何遺傳的？只有夫婦只有夫婦兩人都是攜帶兩人都是攜帶者才是高危人群者才是高危人群才有可能生出重型地貧患兒才有可能生出重型地貧患兒如果只有如果只有一方是攜帶者一方是攜帶者