專升本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題A

1、專升本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題 (A)一選擇題1. 最常見的染色體三體綜合征是 ；A . 18號三體B. 13號三體C. 9號三體D. 21號三體2. 200 個(gè)初級母細(xì)胞最終形成的卵子數(shù)是 ;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;3. 常染色體隱性遺傳病家系中，患者雙親 ；A .都是攜帶者；B.都是患者；C.有一個(gè)患者；D.沒有患者；4. 鐮狀貧血是由于血紅蛋白B鏈第6位谷氨酸被 取代；A. 胱氨酸；B. 纈氨酸； C. 亮氨酸；D. 賴氨酸；5. 下面 疾病不屬于多基因疾病 ；A. 高血壓； B. 糖尿病 ； C. 先天性幽門狹窄 ；D. 毛細(xì)管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào) ；6. 嵌合型克氏

2、綜合征的核型為 ；A. 46, XY/47, XXY；B. 46, XX/47, XXX；C. 46, XY/47, XYY；D. 46, XX/47, XYY；7. 如果一種多基因病 ,其男性發(fā)病率高于女性 ,則其后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A. 男性高于女性 ； B. 男女相同 ； C. 女性高于男性 ； D. 與雙親發(fā)病無關(guān) ；8. 一患者核型為難 47,XXY , 在細(xì)胞分裂間期 ,其性染色質(zhì)組成為 :A. 1個(gè)X染色質(zhì),1個(gè)丫染色質(zhì)；B. 2個(gè)X染色質(zhì),1個(gè)丫染色質(zhì)；C. 1個(gè)X染色質(zhì)，無丫染色質(zhì)； D. 2個(gè)X染色質(zhì),1個(gè)丫染色質(zhì)；10. 一個(gè)個(gè)體核型為：46,XY,-14,+t(14q21q)

3、,該個(gè)體是；A. 正常人； B. 先天愚型患者 ； C. 平衡易位攜帶者 D. 以上都不對 ；11. 下列疾病除 外都是多基因病 .A. 原發(fā)性高血壓 ； B. 精神分裂癥 ； C. 強(qiáng)直性脊柱炎 ； D. 血友病 .12. 一對夫婦已生出兩個(gè)苯酮尿癥 (常染色體隱性遺傳病 )患兒 ,這對夫婦再生育時(shí),生出不患病嬰兒的概率是 ：A. 0；B. 25%；C. 100%；D. 75%；13. 具有4個(gè)染色體的女性患者，她的X染色質(zhì)（X小體），巴氏小體）的數(shù)目是14.A. 4;B. 2;C. 3;D. 0 個(gè)外顯子是指A. 基因中的增強(qiáng)序列B. 結(jié)構(gòu)基因中的編碼序列C. 調(diào)控基因 ;D. 結(jié)構(gòu)基因中

4、的間隔序列15. 最常風(fēng)的染色體三體綜合征是 ;A. 18-三體綜合征 ; B. 貓叫綜合征 ; C. 21-三體綜合征 ; D. 8 號三體征 ;16. 常染色體顯性遺傳病家系中 ,通常患者雙親 ;A. 都是攜帶者 ; B. 都是患者 ; C. 不是患者 ; D. 有一個(gè)是患者 ;17. X 連鎖隱性遺傳病男性患者的致病基因來自 ;A.父親；B.父母雙方； C.母親；D、都有可能18. 女性先天愚型（Down氏綜合征）患者的核型是;A. 46,XX； B. 45,XO； C. 47,XX+21； D. 47,XXX；19. 100 個(gè)初級精母細(xì)胞最終生成的精子數(shù)是 ；A. 100；B. 20

5、0； C. 400；D. 800；20. 嘧啶代替嘌呤稱為 ；A.移碼突變；B.轉(zhuǎn)換； C.顛換；D、輪換21. 多基因決定的性狀稱為 ；A.質(zhì)量性狀；B.相對性狀； C.數(shù)量性狀； D、顯性性狀22. 并指是一種顯性遺傳病 ,但雜合子病情有輕重不同 ,這種情況稱為 ；A.外顯不全； B.表現(xiàn)度不同；C.不完全外顯；D、遺傳異質(zhì)性23. DNA 堿基序列中插入一個(gè)堿基將引起 ；A. 同義突變 ； B. 錯(cuò)義突變 ； C. 移碼突變 ； D. 啟動(dòng)子突變 ；24. 先天性幽門狹窄為一種多基因病，男女發(fā)病率之比為 5 ： 1 ，關(guān)于本病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；A 男性患者后代高于女性患者后代； B 女性患者后

6、代高于男性患者后代；C 男女患者后代發(fā)病率相等；D 患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與雙親患病無關(guān)；25. 如一個(gè)二倍體細(xì)胞中多了一條染色體 ,該細(xì)胞應(yīng)稱為 細(xì)胞 .A. 三倍體；B. 三體；C. 非整倍體； D. 多異倍體；26. 三倍體可稱為 .A. 單倍體; B. 非整倍體; C. 多異倍體 ; D. 高倍體;27. 人類生殖細(xì)胞的基因組數(shù)是 ;A. 1; B. 2; C. 23; D. 46;28. 減數(shù)分裂的偶線期配對的兩條染色體是 ;A. 姐妹染色單體 ; B. 非同源染色體 ; C. 非姐妹染色單體 ; D. 同源染色體 ;29. 如果染色體不分離發(fā)生在男性生殖細(xì)胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正

7、常 ,則產(chǎn)生 ;A. 四個(gè)異常精子; B. 二個(gè)異常精子; C. 一個(gè)異常精子; D. 以上都不是;30. 不符合孟德爾單基因遺傳的病是 ;A. 血友病; B. 先天愚型 ; C. 白化病; D. 鐮狀貧血 ; 二填空題1 父親A血型,基因型為母親為B血型，基因型為,則子女四種血型都會出現(xiàn) .2著絲點(diǎn)又叫 、3交義現(xiàn)于第一次減數(shù)分裂前期的 .4. 如果基因型為 AA與Aa個(gè)體的表型完全一致，說明如 果雜合子 Aa 的表型與純合子 AA 的表型一致,說明顯性是5. 正常人體皮膚細(xì)胞的染色體數(shù)目為 個(gè),肝細(xì)胞為 個(gè),受精卵為個(gè),精子為個(gè).6. 正常人體細(xì)胞中的常染色體數(shù)目是 個(gè),性染色體是 個(gè).7

8、. XXY 的個(gè)體，作巴氏小體檢查為 性，丫小體檢查為性;XO的個(gè)體，作巴氏小體檢查為 性,Y小體檢查為性.8. 遺傳的基本規(guī)律是 、和9. 一對等位基因在雜合子時(shí),兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來,叫做10. 同源染色體的交換出現(xiàn)于 三、 名詞解釋 :1 遺傳咨詢2 延遲顯性3. 羅伯遜氏易位4. 移碼突變5. 貓叫綜合征6. 攜帶者四、簡答題1. 遺傳病及其分類 ,并各舉一例 .2. 試述 X- 連鎖隱性遺傳方式的特點(diǎn) .3. 46, XY/47, XY, +21 個(gè)體的臨床表現(xiàn)和異常核型形成機(jī)理與時(shí)間 ?4. 一個(gè)正常女性的父親是色盲患者 ,她與一名視覺正常的男性結(jié)婚后 ,她的兒子 們患色盲

9、的預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)如何 ? 如果她的丈夫也是色盲患者 ,則其兒子們患色盲的 風(fēng)險(xiǎn)又何 ?5. 一個(gè)正常的女孩有 45 個(gè)染色體 ,她有一個(gè)正常的兄弟和另一名患先天愚型的 兄弟 ,兩個(gè)兄弟的染色體數(shù)都是 46.如何說明這三個(gè)同胞的染色體拼成 ?專升本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題 (B)、選擇題1. 男性患者的后代中 ,女兒都發(fā)病 ,兒子都正常 ,這種遺傳病是A. 常染色體顯性遺傳病 ;B. 性連鎖顯性遺傳病 ;C. 性連鎖隱性遺傳病 ;D. 常染色體隱性遺傳病2. 由多基因所決定的遺傳性狀叫做 ;A.質(zhì)量性狀；B.數(shù)量性狀；C.相對性狀；D、顯性性狀3. 在兩條同源染色體上 ,同一位點(diǎn)上的兩對基因 ,相距愈遠(yuǎn)它們A

10、.連鎖機(jī)會愈大；B.交換率愈?。籆.交換率愈大；D、都有可能4. 如果子女中沒有出現(xiàn) O 型血 ,他們的雙親的血型應(yīng)該是 ；A. A 和 A； B. A 和 AB；C. B 和 B；D.O 和 A5白化病為常染色體隱性遺傳病，常染色體隱性遺傳病的英文縮寫為：A、 AR； B、 XR；6下述中為遺傳攜帶者的是A、 隱性遺傳病純合子；C、表型正常人；C、 AD；D、 XD；B 、顯性遺傳病雜合子；D、染色體平衡易位攜帶者;7. DNA 鏈上插入或丟失 1 個(gè)或 2 個(gè)堿基而產(chǎn)生的突變稱為 ：A、整碼突變；B、移碼突變；C、堿基置換突變；D、不等交換；8. 46, XY , t(2;5)(q1;q3

11、1)描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、環(huán)形染色體；9. 46, XY , del(1)(q21q23)描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種 ：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色體;10 .進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)， 周取羊水最合適：A、10-15；B、 16-20周；C、20-25周；D、 25-30周；11 . 47，XXY 個(gè)體在間期細(xì)胞中出現(xiàn)的 X 染色質(zhì)數(shù)目是 ：A、1 個(gè)；B、 2個(gè)；C、3個(gè)；D、 0個(gè)；12紅綠色盲是一種 X 連鎖隱性遺傳病，母親為攜帶者，父親為正常，生育正常男性胎兒的概率為 ：A 、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16；13下列不屬于遺傳病預(yù)

12、防的環(huán)節(jié)是 ：A、環(huán)境保護(hù)；B、遺傳攜帶者檢出；C、新生兒篩查；D、基因治療；14、表型正常的表兄妹結(jié)婚已生出一個(gè)隱性遺傳病患兒， 再生一個(gè)患兒風(fēng)險(xiǎn)是 ：A、 100%；B、 50%；C、 25%；D、 10%；15堿基置換突變中，一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌吟所取代的置換稱為：A、顛頂；B、轉(zhuǎn)換；C、移碼突變；D、整碼突變；16人類染色體有隨體的是 ：A、A組B組； B、A組和G組；C、D組和G組；D、D組和E組；171p36 表示 ：A、 1號染色體短臂 36帶；B、 1號染色體短臂 3區(qū) 6帶C、 1 號染色體長臂 3 區(qū) 6 帶D、 1 號染色體長臂 36帶1847，XXY 個(gè)體在間期細(xì)胞中出現(xiàn)的

13、 X 染色質(zhì)數(shù)目是 ：A、 1 個(gè)；B、 2個(gè)；C、 3個(gè)；D、 0個(gè)；19. 人體核型分析的染色體可分為 ;A. 二個(gè)組;B. 七個(gè)組;C. 23 個(gè)組;D. 八個(gè)組;20. 12q21的含義是;A. 12 號染色體短臂上有 21 條帶; B. 1 2號染色體長臂上有 21 條帶;C. 1 2號染色體長臂的 2區(qū)1 帶; D. 1 2號染色體共有 21 條帶;21. 正常女性中失活的 X 染色體是來自 ;A. 父方; B. 母方; C. 父母雙方各 1/2;D. 以上都不是 ;22. 多X女性，如XXXX,她的X小體（X染色質(zhì)）有;A. 一個(gè)； B.二個(gè)； C.三個(gè)；D.四個(gè)23. 在顯性遺

14、傳病的系譜中 ,有時(shí)由于內(nèi)、外環(huán)境的改變 ,致病基因的作用未能顯現(xiàn)出來 ,這叫做 ；A.不完全顯性；B.外顯不全；C.半顯性； D.隱性24. 如果 A 、B、C 三個(gè)基因位于同源染色體的同一位點(diǎn)上，我們把這一組基因 叫做;A. 等位基因 ;B. 復(fù)等位基因 ; C. 非等位基因 ;D. 以上都錯(cuò)25假如雙親的基因都是 Aa，他們的子代將有 ;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa;C.全部 AA26. 雙親的血型，如果一方是AB型血，另一方是0型血，他們的后代不可能出現(xiàn)A. 0型血；B. AB型血；C . AB和0型血；D.A型27. 在性連鎖隱性遺傳病中 ,女性攜帶者如

15、果與男性患者婚配 ,他們的后代的A. 男性將有 1/2發(fā)病;B. 男性都發(fā)病 ;C. 男女各有 1/2發(fā)病;D. 男女各有 1/4發(fā)病;28. 單倍體、三倍體、五倍體都可以叫做 ;A.非整倍體；B.整倍體；C.非整元體；D.以上都錯(cuò)29. 多基因決定的性狀稱為 ;A.質(zhì)量性狀； B.相對性狀； C.數(shù)量性狀；D、顯性性狀30. 并指是一種顯性遺傳病 ,但雜合子病情有輕重不同 ,這種情況稱為 ；A.外顯不全；B.表現(xiàn)度不同； C.不完全外顯；D、遺傳異質(zhì)性 二填空1. 正常男人核型寫作 ； 正常女人核型寫作 .2. 遺傳病可分為 、 和 .3 .系譜符號。表示;4 Huntington '

16、; s 舞蹈癥要到較晚期才出現(xiàn)癥狀，這種遺傳方式稱為5先天性幽門狹窄患者，男性發(fā)病率是女性的5 倍，則男性患者的一級親屬發(fā)病率女性患者一級親屬發(fā)病率 ；6. 如果染色體數(shù)目比二倍體 (2n )多,叫做； 比二倍體少 ,叫做 .7. 染色體結(jié)構(gòu)的變化主要包括、和8. 基 因 突 變 的 特 征 可 歸 納 為 、 和9. 多基因遺傳病的形成受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響 ,由前者所產(chǎn)生的影響程 度叫做 .10. 具有不連續(xù)變異的性狀叫做 .11 對多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)中，應(yīng)用Edwards 公式的條件是，發(fā)病率 在范圍內(nèi)，遺傳度在 范圍內(nèi)；12在據(jù) DNA 堿基順序改變來分，突變一般可分為 、 、 4種； 三、 名詞解釋 :1. 外顯率2. 相互易位3. 先天愚型4. 同源染色體5.