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文檔簡介
1、 第2講人類遺傳病(時間:30分鐘)基礎(chǔ)對點練考綱對點·夯基礎(chǔ)考點一人類遺傳病的類型及人類基因組計劃及意義1(2013·華中師大一附中模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ()。A基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病B人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病C產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病,查不出染色體異常遺傳病D體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病解析基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病,如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的;人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病,這里的遺傳物質(zhì)可能在細胞核中的染色體上,也可能在細胞質(zhì)中;產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病,也可以查
2、出染色體異常遺傳??;體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會患遺傳病,如染色體數(shù)目異常遺傳病。答案A2下列關(guān)于人類遺傳病的說法中,不正確的是 ()。A遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系B禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率C染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D先天性疾病都是遺傳病,優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生解析先天性疾病不一定都是遺傳病;優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。答案D3人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體 ()。46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A B C
3、 D解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22X或22Y,但人類基因組研究時,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22X、Y。答案B4(2013·遼寧撫順六校模擬)下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是 ()。A伴X染色體隱性遺傳病中,男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配,所生兒子一定患病B線粒體DNA異常的遺傳病,只能由母親傳給兒子C常染色體顯性遺傳病中,男性患者與正常女性婚配,所生兒子患病概率為D伴X染色體隱性遺傳病中,患病女性的子女肯定帶有致病基因解析伴X染色體隱性遺傳病,男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配,所生兒子不一定患??;線粒體DNA異常導(dǎo)致的遺傳病能通過母親傳給所有后代;常染色體顯
4、性遺傳病中,男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為,伴X染色體隱性遺傳病中,患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代,但后代不一定患病。答案D考點二人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()及調(diào)查常見遺傳病5(2013·鄭州質(zhì)量監(jiān)測)如圖所示,為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系,需采用特殊的鑒定方案,下列方案中可行的是(圖中黑色個體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個體) ()。A比較8與2的X染色體DNA序列B比較8與3的Y染色體DNA序列C比較8與5的X染色體DNA序列D比較8與5的Y染色體DNA序列解析男孩8的X染色體來自母親,而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親,因此很難鑒定男孩8的X染
5、色體,而男孩8的Y染色體來自其父親,且Y染色體在其家族的男性中相同,故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。答案D6某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查,以下說法正確的是 ()。A要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時,選取的樣本越多,誤差越小C在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣D在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查解析在調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??;在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)注意隨機取樣;在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查。答案B7(2013·開封重點高中聯(lián)考)男甲和男乙
6、在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個血友病的兒子與一個侏儒癥的女兒,兩人及妻子的家族成員均無相應(yīng)的遺傳病史。兩人向法院起訴,要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測正確的是 ()。A甲、乙都能勝訴 B甲可能勝訴C乙可能勝訴 D甲、乙都不能勝訴解析核輻射能導(dǎo)致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病,男甲兒子的致病基因不可能來自男甲,而是來自其妻子,所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病,可能是男乙發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的,也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的,所以男乙可能勝訴。答案C提能強化練考點強化·重能力8(2013·江西師大附中三
7、模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征,癥狀是尖頭,指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是 ()。A該病是一種遺傳病B患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂CZ受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系D患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同解析根據(jù)題意,引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,可知該病是一種遺傳病,患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中;由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩,可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系;患者Z受體蛋白
8、的結(jié)構(gòu)與正常人不同,而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽鏈的空間結(jié)構(gòu)決定的。答案B9某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表:性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個291150104 549女/個2871324 698下列有關(guān)說法正確的是 ()。A甲病致病基因是顯性基因,乙病致病基因是隱性基因B甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律C若甲病患者中有200個人為純合子,且控制甲病的基因在常染色體上,則甲病致病基因的頻率為3.89%D控制甲病的基因很可能位于常染色體上,控制乙病的基因很可能位于X 染色體上解析根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是
9、顯性遺傳病,還是隱性遺傳病,故A錯誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近11,因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上;乙病中男患者明顯多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上,故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上,則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律,故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知,其他甲病患者應(yīng)為雜合子,故推出甲病為顯性遺傳病,患甲病的人共有291102872590(個),共含有致病基因200×2(590200)790(個),調(diào)查總?cè)藬?shù)為291150104 5492871324 69810 000(個),因此致病基因
10、的頻率為790÷(2×10 000)×100%3.95%。答案D10(2013·烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖,該病受一對等位基因A、a控制,下列敘述正確的是 ()。A8號的基因型為AaBPKU為X染色體上的隱性遺傳病C該地區(qū)PKU發(fā)病率為,9號女子與當(dāng)?shù)匾徽D凶咏Y(jié)婚,則生出患病孩子的概率為D若8號與9號近親結(jié)婚,生了兩個正常孩子,第3個孩子患PKU的概率為解析據(jù)圖分析可知,3號與4號正常,生出患病的女兒,則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳??;3號與4號的基因型都為Aa,則8號的基因型為AA或Aa;若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為,即aa的
11、基因型頻率為,則a的基因頻率為,A基因頻率為,已知9號女子的基因型為Aa,正常男子的基因型為AA或Aa,則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為,則9號與當(dāng)?shù)匾徽D凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿?#215;;8號的基因型為AA、Aa,9號基因型為Aa,生出第3個孩子患PKU的概率為×。答案D大題沖關(guān)練綜合創(chuàng)新·求突破11已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病,可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請分析回答:(1)調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率較高的_遺傳病,7號個體生育前應(yīng)進行_和產(chǎn)前診斷,
12、以對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。(2)根據(jù)_可以排除這種病是顯性遺傳病。(3)3的基因型是_,如果3又孕有一對同卵雙胞胎,她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是_。(4)若7還是紅綠色盲基因攜帶者,7和10婚配,生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是_。(5)若7是21三體綜合征患者,則其可能是由染色體組成為22X的卵細胞和_的精子受精發(fā)育,而這種可遺傳的變異屬于染色體_的變異。答案(1)單基因遺傳咨詢(2)3和4均正常,但生出患病的8(或8患病,但其雙親正常)(3)Aa (4)(5)23X數(shù)目12生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn):甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該
13、病的家族中發(fā)病率較高,往往是代代相傳;乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識回答:表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064 465女性2811624 701(1)控制甲病的基因最可能位于_,控制乙病的基因最可能位于_,主要理由是_。(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示;乙病與正常為一對相對性狀,顯性基因用B表示,隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題:
14、10的基因型為_。如果11是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為_,只患甲病的概率為_。解析甲病發(fā)病率高,代代相傳,應(yīng)為顯性遺傳病,而乙病的發(fā)病率較低,應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知,甲病男女患者人數(shù)基本相同,說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病,而乙病男性患者多于女性患者,說明乙病與性染色體有關(guān),為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知,3號患有乙病,基因型為aaXbY,7號是乙病致病基因攜帶者,基因型為aaXBXb,8號正常,其基因型為aaXBY,綜上所述,10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病,基因型應(yīng)為AaXBY,9號和10號婚配,所生男孩患有甲病的可能性為,患有乙病
15、的可能性為()×(),則同時患有甲病和乙病的概率為()×()。只患甲病的概率患甲病的概率既患甲病又患乙病的概率,即。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同,乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb 13. 已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)控制,但控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上,X染色體上,還是Y染色體上?請你設(shè)計一個簡單的調(diào)查方案進行調(diào)查,并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。方案:尋找暗紅眼的果蠅進行調(diào)查,統(tǒng)計_。結(jié)果:_,則r基因位于常染色體上。_,則r基因位于X染色體上。_,則 r基因位于Y染色體上。解析解題時,可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不
16、同的原理,遷移到利用調(diào)查法來判斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個體數(shù)多于雌性個體數(shù),則該性狀是由X染色體上的隱性基因控制的;若該性狀在群體中雌性個體數(shù)多于雄性個體數(shù),則該性狀是由X染色體上的顯性基因控制的;若該性狀只出現(xiàn)在雄性個體中,則該性狀由Y染色體上的基因控制;若該性狀在雄性與雌性個體中的數(shù)目相等,則該性狀由常染色體上的基因控制。答案方案:暗紅眼果蠅的性別比例結(jié)果:若暗紅眼的個體數(shù)量,雄性與雌性相差不多若暗紅眼的個體數(shù)量,雄性多于雌性若暗紅眼的個體全是雄性14某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時,發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例
17、為12。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在_中進行調(diào)查,而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在_中進行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是_;被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占_。(3)基因檢測技術(shù)是利用_原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后,可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病,如果檢測到致病基因,就要采取措施終止妊娠,理由是_。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù),你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)?_。如何指導(dǎo)?_。解析(1)要調(diào)查發(fā)病率,就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查,注意隨機取樣;要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為12”,屬于“有中生無,且與性別有關(guān)”,可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病,被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY,其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病,女性患者懷孕后
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