（山東專用）2015年高考生物 第三單元 第2講 人類遺傳病定時演練 新人教版必修

1、 第2講人類遺傳病(時間：30分鐘)基礎(chǔ)對點練考綱對點·夯基礎(chǔ)考點一人類遺傳病的類型及人類基因組計劃及意義1(2013·華中師大一附中模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 ()。A基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病B人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病C產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病D體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病解析基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病，如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的；人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，這里的遺傳物質(zhì)可能在細胞核中的染色體上，也可能在細胞質(zhì)中；產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病，也可以查

2、出染色體異常遺傳??；體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會患遺傳病，如染色體數(shù)目異常遺傳病。答案A2下列關(guān)于人類遺傳病的說法中，不正確的是 ()。A遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系B禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率C染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D先天性疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生解析先天性疾病不一定都是遺傳病；優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。答案D3人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體 ()。46條染色體22條常染色體X染色體或22條常染色體Y染色體22條常染色體X、Y染色體44條常染色體X、Y染色體A B C

3、 D解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22X或22Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22X、Y。答案B4(2013·遼寧撫順六校模擬)下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是 ()。A伴X染色體隱性遺傳病中，男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配，所生兒子一定患病B線粒體DNA異常的遺傳病，只能由母親傳給兒子C常染色體顯性遺傳病中，男性患者與正常女性婚配，所生兒子患病概率為D伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性的子女肯定帶有致病基因解析伴X染色體隱性遺傳病，男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配，所生兒子不一定患??；線粒體DNA異常導(dǎo)致的遺傳病能通過母親傳給所有后代；常染色體顯

4、性遺傳病中，男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為，伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代，但后代不一定患病。答案D考點二人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()及調(diào)查常見遺傳病5(2013·鄭州質(zhì)量監(jiān)測)如圖所示，為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系，需采用特殊的鑒定方案，下列方案中可行的是(圖中黑色個體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個體) ()。A比較8與2的X染色體DNA序列B比較8與3的Y染色體DNA序列C比較8與5的X染色體DNA序列D比較8與5的Y染色體DNA序列解析男孩8的X染色體來自母親，而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親，因此很難鑒定男孩8的X染

5、色體，而男孩8的Y染色體來自其父親，且Y染色體在其家族的男性中相同，故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。答案D6某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是 ()。A要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣D在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查解析在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)注意隨機取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查。答案B7(2013·開封重點高中聯(lián)考)男甲和男乙

6、在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個血友病的兒子與一個侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家族成員均無相應(yīng)的遺傳病史。兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測正確的是 ()。A甲、乙都能勝訴 B甲可能勝訴C乙可能勝訴 D甲、乙都不能勝訴解析核輻射能導(dǎo)致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男甲兒子的致病基因不可能來自男甲，而是來自其妻子，所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病，可能是男乙發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的，也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的，所以男乙可能勝訴。答案C提能強化練考點強化·重能力8(2013·江西師大附中三

7、模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，癥狀是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是 ()。A該病是一種遺傳病B患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂CZ受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系D患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同解析根據(jù)題意，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，可知該病是一種遺傳病，患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中；由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩，可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系；患者Z受體蛋白

8、的結(jié)構(gòu)與正常人不同，而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽鏈的空間結(jié)構(gòu)決定的。答案B9某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個291150104 549女/個2871324 698下列有關(guān)說法正確的是 ()。A甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律C若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89%D控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X 染色體上解析根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是

9、顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291102872590(個)，共含有致病基因200×2(590200)790(個)，調(diào)查總?cè)藬?shù)為291150104 5492871324 69810 000(個)，因此致病基因

10、的頻率為790÷(2×10 000)×100%3.95%。答案D10(2013·烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖，該病受一對等位基因A、a控制，下列敘述正確的是 ()。A8號的基因型為AaBPKU為X染色體上的隱性遺傳病C該地區(qū)PKU發(fā)病率為，9號女子與當(dāng)?shù)匾徽Ｄ凶咏Y(jié)婚，則生出患病孩子的概率為D若8號與9號近親結(jié)婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子患PKU的概率為解析據(jù)圖分析可知，3號與4號正常，生出患病的女兒，則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳??；3號與4號的基因型都為Aa，則8號的基因型為AA或Aa；若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為，即aa的

11、基因型頻率為，則a的基因頻率為，A基因頻率為，已知9號女子的基因型為Aa，正常男子的基因型為AA或Aa，則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為，則9號與當(dāng)?shù)匾徽Ｄ凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿?#215;；8號的基因型為AA、Aa，9號基因型為Aa，生出第3個孩子患PKU的概率為×。答案D大題沖關(guān)練綜合創(chuàng)新·求突破11已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病，可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請分析回答：(1)調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的_遺傳病，7號個體生育前應(yīng)進行_和產(chǎn)前診斷，

12、以對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。(2)根據(jù)_可以排除這種病是顯性遺傳病。(3)3的基因型是_，如果3又孕有一對同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是_。(4)若7還是紅綠色盲基因攜帶者，7和10婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是_。(5)若7是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22X的卵細胞和_的精子受精發(fā)育，而這種可遺傳的變異屬于染色體_的變異。答案(1)單基因遺傳咨詢(2)3和4均正常，但生出患病的8(或8患病，但其雙親正常)(3)Aa (4)(5)23X數(shù)目12生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該

13、病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識回答：表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064 465女性2811624 701(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：

14、10的基因型為_。如果11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為_，只患甲病的概率為_。解析甲病發(fā)病率高，代代相傳，應(yīng)為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關(guān)，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號患有乙病，基因型為aaXbY，7號是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb，8號正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病，基因型應(yīng)為AaXBY，9號和10號婚配，所生男孩患有甲病的可能性為，患有乙病

15、的可能性為()×()，則同時患有甲病和乙病的概率為()×()。只患甲病的概率患甲病的概率既患甲病又患乙病的概率，即。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb 13. 已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)控制，但控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上，X染色體上，還是Y染色體上？請你設(shè)計一個簡單的調(diào)查方案進行調(diào)查，并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。方案：尋找暗紅眼的果蠅進行調(diào)查，統(tǒng)計_。結(jié)果：_，則r基因位于常染色體上。_，則r基因位于X染色體上。_，則 r基因位于Y染色體上。解析解題時，可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不

16、同的原理，遷移到利用調(diào)查法來判斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個體數(shù)多于雌性個體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的隱性基因控制的；若該性狀在群體中雌性個體數(shù)多于雄性個體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的顯性基因控制的；若該性狀只出現(xiàn)在雄性個體中，則該性狀由Y染色體上的基因控制；若該性狀在雄性與雌性個體中的數(shù)目相等，則該性狀由常染色體上的基因控制。答案方案：暗紅眼果蠅的性別比例結(jié)果：若暗紅眼的個體數(shù)量，雄性與雌性相差不多若暗紅眼的個體數(shù)量，雄性多于雌性若暗紅眼的個體全是雄性14某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例

17、為12。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在_中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在_中進行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是_；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占_。(3)基因檢測技術(shù)是利用_原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_。(4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？_。如何指導(dǎo)？_。解析(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為12”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后