產(chǎn)前診斷匯報

1、*婦幼保健院開展遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)匯報2014年X月X日要點(diǎn)一、*婦幼保健院基本概況二、領(lǐng)導(dǎo)重視，推動有力三、產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)各項(xiàng)工作的進(jìn)展情況（一）建立了本院產(chǎn)前診斷組織機(jī)構(gòu)和服務(wù)管理網(wǎng)絡(luò)（二）規(guī)范人員管理和制定完善的規(guī)章制度（三）專業(yè)技術(shù)能力（四）房屋和設(shè)備配置四、我院自取得開展產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行資格以來相關(guān)工作進(jìn)展情況五、近年開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目情況六、自評結(jié)果（一）主要存在問題（二）整改措施一、*婦幼保健院基本概況*婦幼保健院始建于2003年，由原地區(qū)婦幼保健院與縣婦幼保健院整合而成，經(jīng)過十年的建設(shè)，已經(jīng)發(fā)展成為集保健、醫(yī)療、科研為一體的一所市級婦幼保健院、國家級愛嬰醫(yī)院

2、，是全市婦幼保健管理中心、婦幼保健業(yè)務(wù)培訓(xùn)中心和全市產(chǎn)科急救中心。醫(yī)院占地56974.51M2（含新院），建筑面積6848.79M2。編設(shè)床位100張，實(shí)際開放床位123張。全院固定資產(chǎn)1183.14萬元，擁有萬元以上醫(yī)療設(shè)備547臺。目前在職職工290人，其中衛(wèi)生技術(shù)人員233人，具有副高級以上技術(shù)職稱8人，中級技術(shù)職稱48人。2013年全年門診量15.8萬人次，出院人數(shù)達(dá)8623人次，業(yè)務(wù)總收入4674萬元。醫(yī)院的重點(diǎn)業(yè)務(wù)科室有婦女保健科、兒童保健科、婦科、產(chǎn)科、新生兒科、婚前保健科、普通兒科。這些業(yè)務(wù)的相應(yīng)科室均具有較先進(jìn)的診療儀器設(shè)備和較強(qiáng)的技術(shù)力量。婦幼保健負(fù)責(zé)全市的技術(shù)指導(dǎo)工作；產(chǎn)

3、科、新生兒科除了做好院內(nèi)的日常診治工作外，還隨時接收基層醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送的危重病人。醫(yī)院堅持走科技興院之路，重視智力投資和人才培養(yǎng)、引進(jìn)。積極開展科研活動及應(yīng)用新技術(shù)。近幾年來,曾先后榮獲“廣西婦幼保健先進(jìn)集體”、“廣西實(shí)施降消項(xiàng)目先進(jìn)單位”、“2002-2012廣西降消項(xiàng)目先進(jìn)集體”、“自治區(qū)衛(wèi)生廳十一五期間醫(yī)藥衛(wèi)生科技和繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育先進(jìn)單位”、“*衛(wèi)生系統(tǒng)先進(jìn)集體”、“廣西優(yōu)生優(yōu)育工作先進(jìn)集體”、“全市衛(wèi)生工作先進(jìn)集體”、“全市實(shí)施母嬰安全先進(jìn)集體”等榮譽(yù)稱號；連續(xù)幾年在市級各類活動和系統(tǒng)內(nèi)比賽獲得嘉獎，并得到廣大群眾的良好贊譽(yù)。二、領(lǐng)導(dǎo)重視，推動有力2011年以來，我院黨政領(lǐng)導(dǎo)把開展創(chuàng)建

4、*產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)工作作為醫(yī)院的重要工作來抓，多次召開班子會，研究制定方案和明確目標(biāo)，得到了各級領(lǐng)導(dǎo)的高度重視和支持。自治區(qū)衛(wèi)生廳領(lǐng)導(dǎo)陳荔麗處長、陳樹珍調(diào)研員、歐安紅處長和自治區(qū)婦幼保健院田曉先主任、杜鵑主任等領(lǐng)導(dǎo)多次到我院指導(dǎo)創(chuàng)建產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)工作。領(lǐng)導(dǎo)的支持、專家的指導(dǎo)，有力地推動了我院創(chuàng)建*產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)工作的進(jìn)程。三、產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)各項(xiàng)工作的進(jìn)展情況（一）建立了本院產(chǎn)前診斷組織機(jī)構(gòu)和服務(wù)管理網(wǎng)絡(luò)完善產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)組織建設(shè)，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的管理。成立了產(chǎn)前診斷領(lǐng)導(dǎo)小組、產(chǎn)前診斷辦公室、產(chǎn)前診斷專家組、醫(yī)學(xué)倫理委員會、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)診療組、產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制小組、產(chǎn)前診斷信息管理

5、小組等組織機(jī)構(gòu)，并制定了各組織的工作制度和人員職責(zé)，依法開展產(chǎn)前診斷各項(xiàng)技術(shù)服務(wù)。1.建立院內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)連環(huán)式的運(yùn)行模式，在產(chǎn)前診斷領(lǐng)導(dǎo)小組和辦公室的統(tǒng)一指揮下，由產(chǎn)保健科、優(yōu)生遺傳室、產(chǎn)科、兒科、兒童保健科、B超室、檢驗(yàn)科、遺傳實(shí)驗(yàn)室共同完成，各科室相互配合，各環(huán)節(jié)緊密相連。臨床篩查：通過對孕婦及其丈夫進(jìn)行臨床檢查，結(jié)合病史、體檢等，初步確定高危孕婦。實(shí)驗(yàn)室篩查：通過實(shí)驗(yàn)室的檢查，篩查高危孕婦（21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形、地中海貧血）。醫(yī)學(xué)影像學(xué)篩查：通過B超檢查，可篩查或診斷胎兒一些大體結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒、聯(lián)體兒等。遺傳實(shí)驗(yàn)室診斷：對于產(chǎn)前

6、篩查的高危孕婦，進(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)室診斷，采用生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等方法進(jìn)行確診胎兒是否有畸形、遺傳等疾病。遺傳咨詢：由遺傳咨詢醫(yī)師向孕婦及其家屬解釋產(chǎn)前診斷結(jié)果，向咨詢者提供相關(guān)信息，以便咨詢者作出最合適的決定。孕婦知情選擇：孕婦及其家屬通過咨詢充分了解檢查結(jié)果后，做出選擇。2.建立院外服務(wù)管理網(wǎng)絡(luò)。*設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)共96家，其中縣級以上20家，鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院76家?？h級以上的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)均開設(shè)有產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)首先對高危孕產(chǎn)婦進(jìn)行遺傳咨詢服務(wù)及產(chǎn)前篩查，對篩查的高危孕婦轉(zhuǎn)送到我院進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對其他醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診的高危孕婦，我院由產(chǎn)前保健科接診登記，根據(jù)孕婦的情況選

7、擇相應(yīng)的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。診斷為嚴(yán)重先天性缺陷兒通過遺傳咨詢提供醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見，該終止妊娠的建議進(jìn)行引產(chǎn)，減少先天缺陷兒的出生，提高出生人口素質(zhì)。（二）規(guī)范人員管理和制定完善的規(guī)章制度1.加強(qiáng)對從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)相關(guān)人員的管理和培訓(xùn)，從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的人員，能嚴(yán)格遵守人員行為準(zhǔn)則，做到依法服務(wù)、尊重病人的人格與權(quán)利，文明禮貌服務(wù)，態(tài)度和藹，關(guān)心體貼病人，為病人提供嚴(yán)肅、認(rèn)真、親切、守密的服務(wù)，嚴(yán)格技術(shù)規(guī)范，無非法進(jìn)行胎兒性別鑒定的現(xiàn)象。2. 制定有規(guī)范可行的規(guī)章制度：如質(zhì)量控制管理規(guī)范、標(biāo)本采集與管理制度、專科檔案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤隨訪制度、統(tǒng)計匯總及上報制度、患

8、者知情同意制度及知情同意書規(guī)范使用等。制定有遺傳病診斷及各項(xiàng)技術(shù)操作常規(guī)。3.進(jìn)行產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。成立有質(zhì)量控制小組，相關(guān)科室均制定有質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)及控制措施，質(zhì)控小組負(fù)責(zé)對相關(guān)科室的技術(shù)服務(wù)進(jìn)行質(zhì)量控制的監(jiān)督檢查，開展產(chǎn)前診斷（篩查）的室內(nèi)質(zhì)控，參加自治區(qū)臨床檢驗(yàn)中心室間質(zhì)量評價，有效地保證產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量。4. 建立產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷跟蹤管理網(wǎng)絡(luò)，對篩查陽性病例進(jìn)行跟蹤管理，制定有高危病例管理措施。篩查、診斷的陽性高危孕婦由產(chǎn)前保健科的優(yōu)生遺傳室負(fù)責(zé)登記，并進(jìn)行跟蹤隨訪直至最終結(jié)果。B超室及實(shí)驗(yàn)室篩查、診斷的陽性孕婦，由B 超室、實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)通知產(chǎn)前保健科的優(yōu)生遺傳室進(jìn)行登記跟蹤隨訪，

9、并由優(yōu)生遺傳室定期將跟蹤情況向產(chǎn)前診斷辦公室匯報。對診斷有困難的病例由產(chǎn)前診斷辦公室組織相關(guān)科室的專家進(jìn)行會診討論，對因本院條件有限不能進(jìn)行檢查的，轉(zhuǎn)送自治區(qū)衛(wèi)生廳指定的產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查，并做好跟蹤服務(wù)。定期對產(chǎn)前診斷技術(shù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行業(yè)務(wù)指導(dǎo)，并接受轉(zhuǎn)診孕婦的檢查。5.開展健康教育和宣傳服務(wù)，在婚檢中心、孕婦學(xué)校、產(chǎn)前門診、遺傳咨詢門診及公共場所等開展形式多樣的宣傳教育，如宣傳版報、橫幅、標(biāo)語、宣傳小冊子、宣傳單等，并播放宣傳錄像。通過宣傳提高群眾對優(yōu)生優(yōu)育和產(chǎn)前診斷相關(guān)知識的了解。（三）專業(yè)技術(shù)能力 我院從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)32人，均經(jīng)過產(chǎn)前診斷技術(shù)

10、培訓(xùn)，并通過考核取得從事產(chǎn)前診斷母嬰保健技術(shù)考核合格證書。其中副主任醫(yī)師8人，中級職稱14人，初級職稱10人，基本符合產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)人員配備標(biāo)準(zhǔn)。從事產(chǎn)前診斷人員均分期分批送到上級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)修學(xué)習(xí)。2013年我院組織相關(guān)人員到桂林市、梧州市婦幼保健院進(jìn)行參觀學(xué)習(xí)，學(xué)習(xí)他們在產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)這方面的一些心得及經(jīng)驗(yàn)，從中受益匪淺。目前我院專業(yè)隊(duì)伍不斷擴(kuò)大。對已取得地貧產(chǎn)前診斷資格的人員進(jìn)行強(qiáng)化培訓(xùn)，送到上級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)修學(xué)習(xí)，并繼續(xù)計劃分期、分批選派人員參加產(chǎn)前診斷技術(shù)人員資格培訓(xùn)。不斷擴(kuò)大我院的地貧防治隊(duì)伍，使學(xué)術(shù)隊(duì)伍的年齡結(jié)構(gòu)、學(xué)歷結(jié)構(gòu)合理，主要學(xué)術(shù)骨干的素質(zhì)和學(xué)術(shù)水平提高，推廣醫(yī)療衛(wèi)

11、生適宜技術(shù)的能力建設(shè)，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，并負(fù)責(zé)地貧疑難病例轉(zhuǎn)診，全市地中海貧血產(chǎn)前篩查技術(shù)指導(dǎo)和人員培訓(xùn)。進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢的醫(yī)生，均經(jīng)過培訓(xùn)，取得產(chǎn)前診斷資格證，具備有遺傳咨詢知識，能正確指導(dǎo)和幫助孕產(chǎn)婦解決診斷結(jié)果，并符合倫理道德規(guī)范。進(jìn)行B超影像診斷、染色體核型分析、生化免疫和分子免疫檢查的人員均能嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)范，工作人員技術(shù)熟練，診斷準(zhǔn)確率高，尤其是檢驗(yàn)技術(shù)方面，經(jīng)預(yù)檢與自治區(qū)婦幼保健院結(jié)果基本一致。所有的器械和篩查診斷試劑符合要求，對檢查結(jié)果進(jìn)行質(zhì)量控制及評價。有可行的開展相關(guān)項(xiàng)目的SOP文件。我院PCR實(shí)驗(yàn)室于2013年9月18日至19日通過了由自治區(qū)臨檢中心組織專家組進(jìn)行的現(xiàn)

12、場評審，并于2013年10月8日取得PCR技術(shù)準(zhǔn)入合格證。（四）房屋和設(shè)備配置按產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法及其配套文件的規(guī)定設(shè)置房屋和配備設(shè)備。設(shè)置有遺傳咨詢診室、檢查室、手術(shù)室、辦公室、檔案室、B超室、遺傳實(shí)驗(yàn)室等。配置有如下設(shè)備：B型彩色多普勒超聲診斷儀3臺，（其中GE-730g 一臺，GE-volusonS6一臺,EUB-5500一臺，均配置超聲工作站共3臺）；雙目顯微鏡照相設(shè)備、超凈工作臺、二氧化碳培養(yǎng)箱、離心機(jī)、恒溫干燥箱、自動純水蒸餾器、恒溫水浴箱、電冰箱、倒置顯微鏡附顯微照相設(shè)備、恒溫培養(yǎng)箱、普通天平、計算機(jī)、酶標(biāo)儀、全自動分析儀、電泳儀、染色體核型自動分析儀、凝膠成像系統(tǒng)、熒光定量P

13、CR儀等，羊水穿刺搶救設(shè)備齊全。房屋和設(shè)備均具備了開展產(chǎn)前診斷的技術(shù)條件。四、我院自取得開展產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行資格以來相關(guān)工作進(jìn)展情況我院于2013年12月13日至14日由自治區(qū)衛(wèi)生廳派出專家組進(jìn)行了現(xiàn)場審核，并于2013年12月18日取得了產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行資格。我院在取得產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行資格后，嚴(yán)格按照廣西壯族自治區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)前診斷技術(shù)許可評審細(xì)則（試行）的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行相關(guān)的管理工作。針對專家組在現(xiàn)場審核中提出的問題進(jìn)行一一整改。因人員變動，重新調(diào)整了產(chǎn)前診斷工作小組、產(chǎn)前診斷專家組、產(chǎn)前診斷信息檔案管理小組、產(chǎn)前診斷追蹤管理小組、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)診療組及醫(yī)學(xué)倫理委員會，各負(fù)其責(zé)，責(zé)任落實(shí)到

14、人，并進(jìn)一步完善了產(chǎn)前診斷的相關(guān)制度、工作職責(zé)及技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程等。業(yè)務(wù)培訓(xùn)方面：2014年4月8日-9日，保健部對轄區(qū)內(nèi)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，參加培訓(xùn)人次共有78人，培訓(xùn)后進(jìn)行考試，合格率為100。并對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行業(yè)務(wù)指導(dǎo)2次。2014年4月23日醫(yī)務(wù)科對本院相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了產(chǎn)前診斷相關(guān)知識的培訓(xùn)，參加培訓(xùn)人次為63人次，通過培訓(xùn)，使他們掌握了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的相關(guān)知識，進(jìn)一步提高了醫(yī)務(wù)人員的業(yè)務(wù)技術(shù)水平。轄區(qū)技術(shù)指導(dǎo)：2014年3月24-27日我院相關(guān)人員對轄區(qū)婦幼保健院進(jìn)行地中海貧血防治技術(shù)及轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)督查指導(dǎo)，對存在的問題提出指導(dǎo)意見，使轄區(qū)在開展地貧防治工作中

15、更規(guī)范。宣傳方面：為加強(qiáng)地貧防治項(xiàng)目的宣傳力度，提高陽性孕婦丈夫篩查率及地中海貧血基因診斷率，從而減少重型地貧兒的出生，我院在院內(nèi)宣傳欄出宣傳板報2期，在各項(xiàng)義診活動中，共發(fā)放產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、地貧防治知識宣傳資料共2876人份，使廣大人民群眾進(jìn)一步了解做產(chǎn)前篩查的必要性和產(chǎn)前診斷的重要性。業(yè)務(wù)用房及設(shè)備方面：在業(yè)務(wù)用房非常緊缺的情況下，我院重新布置了產(chǎn)前保健科室，獨(dú)立增設(shè)了優(yōu)生遺傳咨詢室，使科室設(shè)置和工作流程更加合理，并購買了B型超聲儀穿刺引導(dǎo)裝置1臺。質(zhì)量控制方面：在產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行中，我院保健部、醫(yī)務(wù)科、質(zhì)控科經(jīng)常不定期對各科室的質(zhì)量進(jìn)行監(jiān)督檢查，督促相關(guān)科室人員嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程，落

16、實(shí)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，對質(zhì)量存在問題進(jìn)行分析，及時整改，并對核心指標(biāo)完成情況進(jìn)行考核。染色體檢查情況：從2013年12月18日我院獲得批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行至今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%，失敗1例原因是：羊水沉淀物少，貼壁細(xì)胞克隆少，中期細(xì)胞數(shù)量少，無分裂相。染色體檢查情況：從2013年12月18日我院獲得批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行至今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%，失敗1例原因是：羊水沉淀物少，貼壁細(xì)胞克隆少，中

17、期細(xì)胞數(shù)量少，無分裂相。五、近年開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目情況1.彩色B超篩查檢查（孕三個月以上）2011年檢查15115例，發(fā)現(xiàn)畸形41例，畸形檢出率0.27%；2012年檢查20125例，發(fā)現(xiàn)畸形52例，畸形檢出率0.26%；2013年檢查20246例，發(fā)現(xiàn)畸形56例，畸形檢出率0.28%。2014年1-3月檢查3343例，發(fā)現(xiàn)畸形17例，畸形檢出率0.33%。2014年1-8月檢查3343例，發(fā)現(xiàn)畸形17例，畸形檢出率0.33%。2014年1-8月檢查10460例，發(fā)現(xiàn)畸形44例，畸形檢出率0.33%。2.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)篩查情況（1）產(chǎn)前篩查：2011年15762例，唐氏綜合癥：高危429例，

18、陽性率2.72%，神經(jīng)管缺陷：高危49例，陽性率0.31%；2012年20767例，唐氏綜合癥：高危393例，陽性率1.89%，神經(jīng)管缺陷：高危144例，陽性率0.69%；2013年22285例，唐氏綜合癥：高危602例，陽性率2.70%，神經(jīng)管缺陷：高危68例，陽性率0.31%。2014年1-3月5520例，唐氏綜合癥：高危181例，陽性率3.28%，神經(jīng)管缺陷：高危21例，陽性率0.003%。2014年1-9月17432例，唐氏綜合癥：高危462例，陽性率2.65%，神經(jīng)管缺陷：高危91例，陽性率0.52%。（4）染色體檢查情況：從2013年12月18日我院獲得批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行至

19、今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%。從2013年12月18日我院獲得批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)試運(yùn)行至今，外周血染色體共培養(yǎng)了105例，培養(yǎng)成功105例，成功率100%；羊水染色體共培養(yǎng)了54例，成功53例，成功率98.1%。（5）地中海貧血篩查情況：2011年全市孕婦地中海貧血篩查20057人，其中陽性 4579人，陽性率為22.83%；2012年全市孕婦地中海貧血篩查 34505人，其中陽性7241人，陽性率為20.99%；2013年全市孕婦地中海貧血篩查 33242人，其中陽性 8661人，陽性率為26.05%。2014年1-9月全市孕婦地中海貧血篩查25932人，其中陽性7176人，陽性率為27.67%。2011年我院門診和婚檢地中海貧血篩查陽性者進(jìn)行基因診斷共 308人，檢出地貧 261例（檢出地貧 1