2022年2022年細胞遺傳學(xué)知識點總結(jié)

1、精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載著絲粒（ centromere）為染色體上染色很淡的縊縮區(qū),由一條染色體所復(fù)制的兩個染色單體在此部位相聯(lián)系；含有大量的異染色質(zhì)和高度重復(fù)的dna 序列；包括 3 種不同的結(jié)構(gòu)域：1. 著絲點結(jié)構(gòu)域（ kinetochore domain）：紡錘絲附著的位點；2.中心結(jié)構(gòu)域（ central domain ）：這為著絲粒區(qū)的主體, 由富含高度重復(fù)序列的dna 構(gòu)成； 3. 配對結(jié)構(gòu)域（ pairing domain）：這為復(fù)制以后的姊妹染色單體相互連接的位點；著絲粒的這三種結(jié)構(gòu)域具有不同的功能,但它們并不獨立發(fā)揮作用；正為3 種結(jié)構(gòu)域的整合功能,

2、才能確保有絲分裂過程中染色體的有序分別；發(fā)芽酵母 saccharomyces cerevisiae的著絲粒由125bp 左右的特異dna 序列構(gòu)成,其它模式生物包括裂解精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載酵母 schizosaccharomyces pomb.e 果蠅 drosophila melanogaster的 dna 序列構(gòu)成.但序列均不同；以及人類,它們的著絲粒均由高度重復(fù)精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載染色體著絲粒中與紡錘絲相連接的實際位置,微管蛋白的聚合中心,由蛋白質(zhì)所組成；與著絲粒的關(guān)系： 著絲粒為動粒的附著位置,動粒為著絲粒為否活躍的關(guān)鍵；每條染色體上

3、有兩個著絲點,位于著絲粒的兩側(cè),各指向一極；功能： 姊妹染色單體的結(jié)合點著絲點的組裝飾紡錘絲的附著點著絲粒的功能高度保守在染色體配對及維系生物體遺傳信息穩(wěn)固傳遞中起作重要作用；組成（ dna- 蛋白質(zhì)復(fù)合體） ：著絲粒dna ：不同的生物中具有特異性,著絲粒蛋白：在真核生物中為保守 的 ；水稻著絲粒 dna 的組成： cento :155-bp 重復(fù)序列, crr :著絲粒特異的逆轉(zhuǎn)座子；在活性著絲粒中,著絲粒特異組蛋白h3 （ cenh3 ）取代了核小體組蛋白八聚體中的組蛋白h3、 形成含cenh3 的核小體； 因此, cenh3 為真核生物內(nèi)著絲粒的根本特點、 為功能著絲粒的共同基礎(chǔ)、 可

4、作為功能著絲粒染色質(zhì)的識別標記；著絲粒分裂： 正常分裂（縱向分裂） ,橫分裂或錯分裂misdivision；說明問題：著絲粒并不為一個不行分割的整體、而為一個復(fù)合結(jié)構(gòu),斷裂的著絲粒具有完整功能；分散型著絲粒又稱散漫型著絲粒holocentromere又稱多著絲粒（polycentromere）某些生物中,染色體上著絲粒的位置不為固定在一個特定的區(qū)域,而為整個染色體上都有分布,或2 個或2 個以上,紡錘絲可以與染色體上的很多點連接；特點：細胞分裂中期、與赤道板平行排列細胞分裂后期 、染色體平行地向兩極移動x 射線照耀 、染色體斷裂 、無論斷片大小 、均能有規(guī)律地走向兩極偏分別現(xiàn)象 : 基因雜合體

5、aa 產(chǎn)生的 a 配子與 a 配子的分別不等于1:1 驗證方式：人類新著絲粒：結(jié)構(gòu)不同于一般的著絲粒,通常不具有高度重復(fù)的 -衛(wèi)星 dna可以組裝成動粒并行使著絲粒的功能16 條染色體上發(fā)覺了40 多個新著絲粒端粒：真核細胞染色體末端的一種特殊結(jié)構(gòu),由端粒dna 和蛋白質(zhì)組成；其端粒dna 為富含 g 的高度保守的重復(fù)核苷酸序列；組成：人和其它哺乳動物的端粒dna 序列由 5 -ttaggg- 3反復(fù)串聯(lián)組成精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載擬南芥類型的端粒dna 序列 5 -tttaggg- 3在大多數(shù)被子植物中存在,如玉米,小麥,大麥,水稻以及番茄洋蔥及其相關(guān)物

6、種中沒有相像的端粒dna 存在,它們?nèi)旧w的末端為由高度重復(fù)的衛(wèi)星dna 和/或 rdna 組成結(jié)構(gòu)： 端粒 dna 的 3末端較 5末端伸出1216bp 的一段彎曲呈帽狀結(jié)構(gòu),在端粒酶 一種核糖核蛋白,含有rna 分子 作用下,形成t-loop 結(jié)構(gòu)；功能：染色體的自然末端對染色體起封口作用維護染色體的穩(wěn)固性減數(shù)分裂時同源染色體配對端粒酶維護著端粒的長度,它在胚胎干細胞中高度表達,使得胚胎干細胞不斷進行分裂卻不會遭受染色體損耗；絕大多數(shù)成體細胞缺乏端粒酶,導(dǎo)致功能dna 的逐步丟失；端粒被認為為細胞有絲分裂的“生物鐘”,隨著細胞分裂的不斷進行,端粒逐步縮短；當(dāng)其長度減小到肯定臨界值時,細胞趨

7、向衰老.死亡；在惡性腫瘤中, 端粒酶活性明顯增高,以延長端粒,補償因細胞分裂而造成的端?？s短,從而使細胞無限增殖惡化,甚至使癌細胞永生化；自主復(fù)制序列 autonomously replicating dna sequence、 ars ：為 dna 復(fù)制的起點,酵母基因組含200-400 個 ars ,大多數(shù)具有一個11-14 bp,富含 at 的共有序列（ ars consensus sequence、 acs）；含有這一序列的質(zhì)粒能高效轉(zhuǎn)化宿主細胞,并能在細胞中獨立于宿主染色體存在；次縊痕的特點：在一個染色體組中,次縊痕的數(shù)目因物種而異,但至少有一個次縊痕通常在染色體的末端,86% 的物

8、種中次縊痕位于染色體的短臂末端功能：在細胞分裂末期具有形成核仁的功能,并與間期.前期的核仁親密相關(guān)；又被稱為核仁組織者（ nucleolus organizer regoins nors組蛋白 histone：為真核生物染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白、 為一類小分子堿性蛋白質(zhì)、有 5 種類型 、即 h1 .h2a .h2b .h3 .h4 ,它們富含帶正電荷的堿性氨基酸,能夠同dna 中帶負電荷的磷酸基團相互作用；染色質(zhì)中的組蛋白與dna 的含量之比為：1 1；組蛋白的功能 :核小體組蛋白nucleosomal histone、包括 h2a .h2b .h3 和 h4、 作用為與 dna 組裝成核小體

9、h1 不參與核小體的組建、 在構(gòu)成核小體時起連接作用、并給予染色質(zhì)以極性；核小體的結(jié)構(gòu)特點由 200 個左右堿基對的dna 和四種組蛋白結(jié)合而成；其中四種組蛋白h2a .h2b .h3 .h4 各 2 分子組成八聚體的小圓盤,為核小體的核心結(jié)構(gòu)； 146 個堿基對的dna 繞在小圓盤外面盤繞1 .75 圈；每一分子的h1 與 dna 結(jié)合 、 起穩(wěn)固核小體結(jié)構(gòu)的作用；兩相鄰核小體之間以連接dnalinker dna 相連 、 長度為 0 80bp 不等；染色體的包裝：核小體nucleosome螺線管 solenoid超螺線管 supersolenoid染色體 chromosome從核小體開頭到

10、染色體、 dna 總共壓縮 :壓縮 7 倍壓縮 6 倍壓縮 40 倍壓縮 5 倍dna 核小體螺線管超螺線管染色單體染色質(zhì)：1.細胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)（細胞遺傳學(xué)）精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載2.指間期細胞核內(nèi)由dna .組蛋白.非組蛋白及少量rna 組成的線性復(fù)合結(jié)構(gòu)、 為間期細胞遺傳物質(zhì)存在的形式（分子遺傳學(xué)）染色質(zhì)與染色體為在細胞周期不同的功能階段可以相互轉(zhuǎn)變的的形狀結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)與染色體具有基本相同的化學(xué)組成,但包裝程度不同、構(gòu)象不同常染色質(zhì) euchromatin 的特點：構(gòu)成染色體dna 的主體細胞分裂中 、螺旋與解螺旋與細胞周期同步單一序列

11、dna和中度重復(fù)序列dna 為孟德爾比率和各種遺傳現(xiàn)象的基礎(chǔ)常染色質(zhì)狀態(tài)只為基因轉(zhuǎn)錄的必要條件dna 合成期發(fā)生在s 期的早.中期異染色質(zhì) heterochromatin：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（或組成型異染色質(zhì)）,兼性異染色質(zhì)；結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)的分布因不同物種而異：1.很多生物集中于著絲粒四周、假如蠅.小鼠.月見草等2.分布在染色體的頂端,如茅膏菜.黑麥等3.不僅存在于著絲粒四周,而且可以分布在染色臂的任何部位,成為大大小小特點鮮明的染色紐；如玉米等特點：中期染色體上多定位于著絲粒區(qū).端粒.次縊痕及染色體臂的某些節(jié)段除復(fù)制期外,在整個細胞周期均處于聚縮狀態(tài)（永久性異染色質(zhì)）相對簡潔.高度重復(fù)的dna 序列

12、構(gòu)成 、 如衛(wèi)星 dna （具有較高的a=t ）不表現(xiàn)孟德爾比率,并不為對遺傳無影響具有顯著的遺傳惰性、 不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白質(zhì)dna 合成期發(fā)生在s 期的后期,甚至在分裂期合成兼性異染色質(zhì),又稱功能性異染色質(zhì)在某些細胞類型或肯定的發(fā)育階段、 原先的常染色質(zhì)聚縮、 并丟失基因轉(zhuǎn)錄活性、 變?yōu)楫惾旧|(zhì)異染色質(zhì)化可能為關(guān)閉基因活性的一種途徑x 染色體失活：英國遺傳學(xué)家marylyon 在 1961 年第一提出了上述x 染色體失活假說,即lyon 假說；在人類和哺乳動物胚胎發(fā)育早期,雌性胚胎細胞中兩條x 染色體中的一條顯現(xiàn)異固縮現(xiàn)象,移向核膜處,成為染色很深的異染色質(zhì)小體,稱為性染色質(zhì)或巴氏小體；巴氏

13、小體能始終保持異染色質(zhì)的特點,失去全部基因的活性；在白細胞中,呈鼓槌狀形狀,為醫(yī)學(xué)上進行早期性別鑒定的重要標志；第四節(jié)有絲分裂中期染色體的帶型1 號：最大的中著絲粒染色體,短臂遠端帶少,“1 禿”2 號：亞中著絲粒染色體,長短臂上帶較多,“2 蛇”3 號：中心著絲粒染色體,著絲粒上下有兩條深染的寬帶相對稱,“3 堞腰 ”4 號：短臂 12 條帶,長臂4 條帶,勻稱,接近中心粒的一條深；5 號：短臂 1-2 條帶,長臂4 條帶, 3 條帶集中,第4 條帶靠近末端6：短臂中段有一條明顯而寬敞的淺帶似“小白臉 ”7：短臂有 3 條深帶,遠側(cè)深帶著色濃（似“瓶塞 ”）8：長臂有三條分界極不明顯的深帶,

14、遠側(cè)帶著色濃9：長臂次縊痕不著色,出現(xiàn)特有的狹長頸部區(qū) “細脖子 ”）10：長臂有三條深帶,近側(cè)帶著色最深,與8 號鑒別精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載11：長臂遠側(cè)段有一寬的深帶,與近側(cè)深帶間有一寬淺帶12：長臂中段有一寬深帶,與近側(cè)深帶之間有一窄的淺帶x ： 長短臂各有一深帶,以著絲粒為中點對稱,呈竹節(jié)狀13 號：長臂遠端有3 條較深染的帶14 號：長臂的近端及遠端各有一條深帶15 號：長臂中心有一條深染的帶16 號：中心著絲粒,次縊痕著色濃,與著絲粒形成“”濃染區(qū)17 號：亞中著絲粒,長臂遠側(cè)段有1 條深帶,與著絲粒之間為一明顯而寬的淺帶18 號：亞中著絲粒

15、,長臂近側(cè)和遠側(cè)各有一條明顯的深帶19 號：為核型中染色最淺的染色體,著絲粒及其四周為深染,其余均為淺帶20 號：長臂及短臂各有一條深帶,長臂較明顯21 號：著絲粒區(qū)著色淡,近側(cè)有一明顯濃染而寬的深帶22 號：著絲粒區(qū)著色濃,長臂有二條深帶y ：長度變化較大,無隨體,有時整個長臂被染成深帶；帶型又叫染色體分帶：整個染色體上顯帶: q 帶.g 帶.r 帶,染色體上局部顯帶: c 帶.n 帶.f 帶.t 帶. cd 帶；g 帶特點：整個染色體上均有分布 顯示帶紋多而細 染色長久 深染帶紋為a=t 多的異染色質(zhì)區(qū)原位雜交技術(shù)顯帶：原位雜交in situ hybridization 就為利用了核酸的堿

16、基配對的原就、用已標記的核苷酸分子作為探針、與另外一條已經(jīng)變性的dna 單鏈進行雜交的技術(shù)；熒光原位雜交技術(shù)fish基因組原位雜交技術(shù)gish染色體顯帶技術(shù)- 原位雜交技術(shù)染色體引物原位dna 合成技術(shù)和原位pcr 技術(shù)染色體涂色多線染色體： 1,體積龐大,染色體比其它體細胞染色體長100-200 倍,體積大1000-2000 倍； 2,多線性,每條多線染色體由500-4000 條解旋的染色體合并在一起形成；3 體細胞聯(lián)會,同源染色體緊密 配對,并合并成一個染色體；橫帶紋,染色后出現(xiàn)出明暗相間的帶紋；膨突和環(huán),在幼蟲發(fā)育的某個階段, 多線染色體的某些帶區(qū)疏松膨大,形成膨突 （puff ）,或巴

17、氏環(huán) （ balbiani ring ）；用 h3-tdr處理細胞,發(fā)覺膨突被標記,說明膨突為基因活躍轉(zhuǎn)錄的形狀學(xué)標志；燈刷染色體： 1882 年 flemming 首次報道,這種染色體最早發(fā)覺于魚類.兩棲類和爬行類卵母細胞減數(shù)分裂的雙線期； 由于染色體主軸兩側(cè)有側(cè)環(huán),狀如燈刷, 故名燈刷染色體； 燈刷染色體中大部分dna以染色粒形式存在,沒有轉(zhuǎn)錄活性；側(cè)環(huán)為rna 活躍轉(zhuǎn)錄的區(qū)域,一個側(cè)環(huán)為一個轉(zhuǎn)錄單位或幾個轉(zhuǎn)錄單位的組合,側(cè)環(huán)的粗細與轉(zhuǎn)錄狀態(tài)有關(guān)；染色體的復(fù)制dna 的復(fù)制：復(fù)制時間：細胞分裂間期的s 期時間長短：不同物種.同一個體的不同發(fā)育時期時間有差異；復(fù)制次序：不同性質(zhì)的dna 復(fù)制

18、的先后次序不同gc 含量多的部位先復(fù)制,at 含量多的部位后復(fù)制；常染色質(zhì)為早復(fù)制區(qū),異染色質(zhì)為晚復(fù)制區(qū)；精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載復(fù)制方式：半保留復(fù)制復(fù)制方向： 53 復(fù)制為半不連續(xù)性的dna 復(fù)制具特定的起始位點和終止位點復(fù)制的高度精確性核小體的復(fù)制：高等真核生物中s 期 dna 的復(fù)制實際上為核小體的復(fù)制dna 的合成與組蛋白的合成為同步完成的間期 dna 的復(fù)制 :s 期 dna 合成占總合成量的99.7%、 其余 0.3% 在以后的偶線期和粗線期復(fù)制、這與有絲分裂不同偶線期.粗線期dna 的復(fù)制 : 偶線期 dna （ z-dna , zygote

19、ne dna: 其合成對染色體的配對作用.聯(lián)會復(fù)合體的形成以及染色體結(jié)構(gòu)的連續(xù)性都有重要作用；測定連鎖群的技術(shù)：1. 果蠅連鎖群測定技術(shù)（雜交,測交；） 2. 玉米的連鎖群測定技術(shù)（利用三體 trisomic 來確定連鎖群）連鎖遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)：完全連鎖：位于同源染色體上的非等位基因的雜合體在形成配子時,只有親本型配子而沒有重組型配子的產(chǎn)生現(xiàn)象；不完全連鎖：位于同源染色體上的非等位基因的雜合體在形成配子時,除了有親本型 配子外,仍有重組型配子產(chǎn)生的現(xiàn)象；（對基因的雜合體在形成配子時,不僅有親本型配子,也有少量的重組型配子；所形成的配子中,兩種親本型配子的比例大致相等,兩種重組型配子的比 例也大

20、致相等；同源染色體之間發(fā)生了遺傳物質(zhì)的交換,使生物后代個體表現(xiàn)為不完全連鎖現(xiàn)象；）交換發(fā)生的時期：在減數(shù)分裂過程中,同源染色體之間可以發(fā)生相互交換,但交換為發(fā)生在尚未進行復(fù)制的同源染色體（二線期）之間,仍為完成復(fù)制以后的染色單體之間（四線期）呢？很多試驗證明：交換發(fā)生在完成復(fù)制的染色單體之間、在第一次減數(shù)分裂前期的粗線期； 任何一次交換只涉及到四條染色單體中的兩條；兩次以上的交換可以涉及到兩條.三條或四條染色單體；交換 crossover與交叉 chiasma的關(guān)系：試驗證明 、細胞學(xué)上在雙線期觀看到的交叉就為在粗線期同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生物質(zhì)交換的交換點；交叉與交換為一樣的,它們

21、只為染色質(zhì)互換在細胞學(xué)和遺傳學(xué)上的不同表現(xiàn)形式；交叉隨著染色體的聚縮而向二價體的末端移動、這一過程稱為交叉端化交叉干擾（ chiasma interference與染色單體干擾：（1）交叉干擾（染色體干擾、chromosome interference）：在減數(shù)分裂中,一個二價體上一個交叉的發(fā)生對其次個或以后的其他交叉會有肯定的影響；（2）染色單體干擾（chromatid interferce: 兩條同源染色體的4 條染色單體參與多線交換機會的非隨機性；影響交換的因素：性別（雌性與雄性交換值相等：如豌豆,雌性交換值大于雄性：人類.很多哺乳動物,雄性交換值大于雌性：如鴿子,雄性不發(fā)生交換：假如蠅

22、,雌性不發(fā)生交換：如家蠶）, 著絲粒（著絲粒對鄰近基因的交換值有明顯的影響,使基因交換值降低緣由不清晰：可能著絲粒本身特性引起的或著絲粒四周的異染色質(zhì)引起的？）, 年齡（一般來說,年齡會降低交換值,年齡越大,交換值 越??；位于著絲粒鄰近的基因的交換值降低最多,離著絲粒越遠受影響越??；）, 外界環(huán)境（溫度.水分.養(yǎng)分狀況.理化因子,在適合生物生長的范疇內(nèi),提高溫度可以提高交換值,溫度對交換值的影響也為以著絲粒區(qū)為最大）；精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載體細胞交換：姊妹染色單體交換：姊妹染色單體區(qū)分染色法：5-溴脫氧尿嘧啶核苷（5-bromodeoxy-urdine、

23、 brdu ）在 dna 的復(fù)制過程中,摻入新合成的鏈并占有胸腺嘧啶（thymidine、 t ）的位置；依據(jù)dna 的半保留復(fù)制規(guī)律,哺乳動物或人的細胞在brdu 的培育液中經(jīng)受了兩個周期后,它的兩條姊妹染色單體的dna 雙鏈在化學(xué)組成上有了差別；當(dāng)染色體的dna 鏈的兩條多核苷酸鏈都被brdu 所替換, giemsa 染色顯示淺色,假如染色體的dna 鏈中僅有一條多核苷酸鏈被brdu 所替換, giemsa 染色顯示深色；非對等交換：在特殊情形下,特殊為當(dāng)染色體上有重復(fù)段或重復(fù)dna 序列存在時,同源染色體間可以發(fā)生錯配對（displaced synapsis）或非對稱配對現(xiàn)象,隨之而來的

24、為非對等交換而導(dǎo)致同源染色體的重復(fù)和缺失；交換的機制：聯(lián)會復(fù)合體為交叉和交換的先決條件沒有聯(lián)會復(fù)合體的細胞中看不到交叉的形成當(dāng)然并非全部的聯(lián)會復(fù)合體部位都發(fā)生交換假說：部分交叉型假說 交叉一面說：假說對細胞學(xué)上觀看到的交叉和由遺傳試驗所證明的交換之間的關(guān)系作出了最合理的說明,因而曾經(jīng)得到大多數(shù)學(xué)者的支持；依據(jù)這個假說,交叉為交 換的直接結(jié)果,非姊妹染色單體在發(fā)生斷裂和互換以后愈合,在愈合的地方形成交叉；在任何一 個交叉點上,互換只能在兩條染色單體之間進行；但在任何一個區(qū)域內(nèi),均有可能發(fā)生三線或四 線參與的交換；模板挑選假說斷裂重接假說遺傳重組的分子機理holliday 重組模型： 1964 年

25、、holliday 提出 、該模型認為：同源染色體在聯(lián)會期間,一對同源染色體各有一條單鏈dna 斷裂,然后要發(fā)生重接在重接的過程中, 不為原先斷開的染色體重新連接起來而為交換連接,并且要通過一種holliday中間結(jié)構(gòu)的變化最終形成不同類型的重組體在此過程中需要特殊的dna 重組蛋白： reca 蛋白染色體結(jié)構(gòu)變異倒位：為一個染色體上同時發(fā)生了兩處斷裂,其間的區(qū)段倒轉(zhuǎn)180.后再重新連接起來.倒位為自然界中常見的一種染色體結(jié)構(gòu)變異、它并不轉(zhuǎn)變?nèi)旧w上的基因數(shù)量、 因而對細胞和個體的發(fā)育過程影響不大、可以代代傳遞 .但其有很多特殊的細胞遺傳行為、可以用于遺傳設(shè)計和植物育種.倒位的類別：臂內(nèi)倒位,

26、臂間倒位；二.倒位的細胞學(xué)鑒定- 粗線期染色體行為三.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)1. 倒位雜合體產(chǎn)生部分敗育配子2. 能夠抑制或降低倒位區(qū)段內(nèi)基因間的重組.交換.倒位段內(nèi)基因之間發(fā)生的任何單交換都導(dǎo)致重組型配子死亡,在雙交換的情形下,也只有少數(shù)重組型配子可以傳遞給后代,所以倒位段內(nèi)的基因表現(xiàn)為很強的連鎖或為很低的交換.靠近斷點鄰近的染色體配對不好,經(jīng)常發(fā)生局部不聯(lián)會甚至異源聯(lián)會,阻礙正常交換的進行；3. “染色單體橋 ”的紐帶效應(yīng)與 “橋-斷裂 -融合 - 橋”循環(huán)：大孢子母細胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的4 個大孢子,為呈直線排列的,交換后產(chǎn)生的缺失重復(fù)配子,由于“橋”的存在,總為處于中間兩個大孢子的位置,而胚囊為

27、由基部大孢子發(fā)育而成；這樣,缺失重復(fù)大孢子就被排除在有功能的大孢子之外,這種現(xiàn)象稱作 “染色單體紐帶效應(yīng)”；這也為胚囊和花粉的育性不同的緣由、主要為在發(fā)生臂內(nèi)倒位時,會產(chǎn)生“染色單體紐帶效應(yīng)”的現(xiàn)象；精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載倒位的應(yīng)用：果蠅的c lb 測定法 鑒別果蠅 x 染色體上的隱性突變,染色體易位 translocation：為指染色體的片段轉(zhuǎn)移,主要為非同源染色體之間的區(qū)段轉(zhuǎn)移；1 易位與交換的區(qū)分2 易位的易發(fā)性：為自然界中存在最廣泛的一種結(jié)構(gòu)變異3 基因連鎖群的轉(zhuǎn)變,染色體的形狀.數(shù)目的轉(zhuǎn)變4 生物進化.物種形成的重要因素之一易位的類別：單向易

28、位,相互易位；插入易位；多對染色體易位- 復(fù)合易位多對染色體易位- 獨立易位；易位的細胞學(xué)行為：粗線期聯(lián)會；交叉形成與終變期構(gòu)形；簡潔易位雜合體,聯(lián)會配對,相互易位雜合體,聯(lián)會配對；易位的遺傳學(xué)行為：易位雜合體的配子具有半不育性易位雜合體自交后代的表現(xiàn)類似于帶有一對雜合基因個體自交后代的表現(xiàn)假連鎖（ pseudo-linkage）現(xiàn)象假連鎖 ”現(xiàn)象：兩對染色體上原先不連鎖的基因、 假如靠近易位斷點、由于雜易位總為以交替分別方式產(chǎn)生可育配子 、所以兩個基因總為進入到一個配子.表現(xiàn)出連鎖現(xiàn)象；易位的應(yīng)用：雄蠶 :身體較壯 、食桑量少 、吐絲較早 、繭層率高 、出絲率比雌蠶高20-30%、 絲質(zhì)要好

29、雄蠶的性染色體:zz 型;雌蠶的性染色體:zw 型染色體數(shù)目變異四倍體的產(chǎn)生 - 自然產(chǎn)生：體細胞有絲分裂過程中偶然的染色體加倍,體細胞有絲分裂過程中偶然的染色體加倍；四倍體的產(chǎn)生 -人工產(chǎn)生： 愈傷組織高溫或低溫處理授粉后的幼胚秋水仙素等化學(xué)藥品加倍藥劑：除莠劑.殺蟲劑.化學(xué)誘變劑.生物堿.富民農(nóng).有機汞殺菌劑組織培育結(jié)合秋水仙素處理體細胞雜交四倍體效應(yīng)：外部形狀 龐大性化學(xué)成分 降低生理功能 生長緩慢代謝產(chǎn)物 某些產(chǎn)物含量增加對生態(tài)環(huán)境的要求引起二倍體自交不親和系統(tǒng)的轉(zhuǎn)變 變?nèi)趸蛲耆判纬蓹C制： 2n 配子也稱為未減數(shù)配子、為可育的2n 配子發(fā)生在植物界極為普遍2n 配子的發(fā)生主要由遺傳

30、打算、 但環(huán)境條件有時可能影響2n 配子的顯現(xiàn)頻率；但目前仍沒有任何一種環(huán)境條件可以頻率地誘導(dǎo)2n 配子形成；前減數(shù)分裂反常：造孢細胞 孢原細胞 在進行前減數(shù)分裂時發(fā)生失調(diào)、將導(dǎo)致體細胞染色體數(shù)的加倍、形成 4n 的花粉母細胞；有兩種失調(diào)情形；造孢細胞核內(nèi)有絲分裂, 共二倍性；精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載減數(shù)分裂反常：減數(shù)分裂核復(fù)原：指由于第一次或其次次減數(shù)分裂失敗,形成具有染色體數(shù)目未曾減半的單個核的現(xiàn)象；方式：第一次分裂復(fù)原其次次分裂復(fù)原其次次分裂紡錘體愈合胞質(zhì)分裂反常：染色體分別后,不能正常進行胞質(zhì)分裂或胞質(zhì)分裂反常,也將導(dǎo)致產(chǎn)生多倍體配子造孢細胞核內(nèi)有

31、絲分裂：減數(shù)分裂前發(fā)生了體細胞染色體數(shù)加倍;如櫻桃.草莓.小麥與黑麥的雜種共二倍性：在減數(shù)分裂以前,造孢細胞最終一次分裂后產(chǎn)生的兩個分別細胞發(fā)生融合第一次分裂復(fù)原：概念：減數(shù)分裂過程中,第一次分裂失敗形成復(fù)原核,而其次次分裂正常并由此形成未減數(shù)配子 、稱為第一次分裂復(fù)原first division restitution fdr特點：前期 i 染色體很少或根本不配對,中期 i 不形成赤道板,后期 i 染色體不能移向兩極 、而由核膜把全部的染色體包圍起來形成復(fù)原核 、復(fù)原核再分裂成二分體 、 二分體發(fā)育成未減數(shù)配子 、形成的配子染色體組成為具有每一對同源染色體的各一個染色單體其次次分裂復(fù)原：概念

32、:在減數(shù)分裂ii 不能進行正常的核分裂、就稱為其次次分裂復(fù)原second division restitution sdr特點 :如減數(shù)分裂i 正常而接著發(fā)生sdr、亦形成未減數(shù)配子,形成的配子染色體組成為擁有其中一個同源染色體的兩個姊妹染色體,假如在sdr 之前已發(fā)生了fdr ,會產(chǎn)生 4n 配子；其次次分裂紡錘體愈合：減數(shù)分裂ii 時,細胞中兩個中期核板的紡錘體愈合成一個紡錘體,結(jié)果產(chǎn)生二倍體的二分體；在植物中比較普遍四倍體的花粉育性與牢固性：同源四倍體的共同特點 花粉育性與牢固性降低不育性產(chǎn)生的兩種說明：染色體的不平穩(wěn)造成的,基因平穩(wěn)的轉(zhuǎn)變?yōu)橹饕獑误w 2n-1 的起源：減數(shù)分裂時染色體不

33、分別現(xiàn)象物理.化學(xué)因素誘發(fā)遺傳掌握的染色體不聯(lián)會或聯(lián)會消逝,在減數(shù)分別時單價體顯現(xiàn),后期無規(guī)律安排缺體產(chǎn)生 n-1 配子單倍體產(chǎn)生單體（重要來源）單體轉(zhuǎn)移：有些小麥單體能夠誘發(fā)其他染色體的部分不聯(lián)會,從而引起別的染色體丟失；假如由這種 部分不聯(lián)會個體產(chǎn)生的n-1 配子卵中包含有原先的單體染色體,丟掉的為其他染色體,這個卵子與帶有 n 條染色體的正常精子結(jié)合產(chǎn)生的單體將與起初的單體不同,這種現(xiàn)象叫做單體轉(zhuǎn)移；小麥的 5b 效應(yīng)： 5b 染色體的存在與否,對于部分同源染色體配對有重要作用的現(xiàn)象ph 基因：位于 5b 染色體的長臂上,掌握小麥部分同源染色體配對的基因,顯性純合狀態(tài)時, 促進同源染色體

34、配對（嚴格） ,隱性純合或缺體5b ,部分同源染色體配對；顯現(xiàn)三價體或多價體；單體在遺傳討論中的應(yīng)用：1單體分析 利用單體測定基因的所在染色體2 部分同源染色體和染色體組的鑒別染色體代換（ chromosome substitution）： 以某品種或近緣種的某條染色體來取代另一個栽培品種一條相應(yīng)的同源染色體或部分同源染色體；染色體添加（ chromosome addition ）：在不轉(zhuǎn)變原有栽培種染色體組結(jié)構(gòu)的情形下,僅僅添加個別近緣種（野生種）的染色體,輸入某些野生種的優(yōu)良性狀；在此基礎(chǔ)上,仍以誘發(fā)部分同源染色體之間 的交換,向栽培品種轉(zhuǎn)移部分有用的外源基因或染色體；三體傳遞率低的緣由：

35、單價體在減數(shù)分裂過程中滯后,消逝n+1 配子體或孢子相對較低的生活力2n+1 合子和胚胎發(fā)育的不正常種子較低的發(fā)芽力和較弱的幼苗三體 2n+1 在遺傳討論中的應(yīng)用：1利用三體測定基因的所在染色體2利用三體配制大麥一代雜精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載種染色體數(shù)目的進化：基本染色體組的增加個別染色體的增加1.染色體結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)變的類型：缺失.重復(fù).倒位.易位染色體結(jié)構(gòu)變異的緣由外界因子：射線.化學(xué)試劑.溫度劇變 內(nèi)在因素：代謝失調(diào).衰老及種間雜交等染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳學(xué)效應(yīng)：（ 1）影響到基因的排列次序和相互關(guān)系,導(dǎo)致一級結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)變,產(chǎn)生新的三維結(jié)構(gòu),影響到基因的表達；（

36、2）形成新種 2 個果蠅物種melanogaster 和 simulans,二者形狀相像,自然狀況下可以雜交,但后代不育,二者染色體結(jié)構(gòu)有區(qū)分：有1 個大的倒位, 5 個短的倒位和14 個小節(jié)的差異） ；染色體功能的進化：主要表達在性染色體與常染色體的分化；基因和基因組的進化： 1基因的進化（1）基因結(jié)構(gòu)的進化 內(nèi)含子的起源與進化（2）基因功能的進化 功能的分化與多功能（3）新基因的起源2基因組的進化（1）基因組進化的總趨勢（2）基因組結(jié)構(gòu)的進化基因結(jié)構(gòu)的進化：（ 1）內(nèi)含子的起源：內(nèi)含子 intron ：在原初轉(zhuǎn)錄物中,通過rna 拼接反應(yīng)而被去除的 rna 序列,或基因中與這種序列對應(yīng)的d

37、na 序列；后起源說認為內(nèi)含子作為間隔序列,插 入到連續(xù)編碼的基因序列中形成的；內(nèi)含子為在真核生物顯現(xiàn)后才產(chǎn)生的；先起源說內(nèi)含子在最早的 dna 基因組顯現(xiàn)時就已經(jīng)演化出來了,早期的內(nèi)含子具有自我催化,自我復(fù)制才能,為原始基因和基因組中必不行少的一部分、現(xiàn)代原核內(nèi)含子為一類進化遺跡；（2）內(nèi)含子的進化：內(nèi)含子進化的總變化趨勢為大基因組含有較多內(nèi)含子,小基因組含有較少的內(nèi)含子 .基因功能的進化：基因可以通過基因突變.重疊基因（指在同一條dna 片段上,由不同的可讀框所構(gòu)成的全部相互重疊的基因）.挑選性剪接（指從一個基因轉(zhuǎn)錄出來的ran 前體,通過不同的剪接方式形成不同的成熟mrna ,產(chǎn)生不同的

38、蛋白質(zhì)） .基因共享（指基因及其產(chǎn)物在進化中無變化,但卻 在保持原有功能的情形下又被用于生命體系的其他方面,也即獲得了多種功能）來實現(xiàn)功能的進化；新基因的起源：基因重復(fù)（指部分或整個基因序列在基因組中的倍增,前者為基因內(nèi)部重復(fù)即一個基因的部分區(qū)域,在基因內(nèi)發(fā)生了倍增,經(jīng)常造成基因延長,后者就為完全基因重復(fù)）,基因延長（指由同一個等位基因的不等交換造成基因內(nèi)部重復(fù)產(chǎn)生新基因的一種方式,基因延長造成的基因內(nèi)部重復(fù)可能會使其產(chǎn)物產(chǎn)生新的活性位點或增加其產(chǎn)物的穩(wěn)固性 、從而獲得新的基因功能或基因功能增強. ）,外顯子改組 基因雜合指由 2 個或 2 個以上不同基因的一部分相互連接而形成新基因的一種途徑

39、基因組進化的總趨勢：（ 1）核酸含量的變化從原核生物到真核生物,其基因組大小和dna 含量為隨著生物進化復(fù)雜程度的增加而穩(wěn)步上升的,這為由于較復(fù)雜的生物需要更多的基因數(shù)目和基因產(chǎn)物；但 dna 含量大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復(fù)雜性的高低,這種現(xiàn)象稱為c 值悖理 c value paradox ；2） dna 質(zhì)的變化（核酸序列的變化）主要為由于核苷酸的替換.插入或缺失造成；一種核酸分子或其上某一區(qū)域所受的功能制約越少,其核苷酸的替換率就越高；基因組結(jié)構(gòu)的進化： （1）基因組擴增：包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增,基因組的整體擴增主要指整個染色體組或整條染色體的倍增,區(qū)域擴增為指基因組

40、中某些區(qū)域的重復(fù)；（2）基因家族的進化： 在基因組進化中,一個基因通過基因重復(fù)產(chǎn)生了兩個或更多的拷貝,這些基因即構(gòu)成一個基因家族；精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載基因家族進化的方式 致同進化一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用,使得全部成員可以作為一個整體一起進化；機制：不等交換.基因轉(zhuǎn)換在染色單體間交換時,雜種dna 間的反常堿基對校正時,使一個基因變成它的 等位基因,從而顯現(xiàn)基因不規(guī)章現(xiàn)象,稱基因轉(zhuǎn)換；在家族基因的致同進化中、基因轉(zhuǎn)換比不等交換更具有優(yōu)越性（3）假基因的進化：指基因組中與某一功能基因的序列高度同源,但沒有功能的dna 片段；假基因產(chǎn)生的途徑：

41、基因重復(fù),已存在的假基因重復(fù),產(chǎn)生更多的假基因,反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座；染色體片段由一個位置轉(zhuǎn)至另一位置的現(xiàn)象稱為轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座: 細菌. 真菌. 動物和植物基因組中；反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座: 真核生物中普遍存在,哺乳動物中數(shù)量最多；轉(zhuǎn)作效應(yīng)：導(dǎo)致基因組擴增；使基因組的突變率增高,；促進基因重排、 造成基因的倒位、易位 、重復(fù) 、缺失、同源轉(zhuǎn)座元件的重組可導(dǎo)致基因的缺失或易位.（5）基因的水平轉(zhuǎn)移：遺傳物質(zhì)在不同指物種基因組之間的轉(zhuǎn)移,為水平轉(zhuǎn)移；機制：物種間具有可以相互轉(zhuǎn)運遺傳物質(zhì)的載體、另外仍要具有把外源基因插入整合到基因組中的分子機制；如反轉(zhuǎn)錄病毒和細菌質(zhì)粒等.效應(yīng)：為基因組的進化供應(yīng)了一條有效的途徑、 使新基因有可

42、能快速地在各類不同物種中實現(xiàn)擴散.；非放射性原位雜交分為直接法和間接法兩類1.直接法：標記物如異硫氰酸熒光素fitc ：綠 ,氨甲基香豆素醋酸酯amca ：藍,羅達明衍生物 tritc ：紅 等等 ；2.間接法：標記物為生物素biotin/ 地高辛 digoxigenin（ 1）酶促反應(yīng)檢測系統(tǒng)（2）熒光檢測系統(tǒng)探針標記方法的進展1.缺口平移法標記探針2.引物標記法標記探針缺口平移法適合于標記較長的 dna 片段（ >1kb ）,由于它會形成 100-500bp 的標記 dna 片段；隨機引物標記法適合于標記較短的 dna 片段（100bp-500bp ）,由于它所形成的標記 dna 片

43、段仍保持原長；另外,標記方法仍有pcr 標記法.末端標記法等等；四.不同 dna 片段作為探針的進展1.重復(fù) dna 序列作為探針2.單拷貝和低拷貝的dna 序列作探針3.利用基因組dna 作為探針重復(fù) dna 序列,多拷貝基因家族作為探針與染色體原位雜交,簡潔產(chǎn)生高的辨論率,由于這些dna為多拷貝序列在染色體可達幾個mb ；單拷貝和低拷貝的dna 序列作探針：含有某個基因的dna 克隆. rflp 或 rapd 標記等等；上述標記的特點：(1) 需要用多層抗體結(jié)合來放大雜交信號；(2) 雜交信號很弱時,難以與背景信號的區(qū)分；(3) 能夠顯示雜交信號的細胞比例很低；目前進展出以單拷貝dna 序

44、列挑選 bac 庫或 yac 庫,取陽性反應(yīng)的克隆作為原位雜交的探針,已可將2kb 左右的探針定位于染色體上；用基因組 dna 作為探針利用各基因組dna同源性程度的差異,在原位雜交中只標記某一基因組或某個物種的基因組dna ,同時混合適量的另一物種的未標記dna ,在雜交中,標記的基因組dna 第一與和它完全同源的 dna 雜交；原位雜交技術(shù)的應(yīng)用：一.重復(fù)序列或多基因家族的定位：45srdna .5srdna .端粒序列.著絲點精品學(xué)習(xí)資料精選學(xué)習(xí)資料 - - - 歡迎下載學(xué)習(xí)必備歡迎下載序列等等； 多位于染色體的著絲粒和異染色質(zhì)區(qū)域,重復(fù)數(shù)百次至數(shù)千次；特點：信號強；應(yīng)用：a標記染色體識

45、別b 染色體數(shù)目反常檢c間期細胞遺傳學(xué)討論和臨床診斷二.單拷貝dna 序列的定位：種類：yac , bac , cosmid, plasmid , cdna 片段；應(yīng)用： （ 1）定位 dna 片段及嵌合體克隆驗證； （2）確定染色體微小缺失與重復(fù)；（ 3）染色體斷裂點分析（4）間期細胞染色體數(shù)目異（5）構(gòu)建物理圖譜三.基因組 dna 原位雜交（ gish ）的應(yīng)用：估量異源多倍體中染色體組的組成與起源,鑒定基因組間易位的片段與易位點,附加系材料中外源染色體的鑒定,識別雜種細胞中親本染色體四.染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)反常的檢測fish 技術(shù)的進展染色體 “原位抑制 ”雜交（ chromosome in

46、 situ suppression、 ciss：克服散在的重復(fù)序列造成的雜交背景,提高信號的特異性, 在探針中加入過量的未標記的競爭性dnacompetitor dna , 如 human cot-1 dna ,進行雜交前的預(yù)復(fù)性；探針中的重復(fù)序列與加入的競爭物中的大量重復(fù)序列優(yōu)先復(fù)性,而特異性的單拷貝序列因競爭物中同源序列拷貝數(shù)少,絕大部分仍保持單鏈狀態(tài)；多色 fish （muti-color fish兩種以上不同的非同位素標記,不同的熒光檢測系統(tǒng),通過不同的濾光片組合或極少數(shù)幾種非同位素標記探針后,依據(jù)不同的比例混合,可以顯示多種顏色；實行結(jié)合或比率標記的方法進行標記探針；在一套特殊的濾光片