嬰兒高膽紅素血癥課件

1、嬰兒高膽紅素血癥嬰兒黃疸常見疾病2012-09嬰兒高膽紅素血癥膽紅素代謝膽紅素代謝嬰兒高膽紅素血癥新生兒膽紅素代謝特點(diǎn) 產(chǎn)生多 轉(zhuǎn)運(yùn)能力不足 肝細(xì)胞攝取能力不足 肝酶活力不足：葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶 腸肝循環(huán)增加：葡萄糖醛酸苷酶嬰兒高膽紅素血癥新生兒黃疸的分類 生理性 病理性：早，高，遲，復(fù)高間膽與高直膽（淤膽）感染性與非感染性嬰兒高膽紅素血癥高間接膽紅素血癥 血型不合溶血性：ABO溶血，Rh溶血 母乳性：腸肝循環(huán)增加 遺傳或先天代謝性疾病：G-6-PD小兒球形紅細(xì)胞升高癥Crigler-Najjar綜合癥：葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏(I)或減少(II)Gilbert綜合征：肝細(xì)胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒

2、體運(yùn)送障礙， 或肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足嬰兒高膽紅素血癥高結(jié)合膽紅素血癥 感染性 TORCH O 肝炎病毒ABC EBV 梅毒 腸道病毒 微小病毒B19 HHV-6 細(xì)菌感染 藥物性 非感染性 先天性膽道閉鎖 膽管發(fā)育不良 新生兒硬化性膽管炎 膽總管囊腫 遺傳代謝性 Rotor Dubin-Jonhson NICCD PFIC Alagille嬰兒高膽紅素血癥 遺傳代謝性遺傳性酪氨酸血癥： 新生兒期發(fā)病者起病急，嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、黃疸、出血等，肝功能異常，3 9月齡死于肝衰；慢性者1歲后發(fā)病半乳糖血癥:喂乳類數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、黃疸、肝腫大，2 5周內(nèi)發(fā)生腹水、出血等肝衰表現(xiàn)遺傳性果糖

3、不耐受:人工喂養(yǎng)或喂食加蔗糖的乳制品后出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、低血糖；黃疸、肝脾腫大、肝功能異常、肝衰竭高結(jié)合膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥高結(jié)合膽紅素血癥 其他甲低TPN藥物性膽汁粘稠綜合征嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥FIC1基因突變（18q21-q22）, 編碼P型ATP酶（ATP8B1），氨基磷脂轉(zhuǎn)運(yùn) ，多種上皮細(xì)胞表達(dá)（膽管、胃腸道、胰腺和肺 ）生后36月黃疸，肝臟腫大，膽汁性肝硬化，脂溶性維生素缺乏，皮膚明顯搔癢，持續(xù)腹瀉肝組織炎癥反應(yīng)輕，有膽栓形成，電鏡下可見特殊的膽汁顆粒 嬰兒高膽紅素血癥進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

4、(PFIC)(PFIC) PFIC型 基因ABCB11突變（2q24），編碼蛋白BSEP，毛細(xì)膽管膽鹽轉(zhuǎn)運(yùn)障礙 進(jìn)行性膽汁郁積，皮膚搔癢，總膽汁酸水平明顯升高 ，肝組織表現(xiàn)有 嬰兒高膽紅素血癥 PFIC 型 MDR3（ABCB4）基因突變，編碼毛細(xì)膽管膜磷脂酰膽堿轉(zhuǎn)移酶 ，膽汁中磷脂明顯降低嬰兒和兒童期起病，表現(xiàn)有嚴(yán)重肝病 肝組織彌漫性肝細(xì)胞損害、膽汁郁積、門管區(qū)炎癥、膽小管增生及纖維化嬰兒高膽紅素血癥毛細(xì)膽管毛細(xì)膽管膽管膽管嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥NICCD治療 特殊奶粉：紐太特，藹爾舒 異食癖：厭糖類淀粉類，喜豆類肉類 成人須注意事項(xiàng)避免快速輸注甘油果糖，加重疾病甚至導(dǎo)致死亡嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥嬰兒高膽紅素血癥高間