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1、第一章 生命的物質(zhì)基礎(chǔ)第一節(jié) 身邊的生物科學(xué)第二章 第2課時基因診斷與基因治療教學(xué)過程 導(dǎo)入新課課件展示:(1)假如某地區(qū)正在流行“非典型性肺炎”(sars),一個患者突然出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、咳嗽,假如你是科技工作者,你該怎樣對該患者進行診斷?(2)在東南亞某地區(qū),突然發(fā)現(xiàn)大量家禽不明原因的死亡,懷疑是感染了禽流感,假如你是科技工作者,你該怎么辦?(3)一個母親患有一種遺傳病,現(xiàn)她懷有一胎兒,懷疑也患有該遺傳病,該如何對該胎兒進行檢測,以確認(rèn)他(她)是否患有該遺傳病呢?學(xué)生活動:閱讀課本p3相關(guān)內(nèi)容,并以小組為單位,討論上述問題并闡述自己的觀點,小組記錄員記錄并整理本組觀點。生對于“非典型性肺
2、炎”(sars)、禽流感與遺傳病檢測的方式有很多種,如通過病理學(xué)等手段進行檢測;而現(xiàn)代生物技術(shù)中的基因診斷技術(shù)可以使得上述疾病的檢測更加快速、靈敏、簡便,使得疾病的防治更為有效。師第一例基因診斷技術(shù)應(yīng)用于臨床實踐是在什么時候?診斷的是何種疾病?推進新課板書:二、基因診斷與基因治療(一)基因診斷生是1978年科學(xué)家對一位孕婦作了鐮刀狀貧血癥的產(chǎn)前診斷。師那么基因診斷技術(shù)目前可以用來診斷哪些疾病因子呢?通過多媒體呈示以下情景,教師對相關(guān)問題進行描述、分析?;蛟\斷的對象主要有:病原微生物的侵入:一般侵入體內(nèi)的病原微生物可通過顯微鏡檢查及免疫學(xué)方法進行診斷。但是,直接檢測病原微生物的遺傳物質(zhì)可以大大
3、提高診斷的敏感性。而在無法得到商業(yè)化抗體時,基因診斷就成為檢測病原微生物感染,尤其是病毒感染的唯一手段。此外,由于基因堿基配對原理的基因診斷可直接檢測病原微生物的遺傳物質(zhì),所以診斷的特異性也大為提高。目前,基因診斷已在病毒性肝炎、艾滋病等傳染病的診斷中發(fā)揮了不可代替的作用。先天遺傳性疾?。耗壳?,大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的治療手段,因而可對胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。對確診患病的胎兒實施人工流產(chǎn)是避免遺傳病患兒出生的有效措施。已有多種傳統(tǒng)的遺傳性疾病的發(fā)病原因被確定為特定基因的突變。例如:苯丙氨酸羥化酶基因突變可引起苯丙酮尿癥;腺苷脫氨酶基因突變可引起重癥聯(lián)合免疫缺陷癥(scid);而淋巴細(xì)胞表面分子c
4、d40或其配體(cd40l)基因突變則可引起無丙種球蛋白血癥。這類疾病的診斷除了仔細(xì)分析臨床癥狀及生化檢查結(jié)果外,從病因角度作出診斷則需要用基因診斷的方法檢測其基因突變的發(fā)生。用基因診斷的方法檢測這些位點的改變,不僅對臨床診斷,而且對疾病的病因和發(fā)病機理的研究都具有重要的意義。后天基因突變引起的疾?。哼@方面最典型的例子就是腫瘤。雖然腫瘤的發(fā)病機理尚未完全明了,但人們可以初步認(rèn)為腫瘤的發(fā)生是由于個別細(xì)胞基因突變而引起的細(xì)胞無限增殖。無論是抑癌基因發(fā)生突變還是癌基因發(fā)生突變,如果確定這些改變的發(fā)生,都必須進行基因診斷。其他:如dna指紋、個體識別、親子關(guān)系識別、法醫(yī)物證等。師假如某人患了流行性感冒
5、,該如何進行治療?生在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用一些抗生素或抗病毒類藥物,多喝白開水,注意休息,幾天之后就可痊愈。板書:(二)基因治療師你了解重癥聯(lián)合免疫缺陷癥(scid)的疾病機理嗎?這種疾病在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用一些抗生素或抗病毒類藥物,多喝白開水,注意休息,幾天之后可痊愈嗎?學(xué)生活動:閱讀課本p4基因治療的相關(guān)知識,并思考上述問題。生患有重癥聯(lián)合免疫缺陷癥(scid)的個體,其體內(nèi)腺苷脫氨酶基因突變,不能正常合成腺苷脫氨酶,而該酶對于降解毒素是關(guān)鍵的,因此患者將出現(xiàn)免疫缺陷。由于是基因突變導(dǎo)致的疾病,因而不能用治療流感的方法來治療重癥聯(lián)合免疫缺陷癥(scid)。師假如某人患了重癥聯(lián)合免疫缺陷癥(sci
6、d),該如何進行治療?生可以通過基因治療技術(shù)來治療該疾病。師什么是基因治療?基因治療的原理(基因治療的兩種途徑)是什么?學(xué)生活動:閱讀課本p4中“基因治療的兩種途徑”圖群,并思考上述問題。生基因治療(gene therapy)是指采用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將外源正常基因?qū)氚屑?xì)胞,以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病,以達到治療目的?;蛑委煟╣ene therapy)的原理是指采用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將目的基因?qū)牖颊叩哪撤N細(xì)胞中,體外培養(yǎng)使其增殖,然后輸回患者體內(nèi),這樣重組受體細(xì)胞因?qū)胝5幕?,可以糾正或彌補缺陷基因帶來的影響;或?qū)в兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^載體直接送入患者的某些細(xì)胞中,從而達到治療疾病的目的
7、。師基因治療技術(shù)能有效治療疾病、提高人類健康水平,那么目前來說,是否所有的遺傳性疾病都可以采用基因治療?生不可以,例如神經(jīng)細(xì)胞不能以基因治療技術(shù)進行治療。師進行基因治療必須具備哪些條件?生師進行基因治療必須具備下列條件:選擇適當(dāng)?shù)募膊。ζ浒l(fā)病機理及相應(yīng)基因的結(jié)構(gòu)功能了解清楚;糾正該病的基因已被克隆,并了解該基因表達與調(diào)控的機制與條件;該基因具有適宜的受體細(xì)胞并能在體外有效表達;具有安全有效的轉(zhuǎn)移載體和方法,以及可供利用的動物模型。師基因治療的前景十分誘人,那么基因治療的現(xiàn)狀與前景如何呢?生課堂小結(jié)(1)復(fù)合免疫缺陷綜合征的基因治療:1991年美國批準(zhǔn)了人類第一個對遺傳病進行體細(xì)胞基因治療的
8、方案,即將腺苷脫氨酶(ada)導(dǎo)入一個4歲患有嚴(yán)重復(fù)合免疫缺陷綜合征(scid)的女孩。采用的是反轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的間接法,即用含有正常人腺苷脫氨酶基因的反轉(zhuǎn)錄病毒載體培養(yǎng)患兒的白細(xì)胞,并用白細(xì)胞介素(il2)刺激其增殖,經(jīng)10天左右再經(jīng)靜脈輸入患兒。大約12月治療一次,8個月后,患兒體內(nèi)ada水平達到正常值的25%,未見明顯副作用。此后又進行第2例治療獲得類似的效果。(2)我國復(fù)旦大學(xué)等單位對乙型血友病的基因治療也進行了有意義的探索,他們在兔模型的基礎(chǔ)上,將人第因子基因通過重組質(zhì)粒(pcmvix)或重組反轉(zhuǎn)錄病毒(n2cmvix)導(dǎo)入自體皮膚成纖維細(xì)胞,獲得可喜的階段性成果,相信不久的將來,基因
9、治療會在我國取得成功。(3)總體來說,目前已批準(zhǔn)治療的病例約120例,其中約110例為腫瘤,遺憾的是,除黑色素瘤有些端倪外,全都未能成功。治療了10余例單基因病,除ada缺乏癥和乙型血友病有一定療效外,其余都還在實驗階段。但人們再也不懷疑基因治療不僅可能辦到,而且指日可待。師你還了解其他生命科學(xué)技術(shù)在社會生產(chǎn)、實踐中的應(yīng)用情況嗎?生板書:(三)研究性學(xué)習(xí)交流活動主題:以學(xué)習(xí)小組為單位,交流關(guān)于“現(xiàn)代生命科學(xué)的發(fā)展熱點是什么”的研究性學(xué)習(xí)成果。給活動的組織者與交流者幾點建議:(1)我們一定要本著“求是唯真、崇文揚善、創(chuàng)新臻美”的態(tài)度去做科學(xué),注意每一個細(xì)節(jié),以使我們第一次的研究成果經(jīng)得起別人的推敲。(2)我們要從“小”處做“大科學(xué)”,不要從“大”處做“小科學(xué)”。(3)若以圖片、表格等形式來反映研究成果,會讓你的研究成果更容易被聽眾所接受。(4)研究性學(xué)習(xí)需要提出自己的研究報告,同時也要讓聽眾看到研究過程中的第一手資料,以增加研究成果的說服力。(5)不妨向別人介紹一下自己在這個研究過程中親歷的一些事情以及自己的感受,這容易引起別人的共鳴。(6)研究性學(xué)習(xí)的交流時間設(shè)置要合理,要給匯報者提供展示自己成果的機會,也要給聽眾提出問題、質(zhì)詢的機會。板書設(shè)計 二、基因診斷與基因治療(一)基
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