人教版必修二第五章第三節(jié)人類遺傳病(共52張PPT)

1、第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病1.1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.2.有人認(rèn)為有人認(rèn)為“人類所有的病都人類所有的病都是基因病是基因病”，你能說出這種提，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？嗎？ 有的是遺傳物質(zhì)決定，有有的是遺傳物質(zhì)決定，有的是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成，大多的是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成，大多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)構(gòu)。數(shù)是兩者共同作用的結(jié)構(gòu)。 依據(jù)的可能是基因控制生物依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。但不體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。但不能說所有病都是基因病，比如流能說所有病都是基因病，比如流感、大腸桿菌引起的腹瀉等。感、大

2、腸桿菌引起的腹瀉等。 近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！類健康的一個(gè)重要因素！一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病人類遺傳病是指由于是指由于遺傳物遺傳物質(zhì)質(zhì)的改變而引起的改變而引起的人類疾病。的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各

3、種遺傳病的發(fā)病率（一）概念（一）概念（1） 單基因遺傳病單基因遺傳病、定義：是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。、定義：是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。、類型、類型常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等特點(diǎn)：無(wú)性別差異；發(fā)病率高。特點(diǎn)：無(wú)性別差異；發(fā)病率高。特點(diǎn)：無(wú)性別差異；隱性純合才發(fā)??；發(fā)病率低特點(diǎn)：無(wú)性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低、人類基因遺傳病、人類基因遺傳?。ǘ┲饕?/p>

4、型（二）主要類型伴伴X隱性遺傳病隱性遺傳病伴伴X顯性遺傳病顯性遺傳病如：如：抗維生素抗維生素D D佝僂病等佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等伴伴Y染色體染色體如：外耳道多毛癥如：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全?。┻z傳現(xiàn)象。（母病兒全?。┨攸c(diǎn)：具有特點(diǎn)：具有“男性代代傳男性代代傳”常出現(xiàn)連續(xù)常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。遺傳現(xiàn)象。（父病女全?。ǜ覆∨。?）多基因遺傳病多基因遺傳病、定義：是指由多對(duì)基因控制

5、的人類遺傳病。、定義：是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。、病例：、病例：唇裂唇裂、 無(wú)腦兒、無(wú)腦兒、 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等、遺傳特點(diǎn)：、遺傳特點(diǎn)：家族聚集家族聚集 易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響 發(fā)病率較高發(fā)病率較高、人類染色體遺傳病、人類染色體遺傳病、定義：染色體異常引起的遺傳病。、定義：染色體異常引起的遺傳病。、類型、類型常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病如：貓叫綜合征、如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良等如：性腺發(fā)育不良等（45+XX或或45+XY）（44+X）請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種

6、類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病單基因遺傳病單基因遺傳病約約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病多基因遺傳病約約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病

7、約約0.5%-1%0.5%-1%。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引是染色體異常引起的！起的！我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患2121三體綜合征的人就在三體綜合征的人就在100100萬(wàn)以上。萬(wàn)以上。 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有的人患有危害輕重不同的遺傳??！危害輕重不同的遺傳??！想一想：想一想：遺傳病對(duì)人類的危害有哪些？遺傳病對(duì)

8、人類的危害有哪些？ 1 1危害身體健康降低人口素質(zhì)。危害身體健康降低人口素質(zhì)。 2 2貽害子孫后代。貽害子孫后代。 3 3家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān). . 同學(xué)們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，同學(xué)們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，同學(xué)們想一想主要原因是什么？同學(xué)們想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因?qū)Σ? 除重視對(duì)人類生存環(huán)境除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外, ,最為有效最為有效的方法是的方法是: :

9、提倡和實(shí)行提倡和實(shí)行優(yōu)優(yōu)生生三、優(yōu)三、優(yōu) 生生優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 生物進(jìn)化論的生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文與大科學(xué)家達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育。余三個(gè)終身不育。 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家學(xué)

10、說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其莫名其妙的癡呆妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，的人種， 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！弊娓改竿庾娓改甘?、伯、姑舅、姨 父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孫子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孫子

11、女兄弟姐妹的（外）孫子女（外）孫子女子女叔伯姑的曾（外）孫子女舅姨的曾（外）孫子女血緣關(guān)系圖直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定：我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父

12、包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。母的表兄弟姐妹。在在因此，因此，禁止禁止對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策、方法、建議，并解答咨詢者各種問題提出防治對(duì)策、方法、建議，并解答咨詢者各種問題 假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意

13、會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？母親生育年齡母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率45歲歲1/50 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以要優(yōu)選懷孕年齡，女方以2429歲，男方以歲，男方以2535為佳；要懷孕月份，通常為每年為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或月或7、8月為佳月為佳羊水（羊膜穿刺）檢查羊水（羊膜穿刺）檢查寶寶寶寶們們四、人類基因組計(jì)劃及其意義四、人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNADNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，的全

14、部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息解讀其中包含的遺傳信息. .目的：目的：為什么要測(cè)為什么要測(cè)24條？條？人類有人類有22對(duì)常染色體和對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的的1條就可以了。而性染色體和有較多條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，的非同源部分，不能由性質(zhì)推測(cè)。因此，人類基因組研究就是不能由性質(zhì)推測(cè)。因此，人類基因組研究就是22條常染條常染色體、

15、色體、1條染色體和條染色體和1條染色體條染色體,共共24條染色體上條染色體上DNA的的總和?？偤?。19901990年啟動(dòng)年啟動(dòng)20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成，億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.53-3.5萬(wàn)萬(wàn)個(gè)。個(gè)。2.2.過程：過程：3.3.結(jié)果：結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了中國(guó)承擔(dān)了1%1%的測(cè)序任務(wù)，即的測(cè)序任務(wù)，即3 3號(hào)號(hào)染色體上的染色體上的30003000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)（）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上（）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)

16、偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。4.4.意義：意義：（）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方（）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變式都會(huì)有全新的改變（）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等（）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命（）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)（）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科生了一些新興學(xué)科（）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)（）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一

17、系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展研究的發(fā)展某種遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率的發(fā)病率某種遺傳病某種遺傳病的患病人數(shù)的患病人數(shù) 100100某種遺傳病某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的被調(diào)查人數(shù)練習(xí)練習(xí)1、人類遺傳病主要可以分為、人類遺傳病主要可以分為_、_和和_三大類。三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。的后代。單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病健健 康康進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚4、“貓叫綜合

18、征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號(hào)染色體部分缺失號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（引起的，這種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基因遺傳病和單基因

19、顯性遺傳病CB6、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A近親婚配其后代必患遺傳病近親婚配其后代必患遺傳病 B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C人類的疾病都是由隱性基因控制的人類的疾病都是由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA 8、人

20、類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳染色體顯隱性遺傳病病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和

21、和CC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳常染色體上隱性遺傳B并指、多指并指、多指軟骨發(fā)育不全的患兒軟骨發(fā)育不全的患兒 癥狀：四肢短小畸癥狀：四肢短小畸 形，上臂和大腿表形，上臂和大腿表 現(xiàn)尤為明顯；腰椎現(xiàn)尤為明顯；腰椎 過度前凸；腹部明過度前凸；腹部明 顯隆起；臀部后顯隆起；臀部后 凸；患者身材短小。凸；患者身材短小。 病因：軟骨發(fā)育

22、不全是由常染色病因：軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨端部軟體上顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。儒癥。 這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥患者缺少了正常苯丙酮尿癥患者缺少了正?；?，導(dǎo)致體細(xì)胞中基因，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種缺少一種酶，從而使酶，從而使進(jìn)入人體的進(jìn)入人體的苯丙氨酸苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體。苯丙酮酸在體內(nèi)

23、積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，頭個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 癥癥PP或或Pp（正常）（正常）p p （患者）（患者）合成某種酶合成某種酶不能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙

24、火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。 抗維生素抗維生素D D佝僂病是佝僂病是由位于染色體上的顯性由位于染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者基因控制的遺傳病，患者小腸對(duì)磷、鈣的吸收不良小腸對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀是型（或型）腿，骨是型（或型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），骼

25、發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等。生長(zhǎng)緩慢等?？咕S生素抗維生素D佝僂病佝僂病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）（假肥大型）的患兒肌肉的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于呈假性肥大。一般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死亡。歲前死亡。外耳道多毛癥外耳道多毛癥唇裂唇裂無(wú)腦兒無(wú)腦兒貓叫綜合征貓叫綜合征原因：第原因：第5號(hào)染色體號(hào)染色體部分缺失。部分缺失。癥狀：兩眼距離較癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。21三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條21號(hào)號(hào)染色體。染色體。癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外容：眼