人類遺傳病-文檔資料

1、.1人類遺傳病學習目標:1.舉例說出人類遺傳病的類型2.了解人類遺傳病的監(jiān)測和預防3.認識人類基因組計劃的內(nèi)容和意義學習重點:人類遺傳病的類型及監(jiān)測和預防學習難點:人類基因組計劃的意義及與人體健康的關(guān)系.2【質(zhì)疑】【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳??？、先天性疾病是否都是遺傳?。?3一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等抗維生素佝僂病等常染色體常染色體顯性遺傳病顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等Y Y染色體顯性遺傳病染色體顯

2、性遺傳?。耗腥嗣饶腥嗣? 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等染色體上染色體上隱性遺傳病隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進行性肌進行性肌營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良等等二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病.4多指多指.5并指并指.6軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全.7抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病.8外耳道多毛癥 “毛耳”伴Y遺傳父子孫.9白化病白化病.10苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮

3、膚色淺和虹膜淡黃色，患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。.11苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正正常酶無法合成常酶無法合成西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，

4、讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥.12進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良（假肥（假肥大型）是一種由位于大型）是一種由位于X染色體上隱性染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病致病基因控制的一種遺傳病,特點為特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發(fā)生最后完全喪失運動能力。主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史?；純河捎谟忻黠@的家族發(fā)病史?；純河捎?/p>

5、肌肌肉萎縮肉萎縮，無力而導致行走困難，患，無力而導致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被組織被結(jié)締組織結(jié)締組織代替）。代替）。患兒多患兒多于于45歲發(fā)病，一般不晚于歲發(fā)病，一般不晚于7歲?；純旱臍q。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以后才發(fā)現(xiàn)，進行性肌營養(yǎng)不良多在路以后才發(fā)現(xiàn)，進行性肌營養(yǎng)不良多在3歲以后才引起注意。會走路行走緩慢，歲以后才引起注意。會走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如鴨步鴨步。易。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；3-5歲后，

6、胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而縮變松變細，而三角肌三角肌，腓腸肌等則日，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性益增粗變硬、無彈性,二十歲以前死亡。二十歲以前死亡。 .13二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病( (多對基因多對基因+ +環(huán)境環(huán)境) )無腦兒、唇裂無腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) ) 、高血壓、冠心病、精神分裂、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等哮喘等特特點點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高唇裂.14三、染色體異常三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病遺傳病XXY（數(shù)目）（數(shù)目） 21三體綜合征三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）

7、（性腺發(fā)育不良）.15先天性愚型先天性愚型2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良特納氏綜合癥特納氏綜合癥XOXO型型 主要的外部特征：身材比較矮小，主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。.16優(yōu)優(yōu) 生生措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷四、四、遺傳病的檢測和預防遺傳病的檢測和預防.17祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫

8、子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定：我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父

9、母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。.18遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D性佝僂?。ㄐ载E病（X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣

10、食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C.19產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、B B超檢查；超檢查；（2 2）、孕婦血細胞檢查；）、孕婦血細胞檢查；（3 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。）、絨毛細胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡適齡生育提倡適齡生育.20 1、人類基因組計劃（、人類基因組計劃（HGP）：）： 測定人類基因組（測定人類基因組（24條染色體）脫氧核苷酸序列條染色體）脫氧核苷酸序列 （1）1990年計劃開始；年計劃開始； 20

11、01年草圖發(fā)表（年草圖發(fā)表（85%、不精確）；、不精確）； 2003年測序完成。年測序完成。 （2）參與國：美、英、德、日、中（）參與國：美、英、德、日、中（1%）；）； （3）結(jié)果：）結(jié)果：31.6億個堿基對；億個堿基對； 2萬萬2.5萬個基因萬個基因。 2、與人體健康的關(guān)系：、與人體健康的關(guān)系： 閱讀閱讀 資料搜集與分析資料搜集與分析人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康.21一、定義：一、定義： 由于由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。二、分類：二、分類：1、單基因遺傳病：由、單基因遺傳病：由一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。常隱白

12、聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯伴性顯 2、多基因遺傳病：、多基因遺傳病：兩對以上等位基因兩對以上等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。唇腦冠哮高壓尿唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳?。河捎凇⑷旧w異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫性不良愚加貓叫三、監(jiān)測與預防：三、監(jiān)測與預防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計劃（四、人類基因組計劃（HGP）：）：測定人類基因組（測定人類基因組（24條染色體條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列）脫氧核苷酸序列課堂小結(jié).2

13、21、“貓叫綜合征貓叫綜合征”是人的第是人的第5號染色體部分缺失引起號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（的，這種遺傳病的類型是（ ）A常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病多基

14、因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB.233、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病近親婚配其后代必然有伴性遺傳病4、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50

15、%BA.245、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病染色體顯隱性遺傳病6、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC.257、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳 D