醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊(cè)及答案

1、上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 課程練習(xí)冊(cè)專業(yè)： 護(hù)理學(xué) 層次： 專升本第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分，) 解題說(shuō)明：每個(gè)考題下面都有A,B,C,D,E五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。1.關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說(shuō)法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）1人類遺傳性疾病可分為五大類，即 染

2、色體病 ， 單基因遺傳病 ， 多基因遺傳病 ， 線粒體基因病 ， 體細(xì)胞遺傳病 。2嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病稱為 先天 性疾??；一個(gè)家族有多個(gè)成員患同一種疾病稱為 家族 性疾?。灰蜻z傳因素而罹患的疾病稱為 遺傳 性疾病。第四章 人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)1.一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來(lái)就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳病？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5p-綜合征 E.4P-綜合征2.一對(duì)夫婦婚后多年不育,經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆

3、性X染色體綜合征 B.女性假二型畸形 C.睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥 E.以上均不是3有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對(duì)此女青年有何印象？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形 E.真兩性畸形4.易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書(shū)寫是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,

4、t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一個(gè)1歲男孩因高熱肺炎前來(lái)門診,經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是A.13三體綜合征(Patau綜合征) B.18三體綜合征(Edwards綜合征)C.21三體綜合征(Down綜合征) D.4p-綜合征(Wolf綜合征)E.XYY綜合征6.關(guān)于女性假兩性畸形,下列說(shuō)法中那一個(gè)是正確的 ?A.由染色體數(shù)量畸變引起的 B.由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起C.兼有兩種不同的性腺 D.僅有一種性腺,但性激素水平異常E.以上均不對(duì)二、名詞解釋(每題2分

5、)1. 嵌合體（mosaic）一個(gè)個(gè)體的體細(xì)胞由二種或二種以上不同核型的細(xì)胞系組成稱為嵌合體。如：45,X0/46,XX2. 易位(translocation)系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。造成甲染色體上有乙染色體的片段，而乙染色體上有甲染色體的片段3等臂染色體(isochromosome)染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。4. 羅伯遜易位(Robertsonian translocation)是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點(diǎn)發(fā)生在著絲粒部位或

6、著絲粒附近，整個(gè)染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個(gè)中著絲粒染色體。其中由染色體短臂形成的小染色體往往丟失。5臂間倒位(pericentric inversion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉(zhuǎn)了180度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。6環(huán)形染色體(ring chromosome)斷裂發(fā)生在染色體的兩個(gè)臂的遠(yuǎn)端,遠(yuǎn)端斷片往往丟失,兩臂的斷端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。三、寫出下列核型符號(hào)的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(hào)(每題2分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留

7、短臂末端到長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處止。2. 46,XX,+18,-21假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號(hào)染色體，少一條21號(hào)染色體。3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY,另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互

8、交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。5. 47,XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號(hào)染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂2區(qū)6帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。846,XX,del(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間

9、部分缺失，斷裂部位又重新接合。9. 寫出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,-14,+t(14q21q)45，XX，-14，-21，+t(14q21q)10寫出帶一個(gè)X長(zhǎng)臂等臂畸變的女性核型46,X,i(Xq)11. 寫出一個(gè)第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分增長(zhǎng)的男性患者核型46，XY,1q+12小兒科門診來(lái)了一個(gè)女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號(hào)染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請(qǐng)寫出其核型符號(hào)46，XX,del(5)(p14)四、填充題（每格1分）1著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為_(kāi)短臂_，用小寫的英文字母_p_示

10、，較長(zhǎng)的部分稱為_(kāi)長(zhǎng)臂_，用小寫的英文字母_q_表示。67頁(yè)-2.人類染色體的形態(tài)隨著著絲粒在染色體上的位置的不同而異，通?？梢苑譃槿惾旧w類型：即_中著絲粒_型，_亞中著絲粒_型和_近端著絲粒_型。3人類染色體顯帶的命名必須包括四種符號(hào)：_染色體的號(hào)數(shù)_、_臂的符號(hào)_、_區(qū)號(hào)_和_帶號(hào)_。41971年巴黎會(huì)議確定的四種顯帶技術(shù)是_Q_帶，_G_帶，_R_帶和_C_帶。5.染色體數(shù)目畸變主要包括_整倍體_，_非整倍體_，和_嵌合體_等三種類型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括_缺失_、_重復(fù)_、_倒位_、_易位_、_環(huán)形染色體_和_等臂染色體_等六種類型。第五章 單基因遺傳病一、單選題(每題1分)145頁(yè)-

11、1.一對(duì)白化癥的夫婦,其所生的二個(gè)男孩均正常,你認(rèn)為最可能的機(jī)理是什么？A.外顯率降低B.表現(xiàn)度降低C.遺傳異質(zhì)性D.基因新突變E.孩子另有生父2.X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因?yàn)?A.遺傳異質(zhì)性 B.基因突變C.女性的X染色體隨機(jī)失活 D.X染色體非隨機(jī)失活引起 E.以上都不對(duì)3.下列哪種遺傳是沒(méi)有父?jìng)髯拥默F(xiàn)象：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X伴性遺傳 D.Y伴性遺傳E.多基因遺傳131頁(yè)-4男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常，這種遺傳病是：A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.X伴性顯性遺傳病 D.X伴性隱性遺傳病 E.伴性遺傳病5.下列遺傳病哪一種

12、有限性遺傳現(xiàn)象A.Huntington舞蹈病 B.成骨發(fā)育不全癥 C.男性性早熟D.白化癥 E. 早禿 122頁(yè)-6.Huntington舞蹈病的發(fā)病與哪一種三核苷酸重復(fù)過(guò)多有關(guān)：A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG二、名詞解釋(每題2分)1.先證者（proband）在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者.2.外顯率(penetrance)指一群具有某種致病基因的人中出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分比。3.親代印跡(parental imprinting)是指同一基因會(huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4限性遺傳(sex-limited inheritance)常染色體致病基因

13、的表達(dá),僅限于一種性別受累者,稱為限性遺傳.5. 遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。6擬表型（phenocopy）由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。7偏性遺傳(sex-influenced inheritance)雖非伴性遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)其程度和頻率均有不同，是為偏性或從性遺傳。8頓挫型(forme fruste)當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無(wú)臨床意義時(shí),稱為頓挫型。9親緣系數(shù)(coefficient of kinship)有共同祖先的兩個(gè)人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。10表現(xiàn)度(expr

14、essivity)是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度。11顯示雜合子(manifesting heterozygote)XR的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者稱為顯示雜合子。12遺傳早現(xiàn)(genetic anticipation)有些遺傳病在世代傳遞的過(guò)程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。三、填充題（每格1分）1單基因遺傳病的遺傳方式主要有_常染色體顯性遺傳AD_，_常染色體隱性遺傳AR_、X伴性顯性遺傳XD_、X伴性隱性遺傳XR_、Y伴性遺傳_等五種。2在家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者稱為_(kāi)先證者_(dá)。一級(jí)親屬是指患者的_雙親_、_同胞_和_子女_。一級(jí)親屬的

15、親緣系數(shù)是_1/2_，二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是_1/4_。四、問(wèn)答題：1、請(qǐng)就上述家系回答問(wèn)題：（6分）(1)此家系最可能的遺傳方式及其特點(diǎn)(1)最可能的遺傳方式為AR:患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女均可得病患者可在同胞間呈水平分布父母近親婚配時(shí),子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 (2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大？2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3)III-4和隨機(jī)正常女性III-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大？(提示：本題未提供群體數(shù)據(jù)，你該如何對(duì)待隨機(jī)正常女性?)02下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏癥的家系，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（6分）(1)此遺傳家系

16、最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)。XR呈隔代遺傳患者均為男性患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)III-3與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2(3)III-8與隨機(jī)正常男子婚配,子代得病風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2 x 1/2 =1/4第六章 多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1. 下列產(chǎn)婦均出生有一正常孩子，你預(yù)期哪一產(chǎn)婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)最大？A.第一例產(chǎn)婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B.第二例產(chǎn)婦的姐姐是精神分裂癥患者C.第三例產(chǎn)婦的表姐是精神分裂癥患者D.第四例產(chǎn)婦的舅媽是精神分裂癥患者E.第五例產(chǎn)婦的外祖父是精神分裂癥患者157頁(yè)-

17、2.下述關(guān)于遺傳度的說(shuō)法,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個(gè)體評(píng)價(jià)D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其親屬?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn):A.比出現(xiàn)女性患者為高 B.比出現(xiàn)女性患者為低C.與出現(xiàn)女性患者一樣 D.是出現(xiàn)男性患者的風(fēng)險(xiǎn)更高E.以上都不對(duì)4下列孕婦中,你預(yù)期誰(shuí)出生神管畸形患兒的風(fēng)險(xiǎn)最大?A. 第一例孕婦中只生過(guò)一胎無(wú)腦兒,此為第二胎B. 第二例孕婦生過(guò)一胎無(wú)腦兒和四個(gè)正常孩子C. 第三例孕婦中生過(guò)

18、二胎無(wú)腦兒,此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過(guò)一胎無(wú)腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個(gè)患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)157頁(yè)-1遺傳度(heritability)在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。2易感性(susceptibility)由遺傳素質(zhì)或多個(gè)致病基因決定一個(gè)個(gè)體得多基因病的風(fēng)險(xiǎn)程度。3易患性（liability）一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱為易患性。4多基因病閾值(threshold of multifactorial disease)由易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基

19、因病閾值。三、填充題（每格1分）148頁(yè)-1多基因遺傳病的發(fā)生需有_遺傳_因素和_環(huán)境_因素的共同作用。四、問(wèn)答題1試述多基因遺傳病的遺傳特征。(6分) （1） 親屬發(fā)病率會(huì)隨著與先證者親緣關(guān)系級(jí)數(shù)的遞增而劇減，向群體發(fā)病率靠攏。其中一級(jí)親屬到二級(jí)親屬之間的發(fā)病率下降得特別明顯。（2） 當(dāng)多基因遺傳病的群體發(fā)病率為0.1-1%,遺傳度為70%-80%時(shí)，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的開(kāi)方。（3） 親屬中多基因遺傳病的成員越多，再顯危險(xiǎn)率也越高。（4） 多基因遺傳病患者病情越嚴(yán)重，親屬中再顯危險(xiǎn)率越高。（5） 某種多基因遺傳病的的發(fā)病存在兩性差異時(shí)，群體發(fā)病率較低即閾值較高的那個(gè)性別的個(gè)

20、體一旦患病，則患者親屬的再顯危險(xiǎn)率越高。（6） 多基因遺傳病在隨機(jī)人群中的發(fā)病率通常為0.1-1%,患者一級(jí)親屬發(fā)病率為1-10%。（7） 近親婚配要比隨機(jī)婚配時(shí)，出生多基因遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)要高。（8） 在多基因遺傳病患者中一卵雙生子的患病一致率明顯高于二卵雙生子的患病一致率。2外源性哮喘是一種常見(jiàn)病,在上海地區(qū)發(fā)病率為0.6%,有人在75名患者的一級(jí)親屬中調(diào)查，其發(fā)病情況如下: 患者親屬 調(diào)查人數(shù) 患者數(shù) 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5試計(jì)算此病的遺傳度（6分） q% x q% x 0.56 2.536 2.8564.0 1.751 2.1540.57 2.530 2.8

21、504.1 1.739 2.1440.58 2.524 2.8454.2 1.728 2.1350.59 2.518 2.8394.3 1.717 2.1250.60 2.512 2.8344.4 1.706 2.1160.61 2.506 2.8294.5 1.695 2.1060.62 2.501 2.8234.6 1.685 2.0970.63 2.465 2.8184.7 1.675 2.0880.64 2.489 2.8134.8 1.665 2.0800.65 2.484 2.8084.9 1.655 2.071qg= 0.6% qr= 18/425=4.2%h2=(Xg-Xr)/

22、agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第七章 群體遺傳一、單選題(每題1分)181頁(yè)-1某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦前來(lái)遺傳咨詢，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕洌嚬烙?jì)他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險(xiǎn)：A.1/1600 B.1/800 C.1/400D.1/100 E.1/502某種先天畸形,人群中的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.043據(jù)上海市區(qū)

23、新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問(wèn)在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06二、名詞解釋(每題2分)1. Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒(méi)有突變、遷移、自然選擇等影響，一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對(duì)比例，即其頻率將代代保持不變，處與遺傳平衡狀態(tài)。2近婚系數(shù)(inbreeding coefficient)有親緣關(guān)系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們子女使之成為純合子的概率。三、填充

24、題（每格1分）1. 影響Hardy-Weinberg平衡的因素有_基因突變_、_選擇_、_隨機(jī)遺傳漂變_、_遷移_和_遺傳異質(zhì)性_。2. 根據(jù)Hardy-Weinberg平衡的數(shù)學(xué)公式，純合基因型頻率是基因頻率的_自乘_，其系數(shù)是_1_；雜合基因型的頻率是兩個(gè)有關(guān)基因頻率的_乘積_，其系數(shù)是_2_。四、問(wèn)答題1. 試?yán)肏ardy-Weinberg平衡來(lái)說(shuō)明XR遺傳男性患者多于女性,而XD遺傳女性患者多于男性。（8分）答：XD時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為p ,男性患者與女性患者之比為p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，當(dāng)p很小時(shí)，男性患者約為女性患者的1/2。當(dāng)p不是很小時(shí)，男性

25、患者約為女性患者的1/2稍多一些。XR時(shí)，設(shè)致病基因的頻率為q ,男性患者與女性患者之比為q/q2=1/q 因?yàn)閝小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2. 設(shè)父母的基因型為IAi和IAIB,則他們的兩個(gè)孩子的基因型：（6分）(1) 都是IAi的可能性是多少？(2) 都是IBi的概率是多少？(3) 每胎出現(xiàn)A型血表現(xiàn)型的概率多少？(4) 兩個(gè)都是ii的可能是多少？答：(1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4 =1/16(3) 1/2(4) 0第八章 生化遺傳病一、單選題(每題1分)211頁(yè)-1. 一個(gè)出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、

26、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan綜合征 C.半乳糖血癥D.鐮形紅細(xì)胞貧血 E.家族性高膽固醇血癥192、194頁(yè)-2.鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？A.單個(gè)堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子缺失或插入D.移碼突變E.融合基因3. Hb Constant Spring 的珠蛋白鏈有172個(gè)氨基酸殘基,其中，1-141個(gè)氨基酸是完全正常的，試問(wèn)此種特長(zhǎng)鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？A. 堿基置換 B. 終止密碼突變 C. 密碼子插入 D. 移碼突變 E. 融合基因4.Hb Bart's可見(jiàn)于哪種遺傳病?A.

27、 鐮形紅細(xì)胞貧血癥 B. -地中海貧血 C. -地中海貧血D. 高鐵血紅蛋白癥 E. 不穩(wěn)定血紅蛋白病5.Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。A酪氨酸酶缺乏 B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶D次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏 E硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏206頁(yè)-6. 經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏A.苯丙氨酸羥化酶 B.二氫蝶啶還原酶 C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶 E.乙酰轉(zhuǎn)移酶7.Hb Lepore的鏈正常，其非鏈的N端為鏈氨基酸順序,C端為鏈氨基酸順序，產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機(jī)理是什么？A.堿基置換 B.終止密碼子突變 C.密碼子插入D.

28、移碼突變 E.融合基因209頁(yè)-8. 惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A. 色氨酸羥化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羥化酶D. 苯丙氨酸羥化酶 E. 二氫喋啶還原酶9粘多糖累積癥II型是由于哪個(gè)酶遺傳性缺乏A.磷酸葡萄糖變位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋(每題2分)1. 融合基因(fusion gene)兩種非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。2.復(fù)合雜合子(compound heterozygote)由二個(gè)不相同的突變（致病）的等位基因組成的基因型，稱為復(fù)合雜合子。3. 移碼突變(frame-

29、shift mutation)指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個(gè)堿基時(shí)，這將導(dǎo)致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導(dǎo)致移碼。三、填充題（每格1分）192頁(yè)-1. 血紅蛋白變異體形成的原因是_單個(gè)堿基變換_，_密碼子的缺失和插入_，_移碼突變_和_融合突變_。194頁(yè)-2. 血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是_產(chǎn)生溶血性貧血_、 _紅細(xì)胞代償性增多_和_青紫_。3. 半乳糖血癥的遺傳方式是_AR（常染色體隱性遺傳）_，家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機(jī)理是由于_低密度脂蛋白受體_缺乏，其遺傳方式是_AD（常染色體顯性遺傳）_，經(jīng)典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏_苯丙

30、氨酸羥化_酶，其遺傳方式為_(kāi) AR（常染色體隱性遺傳）_，惡性型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏_二氫蝶啶還原_酶，其遺傳方式是_AR _，眼與皮膚白化病的遺傳方式是_ AR（常染色體隱性遺傳）_。鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式是_AR_，自殘綜合征的遺傳方式是_XR（X連鎖隱性遺傳）_，粘多糖累積癥II型的遺傳方式是_XR_，血友病B的遺傳方式是_XR_。四. 問(wèn)答題試比較0-地中海貧血和0-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。（8分）0-地中海貧血 0-地中海貧血涉及染色體 16號(hào)常染色體短臂 11號(hào)常染色體短臂出現(xiàn)癥狀時(shí)間 出生前，胎兒期 出生后6個(gè)月癥狀嚴(yán)重程度 重，不能存活 比0-地中海貧血癥狀輕，可存活

31、到成年遺傳方式 AD AR 共同點(diǎn) 溶血性貧血 第九章 線粒體基因病一、單選題(每題1分)1下列哪一條不是線粒體基因病的特點(diǎn)？A.母系遺傳 B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.常表現(xiàn)為肌病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病 D.突變純質(zhì)病情嚴(yán)重E.多系統(tǒng)受累二、名詞解釋(每題2分)1遺傳瓶頸(genetic neck)在卵母細(xì)胞成熟過(guò)程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬(wàn)個(gè)左右下降到不足100個(gè)的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學(xué)意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體傳遞給子代。2雜質(zhì)(heteroplasmy)由突變型mtDNA和野生型mtDNA共存于一種組織或細(xì)胞的現(xiàn)象，稱為mtDNA 雜質(zhì)。3純質(zhì)(homopl

32、asmy)一個(gè)細(xì)胞的數(shù)千個(gè)線粒體DNA分子在某個(gè)位點(diǎn)上都為同一基因者稱為純質(zhì)。三、填充題（每格1分）線粒體基因病的特點(diǎn)包括以下四點(diǎn)：_母系遺傳_、_劑量效應(yīng)（癥狀表現(xiàn)程度） _、_組織依賴性（能量需求） _、和_多系統(tǒng)受累_。第十一章 免疫遺傳一、單選題(每題1分)1某醫(yī)院擬對(duì)一例患有嚴(yán)重腎功能衰竭的病人做腎臟移植手術(shù)。你認(rèn)為誰(shuí)是合適供者？A患者的父親 B患者的母親 C患者HLA完全相同的同胞D患者的妻子 E患者的兒子2ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的"O"型血,稱為孟買型,它的特點(diǎn)是：A.有H物質(zhì)，而無(wú)A抗原 B.有H物質(zhì)，而無(wú)B抗原C.有H物質(zhì)，而無(wú)A和B抗原 D.無(wú)H物質(zhì)

33、，但有A和B抗原E.無(wú)H物質(zhì)，無(wú)A和B抗原3下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥:A. 胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者B. 母親體內(nèi)有針對(duì)胎兒體內(nèi)某種紅細(xì)胞抗原的天然抗體C. 母親的血型為O型,胎兒的血型為A型D. 母親的血型為AB型,胎兒的血型為O型E. 母親的血型為Rh(+),胎兒的血型為Rh(-)4一患者需作腎移植，請(qǐng)問(wèn)其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8二、名詞解釋(每題2分)1.HLA單倍型（HLA haplotype）一條染色體上連鎖的HLA基因組合即HLA單倍型。2.孟買型(Bombay phenotype)有一種人，由于缺乏H基

34、因（hh），紅細(xì)胞及組織細(xì)胞上不能形成H物質(zhì)，從而也不能產(chǎn)生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟買發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。三、問(wèn)答題1簡(jiǎn)述"孟買型"(Bombay Phenotype)的遺傳機(jī)理。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點(diǎn)上有H基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”。2某法院一例親子鑒定案中，HLA分型已明確不能排除夫婦倆與孩子的親緣關(guān)系,但ABO分型似顯示孩子與母親的關(guān)系尚不夠明確。父親為B型,

35、母親為O型,孩子為A型,進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)孩子的外祖父母為姨表兄妹婚配,請(qǐng)問(wèn)孩子與母親的親緣關(guān)系能否確認(rèn)，為什么？請(qǐng)用家系圖并注明家庭成員的可能基因型分析解釋之。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質(zhì)的存在作為前提。而H物質(zhì)必須在H位點(diǎn)上有H基因的存在才能形成，若在該位點(diǎn)上是hh的純合子，則不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為H物質(zhì)，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的O型，即“孟買型”，下列家系中孩子的母親可能是“孟買型”，即在H位點(diǎn)上是hh純合子，表現(xiàn)為一種特殊的O型。而他可將IA基因傳給子代，故他的孩子可為A型。第十二章 腫瘤遺傳一、單選題(每題1分)1人細(xì)胞癌基因（Cellular onco

36、gene）是指：A.整合于細(xì)胞染色體內(nèi)的病毒癌基因B.人體細(xì)胞核內(nèi)某些具有重要功能的正?；駽.激活了的細(xì)胞原癌基因D.細(xì)胞質(zhì)內(nèi)游離病毒基因組E.細(xì)胞核內(nèi)游離病毒基因組2下述對(duì)病毒癌基因(V-onc)和細(xì)胞癌基因(C-onc)的說(shuō)法,哪個(gè)是正確的：A. V-onc和C-onc均為細(xì)胞內(nèi)某些具有重要功能的正常基因B. V-onc在起源上來(lái)自C-oncC. C-onc在起源上來(lái)自V-oncD. V-onc亦可稱為原癌基因E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌二、名詞解釋(每題2分)1.癌家族(cancer therapy)癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤 （2）腫瘤

37、發(fā)病率明顯高于一般群體 （3）發(fā)病年齡較早 （4）腫瘤的遺傳方式為AD。2.標(biāo)記染色體(marker chromosome)某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種畸變的染色體稱為標(biāo)記染色體。三、填充題（每格1分）1. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)有_單克隆起源遺傳學(xué)說(shuō)_、_細(xì)胞凋亡學(xué)說(shuō)_、_多步驟遺傳損傷學(xué)說(shuō)_等三種。2. 癌家族有以下特點(diǎn)： 家族成員腫瘤發(fā)生部位各不相同 、 發(fā)病率高 、 _發(fā)病年齡較早 、 AD遺傳 。3. 原癌基因的激活方式有_點(diǎn)突變_和_轉(zhuǎn)位激活_等二種。四、問(wèn)答題1 試以"兩次擊中模型"(two-hit model)學(xué)說(shuō)來(lái)解釋遺傳性(雙

38、側(cè)性)和散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理。（8分）兩次擊中學(xué)說(shuō)認(rèn)為，無(wú)論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細(xì)胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞，或由親代遺傳而來(lái)，第二次突變發(fā)生于體細(xì)胞中，從而使細(xì)胞癌變，因而發(fā)病時(shí)間早，病情嚴(yán)重，常為雙側(cè)性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兩次突變都在體細(xì)胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側(cè)性。2. 試列表比較原癌基因與腫瘤抑制基因的特性。（8分） 特點(diǎn) 原癌基因 腫瘤抑制基因 基因?qū)傩?正常生長(zhǎng)和增殖必需 增殖負(fù)調(diào)控，分化必需遺傳損傷 點(diǎn)突變，融合基因，基因擴(kuò)增 點(diǎn)突變，正常等位基因丟失 致癌方式 顯性突變，雜合子

39、致癌 隱性突變，純合子或半合子致癌遺傳方式 體細(xì)胞突變，不遺傳 體細(xì)胞或種質(zhì)細(xì)胞突變，可遺傳多見(jiàn)癌腫 白血病，淋巴瘤 實(shí)體瘤第十六章 臨床遺傳一、單選題(每題1分)344頁(yè)-1、下列孕婦中，除了哪一種對(duì)象外均需作產(chǎn)前診斷：A. 年齡大于35歲的孕婦 B. 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦C. 患有先天性心臟病的孕婦 D. 已生育過(guò)一個(gè)Down綜合征的孕婦E. 已生育過(guò)一個(gè)血友病患兒的孕婦二、名詞解釋(每題2分)1.遺傳攜帶者(genetic carrier)是指AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2基因治療(gene therapy)基因

40、治療是指應(yīng)用重組DNA技術(shù)，更換、修正或替代患者細(xì)胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達(dá)到治療遺傳病的目的。三、填充題（每格1分）1基因治療的步驟和注意點(diǎn)包括_目的基因的克隆_、_目的基因的轉(zhuǎn)移_、_目的基因的表達(dá)_、_靶細(xì)胞的選擇_、_安全性問(wèn)題_。2遺傳攜帶者是指_AR的雜合子_、_XR的女性雜合子_、_AD尚未外顯的雜合子 _、_染色體平衡易位攜帶者_(dá)、_腫瘤抑制基因雜合子_。四、問(wèn)答題1一個(gè)婦女因她的兩個(gè)舅舅均患血友病A,和她丈夫前來(lái)遺傳咨詢門診，詢問(wèn)她有多大可能性出生患有本癥的兒子。經(jīng)了解，此婦女的外祖父母和父母表現(xiàn)型均正常；她還有三個(gè)表現(xiàn)型正常的弟弟。（10分）(1)試?yán)L出系譜(2)此婦女第一胎得病率是多少？此婦女的母親A原為雜合子的機(jī)會(huì)為1/2，因已生3個(gè)正常兒子，故為雜合子的機(jī)會(huì)是：A為純合子HHA為雜合子Hh前概率1/21/2條件概率1（1/2）3=1/8聯(lián)合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9因此，此婦女為雜合子的概率是：1/9 x 1/2 = 1/18第一胎得病風(fēng)險(xiǎn)是：1/18×1/4 = 1/72?；颍旱谝惶ド畠旱牡貌★L(fēng)險(xiǎn)是：0，第一胎生兒子的得