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1、Prader-Willi綜合征綜合征(PWS)疾病簡介疾病簡介PWS是Prader-Willi綜合征（PWS）是一種與基因組印跡相關(guān)的遺傳性疾病,是由于父源父源染色體15q11-q13基因缺失所致。PWS國外報道發(fā)病率約為1/22,0001/10,000 。臨床特征臨床特征v新生兒期和嬰兒期新生兒期和嬰兒期 肌張力減退，吮吸困難；肌張力減退，吮吸困難；v兒童期兒童期 食欲過盛，肥胖，身材矮小，性腺機(jī)能減退，食欲過盛，肥胖，身材矮小，性腺機(jī)能減退，發(fā)育延遲伴智力輕中度低下。發(fā)育延遲伴智力輕中度低下。典型臨床特征典型臨床特征肥胖所導(dǎo)致的代謝紊亂綜合征：糖尿病，高血壓，肥胖所導(dǎo)致的代謝紊亂綜合征：糖

2、尿病，高血壓，冠心病等；冠心病等；智力發(fā)育障礙，學(xué)習(xí)困難，生活自理能力差；智力發(fā)育障礙，學(xué)習(xí)困難，生活自理能力差；體格發(fā)育遲緩，身材矮?。惑w格發(fā)育遲緩，身材矮??；無生育能力。無生育能力。PWSPWS的預(yù)后：的預(yù)后：低能量飲食；低能量飲食；合理運(yùn)動，能有效地減輕體重，還可以使肌肉量增加；合理運(yùn)動，能有效地減輕體重，還可以使肌肉量增加；行為指導(dǎo)：對患者進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測和改變其周圍環(huán)境以行為指導(dǎo)：對患者進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測和改變其周圍環(huán)境以防止其偷食等行為幫助患者控制體重；防止其偷食等行為幫助患者控制體重；父母參與對其的治療及教育。父母參與對其的治療及教育。治療原則：治療原則：所以，所以，PWS患者的早期分子遺傳學(xué)診患者的早期分子遺傳學(xué)診斷，對針對患者的治療計(jì)劃安排、減斷，對針對患者的治療計(jì)劃安排、減輕體重，進(jìn)而改善患者生活質(zhì)量，有輕體重，進(jìn)而改善患者生活質(zhì)量，有著非常重要的指導(dǎo)意義。著非常重要的指導(dǎo)意義。目前，我中心采用最新的分子遺目前，我中心采用最新的分子遺傳學(xué)檢測手段，能

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