必修基因突變及其他變異知識點(diǎn)

1、第 5 章基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）基因突變可遺傳的變異（由 遺傳物質(zhì)的變化引起）.基因重組染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因DNA的堿基對發(fā)生變化 mRNA的堿基發(fā)生變化一一氨基酸改變蛋白質(zhì)改變一一性狀改變2、 概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。3、 原因：物理因素:X射線、紫外線、r射線等；化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素：病毒、細(xì)菌等。4、 特點(diǎn)：a、普遍性b、隨機(jī)性（基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)

2、胞內(nèi)的 不同的DNA分子上或同一 DNA分子的不同部位 上）；c、低頻性d、多數(shù)有害性 e、 不定向性注：體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，生殖細(xì)胞的則可能5、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料。6、實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血（二）基因重組1概念：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、時間：減數(shù)第一次分裂前期或后期3、類型：a非同源染色體上的非等位基因自由組合b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換4、 意義：產(chǎn)生新的基因型生物變異的來源之一對進(jìn)化有意義第二節(jié)染色體變異一、染色體變異類型：缺失 1917 年 貓叫綜合癥 、果蠅的缺刻翅結(jié)構(gòu)的

3、變異.重復(fù) 1919 年 果蠅的棒狀眼易位 1923 年慢性粒細(xì)胞白血病倒位數(shù)目結(jié)構(gòu)的變異、染色體組個別染色體增加與減少（實(shí)例：21三體綜合征）-染色體組的增加與減少（實(shí)例：三倍體無子西瓜）（1）概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為（2）特點(diǎn)：一個染色體組中 無同源染色體，22常+X或22常+Y例：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成 一個染色體組。形態(tài)和功能各不相同；一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷： 染色體組數(shù)=細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組染色體組

4、數(shù)=基因型中控制同一性狀的基因個數(shù)例1 :以下各圖中，各有幾個染色體組？例2 :以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別 是多少例1答案：3 2 5 1 43、單倍體、二倍體和多倍體（1）Aa （ 2 ）AaBb（ 3）AAa（4）AaaBbb（ 5）AAAaBBbb（ 6）ABC 例2答案：2 2 3 3 4 1由配子發(fā)育成的個體叫單倍體。由受精卵發(fā)育成的個體，體細(xì)胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體，含三個染色體組就叫 三倍體，以此類推。體細(xì)胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素 處理萌發(fā)的種子或幼苗。（原

5、理：能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目 加倍）原理：染色體變異實(shí)例：三倍體無籽西瓜的培育（注：三倍體植株不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此，不能形成種子。但并不是絕對一顆種子都沒有，其原因是在進(jìn)行減數(shù)分裂時，有可能形成正常的卵細(xì)胞。）優(yōu)缺點(diǎn)：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營養(yǎng)豐富，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲。2、單倍體育利P:方法：花粉（藥）離體培養(yǎng)原理：染色體變異實(shí)例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿（D）對矮桿（d）是顯性，抗?。≧）對不抗病（r）是顯性?，F(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻 DDRR兩個品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻dd

6、RR，應(yīng)該怎么做？優(yōu)缺點(diǎn)：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。四、實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化（一）實(shí)驗(yàn)原理進(jìn)行正常有絲分裂的值物分出組織細(xì)胞，在有絲分裂后期，染色體的 著絲點(diǎn)分裂，子染色體在 紡錘體的作用下，分別移向兩極，最終被平均分配到兩個子細(xì)胞中去。用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體形成，以至影響 染色體被拉向兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個子細(xì)胞，于是植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。（二）實(shí)驗(yàn)過程1材料用具洋蔥或大蔥、蒜均為二倍體，體細(xì)胞中染色體數(shù)為16，培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鑷子、剪刀、顯微鏡，載玻片、蓋玻片、 冰箱，卡諾氏液，改良苯酚品紅染液，體積分?jǐn)?shù)為15%的

7、鹽酸溶液，體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精溶液。1cm左右的2、方法步驟（1）將洋蔥或大蔥、大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥的底部接觸水面，待洋蔥長出約 不定根時，將整個裝置放入 冰箱的低溫室內(nèi)（4C）誘導(dǎo)培養(yǎng)36小時。（2）剪取誘導(dǎo)處理的根尖約0.5 1cm，放入卡諾氏液 中浸泡0.5-1小時，以固定細(xì)胞形態(tài)，然后用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次。（3）制作裝片，包括:解離、漂洗、染色、制片 4個步驟,分裂”相同。（三）現(xiàn)象觀察先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相。 視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。確認(rèn)某個細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察。（四）實(shí)驗(yàn)結(jié)論低溫處理植物

8、分生組織，能抑制前期形成紡錘體從而產(chǎn)生 染色體加倍。具體操作方法與實(shí)驗(yàn)“觀察植物細(xì)胞的有絲PDDRRX ddribF1配子l)R Dr dR dr花粉（藥離怵培莽l>R 1>r dR dr秋水仙素處理正常植株l>DRR l>Drr ddRRililrrA4T高桿疑桿樓桿不抗崗杭鎬不抗鋼（五）實(shí)驗(yàn)評價你看到染色體加倍且無紡錘體的細(xì)胞了嗎？如沒有分析可能原因。造成看不到染色體數(shù)加倍且無仿錘體的細(xì)胞原因較多，常見原因有:1沒有培養(yǎng)出分生區(qū)或沒有剪取到分生區(qū)3、解離不充分或漂洗不干凈造成染色不足5、沒有低倍鏡尋找過程2、低溫誘導(dǎo)時間不足4、染色時間控制不當(dāng)，看不清染色體第三節(jié)人

9、類遺傳病、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳?。河?遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾病：生來就有的疾病。（不一定是遺傳病）二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%-25%）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频娜祟愡z傳病。染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。喝旧w異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）（四）類型顯性遺傳病:并指、多指、肌強(qiáng)直、軟骨發(fā)育不全廣常染色體隱性遺傳病:白化病、苯丙酮尿癥、侏儒癥、先天性聾啞、單基因遺傳病鐮刀型

10、細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、顯性:抗維生素 D佝僂病隱性：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行肌營養(yǎng)不良人類遺傳病Y 毛耳?。ㄖ挥心行曰颊撸┒嗷蜻z傳病：原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、無腦兒數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）常染色體遺傳病I染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥性染色體遺傳病：性腺發(fā)育不良（ XO型，患者缺少一條 X染色體）（五）特點(diǎn): 1致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。2、往往是終生具有的。3、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。（六）危害：1、危害人體健康。2、貽害子孫后代。3、增加了社會負(fù)擔(dān)。四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。如：羊水檢測、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。五、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部 DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+XY共24條染色體 提出：1986年美國的生物學(xué)家杜爾貝利 主要內(nèi)容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖 1990年10月啟動 1999年7月中國參與，解讀 3號染色體短臂上 3000萬個堿基，占1% 2000年6月20日，初步完成工作草圖 2001年2月，草圖公開