單基因遺傳病

1、單基因遺傳病一 名詞解釋1. 單基因遺傳?。?存在于生殖細胞或受精卵中的突變基因， 按一 定方式在上下代之間進行傳遞， 其所攜帶的突變的遺傳信息經(jīng)過 表達形成具有一定異常性狀的疾病。2. 系譜：是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬 和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植?等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。2011A3. 系譜分析法：對具有某個性狀的家系成員的性狀分布進行觀察 分析。通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性 質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率。4. 先證者：是某個家族中第一個被醫(yī)師或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患 某種遺傳病的患者或具有某

2、種性狀的成員。 2011B5. 攜帶者：表型正常而帶有致病基因的雜合子。6. 常染色體顯性遺傳： 是指控制性狀或疾病的顯性基因位于常染 色體的遺傳方式。二 單項選擇題1. 在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（ B）2011AA. ARB ADC XRD XDE Y 連鎖遺傳2. 在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 （A）2011BA. ARB ADC XRD XDE Y 連鎖遺傳3. 患者正常同胞有 2/3 為攜帶者的遺傳病為（ B）A 常染色體顯性遺傳B 常染色體隱性遺傳C. X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E . Y連鎖遺傳4. 系譜繪制是從家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患

3、病成員開始的， 這一個體稱（ D）A.受累者B.攜帶者C.患者D.先證者E.以上都不對5. 一個女性將常染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是（B）4C.1/16E. 以上都不對6. 在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是（B）一對表型正常的夫婦， 生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正 常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性是（D）3C.1/8. 攜帶者指的是（ D）A. 帶有一個致病基因而發(fā)病的個體B. 顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病輕的個體C. 顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體D .帶有一個隱性致病基因卻未發(fā)病的個體E. 以上都不對9. 近親結(jié)婚可以顯著提高以下那個疾病的發(fā)病風險（B）

4、連鎖遺傳病10. 父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育， 孩子的血型僅可能有（C）A. A 和 BB. B 和 ABC A B 和 ABD A 和 ABE A B、AB和 O三. 多項選擇題1. 在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型可能是（ABD一個0型血的母親生了一個 A型血的孩子，其再次生育后代的血 型可能是（ABC型型型型E.以上都對3. 發(fā)病率有性別差異的遺傳病有（CDEA. ARB ADC XRD XDE Y連鎖遺傳病4. 短指和白化病分別為 AD和AR并且基因不在同一條染色體上。 現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家 庭再生育，不同患兒的比例有（B

5、DEA. 1/4白化病B. 1/8白化病C. 3/8短指白化病D. 3/8短指E. 1/8短指白化病四. 填空題1. 單基因遺傳病是某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制,它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律。2. 先證者是某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。3. 單基因遺傳的主要遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳。4. 常染色體隱性遺傳病雜合子與患者婚配（Aax aa）可能發(fā)生于近親婚配時，子代中將有一半為患者，一半為攜帶者。5. 近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高 得多。連鎖

6、顯性遺傳病的發(fā)病率女性要比男性約多一倍，但病情男重于女。7. 如果在X連鎖隱性遺傳病家系中, 女性是一患者，其兒子一定 也是患者,女兒一定是攜帶者。8. 根據(jù)基因突變的性質(zhì)，通常把與其所控制的相應表型分為顯f 遺傳和隱性遺傳。9. 在常染色體隱性遺傳病家系中最常見的是兩個雜合子的婚配， 每胎孩子得病的概率是 1/4。10. 常染色體顯性遺傳病患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者。11. 常染色體隱性遺傳病患者的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占2/3。12. 男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在 Y染色體上 缺少與之對應的等位基因， 因此男性只有成對基因中的一員， 故 稱半合子。連鎖顯性遺傳病男

7、性患者的女兒全部都是患者，兒子全部正常。14. 短指（趾）癥是一種常染色體完全顯性遺傳的典型例子。15. 白化病、先天性聾啞都屬于常染色體隱性遺傳方式。五. 簡答題1. 常染色體顯性遺傳病的系譜特點。1）遺傳與性別無關(guān)，男女患病的機會均等。2）患者雙親必有一方為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者同胞 中有1/2的可能性為患者。3）系譜中可見連續(xù)傳遞，即通常幾代都可以看到患者。4）雙親無病時，子代一般均正常（除非發(fā)生新的基因突變）。2. 常染色體隱性遺傳病的系譜特點。1）遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等。2）系譜中無連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)或隔代遺傳。3）患者的雙親表型往往正常，但均為致病基因攜帶者，

8、此時出 生患兒的可能性約占1/4，患兒的正常同胞中有 2/3的可能性為 攜帶者。4）近親婚配的后代中發(fā)病率顯著增高。3. 比較AD與AR系譜的共同特點。遺傳與性別無關(guān)，男女患病的機會均等。連鎖顯性遺傳病的系譜特點。1）女性患者較男性患者約多一倍，但臨床癥狀較輕。2）患者雙親之一為患者。3）男性患者的女兒全部為患者，兒子都正常。4）女性患者（雜合子）的子女中各有 1/2 可能為患者。5）系譜中連續(xù)傳遞現(xiàn)象，象 AD那樣垂直分布。5. 常染色體顯性遺傳病的發(fā)病風險估計。1）夫婦雙方中有一人患病（雜合子） ，那么子女患病的可能性為 1/2 。2） 兩個患者（均為雜合子）婚配，則子女患病的可能性為3/4 六 問答題1. 一個患抗維生素佝僂病的女性與患一個Huntington 舞蹈癥的男性結(jié)婚，請分析其后代的患病的可能性。答：抗維生素佝僂病為 X 連鎖顯性遺傳病， Huntington 舞蹈癥 為常染色體顯性遺傳病， 故所生子女中將各有 1/4 可能是抗維生 素佝僂病患者， 1/4 表型正常， 1/4 為抗維生素佝僂病合并 Huntington 舞蹈癥患者， 1/4 為 Huntington 舞蹈癥患者。2. 請分析該系譜符合哪種遺傳方式判斷的根據(jù)是什么并敘述其 系譜特點。答：（1）此系譜屬于常染色體顯性遺傳。（ 2）男女發(fā)病機會均等，患者的雙親往往有一人