號染色體三體綜合癥實(shí)用教案

1、8號染色體三體綜合癥一. 8號染色體形態(tài)(xngti)二. 8號染色體三體綜合癥三. 三體綜合癥致病機(jī)制第1頁/共14頁第一頁，共15頁。一. 8號染色體形態(tài)(xngti) G顯帶8號染色體特點(diǎn) 短臂有兩條深帶，其間有一條較明顯的淺帶，這是10號染色體相區(qū)別主要特征(tzhng)。此臂分為兩個(gè)區(qū)，中段淺帶為2區(qū)1號帶。 長臂近側(cè)段可見23條分界不明顯的深帶，遠(yuǎn)側(cè)段有一條明顯而恒定的深帶。此臂分為2區(qū)，中段深帶為2區(qū)1號帶。第2頁/共14頁第二頁，共15頁。人類(rnli)染色體顯帶照片第3頁/共14頁第三頁，共15頁。人類(rnli)染色體高分辨550-850條帶的模式圖即“ISCN（1981

2、）第4頁/共14頁第四頁，共15頁。二. 8號染色體三體綜合癥1.幾種(j zhn)8號常染色體綜合征2.8號染色體三體綜合癥基本特點(diǎn)3.8號染色體三體綜合癥異常第5頁/共14頁第五頁，共15頁。1. 幾種(j zhn)8號常染色體綜合征第6頁/共14頁第六頁，共15頁。2. 8號染色體三體綜合癥基本(jbn)特點(diǎn)厚唇眼深陷凸耳屈曲(q q)指第7頁/共14頁第七頁，共15頁。3. 8號染色體三體綜合癥異常(ychng) 常見異常生長：身高從矮到高都有行為表現(xiàn)：有智力缺陷，協(xié)調(diào)性差顱面部：前額突出，眼窩深陷，斜視(xish)，眼間距寬，鼻根寬且鼻孔突出，唇豐滿且下唇外翻，小下頜，腭弓高，腭裂，

3、突出的杯狀耳，耳輪厚。第8頁/共14頁第八頁，共15頁。3. 8號染色體三體綜合癥異常(ychng)四肢：第2至5趾屈曲，肘后旋障礙，手掌、足底褶紋深，通貫手，主關(guān)節(jié)攣縮，指甲異常。其他：軀干瘦長，肩胛骨，胸骨異常，短頸或蹼頸，骨盆狹窄，兩乳頭間距(jin j)異常，尿道-腎臟異常，心臟缺陷。第9頁/共14頁第九頁，共15頁。第10頁/共14頁第十頁，共15頁。3. 8號染色體三體綜合癥異常(ychng) 偶發(fā)異常偶發(fā)異常髕骨缺失，毛發(fā)分叉?zhèn)鲗?dǎo)性耳聾，癲癇發(fā)作，髕骨缺失，毛發(fā)分叉?zhèn)鲗?dǎo)性耳聾，癲癇發(fā)作，脊椎異常（脊柱裂，腰椎增多，隱形脊柱裂）、脊椎異常（脊柱裂，腰椎增多，隱形脊柱裂）、脊柱側(cè)凹，

4、隱睪，空腸重疊，胼胝體發(fā)育不全，脊柱側(cè)凹，隱睪，空腸重疊，胼胝體發(fā)育不全，再生障礙性貧血，白細(xì)胞減少再生障礙性貧血，白細(xì)胞減少(jinsho)，凝血因子缺乏，縱膈生殖細(xì)胞瘤，胃平滑肌瘤。凝血因子缺乏，縱膈生殖細(xì)胞瘤，胃平滑肌瘤。第11頁/共14頁第十一頁，共15頁。三. 三體綜合癥致病機(jī)制(jzh)888847,XX,+845,XX,-8同源(tn yun)染色體配對染色體復(fù)制姊妹(z mi)染色體不分離46,XX45,XX,-8和47,XX,+8同源染色體不分離與正常配子結(jié)合第12頁/共14頁第十二頁，共15頁。謝謝(xi xie)觀賞！第13頁/共14頁第十三頁，共15頁。感謝您的觀看(gunkn)！第14頁/共14頁第十四頁，共15頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)8號染色體三體綜合癥。三. 三體綜合癥致病機(jī)制。此臂分為兩個(gè)區(qū)，中段淺帶為2區(qū)1號帶。長臂近側(cè)段可見23條分界不明顯(mngxin)的深帶，遠(yuǎn)側(cè)段有一條明顯(mngxin)而恒定的深帶。此臂分為2區(qū)，中段深帶為2區(qū)1號帶。第2頁/共14頁。1. 幾種8號常染色體綜合