遺傳章節(jié)練習(xí)題課件

1、第一章 緒論1 提示選擇題1）提出分離律定律的科學(xué)家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 2）提出自由組合律定律的科學(xué)家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 3） 提出連鎖互換定律的科學(xué)家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 4）在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E、Ingram 5）對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血病患者血紅蛋白（HbS）電泳分析后，推論

2、其泳動(dòng)異常是HbS分子結(jié)構(gòu)改變所致，從而提出分子病的概念，提出分子病概念的科學(xué)家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 6）1866年英國(guó)醫(yī)生Down首次描述了先天愚型的臨床癥狀，故稱為Down綜合征。1959年，_首次發(fā)現(xiàn)該病由于細(xì)胞中多了一條G組染色體，即21三體所致。A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 7）1942年Klinefelter首次描述了先天性睪丸發(fā)育不全癥的臨床癥狀，故稱為Klinefelter綜合征。1959年，_首次確證該病由于細(xì)胞中多了

3、一條X染色體，核型為47，XXY。A Ford C. E. B Turner C Jacob P. A. D Klinefelter E Lejune J 8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢發(fā)育不全癥的臨床癥狀，故稱為T(mén)urner綜合征。1959年，_首次證實(shí)該病由于細(xì)胞中少了一條X染色體，核型為45，X。A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 9）_ 應(yīng)用肺炎雙球菌進(jìn)行的轉(zhuǎn)化因子研究表明，遺傳物質(zhì)是DNA。A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod

4、D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 10）_于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 11）_ 于1961年提出了大腸桿菌乳糖代謝的“操縱子”模型，建立了基因調(diào)控的概念。A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 12）用比較發(fā)病的一致性的差異來(lái)估計(jì)某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)

5、，通常采用的方法是。A 群體普查法 B 系譜分析法 C 雙生子法 D 疾病組分分析法 E 關(guān)聯(lián)分析法 13）對(duì)一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病，要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是A、群體普查法 B、系譜分析法 C、雙生子法 D、疾病組分分析法 E、染色體分析法 2 提示填空題1）_改變而產(chǎn)生的疾病稱為遺傳病。 2）如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對(duì)基因，這個(gè)基因就稱為_(kāi)，它所導(dǎo)致的疾病就稱為單基因病。 3提示名詞解釋1) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 2) 遺傳病 4 提示簡(jiǎn)答題遺傳病的類型第二章 遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)1 提示選擇題1）核酸中核苷酸之間的連接方式是A 2，3磷酸二酯鍵B 3，5磷酸二酯鍵C 2，5磷酸二酯鍵D糖

6、苷鍵E肽鍵2）下列那種堿基不存在于DNA中 A 腺嘌呤B 胞嘧啶 C 鳥(niǎo)嘌呤 D 尿嘧啶E胸腺嘧啶 3） 某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股應(yīng)為 A 5-TTGCAATGCAGG-3 B 5-GGACGTAACGTT-3C 5-AACGTTACGTCC-3 D 5-AACGUUACGUCC-3E 5-UUCGAAUCGACC-34）Watson-Crick的DNA 結(jié)構(gòu)模型 A 是一個(gè)三鏈結(jié)構(gòu)B 雙股鏈的走向是反向平行的C 嘌呤和嘌呤配對(duì)，嘧啶和嘧啶配對(duì)D 堿基之間共價(jià)結(jié)合C 磷酸戊糖主鏈位于螺旋內(nèi)側(cè)5） DNA變性的原因是 A 溫度升高是唯一的原因 B

7、 磷酸二酯鍵斷裂C 多核苷酸鏈解聚 D 堿基的甲基化修飾E 互補(bǔ)堿基之間的氫鍵斷裂6）真核生物的mRNA A 在胞質(zhì)內(nèi)合成 B 帽子結(jié)構(gòu)為多聚AC 有帽子結(jié)構(gòu)和多聚A尾巴 D 其前身為rRNAE 因攜帶遺傳信息而可以長(zhǎng)期存在7）真核生物mRNA多數(shù)在5端有 A 起始密碼 B 多聚AC 帽子結(jié)構(gòu) D 終止密碼E CCA序列8）DNA復(fù)制是指 A 以DNA為模板合成DNAB 以DNA為模板合成RNAC 以RNA為模板合成蛋白質(zhì)D 以RNA為模板合成RNAE 以RNA為模板合成DNA9）下列哪種突變可引起移碼突變 A 轉(zhuǎn)換和顛換 B 顛換C 點(diǎn)突變 D 缺失E 插入3個(gè)核苷酸10）點(diǎn)突變可引起 A

8、mRNA降解B DNA復(fù)制停頓C 閱讀框架移動(dòng) D 氨基酸置換E 氨基酸缺失11）中心法則闡明的遺傳信息傳遞方式 A蛋白質(zhì)-RNA-DNA BRNA-DNA-蛋白質(zhì)CRNA -蛋白質(zhì)-DNA DDNA-RNA-蛋白質(zhì)EDNA-蛋白質(zhì)-RNA12）真核生物的TATA框是 A DNA合成的起始位點(diǎn)B 能夠與轉(zhuǎn)錄因子TFII結(jié)合C RNA聚合酶的活性中心D 翻譯起始點(diǎn)E 轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)13）無(wú)義突變是指突變后 A 一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，氨基酸不變B 一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，氨基酸改變C 一個(gè)密碼子變成了終止密碼子D 重復(fù)序列的拷貝數(shù)增加E 重復(fù)序列的拷貝數(shù)減少14）細(xì)胞周期中進(jìn)行大量DNA

9、合成的時(shí)期為A G1期B S期C G2期D M期E G0期15）細(xì)胞周期中進(jìn)行少量DNA合成的時(shí)期為A G1期B S期C G2期D M期E G0期 16）減數(shù)分裂I 的前期中發(fā)生聯(lián)會(huì)的時(shí)期為 A 細(xì)線期 B 偶線期 C 粗線期 D 雙線期 E 終變期17）減數(shù)分裂I 的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為 A 細(xì)線期 B 偶線期 C 粗線期 D 雙線期 E 終變期18） 關(guān)于啟動(dòng)子的敘述正確的是 A mRNA開(kāi)始被翻譯的序列 B 開(kāi)始轉(zhuǎn)錄生成mRNA的DNA序列C RNA聚合酶開(kāi)始結(jié)合的DNA序列 D 阻遏蛋白結(jié)合DNA的部位E 產(chǎn)生組遏物的基因19）誘導(dǎo)乳糖操縱子轉(zhuǎn)錄的物質(zhì)

10、是 A 乳糖 B 半乳糖 C 葡萄糖 D AMP E 阿拉伯糖20）乳糖操縱子的表達(dá)調(diào)控中，乳糖的作用是 A 為阻遏物 B 結(jié)合操縱基因C 使阻遏物變構(gòu)失去結(jié)合DNA的能力 D 該操縱子結(jié)構(gòu)基因的產(chǎn)物E 引物21）DNA的遺傳信息傳遞到蛋白質(zhì)，中間經(jīng)過(guò) A tRNA B DNA C rRNA D mRNA E 外顯子22）遺傳密碼的簡(jiǎn)并性是指 A 蛋氨酸密碼用做起始密碼B mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子不需嚴(yán)格配對(duì)C 從低等生物到人類共用一套密碼D AAA，AAG，AAC，AAU 都是賴氨酸密碼E 一個(gè)氨基酸可有多至6個(gè)密碼子23）核小體串珠狀結(jié)構(gòu)的珠狀核心蛋白質(zhì)是 A H2A，H2

11、B，H3，H4各一分子 B H2A，H2B，H3，H4各二分子C H1組蛋白 D 酸性蛋白E H2A，H2B，H3，H4各四分子2 提示填空題1）減數(shù)分裂是指生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中_后，細(xì)胞連續(xù)分裂二次。2）減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體進(jìn)行配對(duì)，_可以進(jìn)行自由組合，_之間可以進(jìn)行交換。3）每個(gè)內(nèi)含子的5端開(kāi)始的兩個(gè)核苷酸都是_， 3端末尾的兩個(gè)核苷酸都是_。4）mRNA轉(zhuǎn)錄后剪接加工是除去_， 把臨近的_連接起來(lái)。5）1970年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了RNA病毒的_現(xiàn)象，對(duì)中心法則進(jìn)行了修正。6）減數(shù)分裂的第二次分裂和細(xì)胞的_基本相同。7）終止密碼子有_。8）起始密碼子為_(kāi)。9）堿基替換的方式有_兩種。10）在粗

12、線期，同源染色體的_染色單體之間發(fā)生交換。11）多基因家族是只由一個(gè)_經(jīng)過(guò)_形成的一組基因。12）研究表明，同源染色體或等位基因存在著_上的差異，這種現(xiàn)象稱之為_(kāi)。3提示名詞解釋1) 細(xì)胞增值周期 2) 減數(shù)分裂 3) 同源染色體 4) 多基因家族 5) 假基因 6) 增強(qiáng)子 7) 點(diǎn)突變 8) 錯(cuò)義突變 9) 移碼突變10）動(dòng)態(tài)突變 4 提示簡(jiǎn)答題1）試述減數(shù)分裂意義？2）試述真核生物基因的結(jié)構(gòu)？第三章 單基因病1 提示選擇題1）雙親的血型分別為A型和B型，子女中不可能出現(xiàn)的血型是：A A型 B B型C AB型D O型 E 以上均不正確2）雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是：

13、A A型、B型 B B型、O型C AB型、A型 D O型、A型E A型、B型、AB型、O型3）下列哪種疾病是由（CAG）n動(dòng)態(tài)突變引起的？A 先天聾啞B 紅綠色盲C Huntington舞蹈病D PKUE 先天愚型4）關(guān)于家族性高膽固醇血癥，下列描述中不正確的是：A 是由LDL基因突變所致 B是由LDLR因突變所致C 屬于AD遺傳病 D 屬于受體蛋白病E 主要表現(xiàn)為血清中膽固醇嚴(yán)重升高5）關(guān)于外顯率的描述，正確的是： A 外顯率是指在一個(gè)群體中有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率B 不完全外顯中，外顯率介于0和100%之間C 是引起不規(guī)則顯性的原因之一D 未外顯的個(gè)體稱為頓挫型E

14、 以上均正確6）引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)椋篈 性別 B 外顯率 C 表現(xiàn)度 D B和C E A、B和C7）關(guān)于表現(xiàn)度的描述，正確的是：A 是引起不規(guī)則顯性的原因之一 B 是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果C 主要表現(xiàn)為致病基因表達(dá)程度的差異 D A和CE A、B和C8）下列哪種疾病不是由三核苷酸動(dòng)態(tài)突變?cè)斐傻模篈 Huntington舞蹈病 B 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)C 脆性X染色體綜合征 D 甲型血友病E 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良9）在常染色體顯性遺傳病的系譜中，若患者表現(xiàn)為散發(fā)病例（即患者雙親未受累），可能的原因是： A 新的突變 B 外顯率低（頓挫型）C 延遲發(fā)病 D 生殖系嵌合體E 以上均正確10）

15、下列哪一項(xiàng)不是AR病的系譜特征： A 男女患病機(jī)會(huì)相等 B 患者雙親都無(wú)病而是肯定攜帶者C 患者同胞中1/4將會(huì)患病 D 連續(xù)遺傳E 在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高11）已知某種常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率為1/1000000，則該病攜帶者的頻率為： A 0.001 B 0.002 C 0.0001 D 0.099 E 0.000212）已知白化病的發(fā)病率為1/10000，則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為：A 0.01和0.001 B 0.001和0.01C 0.01和0.02 D 0.001和0.002E 0.02和0.00213）夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個(gè)聽(tīng)力正常的女兒，其原因

16、是：A 不完全外顯 B 延遲顯性 C 遺傳異質(zhì)性 D 從性遺傳 E 限性遺傳14）下列哪一項(xiàng)不是XR特點(diǎn)： A 交叉遺傳 B 系譜中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者C 系譜中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者 D 致病基因位于X染色體上E 男性患者的致病基因是從母親遺傳而來(lái)15）對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于： A 致病基因頻率的2倍 B 致病基因頻率的平方C 致病基因頻率 D 致病基因頻率的1/2E 致病基因頻率的1/316）對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，女性發(fā)病率等于： A 致病基因頻率的2倍B 致病基因頻率的平方C 致病基因頻率D 致病基因頻率的1/2E 致病基因頻率的1/317）從系譜分析角度考慮，下

17、述哪種疾病的男性患者遠(yuǎn)多于女性患者：甲型血友病 紅綠色盲 先天聾啞 DMD PKU 抗維生素D性佝僂病A B C D E 18）從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為：A 男性男性男性B 女性男性男性C 女性女性女性D 男性男性女性E 女性男性女性19）下列哪一項(xiàng)不是XD特點(diǎn)：A 交叉遺傳B 系譜中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者C 系譜中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者D 致病基因位于X染色體上E 連續(xù)遺傳20）下述關(guān)于XD遺傳的特點(diǎn)，正確的是： 連續(xù)遺傳 隔代遺傳 交叉遺傳A B C D E 21）屬于XD遺傳的疾病為：A 甲型血友病B 抗維生素D性佝僂病C DMDD PKUE 先天聾啞2

18、2）當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時(shí)，這種疾病最有可能是： A 從性遺傳B 限性遺傳C Y連鎖遺傳病D X連鎖顯性遺傳病E X連鎖隱性遺傳病23）下列哪一項(xiàng)不是線粒體DNA的遺傳學(xué)特征： A 半自主性B 符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律C 復(fù)制分離D 閾值效應(yīng)E 突變率高于核DNA24）關(guān)于線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征，下列哪項(xiàng)是正確的： 雙鏈閉合環(huán)狀分子 雙鏈線性分子 含有編碼rRNA和tRNA的基因 含有編碼mRNA和tRNA的基因 突變率高于核DNA 突變率低于核DNAA B C D E 25）符合母系遺傳的疾病為： A 甲型血友病B 抗維生素D性佝僂病C PKUD Leber遺傳性視神經(jīng)病E 家族性高

19、膽固醇血癥26） 一白化病的系譜如下，1為白化病患者的風(fēng)險(xiǎn)是：（已知白化病的發(fā)病率為1/10000）1 2A 1/50×1/50×1/4B 1/3×1/50×1/4C 2/3×1/50×1/4D 2/3×1/4×1/4E 1/3×2/3×1/41 2 3 4 51 2 3127）已知某一AR遺傳病的發(fā)病率為1/1000000，現(xiàn)有如下一系譜，請(qǐng)問(wèn)1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為： 1 21 2 3 4 51 21A 1/500×1/500×1/4B 1/3×1/3×1/4C

20、 2/3×1/500×1/4D 2/3×2/3×1/4E 1/3×2/3×1/428）已知某一AR遺傳病的發(fā)病率為1/10000，現(xiàn)有如下一系譜，請(qǐng)問(wèn)2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為： 1 21 2 3 4 51 2 3 41 2A 1/50×1/50×1/4B 1/3×1/2×1/4C 2/3×1/50×1/4D 1/2×1/8×1/4E 1/3×1/8×1/429）已知先天聾啞的發(fā)病率為1/10000，現(xiàn)有如下一系譜，請(qǐng)問(wèn)1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為： 1 21

21、2 3 41 2 31A 1/50×1/50×1/4B 1/3×1/3×1/4C 1/3×1/50×1/4D 1/2×1/8×1/4E 2/3×1/50×1/430）已知某一AR遺傳病的發(fā)病率為1/10000，現(xiàn)有如下一系譜，請(qǐng)問(wèn)1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：1 21 2 3 41 2 31A 1/50×1/50×1/4B 1/3×1/3×1/4C 1/3×1/50×1/4D 1/2×1/8×1/4E 2/3×1/50&

22、#215;1/431）現(xiàn)有一個(gè)紅綠色盲系譜，請(qǐng)問(wèn)1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為： 1 21 2 3 41 2 3 1 A 0B 1/3C 1/4D 1/2E 1/832）現(xiàn)有一XR遺傳病系譜，請(qǐng)問(wèn)2為致病基因攜帶者的概率是：（D）1 21 2 3 41 2 3 1 A 0B 1/4C 1/3D 1/2E 12 提示填空題1）在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無(wú)差別時(shí)，稱為_(kāi)complete dominance。2）在常染色體顯性遺傳病中，若雜合子患者在表型上介于純合子患者與純合隱性的正常人之間，稱為incomplete dominance。3） 若一對(duì)等位基因彼此之間沒(méi)有顯隱關(guān)系，雜合時(shí)，兩

23、種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，稱為codominance。4） 造成不規(guī)則顯性的常見(jiàn)原因?yàn)閜enetrance不同。5） 雜合子在生命的早期，致病基因并不表達(dá)，達(dá)到一定年齡以后，其作用才表達(dá)出來(lái)，稱為delayed dominance。6） Huntington舞蹈病屬于延遲顯性，是由（CAG）三核苷酸重復(fù)序列的過(guò)度重復(fù)造成的。7） 對(duì)于一種罕見(jiàn)的AR遺傳病而言，若該病的發(fā)病率為1/1000000，則攜帶者（Aa）頻率為0.02_。8） 遺傳異質(zhì)性包括locus heterogeneity異質(zhì)性和allelic heterogeneity異質(zhì)性。9） 兩個(gè)先天聾啞患者婚后生育兩個(gè)正

24、常女兒，這種現(xiàn)象稱為。10） 同胞之間的親緣系數(shù)為_(kāi)，表兄妹之間的親緣系數(shù)為_(kāi)。11） 當(dāng)一種AR遺傳病的發(fā)病率為1/10000時(shí)，攜帶者的頻率為0.02，若一攜帶者與其表妹婚配，則后代患病的風(fēng)險(xiǎn)為_(kāi)。12） XR遺傳病系譜中，男性患者_(dá)女性患者；XD遺傳病系譜中，男性患者_(dá)女性患者。13） 對(duì)于XR遺傳病而言，男性的發(fā)病率等于_，女性的發(fā)病率等于_。14） X連鎖遺傳中，基因的傳遞方式不同于常染色體上的基因。一般來(lái)說(shuō)，男性的X連鎖基因只能從母親傳來(lái)，將來(lái)只能傳給他的女兒，這稱為_(kāi)。15） DMD為XR遺傳病，主要是_基因遺傳性缺陷所致，遺傳缺陷主要以缺失為主，可通過(guò)_方法進(jìn)行檢測(cè)。16） 甲

25、型血友病為（XR）遺傳病，主要是_缺乏而致凝血障礙。17） 對(duì)于XD遺傳病而言，患者雙親中一方為_(kāi)；若雙親都無(wú)病，則該患者來(lái)源于_。18） _是指一對(duì)等位基因座位上在群體中有兩個(gè)以上的等位基因，但每個(gè)個(gè)體只有其中的任何_個(gè)。19） mtDNA含有37個(gè)基因，編碼13種蛋白質(zhì)，_種tRNA和_種rRNA。20） mtDNA突變率高于核DNA，主要因?yàn)閙tDNA缺少_的保護(hù)，且線粒體中無(wú)DNA損傷的_系統(tǒng)。21） Leber遺傳性視神經(jīng)病與白化病的遺傳方式不同，前者表現(xiàn)為_(kāi)遺傳，后者符合_遺傳。3提示名詞解釋1) 分離律 2) 自由組合律 3) 連鎖律 4) 系譜 5) 復(fù)等位基因6）表現(xiàn)度7）外

26、顯率8）異質(zhì)性9）交叉遺傳 4 提示簡(jiǎn)答題1）常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)？2）X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)？3）下圖為甲型血友病家系及各個(gè)成員的基因組DNA經(jīng)PCR特異性擴(kuò)增后Bcl酶切電泳檢測(cè)結(jié)果。問(wèn)題：（1）對(duì)2診斷，并寫(xiě)出診斷依據(jù)。（2）1發(fā)病情況如何？（要求說(shuō)明分析過(guò)程）。第四章 染色體病1 提示選擇題1）根據(jù)Denver體制，X染色體列入A A組B B組 C C組 D D組 E E組2）根據(jù)Denver體制，Y染色體列入A A組B B組 C C組 D D組 E E組3）常見(jiàn)副縊痕的染色體為：A 3，5，9號(hào)染色體B 2，9，7號(hào)染色體 C 1，8，16號(hào)染色體 D 1，9，16號(hào)染色體 E 2，

27、5，9號(hào)染色體4）根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式：A 46XXB 46，XX C 46；XX D 46XX E 46XX，5）1959年Lejure發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為：A 18三體綜合征B 13三體綜合征 C 21三體綜合征 D 貓叫綜合征 E Turner綜合征6）染色體丟失導(dǎo)致產(chǎn)生的嵌合體的核型為： A 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X 7）關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述，正確的是：A Xq273.1B Xq27.3.1 C Xq27.31

28、 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.18）號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶發(fā)生斷裂后遠(yuǎn)側(cè)片段丟失。描述該結(jié)構(gòu)畸變的詳式為：A 46,XX,del (2) ( qterp22：)B 46,XX,del (2) ( pterq22：) C 46,XX,del (2) ( pterp22：) D 46,XX,del (2) ( qterq22：) E 46,XX,del (2) ( pterp22)9）1號(hào)染色體長(zhǎng)臂q21帶和 q31帶斷裂后中間缺失的詳式為： A 46,XX,del (1)（pterq21：q21q31）B 46,XX,del (1)（pterq21：q31qter）C 46,XX,d

29、el (1)（pterq31：q21qter）D 46,XX,del (1)（pterp21：q31qter）E 46,XX,del (1)（pterp31：q21qter） 10）1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為： A 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5q315pter; 5pter5q31：1p211pter）B 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5 q315qter; 5pter5q31：1q211qter）C 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5q315qter; 5qter5p31：

30、1p211qter）D 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5p315qter; 5q315qter：1p211qter）E 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5p315qter; 5qter5p31：1p211qter）11）典型三體型的核型是：A ，（）B ，（），C ，（）D ，（）E ，（）, 12）Edwards 綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體 A 號(hào)B 號(hào)C 號(hào)D 號(hào)E 4號(hào) 13）Patau 綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體A 號(hào)B 1號(hào)C 號(hào)D 8號(hào)E 15號(hào) 14）貓叫綜合征的核型為： A ，（），del（6）(p12)B 6，（）,d

31、el（1）(p13)C 6，（）,del（）(p15)D 6，（）,del（13）(p12)E 6，（）,del（18）(p11) 15）Turner 綜合征的核型為： A ，B ，C ，D ，E ，Y 16）Klinefelter 綜合征的核型為： A ，B ，C ，D ，YYE 6,XX/ 47，XXX 17）脆性染色體的脆性部位位于A Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.3 18）關(guān)于熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的敘述，錯(cuò)誤的是：A 標(biāo)本可以長(zhǎng)期保存而不失活B 不需特殊的安全防護(hù)措施C 檢測(cè)速度快D適于定位克隆研究E靈敏度高19） 有絲分裂不分離所致

32、嵌合型個(gè)體，以下哪種核型常見(jiàn)A 45，X/46，XXB 45，X/47，XXYC 46，XX/47，XXYD 45，X/46，XX/47，XXYE 44，/45，X/46，XX20）核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為：A X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 1B X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1C X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1D X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0E X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 021）端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22）染色體病的普遍特點(diǎn)是：A 腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征B 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 , 智力低下

33、, 特異性異常體征C 先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征E 胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征23）一般認(rèn)為脆性X染色體綜合征的發(fā)病機(jī)制可能是：A FMR-1 基因mRNA穩(wěn)定性異常B FMR-1 基因產(chǎn)生截短的蛋白產(chǎn)物C FMR-1 基因產(chǎn)生延長(zhǎng)的蛋白產(chǎn)物D FMR-1 基因轉(zhuǎn)錄失活所致mRNA產(chǎn)生量減少E FMR-1 基因基因缺失24）以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成染色體橋A 相互易位B 等臂染色體C 環(huán)狀染色體D 雙著絲粒染色體E 染色體中間缺失25.46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)椋?A) 減數(shù)分裂后期不分

34、離B) 減數(shù)分裂后期不分離C) 染色體丟失D) 有絲分裂不分離E) 核內(nèi)有絲分裂 26）首次定位到常染色體上的基因?yàn)锳 先天聾啞基因B 白化病基因C 苯丙酮尿癥基因D Duffy血型基因E 紅綠色盲基因27.以下哪種物質(zhì)可以阻斷DNA合成A 次黃嘌呤B 四氫葉酸C 氨基喋呤D 次黃核苷酸E 胞嘧啶2 提示填空題1）46，型真兩性畸形的原因是_染色體上的_基因易位于其它染色體的結(jié)果。2）患者核型與表型相反 稱_。3）精子成熟過(guò)程中在第一次減數(shù)分裂發(fā)生Y染色體不分離會(huì)產(chǎn)生_，_型精子4）根據(jù)Denver體制，將人類46條染色體按其_、_ 分為7組5）染色體界標(biāo)包括_、_和某些顯著而穩(wěn)定的帶。6）三

35、倍體形成的主要原因有_ 、_。7）四倍體形成的原因?yàn)?_ 、_。8）染色體病是先天性染色體_或_所致疾病9）非整倍體產(chǎn)生的原因主要有_、_10）染色體不分離根據(jù)其發(fā)生的時(shí)期不同分為_(kāi)、_。11）染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體發(fā)生_及_。12）發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為_(kāi)。13）染色體易位的兩種主要形式為_(kāi)和_。14）人類基因組包括兩個(gè)相互獨(dú)立而又相互關(guān)聯(lián)的基因組：_和_。15）首次定位到X 染色體上的人類基因是_。16）利用體細(xì)胞雜交進(jìn)行基因定位時(shí)多采用_細(xì)胞和_細(xì)胞進(jìn)行融合17）HAT培養(yǎng)基中H、A、T分別代表_、_、_。18）原位雜交的基本原理為_(kāi)。19）雜種細(xì)胞選擇依據(jù)_原理。20

36、）XR遺傳病產(chǎn)前基因診斷時(shí)，一定要檢測(cè)胎兒_，再進(jìn)行連鎖分析。21）應(yīng)用RFLP遺傳標(biāo)記進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，攜帶者是_的前提下才能進(jìn)行連鎖分析。22）DMD基因是1986年通過(guò)_克隆法被克隆的最大的致病基因，全長(zhǎng)2300kb,含有_個(gè)外顯子。23）第一代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為_(kāi)。24）第二代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為_(kāi)。25）第三代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為_(kāi)。26）RFLP是非常有用的遺傳標(biāo)記，按_遺傳方式傳遞。27）人類基因組中存在著重復(fù)單位為26 bp的重復(fù)序列，稱為_(kāi)，具有高度的多態(tài)性。3提示名詞解釋1) X染色體 2) Y染色體 3) 核性別4 提示簡(jiǎn)答題簡(jiǎn)述lyon假說(shuō)第五章 人類疾病的生化與

37、分子遺傳學(xué)1 提示選擇題1）胎兒血紅蛋白主要是： A Hb Gower1B Hb Gower2C Hb PortlandD Hb FE Hb A2）下列哪一項(xiàng)不是異常血紅蛋白產(chǎn)生的原因： A 單個(gè)堿基替換B 移碼突變C 密碼子的缺失和插入D 融合基因E a鏈和b鏈合成不平衡3）一地中海貧血患者的基因型是a-/-，其雙親的基因型是： A aa/aa和aa/-B a-/a-和aa/a-C aa/-和-/-D aa/-和aa/a-E a-/-和aa/aa4）一地中海貧血患者的基因型是aa/a-，其雙親的基因型是： A aa/aa和aa/-B a-/a-和aa/a-C aa/-和-/-D aa/a-和

38、-/-E a-/-和a-/-5）雙親的基因型為aa/-和a-/a-，子女可能出現(xiàn)的基因型是： A aa/-和-/-B -/-和aa/aaC aa/aa和a-/-D aa/a-和a-/-E a-/a-和-/-6）雙親的基因型為aa/a-和a-/a-，子女可能出現(xiàn)的基因型是： A aa/a-和a-/a-B a-/-和aa/a-C a-/a-和-/-D aa/-和-/-E aa/a-和-/-7）半乳糖血癥屬于： A 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病D 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E 酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病8）糖原貯積癥

39、屬于： A 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病D 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E 酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病9）白化病屬于： A 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病D 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E 酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病10）PKU屬于： A 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病D 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E 酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病11）自毀容貌綜合征屬于：

40、 A 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病D 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E 酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病12）酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病是： A PKUB 半乳糖血癥C 糖原貯積癥D 白化病E 自毀容貌綜合征13）酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病是： A PKUB 半乳糖血癥C 糖原貯積癥D 白化病E 自毀容貌綜合征14）酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病是： A PKUB 半乳糖血癥C 糖原貯積癥D 白化病E 自毀容貌綜合征15）酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病是： A PKUB 半乳糖血癥C 糖原貯積癥D 白化病E

41、 自毀容貌綜合征16）PKU是由于缺乏哪種酶引起的： A G6PDB PAHC HGPRTD G6PE 酪氨酸酶17) 糖原貯積癥是由于缺乏哪種酶引起的： A G6PDB PAHC HPRTD G6PE 酪氨酸酶18）自毀容貌綜合征是由于缺乏哪種酶引起的： A G6PDB PAHC HPRTD G6PE 酪氨酸酶19）甲型血友病缺乏： A 因子B 因子C 因子D 因子E 因子20）乙型血友病缺乏： A 因子B 因子C 因子D 因子E 因子21）丙型血友病的遺傳方式為： A ADB ARC XDD XRE Y連鎖22）人類a珠蛋白基因簇的排列順序?yàn)椋?A 5-z-yz-ya1-a1-a2-3B

42、5-z-yz-ya1-a2-a1-3C 5-yz-ya1-z-a1-a2-3D 5-a2-yz-ya1-z-a1-3E 5-z-a1-yz-ya1-a2-323）人類b珠蛋白基因簇的排列順序?yàn)椋?A 5-yb-e-Gg-Ag-d-b-3B 5-e- Ag-Gg-yb-d-b-3C 5-e-Gg-Ag-yb-d-b-3D 5-d-b-e-Gg-Ag-yb-3E 5-Gg-Ag-e-yb-d-b-32 提示填空題1）成人血紅蛋白主要為_(kāi)，胎兒血紅蛋白主要為_(kāi)。2）人類a珠蛋白基因簇位于_，而人類b珠蛋白基因簇位于_。3）血紅蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成異常所致的疾病，主要分為_(kāi)、_兩大類

43、。4）異常血紅蛋白病和地中海貧血從發(fā)病的分子基礎(chǔ)上看是不同的，前者主要是珠蛋白_異常，后者主要是珠蛋白_的異常。5）異常血紅蛋白病產(chǎn)生的原因主要包括_、_、_、融合基因等幾種情況。6）Hb Lepore形成的原因是_。7）a鏈完全不能合成者，稱為_(kāi)地貧；若有部分a鏈合成者，稱為_(kāi)地貧。8）缺失4個(gè)a基因出現(xiàn)的綜合征稱為_(kāi)，缺失3個(gè)a基因引起的溶血性貧血稱為_(kāi)。9）從發(fā)病的分子機(jī)制看，a地貧以_為主，而b地貧以_為主。10）人類珠蛋白a鏈由_個(gè)氨基酸組成，而人類珠蛋白b鏈由_個(gè)氨基酸組成。11）一條16號(hào)染色體含有_個(gè)a基因，一條11號(hào)染色體含有_個(gè)b基因。12）PKU是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，

44、由于PAH基因缺陷所致，為_(kāi)遺傳。13）PKU和白化病均屬于苯丙氨酸和酪氨酸代謝異常，前者是由于_缺乏所致，后者是由于_缺乏所致。14）家族性高膽固醇血癥屬于_白病，主要是由于_缺陷所致。15）自毀容貌綜合征是由于_缺陷所致，屬于_代謝病。3提示名詞解釋1) 血紅蛋白病 2) 地中海貧血4 提示簡(jiǎn)答題簡(jiǎn)述異常血紅蛋白病的種類和分子基礎(chǔ)第六章 群體遺傳學(xué)1 提示選擇題1）下列各組數(shù)據(jù)均為各群體中A位點(diǎn)上AA、Aa、aa基因型的人數(shù)，符合Hardy-Weinberg 平衡的為哪項(xiàng)？A 50，30，20B 40，40，20C 64，20，16D 49，26，25E 25，50，252）甲型血友病致病基因頻率為0.00008，則群體中女患發(fā)病率為A 0.00008 B 1/0.00008 C 0.000082 D 0.000083 E 0.00008/23）一種罕見(jiàn)的XD疾病致病基因頻率為0.001，則群體中男、女患者比例為 BA 1/3 B 1/2 C 2/3 D 1000 E 5004） 就常染色體上基因而言，圖中P1、P2的近婚系數(shù)為 BP2 P1A 1/8B 1/16