產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓課件

1、產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學 產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 先天愚型先天愚型 軟骨發(fā)育不全綜合癥軟骨發(fā)育不全綜合癥 13三體綜合癥三體綜合癥 無腦兒無腦兒 視網(wǎng)膜母細胞瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤 產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 1、 定定 義義 2、 適適 應應 癥癥 3、基、基 本本 方方 法法產(chǎn)產(chǎn) 前前 診診 斷斷產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis) 又稱宮內(nèi)診斷。是在遺傳咨詢的基礎上，又稱宮內(nèi)

2、診斷。是在遺傳咨詢的基礎上，對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。先天畸形做出準確的診斷。 1、 定定 義義 產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 適應癥適應癥1 1、風險高、危害、風險高、危害大的遺傳??；大的遺傳??； 2 2、目前已有針、目前已有針對該病進行產(chǎn)前診對該病進行產(chǎn)前診斷的方法斷的方法。產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 適適 應應 癥癥 (1) (1) 孕婦年齡孕婦年齡3535歲。歲。 (2) (2) 夫婦一方染色體異

3、?；蛟^染色體病患兒。夫婦一方染色體異?；蛟^染色體病患兒。 (3) (3) 曾生育過某種單基因病患兒、曾生育過某種單基因病患兒、ARAR或或XRXR遺傳病攜帶者。遺傳病攜帶者。 (4) (4) 曾生育過先天畸形患者。曾生育過先天畸形患者。 (5) (5) 有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史等。有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史等。 (6) (6) 具有遺傳病家族史又系近親婚配的孕婦。具有遺傳病家族史又系近親婚配的孕婦。 (7) (7) 夫婦之一有致畸因素接觸史。夫婦之一有致畸因素接觸史。 (8) (8) 羊水過多、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩或疑為嚴重宮內(nèi)感染的羊水過多、宮內(nèi)生長

4、發(fā)育遲緩或疑為嚴重宮內(nèi)感染的孕婦。孕婦。產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前篩查的方法有哪些產(chǎn)前篩查的方法有哪些 孕7-9周，結合超生檢查，準確判斷孕周 孕7-12周孕婦血清學檢查妊娠相關蛋白，PAPP-A，人絨膜促性腺激素 孕11-14周，超生檢查胎兒頸項透明層NT 孕16-20周孕婦血清學檢查甲胎蛋白AFP,人絨毛膜促性腺激素(B-HCG)和游離雌三醇E3 孕18-23周 超聲檢查胎兒重要臟器是否存在畸形產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓新型產(chǎn)前檢測的方法新型產(chǎn)前檢測的方法- 無創(chuàng)無創(chuàng)DNA傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法-羊水穿刺法羊水穿刺法-絨毛取樣法絨毛

5、取樣法-臍靜脈血穿刺臍靜脈血穿刺3、產(chǎn)前診斷方法、產(chǎn)前診斷方法 產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓母親血清與尿液成分檢測母親血清與尿液成分檢測間接指標，主要用于篩查。間接指標，主要用于篩查。先天愚型患兒：母親血清中先天愚型患兒：母親血清中 AFPAFP、hCGhCG、uEuE3 3 開放性神經(jīng)管畸形：開放性神經(jīng)管畸形：（1）妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進）妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進行胎兒行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。）妊娠期孕婦血清

6、及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發(fā)育）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發(fā)育不全，皮質激素降低所致。不全，皮質激素降低所致。非侵襲性非侵襲性（non-invasive） 產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 羊水穿刺羊水穿刺 需抽取孕婦的羊水需抽取孕婦的羊水時間：妊娠時間：妊娠18-21+6周周適合孕中期的產(chǎn)前診斷適合孕中期的產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓基因診斷基因診斷 核型分析核型分析 生物化學分析生物化學分析 絨毛取樣法絨毛取樣法需采取胎盤中的絨毛組織需采取胎盤

7、中的絨毛組織時間：妊娠時間：妊娠1013周周 ，孕，孕早中期的產(chǎn)前診斷早中期的產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 臍靜脈血穿刺術臍靜脈血穿刺術最佳穿刺時間：妊娠最佳穿刺時間：妊娠20-28周周 抽取胎兒臍靜脈血抽取胎兒臍靜脈血用于孕中晚期的產(chǎn)前診斷用于孕中晚期的產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓主要特征主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形。特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結舌、流涎等；張口結舌、流涎等；通貫掌、身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張

8、力通貫掌、身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。低下等。什么是先天禹型什么是先天禹型又稱為癡呆兒，染色體異常結構的又稱為癡呆兒，染色體異常結構的結果結果產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓多發(fā)畸形多發(fā)畸形產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓唐氏篩查覆蓋的人群唐氏篩查覆蓋的人群w 原則上原則上所有的孕婦均應進行唐氏篩查。所有的孕婦均應進行唐氏篩查。w 以往用年齡（以往用年齡（3535歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對高齡孕婦（是若對高齡孕婦（35歲）進行唐氏篩查，檢出歲）進行唐氏篩查，檢出率約率約3

9、0%30%，也就是說，也就是說70%70%的唐氏兒會漏診。的唐氏兒會漏診。w 應注意應注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達不到，而且篩查的效率尚達不到100%，因此對這類，因此對這類孕婦，醫(yī)師應詳細解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，孕婦，醫(yī)師應詳細解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機會。仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機會。產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓胎兒頸項透明層胎兒頸項透明層（nuchal translucecy, NT)胎兒頸部半透明組織厚度，是1013孕周圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。 NT常

10、用的判斷指標為妊娠1014周時，NT25mm視為異常；1422周時，NF6mm視為異常。超聲檢查和先天愚型超聲檢查和先天愚型產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓21三體：三體： fb b-hCG AFPAFP uE3uE3 18三體：三體： fb b-hCG AFPAFP uE3uE3 NTD： AFP AFP 孕中期生化篩查孕中期生化篩查產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓填寫唐氏篩查申請單應注意的問題填寫唐氏篩查申請單應注意的問題w1.1.孕早期篩查時間孕早期篩查時間9-139-13+6+6周；孕中期篩查時間周；孕中期篩查時間16-16-2020周。周。w2.2.最

11、重要的是孕周應準確：最重要的是孕周應準確：建議每例孕婦行超聲建議每例孕婦行超聲檢查，檢查，孕周的確定孕周的確定以早孕期測量胎兒頭臀徑最為以早孕期測量胎兒頭臀徑最為精確精確；因為孕周是直接影響孕婦篩查風險的關鍵；因為孕周是直接影響孕婦篩查風險的關鍵因素，不準確的孕周易導致因素，不準確的孕周易導致“假陽性假陽性”或或“假陰假陰性性”的結果的結果 。w3. 孕婦的年齡、體重年齡、體重亦是影響孕婦篩查風險的關鍵因素，請準確填寫相關信息。孕婦體重應為孕婦體重應為抽血當天體重。抽血當天體重。產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 非侵襲性非侵襲性（non-invasive ） - 母親血清與尿液

12、成分檢測母親血清與尿液成分檢測- 影像學：影像學：B超、超、X線、線、CT、磁共振磁共振侵襲性侵襲性（invasive ） -羊膜穿刺法羊膜穿刺法-絨毛取樣法絨毛取樣法-臍帶穿刺術臍帶穿刺術-胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查所有所有12-2612-26周單胎人群，包括周單胎人群，包括IVFIVF人群（試管嬰兒）人群（試管嬰兒）孕周超過孕周超過2020周，錯過做唐氏篩查的孕婦。周，錯過做唐氏篩查的孕婦。高齡孕婦，分娩時年齡超過高齡孕婦，分娩時年齡超過3535歲。（丈夫年齡超過歲。（丈夫年齡超過4040歲。）歲。）唐氏篩查臨界或中風險。唐氏篩查臨界或中風險。唐氏篩查高危，對侵入性檢查有顧慮的孕婦。唐氏篩查高危

13、，對侵入性檢查有顧慮的孕婦。唐氏篩查高危，有做侵入性檢查禁忌的孕婦。（胎盤低置，先兆流產(chǎn)，唐氏篩查高危，有做侵入性檢查禁忌的孕婦。（胎盤低置，先兆流產(chǎn)，感染等）感染等）無創(chuàng)無創(chuàng)DNA的適用人群的適用人群產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 非侵襲性非侵襲性（non-invasive ） - 母親血清與尿液成分檢測母親血清與尿液成分檢測- 影像學：影像學：B超、超、X線、線、CT、磁共振磁共振侵襲性侵襲性（invasive ） -羊膜穿刺法羊膜穿刺法-絨毛取樣法絨毛取樣法-臍帶穿刺術臍帶穿刺術-胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查不試用范圍不試用范圍所所有所所有有直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦（有直接產(chǎn)前診

14、斷指征的孕婦（B B超提示胎兒多發(fā)畸形）超提示胎兒多發(fā)畸形）多胎的孕婦多胎的孕婦夫妻雙方有明確染色體異常的孕婦。夫妻雙方有明確染色體異常的孕婦。胎兒懷疑有微缺失綜合征或其他染色體結構異常的。胎兒懷疑有微缺失綜合征或其他染色體結構異常的。經(jīng)過可能引入外源性經(jīng)過可能引入外源性DNADNA治療的孕婦（異體輸血，抑制或免治療的孕婦（異體輸血，抑制或免疫治療。）疫治療。）產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓無創(chuàng)無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢的優(yōu)勢 準確性約準確性約99%； 早期診斷早期診斷，12孕周即可檢測；減少妊娠晚孕周即可檢測；減少妊娠晚期引產(chǎn)對孕婦造成的傷害；期引產(chǎn)對孕婦造成的傷害； 非侵入性非侵入

15、性，減輕孕婦心理負擔，無流產(chǎn)風，減輕孕婦心理負擔，無流產(chǎn)風險以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥；險以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥； 只檢測只檢測21，18，13三條染色體三條染色體 所需樣本量所需樣本量少少，只需，只需5毫升毫升母體外周血母體外周血產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 無創(chuàng)無創(chuàng)DNA檢測流程檢測流程 簽訂知情同意書簽訂知情同意書繳費繳費領取采血包領取采血包抽取靜脈血（無需空腹）抽取靜脈血（無需空腹）確定接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測出具檢測報告出具檢測報告（采血后（采血后12個工作日）個工作日）產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 我院產(chǎn)前診斷的門診開診時間我院產(chǎn)前診斷的門診開診時間專家門診專家門診 每周每周1.3.5下午下午普通門診：普通門診： 每周每周1-5上午半天上午半天產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓產(chǎn)前診斷相關知識導醫(yī)培訓 我院