初中八年級(jí)生物上冊(cè)第四單元第四章第五節(jié)人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃常見(jiàn)的遺傳病名師優(yōu)質(zhì)課件新版濟(jì)南_第1頁(yè)
初中八年級(jí)生物上冊(cè)第四單元第四章第五節(jié)人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃常見(jiàn)的遺傳病名師優(yōu)質(zhì)課件新版濟(jì)南_第2頁(yè)
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1、白化病是由于白化病是由于基因不正常而基因不正常而缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，這樣酪氨酸就這樣酪氨酸就不能轉(zhuǎn)變成黑不能轉(zhuǎn)變成黑色素而表現(xiàn)出色素而表現(xiàn)出白化癥狀。白化癥狀。 21三體綜合癥三體綜合癥 比正常人多一條比正常人多一條2121號(hào)染色體，智號(hào)染色體，智力低下，發(fā)育緩力低下，發(fā)育緩慢。眼間距寬；慢。眼間距寬；外眼角上斜；口外眼角上斜；口常半張，舌常外常半張，舌常外伸。部分夭折，伸。部分夭折，50%50%伴有先天性伴有先天性心臟病。心臟病。 運(yùn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病運(yùn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病 病因：肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致病因：肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難。行走困難。 癥狀：雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。癥狀：雙側(cè)腓腸

2、肌呈假性肥大。多于多于4 4歲歲5 5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲以前歲以前死亡。死亡。 病因：長(zhǎng)骨端部病因：長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙。出現(xiàn)障礙。 軟骨病軟骨病 癥狀：四肢短小癥狀：四肢短小畸形；腰椎前凸；畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部腹部隆起；臂部后凸。純合子在后凸。純合子在胎兒期或新生兒胎兒期或新生兒期致死。期致死。 苯丙酮尿癥也是由于基因不苯丙酮尿癥也是由于基因不正常，缺少一種苯丙氨酸羥正常，缺少一種苯丙氨酸羥化酶，從而使體內(nèi)的苯丙氨化酶，從而使體內(nèi)的苯丙氨酸不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變酸不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸由尿排出，而且體內(nèi)苯丙酸由尿排出，而且體內(nèi)苯丙酮酸積累過(guò)多會(huì)對(duì)嬰兒的神酮酸積累過(guò)多會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造

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