生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病課件

1、生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病2012年10月生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病上次作業(yè)基因型基因型配子種類配子種類和比例和比例自交子代基因型及比例自交子代基因型及比例自交子代表自交子代表型及比例型及比例AAAaAaA4A3a A2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。起的人類疾病。單基因遺傳病:指受一對等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體病）。多基因遺傳病:指受2對以上等位基因控制的遺傳病。

2、在群體中的發(fā)病率較高。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病遺傳病的類型遺傳病的類型 常見疾病常見疾病基因型或主要特點(diǎn)基因型或主要特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病常染色體顯性常染色體顯性并指、軟骨發(fā)育不全并指、軟骨發(fā)育不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色體隱性常染色體隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥尿癥患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X顯性顯性抗維生素抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼佝僂病、鐘擺型眼球震顫球震顫正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa伴伴X隱性隱性色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY

3、、XAXA、XAYa伴伴Y遺傳遺傳外耳道多毛癥外耳道多毛癥只在男性中發(fā)病，父只在男性中發(fā)病，父子子孫孫多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病21三體綜合征、性腺發(fā)育不良三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴(yán)重結(jié)遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴(yán)重結(jié)果，胚胎期引起自然流產(chǎn)果，胚胎期引起自然流產(chǎn)常見遺傳病生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的

4、關(guān)系族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病散發(fā)性疾病含含義義出生前形成的畸出生前形成的畸形或疾病形或疾病在后天發(fā)育過程中在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來的形成或表現(xiàn)出來的疾病疾病指一個家族中指一個家族中多個成員都表多個成員都表現(xiàn)出來的同一現(xiàn)出來的同一種病種病沒有家族史的沒有家族史的疾病疾病病病 因因由遺傳物質(zhì)改變引由遺傳物質(zhì)改變引起為遺傳病起為遺傳病從共同祖先繼從共同祖先繼承相同致病基承相同致病基因為遺傳病因為遺傳病一些常染色體一些常染色體隱性遺傳病，隱性遺傳病，由于隱性純合由于隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性散發(fā)性由環(huán)境因素引起為

5、由環(huán)境因素引起為非遺傳病非遺傳病同家族不同成同家族不同成員生活條件相員生活條件相似引起為非遺似引起為非遺傳病傳病由環(huán)境因素引由環(huán)境因素引起為非遺傳病起為非遺傳病生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病遺傳咨詢遺傳咨詢 目的：讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生

6、的情況;提供醫(yī)學(xué)建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病遺傳咨詢遺傳咨詢 單基因遺傳病單基因遺傳病 染色體疾病染色體疾病 多基因遺傳病多基因遺傳病 體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病 線粒體遺傳病線粒體遺傳病生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病遺傳咨詢的步驟 明確診斷 確定遺傳方式 提出醫(yī)學(xué)建議生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病近親結(jié)婚與遺傳生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議 暫緩結(jié)婚 可以結(jié)婚，但禁止生育 限制生育 不能結(jié)婚 生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病產(chǎn)前診斷Prenatal DiagnosisPrenatal Diag

7、nosis 生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病產(chǎn)前診斷的技術(shù)生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病能產(chǎn)前診斷的疾病 染色體病 性連鎖遺傳病 遺傳性代謝缺陷病 先天性畸形生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病產(chǎn)前診斷的方法簡介 羊水檢查 B超檢查 絨毛細(xì)胞檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病羊羊水水檢檢查查生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病B超檢查生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病絨毛細(xì)胞檢查 絨毛膜是胎盤的主要成分，它與胎兒都是由同一個受精絨毛膜是胎盤的主要成分，它與胎兒都是由同一個受精卵分卵分 化發(fā)育而成，絨毛膜細(xì)胞與胎兒細(xì)胞中的染色體是化發(fā)育而成，絨毛膜細(xì)胞與胎兒

8、細(xì)胞中的染色體是相同的。相同的。 絨毛細(xì)胞檢查主絨毛細(xì)胞檢查主要用于了解胎兒要用于了解胎兒的性別和染色體的性別和染色體病，其準(zhǔn)確性可病，其準(zhǔn)確性可高達(dá)高達(dá)90以上。以上。它是一種較為安它是一種較為安全的早期應(yīng)用的全的早期應(yīng)用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。產(chǎn)前診斷技術(shù)。 生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查 利用孕婦外周血的胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前基因診利用孕婦外周血的胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷是最具潛力的產(chǎn)前診斷方法之一。斷是最具潛力的產(chǎn)前診斷方法之一。 孕婦血中胎兒細(xì)胞的主要類型包括滋養(yǎng)葉細(xì)孕婦血中胎兒細(xì)胞的主要類型包括滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞

9、細(xì)胞(NRBC)等。等。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病基因診斷基因診斷基因診斷概念基因診斷概念 ： 利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)方法，直接檢測基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否方法，直接檢測基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否異常，從而對疾病作出診斷的方法。異常，從而對疾病作出診斷的方法?；蛟\斷特點(diǎn)：基因診斷特點(diǎn)： 針對性強(qiáng)，特異性高；針對性強(qiáng)，特異性高； 檢測靈敏度和精檢測靈敏度和精確性高；確性高； 實(shí)用性強(qiáng)，診斷范圍廣。實(shí)用性強(qiáng)，診斷范圍廣。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病基因診斷常用技術(shù)方法：基因診斷常用技術(shù)方法： 核酸分子雜交技術(shù)核酸分子雜交技術(shù) 聚合酶鏈反應(yīng)（聚

10、合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)）技術(shù) 生物芯片生物芯片 基因測序基因測序基因診斷基因診斷生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病核酸分子雜交技術(shù)核酸分子雜交技術(shù) 液相雜交：液相雜交： 待測核酸樣本與特異性探針同時溶于雜交待測核酸樣本與特異性探針同時溶于雜交液中進(jìn)行雜交反應(yīng)；液中進(jìn)行雜交反應(yīng)； 固相雜交：固相雜交： 待測核酸樣本先結(jié)合到固相支持物上，再待測核酸樣本先結(jié)合到固相支持物上，再與溶液中的特異性探針進(jìn)行雜交反應(yīng)。與溶液中的特異性探針進(jìn)行雜交反應(yīng)。基因診斷基因診斷生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病聚合酶鏈反應(yīng)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)技術(shù) PCR技術(shù)在模板、技術(shù)在模板、dNTP、Mg2+等條件下，用耐熱等條件

11、下，用耐熱的的Taq酶代替酶代替DNA聚合酶，用合成的聚合酶，用合成的DNA引物代替引物代替RNA引物，經(jīng)過引物，經(jīng)過DNA變性、引物與模板結(jié)合（復(fù)性變性、引物與模板結(jié)合（復(fù)性）和延伸）和延伸3個步驟的循環(huán)過程（個步驟的循環(huán)過程（25 30個循環(huán)），目個循環(huán)），目的的DNA可可擴(kuò)增擴(kuò)增100萬倍以上。萬倍以上?；蛟\斷基因診斷生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病 舉例：舉例： 鐮刀狀紅細(xì)胞貧血鐮刀狀紅細(xì)胞貧血 珠蛋白基因的第六個密碼子珠蛋白基因的第六個密碼子A ATT 表達(dá)產(chǎn)物：谷氨酸表達(dá)產(chǎn)物：谷氨酸纈氨酸纈氨酸 一個堿基突變一個堿基突變?nèi)笔笔?個個MstMst內(nèi)切酶位點(diǎn)內(nèi)切酶位點(diǎn) 正?；颍赫?/p>

12、基因： 1.1kb1.1kb 突變基因：突變基因： 1.3kb1.3kb基因診斷基因診斷生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病33 1.1 kb 1.3kb Mst II酶切位點(diǎn)酶切位點(diǎn)（CCTNATG）正?；蛘；蛲蛔兓蛲蛔兓?.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人、正常人2、突變攜帶者、突變攜帶者 3、患者、患者 5 5基因診斷基因診斷生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病人類基因組計劃人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息的草圖，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病 大事記大事記 1990年1

13、0月，國際人類基因組計劃啟動。 1999年9月，中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計劃。 1999年12月1日，人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。 2000年4月底，中國科學(xué)家完成1人類基因組的工作框架圖。 2000年5月8日，由德國和日本等國科學(xué)家組成的國際科研小組宣布，他們已基本完成了人體第21對染色體的測序工作。 2000年6月26日，六國科學(xué)家公布人類基因組工作框架圖。 2001年2月12日，人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果首次公布。 2001年8月26日，中國提前兩年完成1人類基因組測序任務(wù)。 2003年4月15日，六個國家共同宣布人類基因組序列圖完成。生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病人類基因組 人類基因組 30億堿基對 平均一個染色體 150 000,000 堿基對 平均一個基因 50 ，000 堿基對 平均一個編碼序列 3000堿基對生物必修2課堂教學(xué)-人類遺傳病人對藥物的反應(yīng)性（陳竺） 我想我們每一個人、再健康的人，一生當(dāng)中總要接觸一些藥物的。現(xiàn)在有一個新的提法叫藥物遺傳學(xué)，指的是大部分藥物在體內(nèi)代謝的酶會有遺傳多態(tài)性。像這里，一類是改變基團(tuán)的一些酶，一類是對基團(tuán)進(jìn)行轉(zhuǎn)移的一些酶。它都有很多的多態(tài)性，這種多態(tài)性的后果