人類遺傳病-課件ppt-正式

1、我們需要了解以下幾個(gè)問題我們需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳??？如何有效的治療遺傳??？3.3.如何調(diào)查遺傳病的患病率和遺傳方式如何調(diào)查遺傳病的患病率和遺傳方式1下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是(雙選雙選) A后天性疾病都不是遺傳病后天性疾病都不是遺傳病B先天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病C家族性疾病不一定是遺傳病家族性疾病不一定是遺傳病D紅綠色盲病的根本原因是基因突變紅綠色盲病的根本原因是基因突變小結(jié)：如

2、何判斷是不是遺傳病？小結(jié)：如何判斷是不是遺傳??？一、人類遺傳病的概念一、人類遺傳病的概念A(yù)B就看是不是就看是不是遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病而引起的疾病問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體變異遺傳病常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 65006500多種多種常染

3、色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性請大家闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn)請大家闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn) 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒父親患病女兒一定患病，兒一定患病，兒子患病母親一子患病母親一定患病，女患定患病，女患多余男患。多余男患。交叉遺傳，母交叉遺傳，母親患病兒子一親患病兒子一定患病？女兒定患?。颗畠夯疾「赣H一定患病父親一定患??？患??？患者只有男性，父親患病，患者只有男性，父親患病，兒子一定患兒子一定患常染色體顯性常染色體顯性常染色體隱性常染色體隱性例例1.判斷下列單基因遺傳病

4、遺傳方式判斷下列單基因遺傳病遺傳方式2.2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳?。?00100多種）多種）受多對(duì)基因控制的人類遺傳病受多對(duì)基因控制的人類遺傳病 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高3.3.染色體異常遺傳病（染色體異常遺傳?。?00100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟“貓叫綜合征”是人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。貓叫綜合征A.A.抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 B.B.原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓C.C.青少年型糖尿

5、病青少年型糖尿病D.D.貓叫綜合征貓叫綜合征E.E.冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病 F.21F.21三體綜合征三體綜合征G.G.白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥H.H.多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 I.I.血友病、色盲病血友病、色盲病一、遵循孟德爾分離定律的是：一、遵循孟德爾分離定律的是：_二、家族聚集、易受環(huán)境影響象、二、家族聚集、易受環(huán)境影響象、 發(fā)病率比較高的是發(fā)病率比較高的是_三、能用顯微鏡鏡檢的是三、能用顯微鏡鏡檢的是_AGHIBCEDF單基因遺傳病單基因遺傳?。ㄒ粚?duì)一對(duì)等位基因）等位基因）多基因遺傳病多基因遺

6、傳病染色體遺傳病染色體遺傳病問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析問題問題4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)優(yōu)措施措

7、施3. 3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2. 2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷了解了解病史病史分析遺傳方式、計(jì)算概率分析遺傳方式、計(jì)算概率提出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢方案一：方案一：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲。一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議醫(yī)生建議( (優(yōu)生策略優(yōu)生策略) )： 優(yōu)先生女孩優(yōu)先生女孩2.2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶5 56 6個(gè)不同的個(gè)不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比

8、非的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出近親結(jié)婚者高出4.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。啟動(dòng)，目的是測定人類基因組的全部啟動(dòng)，目的是測定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。找出所有人類基因，并搞清其在找出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：測定染色體：人類基因組大約有人類基因組大約有31.631.6億個(gè)堿基對(duì)，億個(gè)堿基對(duì)，2.02.0 2.52.5萬個(gè)基因萬個(gè)基因 基因治療基因治療問題問題5.5.如何有效的治療遺傳?。咳绾斡行У闹委熯z傳??？ 【例2】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病