人類的遺傳病課件

1、人類的遺傳病第第3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病定義：定義：人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。而引起的人類疾病。單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率人類的遺傳病先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別別項(xiàng)目項(xiàng)目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天發(fā)育在后天發(fā)育過(guò)程中形成過(guò)程中形成的疾病的疾病指一個(gè)家族中多指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的

2、同一種病來(lái)的同一種病病因病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病疾病為遺傳病從共同祖先繼承從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)橄嗤虏』驗(yàn)檫z傳病遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病為非遺傳病由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起為非遺傳病為非遺傳病聯(lián)系聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。缓筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病后天性疾病不一定不是遺傳病提醒提醒 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：人類的遺傳病(1)(1)定義定義: :受受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病?？?/p>

3、制的遺傳病。(2)(2)分類分類顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性隱性遺傳病遺傳病常染色體上：并指軟骨發(fā)育不全常染色體上：并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素染色體上：抗維生素D佝僂病佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥X染色體上：染色體上：血友病血友病 色盲色盲 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴伴Y遺傳：外耳道多毛遺傳：外耳道多毛人類的遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（常、隱）（常、隱）缺少正?；蛉鄙僬；騊 P，體細(xì)胞缺少一種酶體細(xì)胞缺少一種酶。智力低下，智力低下，60%60%患患兒有腦電圖異常。兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜

4、淡黃色，淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。西紅柿女孩西紅柿女孩人類的遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(異常異常)積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P,正常正常酶無(wú)法合成酶無(wú)法合成苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（常染色體上隱性遺傳）人類的遺傳病 受受控制的人類遺傳病控制的人類遺傳病。無(wú)腦兒、唇裂無(wú)腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) )、原發(fā)性高血壓、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。特特點(diǎn)點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因多對(duì)基因+

5、 +環(huán)境環(huán)境在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大人類的遺傳病類型類型貓叫綜合征貓叫綜合征數(shù)目異常數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常結(jié)構(gòu)異常2121三體綜合征三體綜合征XXYXXY （克氏綜合征）（克氏綜合征）XYYXO（性腺發(fā)育不良）（性腺發(fā)育不良）人類的遺傳病請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合三體綜合征征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂

6、病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病人類的遺傳病人類的遺傳病人類的遺傳病提出防治對(duì)策和建議提出防治對(duì)策和建議( (如終止妊娠，進(jìn)行如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷) )身體檢查，了解家庭身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患某種病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率推

7、算后代發(fā)病概率人類的遺傳病2 2下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是生指導(dǎo)，不合理的是遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基因型夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)A A紅綠色盲癥紅綠色盲癥X X染色體隱染色體隱性遺傳性遺傳X Xb bX Xb bX XB BY Y選擇選擇生女孩生女孩B B白化病白化病常染色體常染色體隱性遺傳隱性遺傳AaAaAaAa選擇選擇生女孩生女孩C C抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病X X染色體顯染色體顯性遺傳性遺傳X Xa aX Xa aX XA AY Y選擇選擇生男孩生男孩D D并指癥并指癥常染色體常染色體顯性遺傳顯性遺傳Tt

8、Tttttt產(chǎn)前基產(chǎn)前基因診斷因診斷B人類的遺傳病過(guò)早女子自身發(fā)育尚未完成，過(guò)晚則體內(nèi)致突變因素的積累增多。過(guò)早女子自身發(fā)育尚未完成，過(guò)晚則體內(nèi)致突變因素的積累增多。人類的遺傳病概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。疾病。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生?；蚱渌忍煨约膊?，避免這樣的胎兒出生。人類的遺傳病羊水（羊膜穿刺）檢查羊水（羊膜穿刺）檢查人類的遺傳

9、病測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。繪制人類遺傳信息的地圖19901990年啟動(dòng)年啟動(dòng)20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)年圓滿完成測(cè)序任務(wù)24條染色體，包括條染色體，包括22條常染色體條常染色體+X+Y美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)1.1.目的：目的： 2. 2.內(nèi)容：內(nèi)容：3.3.過(guò)程過(guò)程 ：4.4.參與國(guó)家參與國(guó)家 ：5.5.研究對(duì)象研究對(duì)象 ：人類的遺傳病人類基因組大約有人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)22.5萬(wàn)個(gè)基因。萬(wàn)個(gè)基因。 完成了完成了DNA的堿基測(cè)序和

10、基因組的初步定位。的堿基測(cè)序和基因組的初步定位。6.6.結(jié)果：結(jié)果：7.人類基因組計(jì)劃的意義人類基因組計(jì)劃的意義揭示人類生命活動(dòng)的奧秘，人類遺傳病的致病機(jī)理有揭示人類生命活動(dòng)的奧秘，人類遺傳病的致病機(jī)理有望得到徹底闡明，為遺傳病的診斷、治療和預(yù)防奠定望得到徹底闡明，為遺傳病的診斷、治療和預(yù)防奠定基礎(chǔ)?；A(chǔ)。（1）對(duì)特殊疾病基因的確定）對(duì)特殊疾病基因的確定（2）有利于優(yōu)生和產(chǎn)前診斷）有利于優(yōu)生和產(chǎn)前診斷（3）加強(qiáng)對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)和治療）加強(qiáng)對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)和治療（4）有利于醫(yī)學(xué)生物學(xué)的研究）有利于醫(yī)學(xué)生物學(xué)的研究 生命科學(xué)進(jìn)入了生命科學(xué)進(jìn)入了后基因組時(shí)代后基因組時(shí)代，亦稱功能基因組學(xué)時(shí)代。它，亦稱功能基

11、因組學(xué)時(shí)代。它以揭示基因組的功能及調(diào)控機(jī)制為目標(biāo)，其核心科學(xué)問(wèn)題主要以揭示基因組的功能及調(diào)控機(jī)制為目標(biāo)，其核心科學(xué)問(wèn)題主要包括：基因組的多樣性，基因組的表達(dá)調(diào)控與蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功包括：基因組的多樣性，基因組的表達(dá)調(diào)控與蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能，以及模式生物基因組研究等。能，以及模式生物基因組研究等。 人類的遺傳病(1)(1)人類遺傳病是由于人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變而引起的而引起的疾病。疾病。(2)(2)遺傳病可以通過(guò)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方的方式了解發(fā)病情況。式了解發(fā)病情況。(3)(3)某種遺傳病的某種遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率( (某種遺傳病的患某種遺傳病的患病

12、人數(shù)病人數(shù)/ /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)) )100%100%調(diào)查調(diào)查 人群中的遺傳病（小組合作完成）人群中的遺傳?。ㄐ〗M合作完成）人類的遺傳病人類的遺傳病 項(xiàng)目項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象及范圍及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分結(jié)果計(jì)算及分析析廣大人群廣大人群隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣考慮年齡、考慮年齡、性別等因素，性別等因素，群體足夠大群體足夠大100%100%患者家系患者家系正常情況與正常情況與患病情況患病情況分析基因顯隱分析基因顯隱性及所在的染性及所在的染色體類型色體類型注意：注意：(1)(1)要以常見要以常見_遺傳病為研究對(duì)象。遺傳病為研究對(duì)象。(2)(2)調(diào)查的

13、群體要調(diào)查的群體要_。(3)(3)調(diào)查調(diào)查“遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率”與與“遺傳方式遺傳方式”是是不同的不同的。單基因單基因足夠大足夠大遺傳病發(fā)遺傳病發(fā)病率病率遺傳病的遺傳病的遺傳方式遺傳方式人類的遺傳病調(diào)查要求 1.本周完成小組召集，名單報(bào)科代處。本周完成小組召集，名單報(bào)科代處。 2.下周內(nèi)確定調(diào)查對(duì)象和調(diào)查計(jì)劃。下周內(nèi)確定調(diào)查對(duì)象和調(diào)查計(jì)劃。 3.11月月30日之前完成調(diào)查數(shù)據(jù)和進(jìn)展匯報(bào)日之前完成調(diào)查數(shù)據(jù)和進(jìn)展匯報(bào) 4.12月月30日前完成小論文。日前完成小論文。人類的遺傳病課堂筆記課堂筆記B超檢查 絨毛細(xì)胞檢查 孕婦血細(xì)胞檢查人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型定定 義義實(shí)實(shí) 例例單基因單基因遺傳病遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病