內(nèi)科學(xué)---運動神經(jīng)元病.

1、運動神經(jīng)元病Motor n euro ndisease, MND運動神經(jīng)元病是一組病因未明，選擇性侵 犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)元、皮質(zhì) 椎體細(xì)胞和椎體束的慢性進(jìn)行性疾病。臨 床上兼有上和/或下運動神經(jīng)元受損的體征, 表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和椎體束征的不同 組合，感覺和括約肌功能一般不受影響。病 因尚不明確，可能與下列因素有關(guān)：仁遺傳因素：510%ALS有遺傳性，稱FALS：2. 免疫因素：MND患者血清中檢出寒種抗體和免疫 復(fù)合物，但未能證實免疫攻占的靶細(xì)胞是運動神 經(jīng)元；3. 中毒m：興奮性氨基酸：谷氨酸：植物毒索： 木薯中毒：微量元素缺乏或堆積鋁、鋌、銅：4 慢性病毒感染及惡忤腫癇：少數(shù)

2、脊髄灰質(zhì)炎出現(xiàn)MND；有些MND并發(fā)惡性腫瘤，腫瘤治疔好轉(zhuǎn)時MND也 好轉(zhuǎn)F病理部位：皮質(zhì)運動區(qū)椎體細(xì)胞 腦干下部運動神經(jīng)核 脊髓前角細(xì)胞 椎體束病變：神經(jīng)元變性，數(shù)目減少XK1臨床表現(xiàn)根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型；仁肌菱縮性側(cè)索碩化（ALS）脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)核及椎體束受累；上、下運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)并存：多在40歲以后發(fā)病，男性多于女性；首發(fā)癥狀常為手指運動不靈活，無力.肌萎縮， 肌束顫動，向近端發(fā)展，整個上肢表現(xiàn)為卜運動 神經(jīng)元受損，下肢表現(xiàn)為上運動神經(jīng)元受損；無客觀感覺異常：晚期可出現(xiàn)延箭麻痹；病程持續(xù)進(jìn)展，死于呼吸肌麻卿,平均35年生存於臨床表現(xiàn)根據(jù)受損部位的不同組合，分

3、為四型：2進(jìn)行性脊肌萎縮癥（PSMA）：只累及脊髓前角細(xì)胞，表現(xiàn)為下運動神經(jīng) 元受損； 30歲左右發(fā)病，男性多見；首發(fā)癥狀常為一側(cè)手肌無力、萎縮，逐漸 向近端發(fā)展；也可累及下肢；可累及延髓宀出現(xiàn)延髓麻痹，死于肺內(nèi)感染。臨床表現(xiàn)根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型：3進(jìn)行性延髓麻痹(PBP):病變侵及腦橋和延髓運動神經(jīng)核；多中年以后發(fā)病；構(gòu)音不清，吞咽困難，飲水嗆咳，咀嚼無 力，舌肌萎縮伴肌束顫動，咽反射消失， 也可有下頜反射亢進(jìn)，強(qiáng)哭強(qiáng)笑，真、假 性球麻痹并存；進(jìn)展快.預(yù)后不良d多在13年內(nèi)死F呼吸 肌麻痹和肺內(nèi)感泌KM臨床表現(xiàn)根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型：4原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)只累及椎體

4、束；少見，中年發(fā)??；首發(fā)癥狀常為雙下肢對稱性痙攣性癱瘓， 進(jìn)展慢，可逐漸累及上肢，表現(xiàn)為四肢上 運動神經(jīng)元受損癥狀；無感覺異常，無肌萎縮；輔助檢查 1.EMG:神經(jīng)源性改變： 2肌肉活檢；有助于診斷，但無特異性; 3.MRI：部分病例口J見脊髓、腦干萎縮。診斷 1 屮年以后發(fā)病，起病隱襲； 2 進(jìn)行性加重； 3表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累; 4 無感覺障礙： 5. EMG:神經(jīng)源性改變。鑒別診斷 1脊髓肌萎縮癥（SMA）常染色體隱性遺傳病；肌無力，肌萎縮從四肢近斷開始;進(jìn)展慢，可存活20年以上。鑒別診斷2 頸椎?。杭∥s較輕，僅限于上肢部分肌群常伴冇相對應(yīng)節(jié)段的感覺異常、疼痛、麻木，也 可有感覺

5、平面；脊髓受壓嚴(yán)重者可有括約肌障礙：肌束震顫少見無腦干癥狀胸鎖乳突肌EMG無改變，ALS陽性率達(dá)94%鑒別診斷3 脊髄空洞癥節(jié)段性分離性感覺障礙; 常伴有顱肯及脊柱畸形;進(jìn)展緩慢： MRI可清楚顯示空洞鑒別診斷4.良性肌束震顫見于正常人，為廣泛粗大的肌束震顫，無 肌無力及肌萎縮治 療目前尚無有效治療;支持、對癥治療。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染Infectious of the central nervous system中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）感染是指各種病原 體侵犯CNS實質(zhì)、被膜及血管等引起的急、 慢性炎癥性疾病。種類：仁腦炎脊儲炎脳脊髓膜炎腦膜炎腦膜腦炎2急性.亞急性、慢性感染3病毒.細(xì)菌、真菌、寄

6、生蟲、螺旋體等感染途徑 1 血行感染 2直接感染3神經(jīng)下逆彳亍感染單純皰疹病毒性腦炎Herpes simplex virus encephalitis , HSE單純皰疹病每性腦炎是指單純皰疹病毒引 起的CNS最常見的病毒感染性疾病。又稱 急性出血性壞死性腦炎。國外HSE發(fā)病率 4-8/10萬，患病率10/10萬。病因及發(fā)病機(jī)制HSV：是嗜神經(jīng)DNA病毒 I 型 90% II 型 6-15%HSV-口腔、呼吸道感染嗅球、嗅束三叉神經(jīng)分支（25%原發(fā)感染）一三叉神經(jīng)節(jié)（潛伏）數(shù)年后，免疫力低下一病毒激活（7（）% 部位額葉、顆葉、邊緣系統(tǒng) 病變：1 神經(jīng)細(xì)胞、膠質(zhì)細(xì)胞，出血、壞死、軟化2. 血管

7、壁變性、壞死3血管周圍可見淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤4軟腦膜充血，淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤5 神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)可見包涵體臨床表現(xiàn) 1 任何年齡均可，50%為20歲以上成人 2四季均可發(fā)病 3前驅(qū)癥狀：發(fā)熱.頭痛、全身不適、腹痛、 腹瀉 4 急性發(fā)病:1/4有口唇皰疹病史5高熱（3840 °C）頭痛、意識障礙、昏 迷、死亡、去皮質(zhì)狀態(tài)、精神癥狀（淡漠. 呆滯、反應(yīng)遲鈍、不言不語、行為異常. 胡說、喊叫、請妄狀態(tài)）臨床表現(xiàn)6癇性發(fā)作(1/3)全面性或部分性發(fā)作7神經(jīng)癥狀：偏癱、失語、眼球運動障礙. 共濟(jì)失調(diào).不自主運動、腦膜刺激征&病程：數(shù)天7、2個月，病死率：40%70%輔助檢查1.EEG：

8、彌漫性高波幅慢波2 影像學(xué)：頭CT可正常，也可高、低密度病灶頭MRI：可見T1、T2異常信號病灶，陽性 率明顯大于CTCSF：壓力止常或增高，細(xì)胞數(shù)增多 30200 (<1000),以單核細(xì)胞為主，可 有紅細(xì)胞，蛋白輕度升高,糖和氯化物止輔助檢查3. CSF病原學(xué)檢查 HSV抗原HSV特異性抗體：IgM、IgGHSVDNA： PCR技術(shù)5 腦組織活檢包涵體細(xì)胞內(nèi)病毒顆粒 HSV-DNA病毒分離.培養(yǎng)臨床診斷依據(jù)： 口唇皰疹病史發(fā)熱.精神行為異常、抽搐、意識障礙. 局灶性神經(jīng)癥狀 CSF；紅、白細(xì)胞增高，糖和氯化物正常 EEG：額、額區(qū)損害為主的腦彌漫性異常頭CT或MRI :岀血壞死性病灶

9、特異性抗病毒藥物治療有效確診： 1.CSF中有HSV抗原或抗體 2腦組織活檢；包涵體、細(xì)胞內(nèi)病毒顆粒 3.CSF PCR發(fā)現(xiàn)病毒DNA4. 腦組織或腦脊液HSV分離.培養(yǎng)5. PCR檢查CSF除外其他病毒所致腦炎鑒別診斷 1帶狀皰疹病毒性腦炎 2 腸道病毒性腦炎 3 巨細(xì)胞病毒性腦炎4急性播散性腦脊髄炎嬲診斷，盡快治療是降低本病病死率的 1無環(huán)鳥苻(阿昔洛韋Acyclovir):抑制病毒DNA的合成，500mg/次，8小時1 次靜點，23周或1530mg/kgd,分3次靜 點 2剛昔洛韋(Ganciclovir):療效是阿昔洛韋的25-100倍，570mg/kgd, 1074 天靜點主要副祈h

10、帕損曹骨髓抑制治 療 3 免疫治療于擾素.轉(zhuǎn)移因子、激素4全身對癥、支持治療 4070%死亡后遺癥占多數(shù) 少數(shù)痊愈腦囊蟲病 Cerebral cysticercosis腦囊蟲病是指由豬絳蟲幼蟲（囊尾拗）寄 生腦組織，形成包囊所致。在我國該病主要流行于東北、華北、西北、 山東，農(nóng)村多發(fā)。病因及發(fā)病機(jī)制感染途徑： 1 經(jīng)口食入絳蟲卵一> 在十二指腸變成 六鉤蝴-> 入血循環(huán)至全身T囊尾蝴2.自身逆行感染 3食入囊尾坳T絳蟲病包囊為多個，直徑510mm,有包膜，分布于腦實質(zhì)及腦膜，可引起腦炎、腦膜 炎、腦積水。包囊可于體內(nèi)存活2030年。臨床表現(xiàn)腦實質(zhì)型；蛛網(wǎng)膜型（腦膜型）；腦室型；脊髓

11、型。臨床表現(xiàn)（一）腦實質(zhì)型；1 癇性發(fā)作：全面性和部分性發(fā)作 2三偏癥狀、失語 3 共濟(jì)失調(diào) 4.繼發(fā)中風(fēng)5.癡呆；極少數(shù)病人，多于額潁葉受累 總性彌漫性腦炎識障礙2昏迷，臨床表現(xiàn)（二）蛛網(wǎng)膜型（腦膜型）頭痛交通性腦積水虛性腦膜炎梗阻性腦積水臨床表現(xiàn)（三）腦室型：梗阻性腦積水 Brun征：頭位改變時突然發(fā)作眩暈、嘔吐 意識障礙.跌倒、突然死亡。（四）脊髄型:非常罕見，頸、胸段出現(xiàn)硬膜外受壓癥狀。輔助檢查 1 血常規(guī)嗜酸粒細(xì)胞增多 2.CSF：壓力正?；蛟龈?，淋巴細(xì)胞增多, 嚴(yán)重腦膜炎病例，單核細(xì)胞增多，蛋口升 高，糖降低 3 用ELISA檢測血清囊蟲抗體陽性 4頭CT和MRI：可見囊尾呦（較為特異 性病灶），常有鈣化，繼發(fā)腦炎、腦 水腫.腦積水等改變。 1 流行病區(qū)居住 2癲癇、腦膜炎、顱高壓等表現(xiàn) 3血清囊蟲抗體試