高中生物必修知識清單2-5基因突變及其他變異

1、高中生物必修知識清單2-5 必修II·遺傳與變異·基因突變及其他變異第五章基因突變及其他變異一、本章知識結構二、新課程標準1、舉例說出基因重組及其意義2、舉例說明基因突變的特征和原因3、簡述染色體結構變異和數目變異4、搜集生物變異在育種上應用的事例5、低溫誘導染色體加倍的實驗6、列出人類遺傳病的類型(包括單基因病、多基因病和染色體病)。 7、探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。 8、調查常見的人類遺傳病。 9、關注人類基因組計劃及其意義。 10、搜集人類基因診治方面的研究資料，三、預測新課標高考熱點1、基因重組及其意義2、基因突變的特征3、基因突變的原因4、基因重組與基因突變在育種

2、中的應用5、染色體結構變異和數目變異6、染色體變異在育種上的應用7、低溫誘導染色體加倍的實驗8、人類遺傳病的類型9、人類遺傳病的監(jiān)測和預防10、調查常見的人類遺傳病11、關注人類基因組及其意義12、搜集人類基因診治方面的研究資料。進行交流。清單三一基因突變和基因重組一、知識結構原因：物理因素、化學因素、生物因素導致的DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變實例：鐮刀型細胞貧血癥：DNA控制的血紅蛋白的CTT變?yōu)镃AT意義：是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原始材料普遍性：在自然界普遍存在基因突變 隨機性：隨機發(fā)生在個體發(fā)育的各時期 低頻性：自然狀態(tài)下發(fā)生的頻率很低，動

3、物在105108 特點 不定向性：可以向不同方向突變產生了復等位基因 多害少利性：突變性狀對生物大多有害，少數有利可逆性：例大腸桿菌中，野生型(is)可以突變?yōu)榻M氨酸依賴型(is)，而組氨酸依賴型也可以突變?yōu)橐吧桶l(fā)生基因突變的細胞 體細胞 當代表現變異 生殖細胞 當代不表現變異，子代有可能表現變異類型： 顯性突變：a A 隱性突變：A a概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合 在同源染色體分開移向兩極時，非同源染色體上的非等位基因進行自由組合類型： 基因重組 在減數分裂形成四分體時，同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換。意義：是生物變異的來源之一，

4、對生物進化具有重意義二、要點精析【要點一】突變發(fā)生的過程與時間 基因突變發(fā)生于遺傳物質復制過程中(若為有絲分裂及減數分裂過程，則發(fā)生于有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期) 注意：“RNA為遺傳物質的病毒，由于RNA是一條單鏈，更不穩(wěn)定，因而突變頻率更高，出現的變異也更多，這給研制疫苗帶來困難。如SARS病毒、艾滋病病毒、禽流感病毒等?！疽c二】基因突變特點剖析：1基因突變“隨機性”時間上的隨機：它可發(fā)生于生物個體發(fā)育的任何時期， 甚至在趨于衰老的個體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。位置上的隨機：基因突變既可發(fā)生于體細胞中也可發(fā)生于生殖細胞中，若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則產生

5、基因突變的生殖細胞，可通過生殖傳向子代。 2基因突變的結果： 基因的突變產生了該基因的等位基因，即新基因，也是改變了基因的表現形式，如：由Aa或aA，但并未改變染色體上基因的數量，因而基因突變引起基因“質”的改變，未引起“量”的改變。 3基因突變的有害性：在長期的進化過程中，生物無論在形態(tài)、結構還是生理上都已形成了自身的協調統(tǒng)一和對環(huán)境的適應?；蛲蛔兇蚱屏嗽羞z傳基礎的均衡性，從而引起不同程度的有害后果，表現出生活力和可育性的降低、壽命縮短、甚至死亡。但并非所有的基因突變都是有害的，有些突變也會產生有利的或既無利也無害的變異。 4基因突變不一定會引起性狀改變 當控制某性狀的基因發(fā)生突變時，其

6、性狀未必改變其原因如下： 若突變發(fā)生于真核生物基因結構的內含子內，此基因轉錄的mRNA仍未改變(但前體RNA改變)，因而合成的蛋白質也不發(fā)生改變此時性狀不改變。 若突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多個密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對應同一 種氨基酸，此時突變基因控制的性狀也不改變。 若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一 個Aa，此時性狀也不改變。 5突變的不定向性(多方向性) 一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產生一個以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突變成黃色基因(AY)，也可突變成黑色基因(a)?！疽c三】基因突變的概念、原因內因：

7、堿基變化物理因素外因：化學因素生物因素DNADNA引起差錯脫氧核苷酸種類、數量、排列順序改變堿基對替換、增添、缺失基因結構發(fā)生改變遺傳信息改變產生等位基因（Aa1 a2 .）【畫龍點睛】基因突變常發(fā)生于DNA復制時期，即細胞分裂的間期。 基因突變是分子水平上的變化，不改變染色體上基因的數量及所處位置只改變某一基因的結構及表現形式即由Aa或aA。 體細胞可以發(fā)生基因突變，這種突變一般不會導致下一代個體產生變異。有性生殖細胞可以發(fā)生基因突變經受精作用這種突變可使下一代表現變異。 植物體細胞的基因突變可通過無性繁殖傳遞?！疽c四】基因突變和基因重組： 項目基因突變基因重組區(qū)別本質基因分子結構發(fā)生改變

8、產生了新基因出現了新性狀原有基因的重新組合，產生了新的基因型，使性狀重新組合原因一定的外界或內部因素的作用下，由于基因復制時堿基種類、數目、排列順序發(fā)生改變，使基因結構發(fā)生改變減數分裂過程中同源染色體非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合時間有絲分裂間期和減數第一次分裂間期減數第一次分裂的四分體時期和減數第一次分裂后期區(qū)別條件外界條件劇變和內部因素的相互作用不同個體之間的雜交，有性生殖過程中的減數分裂和受精作用意義生物變異的主要來源也是生物進化的重要因素之一；通過誘變育種培育新品種是生物產生變異的重要因素；通過雜交育種，使性狀重組，可培育優(yōu)良品種可能性可能性很小非常普遍聯系使生物

9、產生可遺傳的變異，在長期進化過程中通過基因突變產生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎?！井孆堻c睛】：基因突變存在于所有生物種類中，基因重組僅存在于有性生殖生物中。 基因突變是對某一基因而言，基因重組至少是兩對或兩對以上的基因才會發(fā)生。清單三二染色體變異一、知識結構染色體結構的變異 類型：缺失、重復、倒位、易位 結果：排列在染色體上的基因的數目和排列順序發(fā)生改變，從而導致性狀的變異。 類型：細胞內的個別染色體數目增加或減少：21三體綜合征、性腺發(fā)育不良染色體數目的變異 細胞內的染色體數目以染色體組的形式成倍增加或減少。單倍體、多倍體。 染色體組：細胞中形態(tài)和

10、功能各不相同，攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組染色體。二、要點精析【要點一】染色體組概念及確認條件 1、概念：細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做作染色體組。 - 2、條件：一個染色體組中不含同源染色體。一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復。 3、確認方法 據染色體形態(tài)判斷：細胞內形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。如圖所示的細胞中形態(tài)相同的染色體a中有3條，b中兩兩相同，c中各不相同，則可判定它們分別含

11、3個、2個、1個染色體組。 根據基因型判斷：在細胞或生物體的基因型中，控制同性狀的基因出現幾次，則有幾個染色體組。如基因型為AaaBBb的細胞，含有3個染色體組，基因型為Aa的細胞含2個染色體組基因型為ABcd的細胞則含有1個染色體組 根據染色體的數目和染色體的形態(tài)數來推算：染色體組的數目=染色體數染色體形態(tài)數，如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數目為2個，韭菜細胞共32條染色體，有8種形態(tài)，可推出每種形態(tài)有4條，進而推出韭菜細胞內應含4個染色體組?！井孆堻c睛】：理解染色體組的概念，一個染色體組內的各條染色體，在形態(tài)、結構、功能上都各不相同，它們是一組非同源染色體。4、染色

12、體組與二倍體、多倍體、單倍體 依據進行有性生殖的生物體是否由受精卵發(fā)育來，可先將二倍體、多倍體與單倍體區(qū)分開，即凡僅由生殖細胞(卵細胞或花粉)發(fā)育來的生物體不論其細胞內含幾個染色體組均屬單倍體而由受精卵發(fā)育來的個體，細胞內含幾個染色體組即屬幾倍體，如：由六倍體小麥的花粉經花藥離體培養(yǎng)而獲得的植株，盡管其細胞內有三個染色體組，但應屬單倍體，而由四倍體西瓜授以二倍體花粉所結種子發(fā)育來的植株，其細胞中也有三個染色體組，即可稱作三倍體?！疽c二】染色體結構的變異1、定義：染色體結構的改變都會使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發(fā)生改變，從而導致生物性狀的變異。2、類型：(1)缺失：染色體某一片段的缺

13、少。如果蠅缺翅的形成。(2)重復：染色體增加了某一片段。如果蠅棒狀眼的形成。 (3)倒位：染色體某一段的位置顛倒了180。(4)易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。3對性狀的影響(1)染色體結構的變異往往會導致性狀發(fā)生改變，一般會引起異常性狀的出現例貓叫綜合癥(2)染色體某些區(qū)域的重復可以產生特定的效應(3)染色體結構變異對生物往往是不利的有的甚至會導致生物體死亡。【畫龍點睛】：每個物種染色體的大小、形態(tài)和結構都是相對穩(wěn)定的。生物體內的代謝產物、x射線、射線或者某些化學藥品等可以增加染色體結構變異的頻率。人的染色體斷裂與致癌作用和衰老有關?！疽c三】單倍體與多倍體、二倍體的區(qū)別單

14、倍體多倍體二倍體概念體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體體細胞中含有三個以上染色體組的個體由受精卵發(fā)育而成，體細胞中含有兩個染色體組的個體成因自然成因單性生殖的結果外界環(huán)境條件劇變人工誘導花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗植株特點植株弱小、生長發(fā)育快植株粗大、營養(yǎng)物質含量高、生長發(fā)育延遲正?？捎愿叨炔挥捎Y實性差可育應用 單倍體育種多倍體育種【畫龍點睛】：(1)單倍體高度不育的原因： 單倍體產生可育配子的概率非常低，如二倍體生物的單倍體，只含有一個染色體組只有該染色體組內所有染色體進入同一個生殖細胞時，才是可育的，對于每一條染色體進入該生殖細胞的可能性為1/2，當一個染色體組內有

15、n條染色體時，該單倍體產生可育配子的概率為1/2n。(2)單倍體植株弱小的原因：單倍體植株與二倍體植株相比，植株弱小原因是單倍體植物體細胞中只含有正常二倍體植物一半的遺傳物質，基因減少一半，控制合成的蛋白質減少，所以植株弱小。(3)多倍體植物營養(yǎng)物質豐富的原因：多倍體植物與二倍體植物比較所含有的基因增多了，基因控制合成的蛋白質的量增加，使植株長的粗壯，果實、種子中占有的營養(yǎng)物質豐富?！疽c四】實驗：低溫誘導染色體數目的變化1 解離: 材料解離溶液時間目的洋蔥、大蔥或蒜15%HCl95%酒精35min 細胞分散開來【畫龍點睛】：解離后細胞已被殺死。解離時間不宜過短或過長，過短細胞分散不開，過長細

16、胞中的染色體易被破壞。2壓片：蓋玻片上放一張吸水紙再加一載玻片，以防上面的載玻片與蓋玻片粘在一起。壓片時用力要垂直，防止蓋玻片錯動避免根尖細胞位置錯動。用力必須恰當過重可能將組織壓爛或壓碎載玻片過輕使細胞未充分分散而相互重疊。3其他注意事項 (1)根尖分生區(qū)在尖端，剪取根尖不能太長(宜0.51cm) (2)加蓋玻片時，注意防止產生氣泡。 (3)用顯微鏡觀察時，要遵循“先低后高”的原則。 (4)觀察裝片時，先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相，確認某個細胞發(fā)生染色體數目變化后，再用高倍鏡觀察?！疽c五】無籽西瓜與無籽番茄的區(qū)別無籽西瓜無籽番茄原理染色體變異生長素促進子房壁的發(fā)育處理方法用秋水仙素

17、處理萌發(fā)的種子或幼苗獲得四倍體，再授以二倍體的花粉，獲得三倍體種子，再種植時，因為細胞中染色體組數為奇數，減數分裂時，染色體分離出現紊亂，導致不能產生種子。對植株去雄后，用生長素涂抹柱頭所用試劑秋水仙素生長素或類似物可遺傳性可遺傳不可遺傳【畫龍點睛】注意兩種無籽果實的獲得方式和原理是不同的。清單三三人類遺傳病一、知識結構單基因遺傳?。河娠@性致病基因引起，如并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等由隱性致病基因引起，如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等類型：多基因遺傳病：表現出家族聚集現象，還容易受到環(huán)境的影響，如唇裂、無腦兒染色體異常病：常染色體?。?1三體綜合征（多了一條21號染色體）性染色體病

18、：如性腺發(fā)育不全（缺少一條X染色體）監(jiān)測和預防：通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防人類基因組計劃和人體健康二、要點精析【要點一】人類基因組計劃及其意義1、人類基因組計劃(HGP)最初由美國科學家在20世紀80年代中期提出，1988年成立國際人類基因組組織(HV-GO)。1990年該計劃開始實施。2人類基因組計劃的總體目標是15年內(19902005)，完成人類全部23對染色體的遺傳圖譜、物理圖譜的繪制工作，測定出總長約30多億個堿基對DNA的全部序列，并在此基礎上進行人體近10萬個基因的定位和分離研究。3人類基因組研究的兩項主要任務：(1)進行24條染色體(22條常染色體和2

19、條性染色體)的遺傳、物理圖譜構建及脫氧核苷酸順序的分析。(2)致力于基因識別及功能的研究。其具體內容包括： 對人類基因組進行標記和劃分， 對基因組DNA進行切割和克隆，并利用已知的標記將這些克隆有序排列， 測定人類基因組的全部DNA序列測序結果表明人類基因組大約有31.6億個堿基對。已發(fā)現的基因約為3.03.5萬個。4人類基因組計劃的意義 (1)認識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現象本質的金鑰匙。(2)戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財富；(3)促進生物學不同領域(如神經生物學、發(fā)育生物學等)的發(fā)展(4)使各種遺傳疾病和危害人類健康的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預測、預防、早診和治

20、療。(5)是基因組計劃發(fā)展起來的新技術、新策略，也適合于農業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質量。我國承擔了人類基因組計劃1%的測序任務，是參與該計劃的唯一的發(fā)展中國家。我國通過參與這一計劃，改變了國際人類基因組研究的格局，能夠分享這一計劃歷時10年積累的全部成果、數據和技術。為我國今后的生物資源基因組研究及參與國際生物產業(yè)競爭奠定了基礎?！疽c二】人類常見遺傳病的類型種類遺傳方式病例單基因遺傳?。?500多種）顯性遺傳病常染色體病并指、多指、軟骨發(fā)育不全性染色體病抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體病白化病、先天性聾啞性染色體病色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、無腦兒、唇裂【畫龍點睛】單基因遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律，而控制多基因遺傳病的每對基因沒有顯隱