水生所遺傳學(xué)考研試題12-05

1、水生所遺傳學(xué)考研試題2012年遺傳學(xué)考研試題一、名詞解釋(每題2分，共20 分)1. 絕緣子（insulator）2. RNA編輯（RNA editing）3. 基因水平轉(zhuǎn)移(gene lateral transfer)4. 外切核酸酶（exonuclease）5. Southern 印跡 (Southern blot）6. 穿梭載體（shuttle vector）7. 單核苷酸多態(tài)性（SNP）8. 外顯率（penetrance）9. 超基因（super gene）10. 隨體（satellite）二、填空題（每空1分，共 20 分）1. 點(diǎn)突變是指 (1) 的改變，可分為堿基替換和 (2)

2、，堿基替換又可分為 (3) 和 (4) 。當(dāng)突變發(fā)生在基因編碼區(qū)時(shí)，在蛋白質(zhì)水平上可造成 (5) 突變， (6) 突變， (7) 突變和(8) 突變。2. 真核生物基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)的兩種主要成分包括順式調(diào)節(jié)元件，如 (9) 、近啟動(dòng)子元件、 (10) 和 (11) ；以及轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)蛋白，如(12) 、激活因子、 (13) 和 (14)等。3. 核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，使染色質(zhì)中的DNA、(15) 和蛋白質(zhì)組成一種致密的結(jié)構(gòu)。它由166bp的DNA和4種組蛋白(16) 、(17) 、(18) 和(19) 共8個(gè)分子組成把聚體。核小體間的聯(lián)接是由組蛋白(20) 和DNA結(jié)合而成的。三、簡(jiǎn)答題(每題

3、 12分，共 60分)1. 什么是中心法則(central dogma)？簡(jiǎn)述中心法則的修正和發(fā)展。2. 簡(jiǎn)述DNA轉(zhuǎn)座的三種類型及與反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的區(qū)別。3. 簡(jiǎn)述遺傳學(xué)三大定律。4. 簡(jiǎn)述什么是滲漏突變(leaky mutation)，以及它與轉(zhuǎn)座子插入方向間的關(guān)系？5. 簡(jiǎn)述小RNA在真核生物基因表達(dá)中的調(diào)節(jié)作用。四、論述題(每題 25 分，共 50 分)1 請(qǐng)根據(jù)對(duì)端粒和端粒酶的認(rèn)識(shí)，論述它們與衰老和腫瘤發(fā)生間的關(guān)系。2 請(qǐng)根據(jù)對(duì)遺傳變異的認(rèn)識(shí)，論述基因組進(jìn)化的分子基礎(chǔ)和對(duì)C值悖論的理解。2011年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋(每題4分，共20 分)1. 啟動(dòng)子（promoter）和增強(qiáng)

4、子（enhancer）2. 基因組(genome)和蛋白質(zhì)組(proteome)3. 持家基因(housekeeping gene)與奢侈基因(luxury gene)4. 復(fù)等位基因(multiple allele) 和擬等位基因（pseudoallele）5. 適合度(fitness)和雜合度(heterozygosity)二、填空題（每空1分，共 20 分）1. 孟德爾(Gregor Mendel, 1822-1884)用豌豆進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)的第一定律即 (1) ，其實(shí)質(zhì)是：在雜合子的細(xì)胞中，決定相對(duì)性狀的一對(duì) (2) 位于 (3) 上，保持其獨(dú)立性；當(dāng)生物體進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)， (4)

5、 分離分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中遺傳給后代。孟德爾第二定律即 (5) ，其實(shí)質(zhì)是位于 (6) 上的 (7) 能自由分離并自由組合，獨(dú)立分配到配子中去。摩爾根（Thomas Hunt Morgan, 1866-1945）利用果蠅作為材料進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)的遺傳第三定律即 (8) ，實(shí)質(zhì)是描述決定 (9) 性狀的 (10) 位于同一染色體上發(fā)生的 (11) 和 (12) 現(xiàn)象。2. 根據(jù)對(duì)DNA序列和所需蛋白質(zhì)因子的要求，大體上可以把遺傳重組分為三類： (13) 、 (14) 、 (15) 。制備基因剔除（knock out）小鼠時(shí)將體內(nèi)特定基因剔除或置換實(shí)際上就是(16) 。3. 關(guān)于DNA損傷修復(fù)，目前對(duì)

6、胸腺嘧啶二聚體修復(fù)的分子生物學(xué)機(jī)制研究得較為清楚，包括 (17) 、 (18) 、 (19) 、 (20) 等。三、簡(jiǎn)答題(每題 12分，共 60分)1. 何謂斷裂基因(split gene)和重疊基因(overlapping gene)？簡(jiǎn)述它們?cè)诨蜻M(jìn)化中的意義。2. 從遺傳組織、細(xì)胞結(jié)構(gòu)和細(xì)胞功能等三個(gè)方面簡(jiǎn)述原核細(xì)胞和真核細(xì)胞的異同。3. 基因在某一染色體上的排列叫做遺傳圖，確定某一個(gè)基因在染色體上的位置叫做基因的定位。簡(jiǎn)述遺傳學(xué)中用于基因定位的方法及原理。4. 簡(jiǎn)述染色體畸變的類型及效應(yīng)。5. 簡(jiǎn)述基因工程中載體應(yīng)具備的條件、常用種類及用途。四、論述題(每題 25 分，共 50 分)

7、1 請(qǐng)從遺傳物質(zhì)存在的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)論述并比較原核生物和真核生物的基因表達(dá)在轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控機(jī)制。2 請(qǐng)根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，論述大分子DNA（脫氧核糖核酸）為何能成為除少數(shù)RNA病毒以外的幾乎所有生物體遺傳信息的攜帶者？2010年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋(每題2分，共20 分)1. 擬等位基因（pseudoallele） 2. 引發(fā)酶（primase）3. 中心法則 (central dogma)4. 同源重組（homologous recombination）5. 順式作用元件 （cis-acting element）6. 轉(zhuǎn)座子 （transposons）7. 轉(zhuǎn)導(dǎo) (transductan

8、t)8. 整倍體（euploid）9. 擺動(dòng)假說（wobble hypothesis）10. RNA編輯(RNA editing)二、填空題（每空1.5 分，共 30 分） 1除了少數(shù)RNA病毒外，DNA幾乎是所有生物遺傳信息的攜帶者。DNA分子攜帶著兩類不同的遺傳信息，一類是_ ，另一類是_。DNA分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)指_， 一級(jí)結(jié)構(gòu)的重要意義不僅在于它蘊(yùn)藏了遺傳信息，而且還決定了DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)和空間結(jié)構(gòu)。DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)是指兩條反向排列的DNA分子通過_原則形成的_。DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)具有構(gòu)象上的多態(tài)性(polymorphism)，主要可以分為_和_。 2原核生物基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生于_ _，最

9、能夠解釋原核生物基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制的是由法國的F.Jocob和J. Monod于1961年提出的 模型，該模型根據(jù)對(duì) 的響應(yīng)情況，可以區(qū)分為基因表達(dá) 和 。與原核生物相比，真核生物基因表達(dá)的調(diào)控范圍更大，包括_ _，_ _，_ _，和_ _等許多層次上的調(diào)控。 3染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變稱為染色體畸變，其中染色體結(jié)構(gòu)變異又可以分為_，_，_，_幾種類型。三、簡(jiǎn)答題(每題 10分，共 50分)1 簡(jiǎn)述孟德爾(Gregor Mendel, 1822-1884)對(duì)經(jīng)典遺傳學(xué)的奠基性貢獻(xiàn)。2簡(jiǎn)述遺傳物質(zhì)在原核生物和真核生物細(xì)胞內(nèi)的分布和結(jié)構(gòu)的異同。3根據(jù)基因的功能和性質(zhì)，簡(jiǎn)述一個(gè)基因組中所包含全部基因的類

10、別及其相互關(guān)系。4. 簡(jiǎn)述基因家族（gene family）和基因簇(gene cluster)的定義，形成原因及功能。5. 簡(jiǎn)述反義RNA(antisense RNA)在基因表達(dá)調(diào)控中的作用。四、論述題(每題 25 分，共 50 分)1論述自然群體中的遺傳多態(tài)現(xiàn)象及其維持機(jī)制。2論述真核生物基因的表達(dá)調(diào)控機(jī)理，并從基因表達(dá)調(diào)控角度試述1997年體細(xì)胞克隆羊“多莉”成功的原因。2009回憶版2009年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋(每題2分，共20 分) 1反轉(zhuǎn)錄酶( reverse transcriptase) 2順反子（cistron） 3數(shù)量性狀 (quantitative charact

11、er)4. 順式作用 （cis-acting）5. 光復(fù)活 （photoreactivation） 6. 穩(wěn)定表達(dá) （stable expression） 7. Northern 印跡 (northern blot) 8. 位點(diǎn)特異性重組（site-specific recombination） 9. 滲漏突變（leaky mutation） 10. 遠(yuǎn)交 （outbreeding）二、填空題（每空1.5 分，共 30 分） 1Hardy-Weinberg定律指出：當(dāng)一個(gè)大的孟德爾群體中的個(gè)體間進(jìn)行_交配，同時(shí)沒有_、沒有_、沒有_和遺傳_發(fā)生時(shí)，下一代基因型的_將和_一樣。于是該群體被稱為處

12、于_交配系統(tǒng)下的中。 2對(duì)于動(dòng)物的性別遺傳決定因素，果蠅的性別是由_染色體的_性決定因子同_染色體的_性決定因子之間的平衡關(guān)系所決定的;鳥類，鱗翅目昆蟲動(dòng)物的性別遺傳決定中，雄性性染色體型為_，雌性為_類型；哺乳動(dòng)物的初級(jí)性決定取決于染色體，雄性的性染色體為_型，雌性為_型。 3處于有絲分裂的_期的細(xì)胞，其_排列在_板上，此時(shí)_消失。 三、簡(jiǎn)答題(每題15分，共60分)1 試簡(jiǎn)述cDNA文庫的建立過程及其主要應(yīng)用。2 試簡(jiǎn)述啟動(dòng)子（promoter）和操縱子(operon)的概念和關(guān)系。3 試簡(jiǎn)述定點(diǎn)誘變（site-directed mutagenesis）的原理和其應(yīng)用。P3124. 何謂遺

13、傳的多態(tài)性(polymorphism)和雜合性（heterozygosity）？四、論述題(每題20分，共40分)1 論述基因重復(fù)（gene duplication）的產(chǎn)生機(jī)制和其對(duì)基因進(jìn)化的影響。2 論述失去功能的突變（loss-of-function mutation）的產(chǎn)生原理及其在各類模式生物基因功能研究中的主要應(yīng)用技術(shù)。2008年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋(每題2分，共 20 分) 1同源重組 (homologous recombination) 2外顯子捕捉 (exon trapping) 3反式剪切（trans splicing） 4. 營養(yǎng)缺陷型（auxotrophy） 5.

14、 細(xì)菌人工染色體（bacterial artificial chromosome, BAC） 6. 滲漏突變（leaky mutation） 7非保守性替代（non-conservative substitution）Bp429 8. 亞倍體（hypoploid） 9. 表觀遺傳學(xué) （(epigenetics) 10. DNA解旋酶 （helicase）二、填空題（每空2 分，共 30 分） 1染色質(zhì)是指真核生物細(xì)胞核分裂期間能被染料著色的物質(zhì), 是由、和少量所組成的復(fù)合物，是細(xì)胞分裂間期物質(zhì)的存在形式。 2SOS修復(fù)系統(tǒng)是一種旁路修復(fù)系統(tǒng)。它允許新生的DNA鏈越過而生長(zhǎng)，其代價(jià)是復(fù)制的的極大

15、降低，是一個(gè)的潛伏過程。 3反轉(zhuǎn)錄酶（reverse transcriptase）是一類很獨(dú)特的聚合酶，它是以為模版來指導(dǎo)的合成，因此又稱為依賴于的聚合酶。 三、簡(jiǎn)答題(每題 8 分，共 40 分)1 解釋基因步查（gene walking）的基本原理和主要應(yīng)用。2試述大腸桿菌乳糖操縱子的主要正負(fù)調(diào)控原理。3原核生物基因表達(dá)的極性現(xiàn)象及其出現(xiàn)的原因。4 真核生物mRNA后加工過程形成的5帽子和3poly（A）尾結(jié)構(gòu)的功能？5何為分子進(jìn)化的中性學(xué)說？四、論述題(共 60 分)1反義RNA作為基因及其產(chǎn)物表達(dá)合成的主要調(diào)節(jié)方式(15分)。 2試述轉(zhuǎn)座子的遺傳學(xué)效應(yīng)及對(duì)其的利用在體內(nèi)遺傳研究方法中的

16、主要應(yīng)用 （20分）。3試述應(yīng)用模式生物從事遺傳學(xué)研究的意義，并列舉3種主要的模式生物分別說明以其開展遺傳學(xué)研究的資源和技術(shù)的優(yōu)劣（25分）。2008回憶版2008回憶版2007年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋(每題2 分，共 20 分) 1持家基因(housekeeping gene) 2啟動(dòng)子(promoter) 3單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP) 4. 內(nèi)含子(intron) 5. 衛(wèi)星DNA(satellite DNA) 6. 超基因家族(gene superfamily) 7. 中斷雜交實(shí)驗(yàn)(interrupted mating

17、experiment) 8. 種系發(fā)生樹(phylogenetic tree) 9. 基因流(gene flow) 10表觀遺傳學(xué)（epigenetics）二、填空題（每空 1 分，共20 分） 1 不同的基因承受著不同的負(fù)選擇壓力,這就決定了生物鐘的快慢,因此不可用一種基因的進(jìn)化速度去推測(cè)另一種基因的進(jìn)化時(shí)間表。一般來說,基因的產(chǎn)物越重要,對(duì)它的結(jié)構(gòu)和功能要求越（ ）,變異積累的速度越（ ）。同一個(gè)基因的不同區(qū)段的重要性不同，所承受的負(fù)選擇壓力也不同。因此相對(duì)于內(nèi)含子而言，外顯子的序列變化就（ ）得多。 2除了編碼蛋白質(zhì)的基因，還有最終產(chǎn)物是RNA的基因，如編碼（ ）和（ ）的基因，這些基因

18、的產(chǎn)物與蛋白質(zhì)的生物合成有關(guān)?；蛑饕挥谌旧w上，但除此之外，在細(xì)菌的（ ）、真核生物的（ ）、（ ）等細(xì)胞器也含有DNA。 3堿基替代是突變發(fā)生的常見形式，可以分為兩類，及轉(zhuǎn)換（transition）和（ ）。其中轉(zhuǎn)換方式指的是（ ）。 4轉(zhuǎn)錄（transcription）是指以（ ）為模板，在依賴于（ ）的（ ）聚合酶的催化下，以（ ）為原料，合成（ ）的過程。5SOS修復(fù)系統(tǒng)是一種修復(fù)系統(tǒng)。它允許新生的DNA鏈越過（ ）而生長(zhǎng)，其代價(jià)是DNA復(fù)制的保真度的極大（ ），是一個(gè)（ ）的潛伏過程。該系統(tǒng)之所以名為SOS系統(tǒng)的原因是基于此系統(tǒng)是在DNA分子受到大范圍的損傷情況下防止（ ）而誘導(dǎo)

19、出的一種應(yīng)急措施，是使細(xì)胞通過一定水平的變異來換?。?）的最后手段。 三、簡(jiǎn)答題(每題 10 分，共 60 分)1 何為基因表達(dá)的順式、反式作用調(diào)控。2 試簡(jiǎn)述反義RNA研究的實(shí)用意義。3 rRNA和tRNA的異同。4 DNA甲基化與基因印記現(xiàn)象（inprinting）產(chǎn)生的原理。5 物種的概念。物種形成的方式及對(duì)物種形成進(jìn)行研究的科學(xué)意義。6在核苷酸序列上的突變?？筛淖円粋€(gè)基因或啟動(dòng)子或調(diào)節(jié)位置的功能，如果發(fā)生下列情況的突變，請(qǐng)推測(cè)和解釋乳糖操縱子可能的表現(xiàn)：1）突變發(fā)生于操縱基因中，以致不再能結(jié)合阻遏物2）突變出現(xiàn)在啟動(dòng)子內(nèi)，以致不再能結(jié)合RNA聚合酶3）發(fā)生一個(gè)未知位置的突變，它阻止了l

20、ac mRNA的降解4）突變發(fā)生于lacI 中，乳糖不再能結(jié)合到阻遏物上四、論述題(每題 25 分，共 50 分)1列舉三種研究基因在體內(nèi)表達(dá)方式的實(shí)驗(yàn)方法，并簡(jiǎn)述其中二種方法的原理和操作的基本過程。 2論述轉(zhuǎn)座子的概念、轉(zhuǎn)座機(jī)制和遺傳學(xué)效應(yīng)，并簡(jiǎn)述利用其對(duì)功能基因組學(xué)研究的意義。 2007回憶版2006年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋（每題2分，共20分）：（1）上位效應(yīng)（2）滲漏突變（3）假基因（4）轉(zhuǎn)座子（5）鋅指結(jié)構(gòu)（6）衰減子（7）基因芯片（8）粘性末端（9）溶源性（10）燈刷染色體二、填空題（共20分）：（1）生物界最常用的啟始密碼子是（ ），終止密碼子是（ ）、（ ）和（ ）。（每

21、空1分）（2）大腸桿菌基因組DNA分子質(zhì)量大約是2.5 x 109 道爾頓，每個(gè)核苷酸殘基的平均分子質(zhì)量是330道爾頓，按B型雙螺旋結(jié)構(gòu)推算，其基因組DNA有（ ）對(duì)堿基，長(zhǎng)度為（ ）nm，螺圈數(shù)為（ ）。（每空2分）（3）一般性DNA重組的主要中間體是（ ），用它的發(fā)現(xiàn)者名字命名為（ ）。（每空1分）（4）真核細(xì)胞中有3種RNA聚合酶，分布于核內(nèi)不同區(qū)域，對(duì)（ ）的敏感性不同，活性最突出的是（ ），它存在于核仁中，負(fù)責(zé)（ ）的轉(zhuǎn)錄；（ ）存在于核質(zhì)中，轉(zhuǎn)錄前體mRNA；（ ）也存在于核質(zhì)中，轉(zhuǎn)錄（ ）、（ ）和（ ）。（每空1分）三、簡(jiǎn)答題（每題10分，共60分）：（1）簡(jiǎn)述在DNA水平上的

22、基因表達(dá)調(diào)控方式。（2）遺傳漂變和自然選擇在生物進(jìn)化中的作用各是什么?。（3） 簡(jiǎn)要說明SOS修復(fù)系統(tǒng)。（4）描述tRNA的二維結(jié)構(gòu)和各部分功能。（5） 蛋白質(zhì)磷酸化修飾如何影響基因的表達(dá)？（6）介紹分子標(biāo)記在基因定位中的應(yīng)用。 四、論述題（共50分）：（1）不同類型的DNA聚合酶的特點(diǎn)（包括不同模板、溫度適應(yīng)性等）是什么？為何不同DNA聚合酶的忠實(shí)性有顯著差別？舉兩例說明其在分子遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用。（30分）（2）闡述mRNA的結(jié)構(gòu)對(duì)翻譯的影響。（20分）2005年水生所遺傳學(xué)真題一、名詞解釋(每題 2 分，共 20 分) 1雙交換 2重疊基因 3條件致死突變4C值悖理(C value paradox)5cDNA6反義RNA7岡崎片段8基因重排9遺傳漂變10基因組文庫.二、填空題（每空1分，共 20 分）1. 兩個(gè)基因在（ ）上距離的數(shù)量單位稱為圖距。1%重組值去掉其百分率的數(shù)值定義為一個(gè)圖距單位，后人為了紀(jì)念現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人（ ），將圖距單位稱為（ ）。2高等真核生物中有4種rRNA， 其中（ ）S、（