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1、53人類(lèi)遺傳病【學(xué)習(xí)目標(biāo)】舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型 進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查3 探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 4 關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義 【新知預(yù)習(xí)】一、 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1人類(lèi)遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,主要分為 、 和 三大類(lèi)。2單基因遺傳病是指受 控制的遺傳病。3多基因遺傳病是指受 控制的人類(lèi)遺傳病,主要包括一些 ,如 , , , 等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。4由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng) )。5調(diào)查人群中的遺傳?。?)調(diào)查時(shí),最好選取 遺傳病,如 。為保證調(diào)查數(shù)據(jù)的可靠性,調(diào)查時(shí)要保證群體足夠 。(2)遺傳病的發(fā)病率公式是 。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)
2、和預(yù)防1通過(guò) 和 等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2產(chǎn)前診斷:產(chǎn)前診斷是在 前,醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段,如 、B超檢測(cè)、 以及 等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康人類(lèi)基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱(chēng)為 ,目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的 ,解讀其中包含的遺傳信息。測(cè)定結(jié)果表明,人類(lèi)基因組由 組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為 ?!局R(shí)細(xì)目表】1、人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) 顯性遺傳?。翰⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全 單基因遺傳病 常染色體 隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥 X 顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病性染色體 X 隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病 特點(diǎn):在同胞中發(fā)病
3、率較高,在群體中發(fā)病率較低 病例:唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病多基因遺傳病特點(diǎn):起源于遺傳素質(zhì),在群體中發(fā)病率較高 原因:數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常、 病例: 常染色體遺傳病21三體綜合征 染色體異常遺傳病 性染色體遺傳病性腺發(fā)育不良 特點(diǎn):由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)的較大改變,故此類(lèi)遺傳病嚴(yán)重,甚至胚胎時(shí)期就容易流產(chǎn) 2、優(yōu)生的措施遺傳咨詢(xún) 羊水檢查,B超檢查,產(chǎn)前診斷方法: 孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒,優(yōu)生的重要措施之一 人類(lèi)基因組:人體DNA所攜帶的全部遺傳信息,實(shí)際需測(cè)量24(22+XY)條染色體上的基因即可 人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要
4、內(nèi)容:繪制人類(lèi)基因組的四張圖:遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖3、人類(lèi)的基 對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義因組研究 人類(lèi)基因組研究的意義 對(duì)進(jìn)比步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞生長(zhǎng)和分化、個(gè)體發(fā)育的機(jī)制及其生物的進(jìn)化等具有重要的意義 推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展,產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益【學(xué)習(xí)過(guò)程】探究活動(dòng)一:人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型探究活動(dòng)二:調(diào)查人群中的遺傳病探究活動(dòng)三:遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防探究活動(dòng)四:人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康小結(jié):【課堂練習(xí)】1遺傳病是指 ( )A具有家族史的疾病 B生下來(lái)就呈現(xiàn)的疾病C由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D由于環(huán)境因素影響而引起的疾病2唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于
5、( )A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病3我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是 ( )A近親婚配其后代必患遺傳病 B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病4一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者,預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 ( ) A12.5% B25% C75% D 50%5人類(lèi)的遺傳病中,當(dāng)父親是某病患者時(shí),無(wú)論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是 ( )A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱
6、性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病6在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(A表示常染色體) ( )23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和7下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)基因控制),則其最可能的遺傳方式是( )AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳8列是生物興趣小組開(kāi)展人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是 ( )確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A B C D9優(yōu)生,就是讓每個(gè)家庭生育健康
7、的孩子。下列與優(yōu)生無(wú)關(guān)的措施是 ( )A適齡結(jié)婚,適齡生育 B遵守婚姻法,不近親結(jié)婚C進(jìn)行遺傳咨詢(xún),做好婚前檢查 D產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別10請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型?(連線)(1)苯丙酮尿癥 A.常顯(2)21三體綜合征 B.常隱(3)抗維生素D佝僂病 C.X顯(4)軟骨發(fā)育不全 D.X隱(5)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?)青少年型糖尿病 F.常染色體?。?)性腺發(fā)育不良 G.性染色體病【課后練習(xí)】1產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是 ( )A、胎兒羊水檢查
8、60; B、孕婦血細(xì)胞的檢查 C、嬰兒體檢 D、孕婦B超檢查2下列人群中哪類(lèi)病的傳遞符合孟德?tīng)柕倪z傳定律? ( )A單基因遺傳病B多基因遺傳病C染色體異常遺傳病D傳染病3能根治遺傳病的治療方法是 ( )A西藥治療B中藥治療C手術(shù)治療D基因治療4下圖是人
9、類(lèi)遺傳病的系譜圖,該病的致病基因不可能是 ( )AY染色體上的基因B常染色體上的顯性基因C常染色體上的隱性基因Dx染色體上的顯性基因5抗維生素D佝僂病是一種伴x顯性遺傳病,這種病在人群中總是 ()A男性多于女性B女性多于男性C男女發(fā)病幾率相同D沒(méi)有一定規(guī)律6下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是 ( )A親屬中有生過(guò)先天性畸形的待婚青年B得過(guò)肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年D得過(guò)乙型腦炎的夫婦7下列屬于遺傳病的是 ( )A孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右開(kāi)始禿發(fā)D一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均
10、患有甲型肝炎病8我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”,其中祖父母和堂兄妹分別屬于三代以?xún)?nèi)的 ( )A直系血親和直系血親 B旁系血親和旁系血親 C直系血親和旁系血清 D旁系血親和直系取親9某男生是紅綠色盲患者,其母既是色盲又是血友病患者,其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后,不做任何檢查,即在診斷書(shū)上記下該生患有血友病。這是因?yàn)?( )A血友病由X染色體上的隱性基因控制 B血友病由X染色體上的顯性基因控制C父親是血友病基因的攜帶者 D血友病由常染色體上顯性基因控制10眼睛棕色(A)對(duì)藍(lán)色(a)是顯性,這對(duì)等位基因位于常染色體上。一對(duì)棕色眼、色覺(jué)正常的夫婦,生有一個(gè)藍(lán)色盲的兒子,若這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子,其基因型與母親相同的幾率是 ( ) A0 B1/2 C1/4 D1/811如圖所示,是一個(gè)遺傳病系譜(設(shè)致病受一對(duì)基因控制,A為顯性,a為隱
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