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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 名詞解釋 大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)上相同的一對(duì)染色體。成對(duì)的染色體 一條來自父體,一條來自母體。一對(duì)等位基因,如基因 a 、 a 。 這一系列基因稱基因簇。 DNA 鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基改變時(shí),稱之為點(diǎn)突變。 擴(kuò)增。 由于分別來自父母雙方而表現(xiàn)出功能上的差異的現(xiàn)象。 為一個(gè)連鎖群。 程度的差異。 位基因的概率。起的現(xiàn)象。 X 連鎖遺傳中,男性的致病基因只能從母親傳來,將來只能傳給其女兒,不存在男性到男性傳遞的現(xiàn)象。 ,在環(huán)境因素的作用下,個(gè)體表現(xiàn)出類似于某種基因突 變的性狀。 共顯性,這對(duì)等位基因?qū)υ撨z傳性狀或遺傳病的形成作用微小,稱為微效基因。 傳因素所起作用的大小。由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個(gè)個(gè)體是否易患某種遺傳病的可 能性。發(fā)病率低的性別,閾值較高,那些已發(fā)病的患者易患性一定很高, 因而他們的親屬 (尤其是發(fā)病率高的性別 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。 相反, 發(fā)病率高的性別, 閾值較低, 已發(fā)病的患者易患性也較低,因而他們的親屬(尤其是發(fā)病率低的性別發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低。 能障礙的一類疾病。 率降低,造成一些肽鏈缺乏,另一些肽鏈相對(duì)過多,出現(xiàn) 鏈和非 鏈合成數(shù)量不平衡,導(dǎo)致 溶血性貧血,稱為地中海貧血。 象。通常用平均每個(gè)個(gè)體所帶有害基因數(shù)來表示。 Mendel 遺傳規(guī)律、呈 ad 遺傳,來源于神經(jīng)或胚胎組織的單基因腫瘤。 出生后大多封閉。被激活后將
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