中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2016年6月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題

1、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2016年6月考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題一、單項(xiàng)選擇題共20道試題，共20分。V1.細(xì)胞周期中進(jìn)行大量DNA合成的時(shí)期為A.G1期B.S期C.G2期D.M期E.G0期總分值：1分2.Klinefelter綜合征的核型為A.47,XXXB.47,XYYC.47,XXYD.46,XX/47,XYYE.46,XX/47,XXX總分值：1分3.限制酶切割不同來(lái)源DNA時(shí)，能產(chǎn)生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A.用相同的限制酶切割B.用識(shí)別相同靶序列的不同限制酶切割C.用識(shí)別不同序列但可產(chǎn)生一致的粘性末端的限制酶切割D.A和BE.A、B和C總分值：1分4.減數(shù)分裂I的前期中同源染色

2、體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為A.細(xì)線(xiàn)期B.偶線(xiàn)期C.粗線(xiàn)期D.雙線(xiàn)期E.終變期總分值：1分5.父親并指AD，母親表現(xiàn)型正常，生出一個(gè)白化病AR但手指正常的孩子，他們?cè)偕⒆邮种负湍w色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8總分值：1分6.以下哪一項(xiàng)不是XR特點(diǎn)A.交叉遺傳B.系譜中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者C.系譜中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者D.致病基因位于X染色體上E.男性患者的致病基因是從母親遺傳而來(lái)總分值：1分7.癌家族通常符合A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.Y連鎖遺傳總分值：1分8.脆性X染色體的脆性部位位于A

3、.Xq243B.Xq253C.Xq261D.Xq273E.Xq293總分值：1分9.癌基因erb產(chǎn)物是A.生長(zhǎng)因子B.生長(zhǎng)因子受體C.信號(hào)傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶總分值：1分10.在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram總分值：1分11.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型是A.A型B.O型C.B型D.AB型E.A型或AB型總分值：1分12.遺傳病直接基因診斷時(shí)，已知點(diǎn)突變檢測(cè)的技術(shù)有A.多重PCRB.等位基因特異性PCRC.巢式PCRD.RT-PCRE.以上都是總分值

4、：1分13.以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成染色體橋A.相互易位B.等臂染色體C.環(huán)狀染色體D.雙著絲粒染色體E.染色體中間缺失總分值：1分14.正常女性間期細(xì)胞核中A.X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性B.X染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性C.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性D.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性E.以上均不正確總分值：1分15.等位基因指的是A.一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因B.一對(duì)染色體上的不同基因C.一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)不同基因D.一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)相同基因E.以上都不對(duì)總分值：1分16.一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是A.1B.1/2C.1/4D.1/8E.1/16總分值：1分17.

5、關(guān)于Southern印跡雜交表達(dá)不正確的選項(xiàng)是A.DNADNA雜交B.將DNA樣品轉(zhuǎn)移到雜交膜上C.標(biāo)記后的探針與電泳別離后凝膠上DNA雜交D.標(biāo)記后的探針與電泳別離后轉(zhuǎn)移到雜交膜上的DNA雜交E.雜交后進(jìn)行放射自顯影總分值：1分18.PCR方法不能與以下那種技術(shù)結(jié)合應(yīng)用A.Western印跡雜交B.RFLPC.VNTRD.SSCPE.DGGE總分值：1分19.以下不屬于細(xì)胞內(nèi)克隆DNA片段的載體是A.質(zhì)粒B.粘粒C.噬菌體D.腺病毒E.酵母人工染色體總分值：1分20.輕型地中海貧血患者缺失珠蛋白基因的數(shù)目是A.4B.3C.2D.1E.0總分值：1分二、簡(jiǎn)答題共4道試題，共40分。V1.簡(jiǎn)述斷

6、裂基因的結(jié)構(gòu)？總分值：10分2.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)?？偡种担?0分3.表達(dá)癌基因的概念、分類(lèi)及激活機(jī)制？總分值：10分4.mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？總分值：10分三、名詞解釋共10道試題，共20分。V1.表型phenotype；總分值：2分2.臨床遺傳學(xué)Clinicalgenetics總分值：2分3.線(xiàn)粒體病；總分值：2分4.半合子hemigygote；總分值：2分5.Y連鎖遺傳Y-linkedinheritance；總分值：2分6.雜合子heterogygote；總分值：2分7.地中海貧血thalassemia；總分值：2分8.常染色體隱性遺傳autoso

7、malrecessive，AR；總分值：2分9.原癌基因總分值：2分10.易患性總分值：2分四、判斷題共10道試題，共10分。V1.異染色質(zhì)是細(xì)胞間期核內(nèi)呈凝縮狀態(tài)的DNA蛋白質(zhì)纖維，染色較深且基因很少轉(zhuǎn)錄。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分2.多基因遺傳變異在群體中呈連續(xù)的正態(tài)分布。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分3.融合基因是地中海貧血發(fā)病的分子基礎(chǔ)之一。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分4.近親婚配的危害在于可以增加罕見(jiàn)隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負(fù)荷。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分5.先天性疾病是出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病，所以認(rèn)為先天性疾病都是遺傳病。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分6.等位基

8、因特異性寡核苷酸ASO，能在單一核苷酸位置鑒別等位基因的差異。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分7.對(duì)結(jié)直腸癌的研究證實(shí)了癌發(fā)生發(fā)展是一個(gè)涉及多個(gè)基因的多階段過(guò)程,不涉及環(huán)境因素。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分8.人類(lèi)中期分裂細(xì)胞中含有46條染色體，可構(gòu)成23對(duì)，1-22對(duì)為男女共有，稱(chēng)為常染色體；另一對(duì)則男女不同，女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體和一條Y染色體，X和Y染色體稱(chēng)為性染色體。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分9.多基因病的遺傳度是由疾病本身決定的，在不同人群中均相同。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分10.遺傳度指某個(gè)個(gè)體患病原因中遺傳因素所占的百分比。A.錯(cuò)誤B.正確總分值：1分五、主觀填空題共7道試題，共10分。V1.是將外源目的DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能自我復(fù)制的工具。試題總分值：1分第1空、總分值：1分2.發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱(chēng)為。試題總分值：1分第1空、總分值：1分3.當(dāng)附近一旦插入一個(gè)時(shí)，細(xì)胞癌基因可被激活。試題總分值：1分第1空、總分值：1分4.第一代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為。試題總分值：1分第1空、總分值：1分5.染色質(zhì)由DNA、和少量RNA組成。DNA與組蛋白的重量之比相對(duì)穩(wěn)定，接近于11，非組蛋白的種類(lèi)及含量隨不同細(xì)胞