新生兒遺傳性代謝病篩查血片采集技術規(guī)范與質(zhì)量控制

1、新生兒遺傳性代謝病篩查血片采集技術規(guī)范與質(zhì)量控制血片采集重要性血片采集技術規(guī)范篩查采血流程采血填寫采血卡接產(chǎn)單位晾干標本標本遞送新篩中心實驗室血片采集技術規(guī)范基本要求基本要求1采血機構(gòu)和人員職責2血片采集步驟3采血工作質(zhì)量控制4基本要求新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡運行濾紙干血片采集、保存、遞送的相關知識新生兒遺傳代謝病篩查相關信息和檔案管理培訓合格培訓合格培訓合格培訓合格培訓合格培訓合格采血機構(gòu)和人員職責PKUCHG6PD缺乏癥缺乏癥. . .CAH2、加強對本機構(gòu)血片采集人員的管理和培訓。 如何獲取報告報告解讀如何配合醫(yī)務人員篩查診斷后如何進行治療和護理患兒救助途徑的運行3、

2、承擔本機構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。 信息收集范圍：新生兒疾病篩查網(wǎng)絡管理范圍。 遵循知情同意原則 新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人 取得書面同意 ?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）省（自治區(qū)、直轄市） 新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書母親姓名新生兒性別 出生日期住 院 病 歷號新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法實施辦法、衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法在新生兒期對嚴重危

3、害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實施醫(yī)療方案的注意事項：（1) 本?。▍^(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：（2）新生兒出生3天并充分哺乳后進行足跟采血。（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。（4）無論應用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。（5）篩查費用 元，由 支付。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預期目的、風險性和必要性，對其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。我同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護人簽名 簽名日期 年

4、 月 日 我已被告知疾病可能導致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護人簽名 簽名日期 年 月 日監(jiān)護人現(xiàn)住地址： ?。▍^(qū)、市） 州（市） 縣（市、區(qū)） 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）/街道 村/號 監(jiān)護人聯(lián)系方式 采血前告知采血對象 所有活產(chǎn)兒 正常采血 未按期采血：因特殊病情需轉(zhuǎn)院診治 不合格標本退回需要重新采血 應當及時預約或追蹤采集血片充分哺乳充分哺乳72小時小時在無蛋白質(zhì)負荷或少蛋白質(zhì)負荷的情況下，血液中苯丙氨酸（phe）含量較低，會出現(xiàn)實驗結(jié)果的假陰性?？杀荛_促甲狀腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作為甲狀腺功能減低（CH）癥篩查的假陽性14新生兒血液苯丙氨酸濃度變化規(guī)律新生兒血液苯丙氨酸濃

5、度變化規(guī)律24 48 72 96 120 144 168 (出生后時間出生后時間)0新生兒新生兒應激期應激期篩查時間篩查時間分析物在體內(nèi)水平分析物在體內(nèi)水平PKU苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸正常正常酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸15正常足月新生兒一周內(nèi)干血滴紙片正常足月新生兒一周內(nèi)干血滴紙片TSHTSH變化動態(tài)圖變化動態(tài)圖新生兒日齡新生兒日齡新生兒應激期新生兒應激期篩查時間篩查時間特殊情形的采血時間 早產(chǎn)兒 低體重兒 正在治療疾病的新生兒 提前出院者等 應在條件滿足時盡早采血，最遲不宜超過生后20天新生兒采血針采血針類型多樣針頭的長度不能超過3mm對早產(chǎn)兒或低體重嬰兒：針頭長度不能超過2mm不使用注射器和毛細血管采血采血針應保證一人一針出現(xiàn)滲血環(huán)出現(xiàn)滲血環(huán)樣本量過多樣本量過多血斑稀釋污染樣本量