2022年新教材高中生物5.3人類遺傳病課件新人教版必修2

1、第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型1.1.概念概念: :由于由于_改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)2.2.特點、類型及實例特點、類型及實例( (連線連線):):二、調(diào)查人群中的遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病1.1.調(diào)查遺傳病類型調(diào)查遺傳病類型: :最好選取最好選取_,_,如紅綠色盲、白化病等。如紅綠色盲、白化病等。2.2.遺傳病發(fā)病率計算公式遺傳病發(fā)病率計算公式: :100%_某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)群體中發(fā)病率較高的單基群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病因遺傳病三、遺傳病的檢測和預(yù)防三、遺傳病的檢測和預(yù)防

2、判斷以下說法的正誤判斷以下說法的正誤: :1.1.遺傳病的檢測手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。等。 ( )( )2.2.遺傳咨詢可以對遺傳病進展有效的治療。遺傳咨詢可以對遺傳病進展有效的治療。( )( )提示提示: :遺傳咨詢只能對遺傳病進展預(yù)防遺傳咨詢只能對遺傳病進展預(yù)防, ,不能治療。不能治療。3.3.醫(yī)生通過了解家庭病史醫(yī)生通過了解家庭病史, ,就可以直接準確計算出后代就可以直接準確計算出后代的發(fā)病率。的發(fā)病率。( )( )提示提示: :了解家庭病史了解家庭病史, ,不一定能確定遺傳方式不一定能確定遺傳方式, ,更不能直更不能直接計算后代的發(fā)病

3、率。接計算后代的發(fā)病率。4.4.產(chǎn)前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。產(chǎn)前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。 ( )( )提示提示: :有些先天性疾病不是遺傳病有些先天性疾病不是遺傳病, ,如由于母親服用藥如由于母親服用藥物不當造成的胎兒發(fā)育畸形。物不當造成的胎兒發(fā)育畸形。5.5.基因檢測可以準確地診斷病因?；驒z測可以準確地診斷病因。 ( )( )知識點一人類遺傳病的類型及特點知識點一人類遺傳病的類型及特點不同類型人類遺傳病的特點和實例不同類型人類遺傳病的特點和實例: :類型類型遺傳特點遺傳特點實例實例顯顯性性男女患病概率相等男女患病概率相等連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨并指、多指、軟骨發(fā)

4、育不全發(fā)育不全隱隱性性男女患病概率相等男女患病概率相等隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病, ,往往往往隔代遺傳隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞病、先天性聾啞類型類型遺傳特點遺傳特點實例實例顯顯性性女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳抗維生素抗維生素D D佝佝僂病僂病隱隱性性男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、紅綠色盲、血友病血友病伴伴Y Y染色染色體遺傳體遺傳具有具有“父子相傳父子相傳”的特點的特點外耳道多毛外耳道多毛癥癥類型類型遺傳特點遺傳特點實例實例多基多基因遺因遺傳病傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受

5、環(huán)境影響易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病染色體染色體異常遺異常遺傳病傳病往往造成較嚴重的后果往往造成較嚴重的后果, ,甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)產(chǎn)2121三體綜合征、三體綜合征、貓叫綜合征貓叫綜合征【思考【思考討論】討論】1.1.假設(shè)某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控制假設(shè)某遺傳病由一對同源染色體上的兩對基因控制, ,該遺傳病是否遵循孟德爾兩大遺傳規(guī)律該遺傳病是否遵循孟德爾兩大遺傳規(guī)律? ?試簡要分析。試簡要分析。( (科學思維科學思維) )提示提示: :遵循別離定律

6、遵循別離定律, ,不遵循自由組合定律。因為等位不遵循自由組合定律。因為等位基因只要位于同源染色體上基因只要位于同源染色體上, ,就遵循別離定律。非等位就遵循別離定律。非等位基因必須位于非同源染色體上基因必須位于非同源染色體上, ,才遵循自由組合定律。才遵循自由組合定律。此題中的兩對基因位于一對同源染色體上此題中的兩對基因位于一對同源染色體上, ,所以不遵循所以不遵循自由組合定律。自由組合定律。2.2.假設(shè)有一種單基因隱性遺傳病的致病基因位于假設(shè)有一種單基因隱性遺傳病的致病基因位于X X、Y Y染色體的同源區(qū)段染色體的同源區(qū)段, ,請寫出患者的基因型請寫出患者的基因型( (有關(guān)基因用有關(guān)基因用A

7、 A、a a表示表示) )。( (科學思維科學思維) )提示提示: :男患者男患者XaYaXaYa、女患者、女患者XaXaXaXa?！舅仞B(yǎng)案例】【素養(yǎng)案例】以下關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中以下關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中, ,不正確的選項不正確的選項是是世紀金榜導(dǎo)學號世紀金榜導(dǎo)學號( () )A.A.多指比白化病發(fā)病率低多指比白化病發(fā)病率低B.B.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響, ,在群體中發(fā)病率在群體中發(fā)病率較高較高C.C.一個白化病且血友病的孩子一個白化病且血友病的孩子, ,其父親可能表現(xiàn)正常其父親可能表現(xiàn)正常D.D.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病, ,

8、歸根到底是由于基因的數(shù)量、排歸根到底是由于基因的數(shù)量、排列順序改變造成的列順序改變造成的【解題導(dǎo)引解題導(dǎo)引】(1)(1)熟記常見遺傳病的類型及特點。熟記常見遺傳病的類型及特點。(2)(2)理順邏輯關(guān)系理順邏輯關(guān)系: :C C項涉及兩種遺傳病。這兩種病的關(guān)系是獨立遺傳項涉及兩種遺傳病。這兩種病的關(guān)系是獨立遺傳, ,可先分析白化病可先分析白化病, ,再分析血友病。再分析血友病。準確把握兩個關(guān)系準確把握兩個關(guān)系: :兩種疾病和孩子兩種疾病和孩子X X染色體的關(guān)系染色體的關(guān)系, ,血友病和孩子性別的關(guān)系。血友病和孩子性別的關(guān)系。【解析解析】選選A A。多指為顯性遺傳病。多指為顯性遺傳病, ,白化病為隱

9、性遺傳白化病為隱性遺傳病病, ,前者發(fā)病率較高前者發(fā)病率較高,A,A項錯誤。多基因遺傳病的特點是項錯誤。多基因遺傳病的特點是容易受環(huán)境影響、在群體中發(fā)病率高容易受環(huán)境影響、在群體中發(fā)病率高,B,B項正確。患白項正確?；及谆∏一佳巡『⒆涌赡転槟泻⒒∏一佳巡『⒆涌赡転槟泻? (設(shè)基因型為設(shè)基因型為aaXaaXb bY),Y),其父親可能是白化病基因攜帶者其父親可能是白化病基因攜帶者(Aa),(Aa),其血友病基因所其血友病基因所在的在的X X染色體來自母方染色體來自母方, ,故父親基因型可能為故父親基因型可能為AaXAaXB BY,Y,表表現(xiàn)正常現(xiàn)正常,C,C項正確。染色體變異不改變基因的

10、種類項正確。染色體變異不改變基因的種類, ,只改只改變其數(shù)量和排列順序變其數(shù)量和排列順序,D,D項正確。項正確?！舅仞B(yǎng)【素養(yǎng)探究】探究】母題追問母題追問(1)(1)科學思維科學思維演繹與推理演繹與推理上題上題C C項假設(shè)該患白化病和血友病的孩子父母均正常項假設(shè)該患白化病和血友病的孩子父母均正常, ,其父母再生一個兩病兼患孩子的概率是多少其父母再生一個兩病兼患孩子的概率是多少? ?提示提示: :母親的基因型可表示為母親的基因型可表示為AaXAaXB BX Xb b, ,父親的基因型可父親的基因型可表示為表示為AaXAaXB BY Y。這對夫妻再生一個兩病兼患孩子的概率。這對夫妻再生一個兩病兼患孩

11、子的概率是是1/41/41/4=1/161/4=1/16。(2)(2)生命觀念生命觀念構(gòu)造與功能觀構(gòu)造與功能觀上題上題D D項染色體異常遺傳病患者的后代是否一定患該遺項染色體異常遺傳病患者的后代是否一定患該遺傳病傳病? ?提示提示: :不一定。染色體異常遺傳病患者可能產(chǎn)生染色體不一定。染色體異常遺傳病患者可能產(chǎn)生染色體正常的配子。正常的配子?！菊`區(qū)警示誤區(qū)警示】先天性疾病先天性疾病遺傳病遺傳病(1)(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系, ,但但不等于說先天性疾病都是遺傳病不等于說先天性疾病都是遺傳病, ,如先天性心臟病等。如先天性心臟病等。(2

12、)(2)遺傳病不一定是一生下來就表現(xiàn)出來遺傳病不一定是一生下來就表現(xiàn)出來, ,如男性禿如男性禿頂。二者關(guān)系可表示為頂。二者關(guān)系可表示為 。 【素養(yǎng)【素養(yǎng)遷移】遷移】(2021(2021海南高考改編海南高考改編) )人苯丙酮尿癥由常染色體上的人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因隱性基因m m控制控制, ,在人群中的發(fā)病率極低。理論上在人群中的發(fā)病率極低。理論上, ,以下以下推測正確的選項是推測正確的選項是世紀金榜導(dǎo)學號世紀金榜導(dǎo)學號( () )A.A.患者父母不一定均有患者父母不一定均有m mB.B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.C.苯丙酮尿癥患者

13、母親的基因型為苯丙酮尿癥患者母親的基因型為MmMm和和mmmm的概率相等的概率相等D.D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為癥的概率為1/21/2【解析解析】選選B B。因為苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。因為苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病, ,患者父母一定含有患者父母一定含有m,Am,A項錯誤項錯誤; ;苯丙酮尿癥為常染色體苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病隱性遺傳病, ,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等率相等,B,B項正確項正確; ;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為苯丙酮尿癥患者母親的基因

14、型為MmMm或或mm,mm,但概率無法確定但概率無法確定,C,C項錯誤項錯誤; ;苯丙酮尿癥患者與正苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定, ,因為因為正常人的基因型無法確定正常人的基因型無法確定,D,D項錯誤。項錯誤。【補償訓練】【補償訓練】(2021(2021海南高考海南高考) )以下表達不屬于人類常染色體顯性以下表達不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是遺傳病遺傳特征的是( () )A.A.男性與女性的患病概率一樣男性與女性的患病概率一樣B.B.患者的雙親中至少有一人為患者患者的雙親中至少有一人為患者C.C.患者家系中會出

15、現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.D.假設(shè)雙親均為患者假設(shè)雙親均為患者, ,那么子代的發(fā)病率最大為那么子代的發(fā)病率最大為3/43/4【解析】選【解析】選D D。此題主要考察常染色體顯性遺傳病的遺。此題主要考察常染色體顯性遺傳病的遺傳特征。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳傳特征。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳, ,患者家患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況; ;該病的患病概率該病的患病概率沒有性別差異沒有性別差異, ,即男性與女性的患病概率一樣即男性與女性的患病概率一樣; ;患者至患者至少有一個致病基因少有一個致病基因, ,來自

16、父方或母方來自父方或母方, ,那么雙親中至少那么雙親中至少有一人為患者有一人為患者; ;假設(shè)雙親均為患者假設(shè)雙親均為患者, ,且一方或雙方為患且一方或雙方為患病純合子病純合子, ,那么子代的發(fā)病率最大那么子代的發(fā)病率最大, ,為為1,1,故故D D項錯誤。項錯誤。知識點二遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防知識點二遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防1.1.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查: :項目項目調(diào)查對象調(diào)查對象及范圍及范圍注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群廣大人群隨機抽樣隨機抽樣考慮年齡、性考慮年齡、性別等因素別等因素, ,群群體足夠大體足夠大

17、患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比項目項目調(diào)查對象及調(diào)查對象及范圍范圍注意事項注意事項結(jié)果計算及分析結(jié)果計算及分析遺傳遺傳方式方式患者家系患者家系正常情況與患正常情況與患病情況病情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染色體類型體類型2.2.遺傳病的檢測與預(yù)防遺傳病的檢測與預(yù)防: :(1)(1)手段手段: :主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)(2)意義意義: :在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和開展。和開展。(3)(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟: :(4)(

18、4)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷: :【思考思考討論討論】1.1.在調(diào)查禿頭發(fā)病率時在調(diào)查禿頭發(fā)病率時, ,調(diào)查小組選擇了敬老院老人這調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎個群體。這樣選擇合理嗎? ?試解釋原因。試解釋原因。( (科學探究科學探究) )提示提示: :不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大, ,由于非由于非遺傳性的衰老、安康原因造成禿頭的情況比較多遺傳性的衰老、安康原因造成禿頭的情況比較多, ,如果如果只調(diào)查老年人只調(diào)查老年人, ,就不符合在人群中隨機抽樣調(diào)查的原那就不符合在人群中隨機抽樣調(diào)查的原那么。么。2.2.遺傳病都適于進展發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查

19、嗎遺傳病都適于進展發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎? ?為什為什么么?(?(科學思維科學思維) )提示提示: :不是。遺傳病調(diào)查時不是。遺傳病調(diào)查時, ,最好選取群體中發(fā)病率較最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病高的單基因遺傳病, ,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響傳病容易受環(huán)境因素影響, ,不宜作為調(diào)查對象。不宜作為調(diào)查對象?！舅仞B(yǎng)案例】【素養(yǎng)案例】為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式, ,以下方法正確的以下方法正確的有有( () )確定要調(diào)查的遺傳病確定要調(diào)查的遺傳病, ,掌握其病癥及表現(xiàn)掌握其病癥及表現(xiàn)在患者家系中調(diào)

20、查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率匯總結(jié)果匯總結(jié)果, ,統(tǒng)計分析統(tǒng)計分析A.A. B.B.C.C.D.D.【解題導(dǎo)引】【解題導(dǎo)引】(1)(1)審清題意審清題意: :調(diào)查發(fā)病率調(diào)查發(fā)病率; ;調(diào)查遺傳調(diào)查遺傳方式。方式。(2)(2)明確關(guān)系明確關(guān)系: :發(fā)病率的概念是建立在群體的根底之發(fā)病率的概念是建立在群體的根底之上上; ;當調(diào)查個體間有遺傳關(guān)系當調(diào)查個體間有遺傳關(guān)系( (系譜圖系譜圖) )時時, ,更容

21、易判更容易判斷遺傳方式。斷遺傳方式。【解析解析】選選D D。調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式。調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式, ,應(yīng)在患者應(yīng)在患者家系中調(diào)查家系中調(diào)查, ,錯誤錯誤; ;調(diào)查并計算遺傳病的發(fā)病率調(diào)查并計算遺傳病的發(fā)病率, ,應(yīng)在應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查人群中隨機抽樣調(diào)查, ,錯誤。錯誤。 【素養(yǎng)【素養(yǎng)探究】探究】情境遷移情境遷移人的一種隱性性狀由基因人的一種隱性性狀由基因h h控制控制, ,這種性狀在男女性中這種性狀在男女性中都有都有, ,但不知道控制該性狀的基因位于哪種染色體上但不知道控制該性狀的基因位于哪種染色體上( (不考慮不考慮X X、Y Y同源區(qū)段同源區(qū)段) )。(1)(1)根據(jù)以上

22、信息能排除基因根據(jù)以上信息能排除基因h h位于位于Y Y染色體上嗎染色體上嗎?(?(科學科學思維思維) )提示提示: :能。能。Y Y染色體只在男性之間傳遞染色體只在男性之間傳遞, ,根據(jù)該隱性性狀根據(jù)該隱性性狀也在女性中出現(xiàn)也在女性中出現(xiàn), ,就可以排除基因就可以排除基因h h位于位于Y Y染色體上。染色體上。(2)(2)如果親代表現(xiàn)正常如果親代表現(xiàn)正常, ,兒子表現(xiàn)為隱性兒子表現(xiàn)為隱性, ,那么基因那么基因h h一一定位于常染色體上嗎定位于常染色體上嗎?(?(科學思維科學思維) )提示提示: :不一定。假設(shè)基因不一定。假設(shè)基因h h位于常染色體上位于常染色體上, ,親代為攜帶親代為攜帶者者

23、, ,兒子可能表現(xiàn)為隱性兒子可能表現(xiàn)為隱性; ;假設(shè)基因假設(shè)基因h h位于位于X X染色體上染色體上, ,親親代基因型為代基因型為XHXhXHXh、XHY,XHY,兒子也可能表現(xiàn)為隱性。兒子也可能表現(xiàn)為隱性?！舅仞B(yǎng)【素養(yǎng)遷移】遷移】(2021(2021江蘇高考江蘇高考) )通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進展通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進展檢查檢查, ,是產(chǎn)前診斷的有效方法。以下情形一般不需要進是產(chǎn)前診斷的有效方法。以下情形一般不需要進展細胞檢查的是展細胞檢查的是 世紀金榜導(dǎo)學號世紀金榜導(dǎo)學號( () )A.A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.B.夫婦中有核型異常者夫婦中有核型異常者C.C.夫婦中有先天性代謝異常者夫婦中有先天性代謝異常者D.D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【解析】選【解析】選A A。通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞遺傳物質(zhì)。通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞遺傳物質(zhì)進展檢查進展檢查, ,通常是為了檢測胎兒的基因是否發(fā)生突變或通常是為了檢測胎兒的基因是否發(fā)生突變或染色體是否發(fā)生變異