醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題分享

1、文檔供參考，可復(fù)制、編制，期待您的好評與關(guān)注！ 一、名詞解釋(每題3分，共18分)  1核型：  2斷裂基因：  3遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。  4遺傳率：  5嵌合體；  6外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)    1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與        形成有關(guān)，稱為          

2、   。    2近親的兩個個體的親緣程度用             表示，近親婚配后代基因純合的可能性用         表示。    3血紅蛋白病分為      和         兩類

3、。4Xq27代表         。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了        。5基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生       或          變化。6細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為    

4、         。7染色體數(shù)日畸變包括        和         的變化。8分子病是指由于         造成的           結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9地中海貧血，

5、是因       異?；蛉笔?，使         的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱         。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為          。11如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu)，并使其

6、所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為            。12多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者         以及          呈正相關(guān)。三、選擇題(單選題，每題1分，共25分)  1.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為(    )。 

7、   AO區(qū)    B1區(qū)    C2區(qū)    D3區(qū)    E4區(qū)  2DNA分于中堿基配對原則是指(    )    AA配丁，G配C    BA配G，G配T    CA配U，G配C    DA配C，G配T    EA配T，C配U  3人類次級精母細胞中有

8、23個(    )。    A.單價體    B二價體    C.單分體    D.二分體    E四分體  446，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示(    )。    A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入    B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位    C一男性帶有等臂染色體 

9、   D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w    E一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w  5MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o38，指的是(    )。    A基因庫    B基因頻率    C基因型頻率    D親緣系數(shù)    E近婚系數(shù)  6真核細胞中的RNA來源于(    )。    A

10、DNA復(fù)制    BDNA裂解    CDNA轉(zhuǎn)化    DDNA轉(zhuǎn)錄    E .DNA翻譯  7脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有(    )。    A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬    B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂    C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足    D智力低下伴長臉

11、、大耳朵、大下頒、大睪丸    E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼  8基因型為p鄺的個體表現(xiàn)為(    )。    A 重型9地中海貧血    B中間型地中海貧血    C 輕型地中海貧血      D靜止型。地中海貧血    E正常9慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為( 

12、;   )。    A50    B45    C75    D25    E100    10嵌合體形成的原因可能是(    )。    A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對    B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離    C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

13、0;   D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離    E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失    11人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是(    )。    Anzp2    B02n    Cazz    D·0282    Et222    12生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)

14、生在(    )。    A增殖期    B生長期    c第一次成熟分裂期    D第二次成熟分裂期    E變形期    13關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是(    )。    A系譜中往往只有男性患者    B女兒有病，父親也一定是同病患者    C雙親無病

15、時，子女均不會患病    D有交叉遺傳現(xiàn)象    E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者    14引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(    )。    A移碼突變    B，錯義突變    C無義突變    D整碼突變    E終止密碼突變15如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成(&

16、#160;   )。    A單倍體    B三倍體    C單體型    D三體型    E部分三體型16基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是(    )。    A RNA+DNA+蛋白質(zhì)    BhnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)    C DNAtRNA一蛋白質(zhì)    D

17、DNAmRNA+蛋白質(zhì)    EDNARNA一蛋白質(zhì)171421易位型異常染色體攜帶者的核型是(    )。    A46，XX，del(15)(q14q21)    B46，XY，t(4；6)(q21q14)    C46，XX，inv(2)(p14q21)    D45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pllq11)    E46，XY，一14，q-t(14，一21)(pl

18、l；q11)18人類Hb Lepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是(    )    A堿基置換    B堿基插入    C密碼子插入    D染色體錯誤配對引起的不等交換    E基因剪接19性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(    )    丸Turner綜合征    B21三體綜合征  

19、60; C18三體綜合征    D苯丙酮尿癥    E地中海貧血20染色體不分離(    )    A只是指姊妹染色單體不分離    B只是指同源染色體不分離    C只發(fā)生在有絲分裂過程中    D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中    E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離    21斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是(  &#

20、160; )    A基因-mRNA    B基因一hnRNA-*剪接一mRNA    C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA    D基因一前mRNA-hnRNAmRNA    E基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA  22應(yīng)進行染色體檢查的是(    )    A先天愚型    B苯丙酮尿癥    C白化

21、病    D地中海貧血    E先天性聾啞  23基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致(    )    A變化點所在密碼子改變    B變化點以前的密碼子改變    C變化點及其以后的密碼子改變    D變化點前后的幾個密碼子改變    E基因的全部密碼子改變  24用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是(  

22、  )    A已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞?#160;   B需要一對寡核苷酸探針    C一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補    D不知道待測基因的核苷酸順序    E一對探針雜交條件相同  25輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是(    )    A0    B1    C 2

23、0;   D3    E4  四、簡答題(每題5分，共10分)    L一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為o4和o6，則該群體中基因型的頻率是多少?    2簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。  五、問答題(共25分)    1遺傳三大定律的內(nèi)容是什么?以其中一個定律為例來分析其細胞學(xué)基礎(chǔ)。(10分)    2簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。(8分)    3根據(jù)顯性性狀的

24、表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型?在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象?(7分)試卷代號：2122    中央廣播電視大學(xué)20032004學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?#160;   護理學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評分標(biāo)準    (供參考)    2004年1月  一、名詞解釋(每題3分，共18分)    1核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。 (通常可通過顯微攝影將一個細胞內(nèi)的全部染色體照相放大，

25、并將照片上的染色體一一剪下， 按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。)    2斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。    3指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。    4在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率(度)，一般用百分率表示。    5一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體。    6外顯率和表現(xiàn)

26、度；外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達的程度，是個體概念。  二、填空題(每空1分，共22分)    1核仁    核仁形成區(qū)(NOR)    2親緣系數(shù)    近婚系數(shù)    3異常血紅蛋白病    地中海貧血    4X染色體長臂2區(qū)7帶    末端缺失  

27、  5結(jié)構(gòu)    數(shù)量    6高分辨帶    7整倍性  非整倍性    8基因突變    蛋白質(zhì)分子    9。珠蛋白基因    。珠蛋白鏈    lo轉(zhuǎn)換    顛換    11脆性X染色體    12人數(shù)   

28、病情三、選擇題(單選題，每題1分，共30分)    1B    2A    3D    4B    5B    6D    7D    8C    9B    10E    11A    12C    13C&

29、#160;   “B    15D    16D    17D    18D    19A    20E    21E    22A    23C    24D    25C四、簡答題(每題5分，共10分)    1AA、Aaaa三種基因型頻率分別為：    (AA)p2016(2分)    (Aa)2pq2X0406048(2分)    (aa)q2036(1分)    2人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列(3分)。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。(2分)在調(diào)控區(qū)有啟動子、增強子和終止子等基因調(diào)